PSYCHOLOGIA RÓŻNIC INDYWIDULANYCH

ZAJĘCIA 5: GENETYKA ZACHOWANIA – podstawowe zagadnienia

Plomin, R., DeFeries, J., Mc Clearn, G. i McGuffin, P. (2001). Genetyka zachowania, Warszawa:
PWN, Rozdz. 5.

Dziedzicznośd, środowisko i zachowanie

- Większośd cech ma charakter dużo bardziej złożony niż zaburzenia zależne od pojedynczego

genu (choroba Huntingtona, fenyloketonuria)

- Złożone cechy i choroby, które pozostają pod wpływem czynników genetycznych -> rolę

odgrywa więcej niż 1 gen

- Zwykle: wiele genów + czynniki środowiskowe
- Do oceny czystego wpływu genów i środowiska na złożone cechy behawioralne ludzi

wykorzystuje się metodę bliźniąt oraz badania adopcyjne

- Do badania zachowania zwierząt wykorzystywane są bardziej bezpośrednie eksperymenty

genetyczne

- Metody pozwalające na oszacowanie w jakim stopniu różnice międzyosobnicze zależą od

różnic genetycznych/środowiskowych są określane mianem genetyki ilościowej (nie jest
jednak określone jakie są to czynniki)

- Gdy rola dziedziczności jest duża, zidentyfikowanie poszczególnych genów jest możliwe dzięki

metodom genetyki molekularnej

- Genetyka zachowania wykorzystuje obie metody: genetykę ilościową i genetykę

molekularną

EKSPERYMENTY GENETYCZNE DOTYCZĄCE ZACHOWANIA ZWIERZĄT

PSY
-> mimo zróżnicowania ras, to wciąż jeden gatunek; obserwuje się wyraźny wpływ genów na
zachowanie (psy hodowane, by wyodrębnid określone, pożądane cechy, np. psy myśliwskie, psy do
towarzystwa)
->obecnie istnieje klasyfikacja behawioralna psów, uwzględniająca różnice temperamentalne
poszczególnych ras (pod względem emocjonalności, aktywności i agresywności), inteligencję

Scott i Fuller (1965)

- badania z zakresu genetyki zachowania psów
- badania 5 ras
- odkryli różnice behawioralne pomiędzy rasami właściwie we wszystkich aspektach
- występowanie zależności między rasami a podatnością na trening

Badania selekcyjne

- np. najbardziej oswojone lisy, wybieranie spośród wszystkich (o zróżnicowanej „dzikości”),

hodowane przez 40 pokoleo aż do osiągnięcia zupełnie przyjacielskiej rasy

- wybór linii górnej i linii dolnej + nieselekcjowana linia kontrolna (np. aktywne/mało aktywne

myszy) i selektywna hodowla każdej z linii,

- różnica między linią wysoką i niską stopniowo wzrasta z pokolenia na pokolenie (-> do

zmienności zachowania przyczyniają się liczne geny)(np. tworzy się linia myszy
superaktywnych i myszy leniwych)

Chów wsobny

- krzyżowanie braci i sióstr z co najmniej 20 pokoleo w celu osiągnięcia maksymalnego

podobieostwa genetycznego

- poszczególne chowy różnią się genetycznie – cechy uwarunkowane genetycznie będą

wykazywad różnice miedzy chowami , hodowanymi w tym samym środowisku
laboratoryjnym

- różnice wewnątrz chowów przypisywane są wpływom środowiskowym
- w przypadku myszy, badania nad chowami wsobnymi sugerują, że większośd zachowao myszy

pozostaje pod wpływem czynników genetycznych

- schemat dialleliczny – nie polega na prostym krzyżowaniu 2 chowów wsobnych, ale

porównuje kilka chowów i wszystkie możliwe krzyżówki między nimi



wykorzystanie chowu wsobnego do wykrywania wpływów środowiskowych: różnicie ind.
w jednym chowie wynikają z czynników środowiskowych



ocena wpływu matczynego (pre/postnatalny)



manipulowanie środowiskiem laboratoryjnym

BADANIE GENETYKI ZACHOWANIA LUDZKIEGO

Badania adopcyjne

Adopcja =

1. pary genetycznie powiązanych osób, które nie mają wspólnego środowiska rodzinnego - ich

podobieostwo pozwala na oszacowanie wkładu genów do podobieostwa rodzinnego

2. członkowie rodziny, którzy mają wspólne środowisko rodzinne, ale nie są powiązani

genetycznie - ich podobieostwo pozwala na oszacowanie wkładu środowiska rodzinnego do
podobieostwa rodzinnego

3. rozdzielenie na rodziców „genetycznych” i „środowiskowych”

Podobieostwo między rodzicami biologicznymi („genetycznymi”)i ich adoptowanym przez kogoś
potomstwem pozwala na bezpośrednie oszacowanie wpływu genetycznego.

Podobieostwo między rodzicami adopcyjnymi („środowiskowymi”) i adoptowanym przez nich
potomstwem pozwala na oszacowanie postnatalnego wpływu środowiskowego.

Badanie rodzeostwa „genetycznego” i „środowiskowego”:
„genetyczne”= pełne rodzeostwo adoptowane przez różnych rodziców i wychowane w różnych
środowiskach
„środowiskowe”= genetycznie niespokrewnione dzieci adoptowane przez tych samych rodziców
adopcyjnych

Schematy adopcyjne – modele ścieżkowe używane w analizach dopasowania modelu dla
sprawdzenia dopasowania modelu, porównania alternatywnych modeli i szacowania wkładu
genetycznego i środowiskowego.

Wnioski z badao adopcyjnych : czynniki genetyczne są ważne (ok. 0.5 podobieostwa przy
biologicznych rodzicach i dzieciach – 0.5 = wspólne środowisko rodzinne).
Dla większości cech psychologicznych, innych niż zdolności poznawcze, podobieostwo między
krewnymi jest wyjaśniane raczej przez wspólne dziedziczenie niż przez wspólne środowisko – np.
ryzyko schizofrenii – jest takie samo, nawet jeśli dziecko wychowane jest z dala od rodzica
biologicznego – w tym przypadku dzielenie wspólnego środowiska rodzinnego nie wpływa znacząco

na podobieostwo rodzinne. (Chociaż środowisko rodzinne nie przyczynia się do podobieostwa
członków rodziny, to może przyczynid się do różnic między niemi – do specyficznego środowiska).

Pierwsze badania adopcyjne nad schizofrenią

Leonard Heston (1966) – pierwsze badania nad schizofrenią obalające tezę, że schizofrenia jest
wywołana wyłącznie przez wczesne doświadczenia rodzinne, na rzecz uznania roli genów.

W latach 60. dominuje determinizm środowiskowy – badania Hestona są przełomem:

- wywiady z 47 dorosłymi – dziedmi kobiet hospitalizowanych z powodu schizofrenii, które to

dzieci zostały adoptowane

- porównanie częstości występowanie schizofrenii w tej grupie z grupą kontrolną dzieci

adoptowanych, których rodzice nie chorowali na schizofrenię:



grupa z matkami schizofreniczkami: na 47 matek 5 dzieci hospitalizowanych (10%)

(10% to podobne ryzyko do tego stwierdzonego w przypadku dzieci wychowywanych przez
schizofrenicznych rodziców)



grupa kontrolna: 0/47

wniosek: wpływ dziedziczenia w schizofrenii – niewielki wpływ środowiska wychowawczego

W badaniach Hestona wykorzystano metodę badanie adoptowanych i metodę rodzin adopcyjnych.

Zagadnienia dotyczące badao adopcyjnych

- eksperyment naturalny, cel: oddzielenie natury i wychowania jako przyczyn podobieostwa

rodzinnego

- pierwsze badania adopcyjne – dotyczące inteligencji – 1924, dotyczące schizofrenii – 1966
- badania adopcyjne coraz trudniejsze wraz ze zmniejszającą się liczbą adopcji
- problemem w badaniach adopcyjnych jest reprezentatywnośd, niewielka liczba przypadków

do badania oraz problem środowiska prenatalnego (podobieostwo matka biologiczna –
dziecko może wynikad także z czynników prenatalnych)

- możliwe jest badanie wpływów prenatalnych niezależnie od postnatalnych poprzez

porównanie korelacji dla matek biologicznych i ojców biologicznych lub porównanie
biologicznego rodzeostwa przyrodniego adoptowanych dzieci ze strony matki z biologicznym
rodzeostwem przyrodnim ze strony ojca (w przypadku schizofrenii – ten sam poziom ryzyka
ze strony matki i ze strony ojca = niewielki wpływ czynników prenatalnych)

- możliwe jest również selektywne umieszczanie dzieci np. najinteligentniejszych rodziców

biologicznych u najinteligentniejszych rodziców adopcyjnych (możliwe zawyżenie wpływu
genetycznego między adopcyjnymi rodzicami i adoptowanymi dziedmi oraz zawyżenie
korelacji rodzice biol. – dzieci biol. adoptowane, przez wpływ środowiska)

- zazwyczaj selektywne umieszczanie dotyczy inteligencji

Badania bliźniąt

- Bliźnięta MZ (monozygotyczne) – genetycznie identyczne – jeśli czynniki genetyczne są ważne

dla jakiejś cechy, MZ powinny byd bardziej podobne niż DZ (dyzygotyczne)

- Bliźnięta DZ – podobne w 50% - tak jak zwykłe rodzeostwo i rodzic-dziecko (połowa DZ –

jednopłciowe, połowa: chłopiec+dziewczynka; z MZ częściej porównywane jednopłciowe,
gdyż wszystkie MZ jednopłciowe)

- Pierwsze porównanie MZ i DZ w 1924 r (większe podobieostwo IQ u MZ)
- 1/85 porodów to bliźnięta
- Ok. 20% płodów to bliźnięta, ale często i z różnych powodów dochodzi do obumarcia 1 płodu
- 1/3 to MZ, 1/3 to DZ jednej płci, 1/3 to DZ dwóch płci
- W przypadku MZ: 1/3 – zygota dzieli się w trakcie pierwszych 5 dni – różne kosmówki w

łożysku, 2/3 – zygota dzieli się po implantacji w łożysku – 1 wspólna kosmówka -> bliźnięta
dzielące 1 kosmówkę mogą byd bardziej podobne pod względem pewnych cech psychicznych

- Ilośd bliźniąt DZ różna w poszczególnych krajach , wzrasta z wiekiem matki i może byd

dziedziczona w rodzinie, wpływ mają leki regulujące płodnośd, zapłodnienie in vitro (ale to
pozostaję bez wpływu na ilośd MZ)

- Jak rozróżnid MZ i DZ? => markery genetyczne (najpewniejsze), kolor oczu, kolor i faktura

włosów, kwestionariusze

- Gdy stwierdza się większe podobieostwo w przypadku MZ, może byd to także spowodowane

pewnymi wpływami środowiskowymi

- Założenie o równości wpływów środowiskowych – podobieostwo wywołane przez

środowisko jest mniej więcej takie same dla MZ i DZ wychowanych w tej samej rodzinie
(gdyby to założenie okazało się nieprawdziwe, a MZ miałyby bardziej podobne środowisko niż
DZ, fakt ten powodowałby zawyżone oszacowania wpływu genetycznego)

- W okresie prenatalnym MZ mogą doświadczad większych różnic środowiskowych niż DZ ze

względu na silniejsze współzawodnictwo - jeśli MZ mają mniej podobne środowiska, metoda
bliźniąt nie doszacowuje odziedziczalności

- Sposobem sprawdzenia założenia w równości wpływów środowiskowych jest pokazanie, że

bliźnięta traktowane bardziej indywidualnie, nie zachowują się bardziej odmiennie
(korzystając z faktu, że różnice w parach bliźniąt MZ mogą wynikad tylko z wpływów
środowiskowych

- Inne zagadnienie dotyczy tego, że MZ mogą mied więcej podobnych doświadczeo niż DZ, bo

są bardziej podobne genetycznie – niektóre doświadczenia mogą byd ukierunkowane
genetycznie

- Problem reprezentatywności bliźniąt:



rodzą się 3-4 tyg. przez terminem



ich środowiska wewnątrzłonowe mogą byd mniej korzystne (dzielą 1 łożysko)



są lżejsze o ok. 30% od normalnych noworodków (co zanika)



wolniejszy rozwój mowy, niższe wyniki w testach zdolności werbalnych (wywołane

środowiskowo, zanika po pójściu do szkoły)

- Rola genów: bliźniak DZ, który ma współbliźniaka schizofrenika, ma 17% „szans” na

schizofrenię, w przypadku MZ – 48%; w przypadku ogólnych zdolności poznawczych
podobieostwo przy DZ wynosi 0.6, przy MZ – 0.85; ale pod względem schizofrenii i zdolności
poznawczych DZ bardziej podobne niż zwykłe rodzeostwo (to samo środowisko prenatalne i
ten sam wiek)

Schematy łączne

- Łączą metody rodzinne, adopcyjne, bliźniąt – np. włączenie rodzeostwa niebliźniaczego do

badao bliźniąt

- Zwykle łączy się: schemat adopcyjny i schemat rodzinny oraz schemat bliźniąt
- Colorado Adoption Project – porównanie krewnych „genetycznych” i „środowiskowych” oraz

„genetycznych i środowiskowych” (schemat adopcyjny + rodzinny); wniosek: wkład gen. do
ogólnych zdolności poznawczych wzrasta w trakcie okresu niemowlęcego i dzieciostwa

- Minnesota oraz Szwecja – bliźnięta adoptowane przez różne rodziny porównywane z

wychowywanymi razem (schemat adopcyjny + bliźniąt)

- badanie nad rodzinami bliźniąt MZ – metoda rodzin bliźniąt (metoda bliźniąt + rodzinna)

ODZIEDZICZALNOŚD

- Na ile wkład genetyczne przyczynia się do danej cechy?
- Czy wpływ jest ważny? ->istotnośd statystyczna - zależna od wielkości wpływu i wielkości

grupy badanej

- Na ile genetyka przyczynia się do danej cechy? ->wielkośd wpływu
- Liczne wpływy środowiskowe, istotne statystycznie, mają niewielką wielkośd wpływu w

populacji (np. rzekomo większe IQ u pierworodnych)

- Wielkości wpływu genetycznego są często bardzo duże i należą do najsilniejszych

stwierdzanych w psychologii (nawet 0.5)

- Oceny wielkości wpływu genetycznego dokonuje się za pomocą metody statystycznej zwanej

odziedziczalnością

- Odziedziczalnośd – odsetek wariancji fenotypowej, który można przypisad różnicom

genetycznym pomiędzy jednostkami (współczynnik h

2

)

- Oszacowania odziedziczalności zawierają też błąd pomiaru (funkcja wielkości wpływu i

wielkości próby, dlatego pojedyncze oszacowanie jest mało wartościowe, chyba że próba jest
ogromna)

- Jeśli korelacje dla MZ i DZ są takie same, odziedziczalnośd szacowana jest jako zerowa; jeśli

korelacje dla MZ=1.0, a dla DZ=0.5 to odziedziczalnośd jest stuprocentowa (różnice
genetyczne w całości odpowiadają za różnice w fenotypie)

- Można dokonad przybliżonego oszacowania odziedziczalności, podwajając różnicę między

korelacją u MZ i DZ

- Podobieostwo rodzinne w przypadku zaburzeo jest oceniane raczej jako wskaźniki zgodności i

stwierdza się wpływ genetyczny w takim stopniu, w jakim zgodnośd MZ przewyższa zgodnośd
DZ

- Innym ze sposobów szacowania odziedziczalności jest stosowanie modelu progu obciążenia,

aby przełożyd zgodnośd na korelacje na podstawie założenia, że u podłoża diagnozy
dychotomicznej znajduje się kontinuum ryzyka genetycznego:

zgodnośd  przekłada się na korelacje obciążeniapodwojenie różnicy między korelacjami
odziedziczalnośd

- w schematach łącznych, a także prostych wykorzystuje się analizę dopasowania modelu:

dopasowanie modelu weryfikuje istotnośd dopasowania pomiędzy modelem powiązania
genetycznego i środowiskowego w stosunku do rzeczywiście uzyskiwanych danych; można
porównad różne modele, a wykorzystuje się te najlepiej dopasowane

- można także zastosowad wielozmiennową analizę genetyczna (zakłada, że korelacja między

2 cechami może wynikad z czynników genetycznych, które wpływają na obie cechy lub z
nakładających się czynników środowiskowych)

Interpretacja odziedziczalności

- Odziedziczalnośd to metoda statystyczna opisująca wkład różnic genetycznych do

obserwowanych różnic między jednostkami w określonej populacji i w określonym czasie
(wkład genetyczny do różnic ind., nie do fenotypu pojedynczej jednostki)

- Odziedziczalnośd odnosi się do wkładu genetycznego do różnic pomiędzy osobami wewnątrz

danej grupy (ale przyczyny różnic ind. wewnątrz grupy nie mają implikacji dla przyczyn różnic
między grupami)

- Odziedziczalnośd opisuje to, co jest, a nie to, co mogłoby byd czy powinno byd
- Odziedziczalnośd nie zakłada determinizmu genetycznego, nie ogranicza takich interwencji

środowiskowych jak psychoterapia

- Wykrycie wpływu genetycznego na złożone cechy nie oznacza, że środowisko jest nieważne

(gdy choroba zależy od 1 genu, brak wpływu środowiska, ale jeśli dana cecha zależy od wielu
genów, jest to cecha złożona i wpływy środowiskowe są równie ważne co genetyczne)

- W obszarze genetyki ilościowej, pojęcie „środowisko” obejmuje wszystkie czynniki, które nie

SA genetyczne (jest to znaczenie szersze niż w psychologii, bo poszerzone o czynniki
prenatalne i niegenetyczne czynniki postnatalne biologiczne, np. odżywianie)

- Wysoka odziedziczalnośd w przypadku schizofrenii i zdolności poznawczych

Równośd

- Istotą demokracji jest to, że wszyscy ludzie powinni korzystad z równości wobec prawa

pomimo różnic genetycznych

- Przesłanie genetyki zachowania dotyczy genetycznej indywidualności

Sylwetki badaczy przedstawione w rozdziale:

Lindon Eaves:

- prof. genetyki człowieka na Oxfordzie i prof. psychiatrii
- zajmuje się wpływem genów i środowiska na osobowośd, postawy, dobór partnerów itd.
- współautor (m.in. wraz z Eysenckiem) „Geny, kultura i osobowośd: podejście empiryczne”
- obecnie kieruje Virginia Twin Study Of Adolescent Behavioral Development – program, który

analizuje interakcję wpływów genetycznych i środowiskowych w rozwoju problemów
behawioralnych mlodzieży

Nick Martin:

- zrobił doktorat pod kierukiem Eavsa i Jinksa w Birmingham
- zajmuje się rozwojem analizy genetycznej struktury kowariancji
- założył Australian Twin Registery, gdzie prowadzone są badania na temat alkoholizmu,

osobowości itd.

- wykorzystuje duże grupy bliźniąt, dobrze opisane, do odkrycia genów związanych z cechami

behawioralnymi

Nancy Petersen:

- profesor epidemiologii genetycznej w Sztokholmie, profesor University of Southern California
- kieruje Swedish Twin Registry
- łączy badania adopcyjne i bliźniąt w badaniach nad różnicami ind. w starzeniu i demencji