DNA JAKO NOŚNIK INFORMACJI

GENETYCZNEJ

PODSTAWOWE POJĘCIA

GENETYKA - nauka o zjawisku dziedziczności

•życie powstaje tylko z życia

•organizm potomny jest podobny do macierzystego

•cechy muszą istnieć w postaci zalążków - genów

Doświadczenie Pasteura obalające teorię samorództwa

PODSTAWOWE POJĘCIA

• GEN

- to jednostka dziedziczenia. Zbudowane z DNA i mieszczące się

w określonych miejscach chromosomów

• CHROMOSOM

- pręcikowe struktury mieszczące się w jądrze

każdej komórki organizmu, zawierające DNA, z którego zbudowane są

geny

• ALLEL

– wersja genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w

konkretnym miejscu chromosomu

GENY

SUBSTANCJE MOGĄCE POTENCJALNIE BYĆ NOŚNIKAMI GENÓW

polisacharydy

białka

kwas deoksyrybonukleinowy

SUBSTANCJE O ZBYT MAŁEJ ZŁOŻONOŚCI

substancje nieorganiczne

cukry proste

aminokwasy

etc.

DNA JAKO NOŚNIK GENÓW

Transformacja Pneumococcus

•

szczepy o różnych antygenach powierzchniowych I, II, III etc.

•

szczepy patogenne (

S

) i niepatogenne (

R

)

R

S

R

S

II

III

III

S

mysz zdechła

(

III

S

)

II

R

mysz żyje

III

S

65°C

mysz żyje

II

R

65°C

mysz żyje

II

R

+

III

S

65°C

mysz zdechła

(

III

S

)

Szczep

II

R

jest transformowany przez geny ze

szczepu

III

S

.

DNA - czynnik transformujący Pneumococcus

•

zabicie (

65°C)

szczepu

III

S

•

chemiczne oczyszczenie polisacharydów, białek i DNA

•

zmieszanie ze szczepem

II

R

i wstrzyknięcie myszom

III

S

65°C

III

S

polisacharydy

białka

DNA

mysz zdechła

(

III

S

)

mysz żyje

mysz żyje

DNA jest czynnikiem transformującym

II

R

do

III

S

.

DNA JAKO NOŚNIK GENÓW

DNA JAKO NOŚNIK GENÓW

DNA - materiał genetyczny faga T2

•znakowanie DNA

32

P,

znakowanie białek

35

S

•adsorpcja fagów do bakterii

•homogenizacja

•

35

S zostaje w pożywce

32

P wchodzi do bakterii

•replikacja faga

Tylko DNA jest
niezbędny do produkcji
fagów potomnych

DNA

kwas rybonukleinowy

bierze udział

w rozkodowywaniu

informacji zawartej w DNA

koduje informację o budowie

i działaniu całego organizmu

kwas deoksyrybonukleinowy

RNA

KWASY NUKLEINOWE

CHARAKTERYSTYKA DNA

•

podstawową jednostką strukturalną DNA jest

NUKLEOTYD

(deoksyryboza, reszta

kwasu fosforowego i zasada purynowa lub pirymidynowa)

•

zbiór nukleotydów DNA tworzy

łańcuch polinukleotydowy

•

nici DNA są antyrównoległe

i skręcone spiralnie wokół siebie

tworząc tzw. podwójną helisę

•

dwa łańcuchy DNA są

komplementarne

– jeden

określa sekwencję drugiego

•

dwuniciowa helisa

ma średnicę

2nm, na jeden jej obrót

przypada 10 par zasad

CHARAKTERYSTYKA DNA

pirymidyny

puryny

•

DNA składa się z grup fosforanowych, pentozy i zasad azotowych

CHARAKTERYSTYKA DNA

•

grupa gosforanowa łączy się z deoksyrybozą i zasadą azotową

tymina

cytozyna

adenina

guanina

PIRYMIDYNY

PURYNY

OH

OH

H

O

H

H

H

OH

HOCH

2

H

OH

H

O

H

H

H

OH

HOCH

2

ryboza

2-deoksyryboza

N

1

2

3

4

5

6

N

PIRYMIDYNA

cytozyna

tymina

uracyl

N

N

1

2

3

4

5

6

N

N

7

8

9

PURYNA

adenina

guanina

O

N

zasada

cukier

1’

2’

3’

4’

5’

CH

2

P

O

O

-

O

-

reszta kwasu
ortofosforowego

Nukleotydy

CHARAKTERYSTYKA DNA

CHARAKTERYSTYKA DNA

•

grupy fosforanowe i deoksyrybozy tworzą szkielet cząsteczki

3’

5’

koniec 5’ łańcucha

koniec 3’ łańcucha

O

cukier

1’

2’

3’

4’

5’

fosforan

N

zasada

N

O

zasada

cukier

1’

2’

3’

4’

5’

O

cukier

1’

2’

3’

4’

5’

fosforan

fosforan

N

zasada

wiązanie

fosfodiestrowe

wiązanie

fosfodiestrowe

OH

CHARAKTERYSTYKA DNA

CHARAKTERYSTYKA DNA

•

proporcje A:T i G:C są stałe, a proporcja (A+T):(G+C) jest zmienna

CHARAKTERYSTYKA DNA

Watson i Crick: podwójna helisa

• cząsteczka DNA składa się z dwóch nici polinukleotydowych
• nici łączą wiązania wodorowe między zasadami azotowymi
• adenina zawsze oddziałuje z tyminą, a guanina z cytozyną

Najważniejsze implikacje

• informacja genetyczna jest zakodowana w sekwencji zasad w DNA

AGACTTTCGAGAGCTCGGTATAGGCGGTTATAGCATG

AGACTTTC

TCTGAAAG

AGACTTTC

TCTGAAAG

AGACTTTC

TCTGAAAG

TCTGAAAG

AGACTTTC

AGA

C

TTTC

AGA

G

TTTC

CHARAKTERYSTYKA DNA

• powielanie informacji genetycznej następuje przez tworzenie nowej cząsteczki
DNA na matrycy starej

• zamiana nukleotydu - mutacja

•

Cząsteczki

DNA

są

bardzo

gęsto

upakowane w jądrze komórkowym dzięki

wielokrotnej spiralizacji i kompleksom z

zasadowymi

białkami

–

histonami.

Tworzą one 23 pary homologicznych

chromosomów, z których jeden w każdej

parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.

•

Całość informacji genetycznej zawarta w

chromosomach

jądra

komórkowego

określana jest

genomem

.

•

Pojedyncze chromosomy mogą być

obserwowane w mikroskopie świetlnym

tylko podczas metafazy podziału komórki,

kiedy ulegają kondensacji.

Sposób upakowania DNA:

CHROMATYNA

– kompleks DNA i białek histonowych

NUKLEOSOM

– odcinek DNA nawinięty na 8 histonów

rdzeniowych – oktamer histonowy

ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO

ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO

 Wszystkie komórki organizmu (z wyjątkiem komórek płciowych) zawierają
taką samą, charakterystyczną liczbę chromosomów

 Ze względu na kształt, chromosomy w komórce grupuje się w pary



Chromosomy homologiczne

– chromosomy jednej pary, zawierające ten

sam rodzaj informacji genetycznej



Liczba haploidalna (n)

– liczba par chromosomów homologicznych



Liczba diploidalna (2n)

– liczba wszystkich chromosomów w komórce (z

wyjątkiem komórek płciowych)

Człowiek 2n = 46 n = 23

•

chromosomy składają się z dwóch identycznych

chromatyd

siostrzanych,

które
są połączone

centromerami.

ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO

ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO

Obraz chromosomów metafazalnych -

KARIOTYP

FUNKCJA GENÓW



każdy organizm zawiera ogromną ilość informacji zapisanej w

genach



geny

kontrolują strukturę oraz wszystkie funkcje życiowe organizmu,

a także zapewniają łączność pomiędzy pokoleniami

GEN

– odcinek DNA zawierający zakodowaną

informację genetyczną dotyczącą syntezy jednego

rodzaju białka lub cząsteczki RNA

 informacja genetyczna zapisana jest w postaci
sekwencji nukleotydów w kwasie dezoksyrybonukleinowym

Podstawową funkcja genów jest kodowanie sekwencji

aminokwasów

tworzących

polipeptyd.

Proces

prowadzący do pojawienia się produktu danego genu w
komórce przebiega wieloetapowo i nazywany jest

ekspresją

.

FUNKCJA GENÓW

Przepływ informacji genetycznej

•

kod genetyczny trójkowy, bez przecinków, nie zachodzący

•

DNA jest w jądrze komórkowym, białka powstają w cytoplazmie

DNA

RNA

białko

replikacja

transkrypcja

translacja

FUNKCJA GENÓW