Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

1

Patologia płodu, popłodu i noworodka

Patologia płodu

Wewnątrzmaciczna śmierć płodu (1%)

Najczęstsze przyczyny:

• Niedotlenienie 50%

• Zakażenie

• Wady rozwojowe

• Choroba hemolityczna

• Uraz

• Przyczyny złożone

• Przyczyny trudne do ustalenia

W/g WHO sekcja może być przeprowadzona od masy płodu 500 g w Polsce od 800 g

Wykładniki morfologiczne śmierci wewnątrzmacicznej:

• Zachłyśnięcie wodami płodowymi

• Bezpowietrzność płuc

• Krwotok wewnątrzczaszkowy

• Wylewy w nadnerczach, grasicy

• Wybroczyny podwsierdziowe, podnasierdziowe

• Wybroczyny podtorebkowe nerek

Przyczyny:

1. ze strony matki: tbc, kiła, choroby układu krążenia, zapalenie i rozedma płuc, niedokrwistość,

infekcje (różyczka, CMV), choroby krwi, choroby nerek, EPH-gestoza, cukrzyca, nikotyna,
alkohol, narkotyki, zatrucie metalami ciężkimi

2. ze

strony

łożyska: łożysko przodujące, wady łożyska, wypadnięcie pępowiny, zapalenie, ciąża

przenoszona, zawał łożyska, przedwczesne odklejenie łożyska

3. płodowe: wady serca, nerek

Najczęstsze przyczyny zgonów noworodków

(noworodek 0-28 dni)

„nagła śmierć łóżeczowa” bezdech niedotlenienie zgon
wg WHO dzieci powinny leżeć na plecach

I. Niedotlenienie

• Wewnątrzmaciczne (przedporodowe)

• Śródporodowe

• Okołopoorodowe (do czasu odpadnięcia pępowiny)

II. Zakażenia

• posocznice - bakterie G(-) ; E.coli, Pseudomonas aeruginosa

• wewnątrzszpitalne (szybki przebieg, wysoka śmiertelność)

Źródła zakażenia

• Zmiany zapalne pępka i naczyń okołopępkowych

• Zapalenia przewodu pokarmowego

• Zapalenia płuc i dróg oddechowych

• Zapalenia skóry

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

2

Zakażenie szerzy się w wyniku:

Aspiracji wód płodowych
Zakażenia śródporodowego (zakażenie dróg rodnych)
Zakażenie jatrogenne (cewnikowanie naczyń)

III. Wady rozwojowe

Wskaźnik zgonów w ‰ 6-16/1000

IV. Przyczyny złożone
V. Uraz mechaniczny
VI. Choroba hemolityczna

• Anaemia haemolitica

• Icterus gravis neonatorum

• Hydrops foetalis universalis (obrzęk uogólniony)

VII Trudne do ustalenia
VIII Inne

• Wcześniactwo

• Aspiracja treści pokarmowej

W stanach niestrawności
W urazach mózgu
W rozdarciu namiotu mózgu
We wrodzonych wadach serca

• Dystrepsja niemowląt

Zakażenia
Niewłaściwe karmienie
Niewłaściwe leczenie

• Genetyczne (mukowiscydoza, zespół Downa)

• Zanieczyszczenie środowiska

• Palenie papierosów przez matkę w czasie ciąży

Zaburzenia rozwojowe

1.OUN

• Bezmózgowie anencephalia

• Rozszczep kręgosłupa spina bifida

Niedobór kwasu foliowego

• Małogłowie (poniżej 900 g)

microcephalia

• Cyklopia

• Wielkogłowie (powyżej 1800 g) macrocephalia

• Dziurowatość mózgu porencephalia

• Brak mózgu hydrencephalia

• Niedorozwój zakrętów agyria

• Nadmiernie szerokie zakręty

pachygyria

• Wąskie zakręty

microgyria

• Wodogłowie wewnętrzne

hydrocephalus internus

• Rozszczepy: szyjne, lędźwiowe

• Przepuklina oponowa

meningocoele

• Przepuklina rdzeniowo-oponowa myelomeningocoele

powikłania: drgawki, padaczki

2.Jama ustna

• Zajęcza warga

cheiloschisis

• Wrodzona przetoka wargi

fistula congenita labii

• Niedorozwój warg

microcheilia

• Wargi

olbrzymie

macrocheilia

• Rozszczep podniebienia

palatoschisis

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

3

• Rozszczep wargi, szczęki i podniebienia cheilognatchopalatoschisis

• Krótkie wędzidełko języka

• Brak zębów

anodontia

• Brak niektórych zębów

• Zwiększona liczba zębów

• Małe zęby

• Wielkie zęby

3.Szyja

• Kręcz szyi (torticollis)

Skrócenie lub przykurcz jednego z m. sternocleidomastoideus
Operować do 18 miesiąca życia

• Przetoki

• Torbiele

cystec colii

4.Przewód pokarmowy

• Zarośnięcie przełyku

atresia oesophagii

• Niedrożność jelit

ileus congenitus

• Zarośnięcie odbytu

atresia ani

• Niedrożność dróg żółciowych

atresia ductum biliarum

5.Układ moczowo-płciowy

• Spodziectwo

hypospodiasis

• Wierzchniactwo

epispodiasis

• Wynicowanie pęcherza

extrophia vesicae urinariae

• Zarośnięcie warg sromowych

synechia labiorum pudentorum

• Wnętrostwo

cryptorchismus

jądra muszą zejść do 2 roku życia
„wędrujące jądra” w kanale pachwinowym mogą być przyczyną nowotworów

• Niedrożność dróg moczowych

atresia urethrae

• Stulejka: fizjologiczna do 6 roku życia

6.Układ kostno-stawowy

• Nadliczbowe palce

polidaktylia

• Dysplazja stawu biodrowego (wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego)

Luxatio coxae congenita

Niedokształcone panewki (zbyt płaskie)
Asymetria fałdów pośladkowych i kolanowych
Słabe odwodzenie kończyn
Objaw koła zębatego; przy odwodzeniu nie ma ruchu jednostajnego
Objaw suchego trzasku (przy odwodzeniu)

• Zrośnięcie palców

syndaktylia

• Stopa końsko-szpotawa

• Stopa płaska wrodzona

pes planus congenitus

• Kolano koślawe

Wady rozwojowe popłodu

Patologia może dotyczyć:

Łożyska
Błon płodowych
Pępowiny

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

4

Łożysko

Rodzi się ok. 15 minut po porodzie dziecka
Fizjologicznie: waga 500-600 g, wymiar 15x20x2 cm
Ocena: kształt, przyczep pępowiny, miejsce pęknięcia błon płodowych

Pępowina: długość 30-70 cm

I.Nieprawidłowości zagnieżdżenia

Ciąża szyjkowa
Ciąża jajowodowa
Ciąża brzuszna

II.Wady zagnieżdżenia
Zbyt głębokie wnikanie trofoblastu w ścianę macicy powoduje:

Przyrośnięcie

– dochodzi do mięśnia

Wrośnięcie

– wchodzi w mięsień

Przerastające

– przechodzi przez mięsień

III.Wady rozwojowe pępowiny

Zbyt krótka –przerwanie w trakcie porodu
Zbyt długa – zapętlenie
Przyczepy do łożyska

Centralny

14-25%

Mimośrodkowy

56-79%

Brzeżny

5-10%

Błoniasty 1%

IV.Wady rozwojowe błon płodowych – bardzo rzadko

V.Wady rozwojowe łożyska

Dwupłatowe, wielopłatowe, płat dodatkowy
Okienkowe , pierścieniowate
Obwałowane
Obrzeżone

Łożysko – obraz morfologiczny

1.Odmłodzone

Cukrzyca (niewyrównana lub nie leczona)
Konflikt serologiczny

Makro: kosmki blade, powiększone, obrzęknięte
Mikro: kosmki duże, obrzmiałe, obecność erytroblastów w naczyniach,

pogrubienie ścian naczyń, rozszerzenie światła naczyń

2.Zatrucie ciążowe (EPH-gestoza)

E – rzucawka

eclampsia

P – zatrucie ciążowe

poison

H – nadciśnienie

hypertension

Makro: kosmki małe, spoiste, ze zwapnieniami na powierzchni matczynej,

szybkie starzenie się łożyska

Mikro: zwyrodnienie włóknikowate kosmków, trofoblast kosmków

nadmiernie przebudowany, pączki zespójniowe zbyt duże, martwica w płycie
podstawnej łożyska

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

5

Cytomegalia

Pierwotna lub wtórna infekcja u matki

Wiremia

Wrodzona infekcja u płodu

Objawy klasyczne

• Niska masa urodzeniowa

• Trombocytopenia

• Wysypka

• Hepatosplenomegalia

• Śródmiąższowe zapalenie

płuc

• Zapalenie wątroby

OUN

• Microcephalia

• Wodogłowie

• Zwapnienia

nawrót śmierć
wewnątrzmaciczna

Ze średnim natężeniem objawów

klasycznych bez zajęcia

OUN

nawrót opóźnienie
psychoruchowe

Infekcja bez objawów

opóźnienie bez
rozwojowe konsekwencji

Etiologia: CMV
Postacie:

Wrodzona
Nabyta w okresie niemowlęcym
U dorosłych

Drogi zakażenia

Infekcja z matki na płód
Zakażenie w czasie porodu
Kropelkowa
Transfuzja
STD
Z mlekiem matki

Mikroskopowo: duża komórka z „halo” wokół jądra, dookoła naczyń krwionośnych.
Widoczne ogniskowe martwice w miejscach dobrze unaczynionych: ślinianki, nerki, wątroba, płuca, trzustka.

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

6

Zespół błon szklistych

Występowanie:

U wcześniaków
U noworodków donoszonych matek chorych na cukrzycę
Noworodki urodzone z cięcia cesarskiego z ciąży w której nastąpiło krwawienie z łożyska przodującego
Niedotlenienie w czasie porodu

3 objawy:

Błony szkliste
Niedodma
Przekrwienie

Obraz kliniczny:

Zaburzenia oddychania – duszność, hipoksemia
RTG płuc – zmiany rozsiane

Makro:

płuca wiśniowe
ciężkie
obficie zraszają się krwią na przekroju
odciski żeber na powierzchni

Przyczyna pierwotna:
Niewykształcenie pneumocytów ziarnistych, co powoduje spadek produkcji surfaktantu

Przyczyna wtórna:
Zaburzenie korelacji między ukrwieniem,a upowietrznieniem narządu

Badanie – amniocenteza
Oblicza się stosunek lecytyny do sfingomieliny; gdy L/SM=2 to ryzyko RDS małe

Mukowiscydoza

Dziedziczna, wrodzona, autosomalna recesywna (chromosom 7, ramię długie)
Istota choroby: zaburzenia gruczołów egzokrynowych zagęszczenie wydzieliny
Patogeneza:

Gruczoł potowy: brak resorpcji Na+ i Cl-
Płuca: zmniejszenie przechodzenia Cl- przez nabłonek
Trzustka: HCO3- nie przechodzi do przewodów

Dochodzi do:

Zagęszczenia wydzieliny
Wzrostu ciśnienia osmotycznego
Zalegania wydzieliny

Diagnostyka – próba potowa (jontoforeza pilokarpinowa)

Rozpoznanie przy (Cl- >60 mmol/l)

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

7

Klinika:

1. Okres

noworodkowy

Zespół niedrożnośći smółkowej
Smółkowe zapalenie otrzewnej

2. Okres

wczesnoniemowlęcy

Ostre zapalenie płuc
Przewlekłe zapalenie oskrzeli

3. Okres

późnoniemowlęcy i przedszkolny

Przewlekłe biegunki
Poranna duszność
Zespół złego wchłaniania

4. Okres szkolny i młodzieńczy

Przewlekłe biegunki
Zespół płucny

o Zapalenie
o Rozstrzenie oskrzeli
o Zwłóknienie płuc
o Serce płucne

Pełnoobjawowa mukowiscydoza – zgon między 14-18 rokiem życia

H

2

O Na

+

Cl

-

Choroba Hirschprunga (megacolon)

Agenezja zwojów Auerbacha i Meissnera
Dystalny odcinek jelita
Początek choroby 2-3 dzień życia
Objawy: biegunka, zaparcie, zaburzenia wchłaniania, niedrożność
6-10 razy częściej występuje u kobiet

RTG: w odcinku dystalnym zwężenie, powyżej rozdęcie, zaburzenia perystaltyki

Rozpoznanie

Badanie biopsyjne odbytnicy – poszukiwanie komórek zwojowych
Zwiększona aktywność EACH

Powikłania:

Niedożywienie
Owrzodzenie
Niedrożność mechaniczna

Leczenie - chirurgiczne

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

8

Toksoplazmoza

Etiologia: pierwotniak Toxoplazma gondi
Choroba odzwierzęca

Zakażenie wewnątrzłonowe

Poród

Uogólniona infekcja

Gorączka
Powiększenie wątroby,

śledziony

Żółtaczka
Obrzęk
Zapalenie węzłów

chłonnych

Wysypka
Zapalenie mięśnia sercowego
Zapalenie płuc

Zapalenie mózgu

Uogólniona infekcja

Poród

Zapalanie mózgu

Gorączka
Drgawki
Niedowłady
Zapalenie

naczyniówki

Uogólniona infekcja

Zapalenie mózgu

Poród

Zmiany zejściowe

Niedorozwój umysłowy
Padaczka
Małogłowie
Wodogłowie

Zwapnienia wewnątrz czaszki

Zaśniad groniasty (mola hydatiosa)

Przyczyna – patologia komórki jajowej
Typy:

1. Całkowity

Zapłodnieniu ulega puste jajo bez garnituru chromosomowego
Zygota diploidalna ale pochodzi od ojca

2. Niecałkowity

Podwójne zapłodnienie 69XXY, zygota triploidalna

3 cechy morfologiczne:

obrzęk kosmków
brak naczyń w macierzy kosmków po 4 tygodniu ciąży lub 6 tygodni po ostatniej

menstruacji

rozrost trofoblastu

• zwykły

• atypowy

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

9

Z zaśniadu może rozwinąć się kosmówczak – guz hormonalnie czynny.

Kosmówczak – 2 typy

powstała na bazie zaśniadu

tylko u kobiet

z pierwotnej komórki płodowej

jajnik, jądra
u obu płci
bardzo groźny (przerzuty)

Cechy:

nie ma kosmków
nie ma naczyń
ma enzymy litycze, „wgryza się w naczynia”

Przyczyna zgonu - krwotok
Szybko daje przerzuty: wątroba, mózg, płuca

Kernikterus

zażółcenie jąder podkorowych
fototerapia
przyczyna – niedobór albumin

Nowotwory wrodzone

Neuroblastoma

bardzo złośliwy
przeżycie 5-letnie tylko 24% dzieci
przerzuty: oczodół (objaw Hutchinsona), wątroba (objaw Peppera)

Nephroblastoma (guz Wilmsa)

7 % nowotworów dzieci między 7-15 rokim życia
dziedziczny: delecja ramienia krótkiego chromosomu 11
występuje jednostronnie
częstotliwość jednakowa u u obu płci

Objawy kliniczne:

bezbolesny
nadciśnienie
niedokrwienie
sporadycznie wymioty
wyniszczenie
zmiana psychiki dziecka

Makroskopowo:

duża masa guza, do 2 kg
rośnie rozprężająco pod torebką nerki
białawy, twardy, z torbielami wypełnionymi masami brodawkowatymi
na przekroju zrazikowy

Daje przerzuty drogą naczyń krwionośnych do:

płuca
rzadko wątroba
węzły chłonne

Patomorfologia 2001/2002 prelekcja dr M.Kajor Written by J.Waloszek

10

Mikroskopowo - postacie

nerkopodobna
kanalikowa
brodawkowata
mezenchymalna
z ogniskami blastemy
mieszana

Retinoblastoma

objawy: żółtozielony, „koci” poblask źrenicy
25% obustronny
może dawać przerzuty
rozrost: nacieka mięśnie, kości czaszki mózg

Leczenie:

w Polsce: usunięcie gałki ocznej
na świecie: naświetlanie punktowe ( bardzo dobre efekty)

The end