

1822 – 1889

1822 – 1889



Opat zakonu Augustianów w

Opat zakonu Augustianów w

Brunn (dzisiejsze Brno

Brunn (dzisiejsze Brno

Morawskie)

Morawskie)



Hobby: hodowla roślin

Hobby: hodowla roślin

-

-

Pisum sativum

Pisum sativum

- linie utrzymujące się w typie

- linie utrzymujące się w typie

- 14 linii genetycznych grochu

- 14 linii genetycznych grochu

jadalnego zróżnicowanych

jadalnego zróżnicowanych

pod względem 7 cech

pod względem 7 cech

fenotypu (barwa kwiatów,

fenotypu (barwa kwiatów,

barwa nasion, uformowanie

barwa nasion, uformowanie

powierzchni nasion, wysokość

powierzchni nasion, wysokość

pędu, kształt strąków, barwa

pędu, kształt strąków, barwa

strąkó przed dojrzeniem,

strąkó przed dojrzeniem,

umiejscownienie kwiatów)

umiejscownienie kwiatów)

Gen - definicja

Gen - definicja

Jednostka

Jednostka

dziedziczności

dziedziczności

warunkująca

warunkująca

występowanie

występowanie

cech lub cechy i

cech lub cechy i

zajmująca w

zajmująca w

chromosomie

chromosomie

określone

określone

locus

locus

( Johansen, 1909r.)

( Johansen, 1909r.)

Allel - definicja

Allel - definicja



Gen lub jeden z genów

Gen lub jeden z genów

wykluczających się

wykluczających się

wzajemnie w składzie

wzajemnie w składzie

genetycznym gamety

genetycznym gamety



Geny wykluczające się

Geny wykluczające się

w konstytucji gamety,

w konstytucji gamety,

zajmujące to samo

zajmujące to samo

locus

locus

w chromosomach

w chromosomach

homologicznych,

homologicznych,

warunkujące cechy

warunkujące cechy

zwane przeciwstawnymi

zwane przeciwstawnymi



Różne formy tego

Różne formy tego

samego genu

samego genu

Allel - definicja

Allel - definicja



Allele występują parzyście u diploida,

Allele występują parzyście u diploida,

pojedyńczo w odpowiednim chromosomie

pojedyńczo w odpowiednim chromosomie

homologicznym

homologicznym



Allel dominujący ujawnia się w fenotypie,

Allel dominujący ujawnia się w fenotypie,

recesywny tylko w przypadku homozygoty

recesywny tylko w przypadku homozygoty



Np. A – allel dominujący, warunkujący barwę

Np. A – allel dominujący, warunkujący barwę

czerwoną,

czerwoną,

a – allel recesywny, warunkujący barwę białą

a – allel recesywny, warunkujący barwę białą

Homozygota

Homozygota

– osobnik, który powstał z gamet o tym

– osobnik, który powstał z gamet o tym

samym składzie genetycznym i wytwarza gamety

samym składzie genetycznym i wytwarza gamety

również o takim samym składzie genetycznym. Tworzy

również o takim samym składzie genetycznym. Tworzy

linie czyste czyli potomstwa homozygotyczne; AA, aa

linie czyste czyli potomstwa homozygotyczne; AA, aa

AA

AA

aa

aa

A A a a

A A a a

Heterozygota

Heterozygota

- osobnik, który powstał z gamet o

- osobnik, który powstał z gamet o

różnym składzie genetycznym i tworzy gamety o

różnym składzie genetycznym i tworzy gamety o

różnym składzie genetycznym ; Aa

różnym składzie genetycznym ; Aa

Aa

Aa

A a

A a

GENOTYP

GENOTYP

Zespół genów danego

Zespół genów danego

osobnika; skład

osobnika; skład

genetyczny

genetyczny

osobnika powstający

osobnika powstający

po fuzji gamet

po fuzji gamet

FENOTYP

FENOTYP

Wygląd zewnętrzny

Wygląd zewnętrzny

osobnika

osobnika

AA = AA Aa ≠ AA Aa ≠ AA
f

1

= f

2

f

1

≠ f

2

f

1

=

f

2

Fenotyp wynika z interakcji składu genetycznego (genotypu) ze środowiskiem

Faza I – dziedziczenie jednej

Faza I – dziedziczenie jednej

cechy

cechy



P

P

–

–

parentes; F – filus

parentes; F – filus



Segregacja fenotypu w F

Segregacja fenotypu w F

2

2

= 3:1

= 3:1

P

P

1

1

kcz

kcz

AA X kb aa

AA X kb aa

A

A

a

a

F

F

1

1

:

:

kcz

kcz

Aa

Aa

A a

A a

F

F

2

2

:

:

A

A

a

a

A

A

AA

AA

Aa

Aa

a

a

Aa

Aa

aa

aa

I Prawo Mendla

I Prawo Mendla

Allele genów determinujących

Allele genów determinujących

poszczególne cechy rozchodzą się

poszczególne cechy rozchodzą się

przy powstawaniu komórek

przy powstawaniu komórek

rozrodczych rodziców tak, że do

rozrodczych rodziców tak, że do

każdej gamety wchodzi po 1 allelu z

każdej gamety wchodzi po 1 allelu z

pary. Jeśli skrzyżujemy homozygotę

pary. Jeśli skrzyżujemy homozygotę

dominującą (AA) z recesywną (aa) to

dominującą (AA) z recesywną (aa) to

w pokoleniu F

w pokoleniu F

1

1

otrzymamy osobniki o

otrzymamy osobniki o

cesze dominującej (Aa), zaś w F

cesze dominującej (Aa), zaś w F

2

2

segregację fenotypów w stosunku 3:1

segregację fenotypów w stosunku 3:1

IBIB

IBIB

IBIB

IBIB

Barwa oczu u człowieka zależy od 1 pary

Barwa oczu u człowieka zależy od 1 pary

genów. Gen dominujący B determinuje oczy

genów. Gen dominujący B determinuje oczy

brązowe, zaś jego allel recesywny b oczy

brązowe, zaś jego allel recesywny b oczy

niebieskie. Mężczyzna o piwnych oczach ma

niebieskie. Mężczyzna o piwnych oczach ma

z kobietą niebieskooką 8 dzieci o oczach

z kobietą niebieskooką 8 dzieci o oczach

piwnych. Jakie są genotypy rodziców i dzieci?

piwnych. Jakie są genotypy rodziców i dzieci?

P:

P:

Brązowe BB

Brązowe BB

♂

♂

X

X

Niebieskie bb

Niebieskie bb

♀

♀

B

B

b

b

F

F

1

1

:

:

Brązowe

Brązowe

Bb

Bb

Żółta barwa nasion grochu dominuje nad

Żółta barwa nasion grochu dominuje nad

barwą zieloną. Rośliny heterozygotyczne

barwą zieloną. Rośliny heterozygotyczne

o żółtej barwie nasion skrzyżowano z

o żółtej barwie nasion skrzyżowano z

roślinami o nasionach zielonych, a

roślinami o nasionach zielonych, a

następnie rośliny z pokolenia F

następnie rośliny z pokolenia F

1

1

powtórnie skrzyżowano z

powtórnie skrzyżowano z

a)

a)

Zielononasienną formą rodzicielską

Zielononasienną formą rodzicielską

b)

b)

Żółtonasienną formą rodzicielską

Żółtonasienną formą rodzicielską

Ustal genotypy pokolenia F

Ustal genotypy pokolenia F

1

1

oraz F

oraz F

2

2

.

.

P:

P:

żółte Aa

żółte Aa

X

X

zielone

zielone

aa

aa

A a

A a

F

F

1

1

:

:

F

F

2

2

:

:

A

A

a

a

a

a

Aa

Aa

aa

aa

a

a

Aa

Aa

aa

aa

A

A

a

a

a

a

Aa

Aa

aa

aa

a

a

Aa

Aa

aa

aa

a

a

a

a

a

a

aa

aa

aa

aa

a

a

aa

aa

aa

aa

Dominacja niezupełna

Dominacja niezupełna

W obecności allelu a, allel A nie jest

W obecności allelu a, allel A nie jest

w stanie w pełni wykształcić wartości

w stanie w pełni wykształcić wartości

swojej cechy. Wówczas heterozygota

swojej cechy. Wówczas heterozygota

Aa wykazuje pośrednią wartość danej

Aa wykazuje pośrednią wartość danej

cechy.

cechy.

Kcz AA

Kcz AA

X Kb aa

X Kb aa

Kwiaty różowe Aa

Kwiaty różowe Aa

Kodominacja

Kodominacja

Allele I

Allele I

A

A

oraz I

oraz I

B

B

są równocenne i w

są równocenne i w

heterozygocie każdy z nich ujawnia

heterozygocie każdy z nich ujawnia

się. Heterozygota I

się. Heterozygota I

A

A

I

I

B

B

wykazuje

wykazuje

mozaikowatośc danej cechy.

mozaikowatośc danej cechy.

Kcz I

Kcz I

A

A

I

I

A

A

X Kb I

X Kb I

B

B

I

I

B

B

Kwiaty

Kwiaty

czerwono

czerwono

-białe

-białe

I

I

B

B

I

I

B

B

Allele wielokrotne

Allele wielokrotne

Są to allele z grupy składającej się z więcej niż 2 alleli.

Są to allele z grupy składającej się z więcej niż 2 alleli.

Tworzą tzw. serie lub szeregi.

Tworzą tzw. serie lub szeregi.

Charakteryzują się następującymi właściwościami:

Charakteryzują się następującymi właściwościami:

- Warunkują tylko 1 cechę

- Warunkują tylko 1 cechę

- Każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z danego

- Każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z danego

szeregu

szeregu

- w populacji można spotkać osobniki będące homo-

- w populacji można spotkać osobniki będące homo-

lub heterozygotami pod względem każdego allelu z

lub heterozygotami pod względem każdego allelu z

szeregu

szeregu

- liczba różnych genotypów w populacji zależy od liczby

- liczba różnych genotypów w populacji zależy od liczby

alleli w danym szeregu i wyraża się wzorem:

alleli w danym szeregu i wyraża się wzorem:

n (n+1)

n (n+1)

2

2

n – liczba alleli w szeregu

n – liczba alleli w szeregu

Allele wielokrotne – grupy krwi

Allele wielokrotne – grupy krwi

człowieka

człowieka

- Występują 3 allele

- Występują 3 allele

determinujące ludzkie

determinujące ludzkie

grupy krwi : I

grupy krwi : I

A

A

, I

, I

B

B

oraz i

oraz i

- Allel i jest recesywny i

- Allel i jest recesywny i

determinuje grupę

determinuje grupę

krwi O

krwi O

- Allele I

- Allele I

A

A

, I

, I

B

B

są

są

dominujące względem

dominujące względem

allelu i, zaś wobec

allelu i, zaś wobec

siebie wykazują

siebie wykazują

kodominację

kodominację

Grupa

Grupa

krwi

krwi

Genotyp

Genotyp

A

A

I

I

A

A

I

I

A

A

, I

, I

A

A

i

i

B

B

I

I

B

B

I

I

B

B

, I

, I

B

B

i

i

AB

AB

I

I

A

A

I

I

B

B

0

0

ii

ii

Geny komplementarne

Geny komplementarne

Efekty działania tych genów uzupełniają się;

Efekty działania tych genów uzupełniają się;

wystąpienie danej cechy jest uwarunkowane

wystąpienie danej cechy jest uwarunkowane

równoczesną obecnością w danym organizmie

równoczesną obecnością w danym organizmie

2 lub więcej liczby alleli dominujących z

2 lub więcej liczby alleli dominujących z

różnych par. Brak któregoś z alleli powoduje,

różnych par. Brak któregoś z alleli powoduje,

że dana cecha nie ujawnia się w fenotypie

że dana cecha nie ujawnia się w fenotypie

Np.. Barwa ziarniaków u kukurydzy zależy od 3 par genów

Np.. Barwa ziarniaków u kukurydzy zależy od 3 par genów

komplementarnych. Ziarniak z co najmniej 1 genem

komplementarnych. Ziarniak z co najmniej 1 genem

dominującym z każdej pary są barwne, a pozostałe genotypy

dominującym z każdej pary są barwne, a pozostałe genotypy

mają ziarniaki białe.

mają ziarniaki białe.

Barwa: AACCRr, AACCRR, AaCcRr ….

Barwa: AACCRr, AACCRR, AaCcRr ….

Bezbarwne: AACCrr, AAccRR, aaccrr…

Bezbarwne: AACCrr, AAccRR, aaccrr…

Epistaza

Epistaza

Forma współdziałania gnów polegająca na oddziaływaniu

Forma współdziałania gnów polegająca na oddziaływaniu

1 genu na fenotypowe przejawianie się innego genu

1 genu na fenotypowe przejawianie się innego genu

lub genów nieallelicznych w taki sposób, że fenotyp

lub genów nieallelicznych w taki sposób, że fenotyp

uwarunkowany jest tylko przez I-szy gen. Geny,

uwarunkowany jest tylko przez I-szy gen. Geny,

których przejawianie się ulega zmianie pod wpływem

których przejawianie się ulega zmianie pod wpływem

innych genów nieallelicznych nazywamy

innych genów nieallelicznych nazywamy

hipostatycznymi

hipostatycznymi

, zaś geny hamujące uzewnętrznianie

, zaś geny hamujące uzewnętrznianie

danej cechy

danej cechy

epistatycznymi

epistatycznymi

Np. u świnek morskich C – sierść czarna, c – sierść brązowa,

Np. u świnek morskich C – sierść czarna, c – sierść brązowa,

zaś E – gen odpowiedzialny za syntezę enzymu

zaś E – gen odpowiedzialny za syntezę enzymu

wytwarzającego barwnik, e – brak enzymu (albinizm)

wytwarzającego barwnik, e – brak enzymu (albinizm)

Czarne: CCEE, CCEe, CcEe, CcEE

Czarne: CCEE, CCEe, CcEe, CcEE

Brązowe: ccEE, ccEe

Brązowe: ccEE, ccEe

Albinos: CCee, Ccee, ccee

Albinos: CCee, Ccee, ccee

Faza II – dziedziczenie dwóch i

Faza II – dziedziczenie dwóch i

większej liczby cech

większej liczby cech



gamety: AB i

gamety: AB i

ab

ab



gamety: AB,

gamety: AB,

Ab, aB, ab

Ab, aB, ab



Stosunek

Stosunek

fenotypowy:

fenotypowy:

9:3:3:1

9:3:3:1

II Prawo Mendla

II Prawo Mendla

Allele determinujące różne cechy i należące

Allele determinujące różne cechy i należące

do różnych par, wchodzą niezależnie od

do różnych par, wchodzą niezależnie od

siebie do komórek rozrodczych w czasie ich

siebie do komórek rozrodczych w czasie ich

wytwarzania i następnie łączą się ze sobą

wytwarzania i następnie łączą się ze sobą

losowo w procesie zapłodnienia. Jeżeli jeden

losowo w procesie zapłodnienia. Jeżeli jeden

allel jest dominujący, a drugi recesywny, to

allel jest dominujący, a drugi recesywny, to

w pokoleniu F

w pokoleniu F

2

2

stosunek fenotypowy wynosi

stosunek fenotypowy wynosi

9:3:3:1, przy czym obok form wykazujących

9:3:3:1, przy czym obok form wykazujących

takie układy cech jak rodzice, powstają

takie układy cech jak rodzice, powstają

nowe układy cech - rekombinanty

nowe układy cech - rekombinanty

Czerwona barwa owocu pomidora

Czerwona barwa owocu pomidora

dominuje nad żółtą, a wzrost normalny

dominuje nad żółtą, a wzrost normalny

nad karłowatym. Skrzyżowano rośliny

nad karłowatym. Skrzyżowano rośliny

o wzroście normalnym i owocach

o wzroście normalnym i owocach

czerwonych z karłowatymi o owocach

czerwonych z karłowatymi o owocach

żółtych. W potomstwie uzyskano 50%

żółtych. W potomstwie uzyskano 50%

roślin o wzroście normalnym i

roślin o wzroście normalnym i

owocach czerwonych oraz 50% roślin

owocach czerwonych oraz 50% roślin

o wzroście normalnym i owocach

o wzroście normalnym i owocach

żółtych. Ustal genotypy rodziców i

żółtych. Ustal genotypy rodziców i

potomstwa.

potomstwa.

A – czewone

A – czewone

B – normalna wys.

B – normalna wys.

a – żółte

a – żółte

b – karłowate

b – karłowate

P:

P:

A_B_

A_B_

x

x

aabb

aabb

F

F

1

1

: 50%

: 50%

A_B_

A_B_

50%

50%

a_B_

a_B_

AB

AB

aB

aB

ab

ab

AaBb

AaBb

aaBb

aaBb

Czy geny należące do

Czy geny należące do

dwóch par alleli zawsze

dwóch par alleli zawsze

dziedziczą się

dziedziczą się

niezależnie od

niezależnie od

siebie ?????????????????

siebie ?????????????????

?????

?????

Chromosomowa teoria

Chromosomowa teoria

Morgana

Morgana



Thomas, amerykański genetyk

Thomas, amerykański genetyk



Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster

-

Mały genom

Mały genom

-

Krótki cykl życiowy

Krótki cykl życiowy

-

Łatwość hodowli

Łatwość hodowli

-

Duża szybkość mutacji

Duża szybkość mutacji

-

Niewielki rozmiar

Niewielki rozmiar

-

Wyraźny dymorfizm płciowy

Wyraźny dymorfizm płciowy

-

Wyraźne cechy fenotypowe

Wyraźne cechy fenotypowe

Dziedziczenie dwóch cech

Dziedziczenie dwóch cech

sprzężonych ze sobą

sprzężonych ze sobą

- Geny leżące na tym samym

- Geny leżące na tym samym

chromosomie to

chromosomie to

geny sprzężone

geny sprzężone

- wszystkie geny sprzężone tworzą ze

- wszystkie geny sprzężone tworzą ze

sobą

sobą

grupy sprzężenia

grupy sprzężenia

-

-

AB/ab

AB/ab

– allele dwóch różnych genów

– allele dwóch różnych genów

znajdują się na tym samym

znajdują się na tym samym

chromosomie

chromosomie

Dziedziczenie dwóch cech

Dziedziczenie dwóch cech

sprzężonych ze sobą

sprzężonych ze sobą

A- nasiona gładkie B – nasiona ciemne

A- nasiona gładkie B – nasiona ciemne

a – nasiona pomarszczone b – nasiona jasne

a – nasiona pomarszczone b – nasiona jasne

P: AB/AB ab/ab

P: AB/AB ab/ab

F

F

1

1

: AB/ab

: AB/ab

AB ab

AB ab

F

F

2

2

:

:

Stosunek fenotypów 3:1

Stosunek fenotypów 3:1

AB

AB

ab

ab

AB

AB

AB/AB

AB/AB

AB/ab

AB/ab

ab

ab

AB/ab

AB/ab

ab/ab

ab/ab

Dziedziczenie dwóch cech

Dziedziczenie dwóch cech

sprzężonych ze sobą

sprzężonych ze sobą

Dziedziczenie dwóch cech

Dziedziczenie dwóch cech

sprzężonych ze sobą

sprzężonych ze sobą

O – ciało owłosione S – skrzydła

O – ciało owłosione S – skrzydła

skarlałe

skarlałe

o -ciało gładkie s – skrzydła

o -ciało gładkie s – skrzydła

normalne

normalne

P: OS/OS

P: OS/OS

os/os

os/os

F

F

1

1

:

:

OS/os

OS/os

Test back cross (TBC) – z

Test back cross (TBC) – z

os/os

os/os

F

F

2

2

:

:

os

os

OS

OS

oS

oS

Os

Os

os

os

os/os

os/os

OS/os

OS/os

oS/os

oS/os

Os/os

Os/os

os

os

os/os

os/os

OS/os

OS/os

oS/os

oS/os

Os/os

Os/os

os

os

os/os

os/os

OS/os

OS/os

oS/os

oS/os

Os/os

Os/os

os

os

os/os

os/os

OS/os

OS/os

oS/os

oS/os

Os/os

Os/os

76%

76%

24%

24%

Crossing-over

Crossing-over



Między poszczególnymi parami genów sprzężonych

Między poszczególnymi parami genów sprzężonych

c.o. zachodzi z określoną i stałą częstotliwością,

c.o. zachodzi z określoną i stałą częstotliwością,

która może się jednak znacznie różnić od

która może się jednak znacznie różnić od

rozpatrywanych par genów

rozpatrywanych par genów



Na podstawie wartości c.o. moża stwierdzić ściśle

Na podstawie wartości c.o. moża stwierdzić ściśle

określony liniowy układ genów w chromosomie, a

określony liniowy układ genów w chromosomie, a

nawet ustalać na mapie stosunkowe odległości

nawet ustalać na mapie stosunkowe odległości

między genami sprzężonymi

między genami sprzężonymi



Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów

Na podstawie wyników krzyżówki dotyczącej genów

sprzężonych NIE można ustalić odległości między

sprzężonych NIE można ustalić odległości między

tymi genami w bezwzględnych jednostkach

tymi genami w bezwzględnych jednostkach

długości!!! Można natomiast sporządzić mapy

długości!!! Można natomiast sporządzić mapy

chromosomowe stosując jako jednostki odległości %

chromosomowe stosując jako jednostki odległości %

wartości c.o. uzyskany na podstawie doświadczeń

wartości c.o. uzyskany na podstawie doświadczeń

genetycznych

genetycznych

Crossing-over

Crossing-over



Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest

Jednostką odległości mapowej między genami sprzężonymi jest

odcinek w obrębie którego zachodzi 1% c.o.

odcinek w obrębie którego zachodzi 1% c.o.

1% c.o. = 1cM

1% c.o. = 1cM

Im większa jest odległośc między 2 genami tym większe istnieje

Im większa jest odległośc między 2 genami tym większe istnieje

prawdopodobieństwo jednoczesnego wystąpienia 2 lub więcej

prawdopodobieństwo jednoczesnego wystąpienia 2 lub więcej

przypadków c.o. pomiędzy tymi genami

przypadków c.o. pomiędzy tymi genami

A – B 3 j.m.

A – B 3 j.m.

A – C 8 j. m

A – C 8 j. m

________________________________________________

________________________________________________

C B A

C B A

Chromosomowa teoria

Chromosomowa teoria

Morgana

Morgana



Cechy warunkowane są

Cechy warunkowane są

przez geny, które zajmują

przez geny, które zajmują

ściśle określone

ściśle określone

locus

locus

i są

i są

przekazywane z rodziców na

przekazywane z rodziców na

potomstwo

potomstwo



W komórkach somatycznych

W komórkach somatycznych

geny występują jako pary

geny występują jako pary

alleli, w gametach znajduje

alleli, w gametach znajduje

się tylko 1 allel z pary

się tylko 1 allel z pary



Geny są ułożone w

Geny są ułożone w

chromosomach liniowo

chromosomach liniowo



Geny znajdujace się w tym

Geny znajdujace się w tym

samym chromosomie

samym chromosomie

tworzą grupę genów

tworzą grupę genów

sprzężonych

sprzężonych

Chromosomowa teoria

Chromosomowa teoria

Morgana

Morgana



Pomiędzy chromosomami

Pomiędzy chromosomami

homologicznymi występuje

homologicznymi występuje

crossing-over, a więc

crossing-over, a więc

powstają now układy

powstają now układy

genów, tj. rekombinacje

genów, tj. rekombinacje



Częstość crossing-over

Częstość crossing-over

zależy od odległości

zależy od odległości

między genami

między genami

Dziedziczenie cech

Dziedziczenie cech

sprzężonych z płcią

sprzężonych z płcią

P:

P:

CZ

CZ

♀ X

♀ X

B ♂

B ♂

F

F

1

1

:

:

CZ

CZ

♀ +

♀ +

CZ

CZ

♂

♂

F

F

2

2

:

:

Fenotyp

Fenotyp

Płeć

Płeć

CZ

CZ

♀

♀

CZ

CZ

♀

♀

CZ

CZ

♂

♂

B ♂

B ♂

3

3

1

1

100%

100%

50%

50%

50%

50%

P: B

P: B

♀ X

♀ X

CZ

CZ

♂

♂

F

F

1

1

:

:

CZ

CZ

♀ + B ♂

♀ + B ♂

F

F

2

2

:

:

Fenotyp

Fenotyp

Płeć

Płeć

B

B

♀

♀

CZ

CZ

♀

♀

B ♂

B ♂

CZ

CZ

♂

♂

1

1

1

1

50%

50%

50%

50%

50%

50%

50%

50%



Do komórki płciowej

Do komórki płciowej

wchodzi tylko 1

wchodzi tylko 1

chromosom płciowy

chromosom płciowy



Chromosom Y okazał

Chromosom Y okazał

się genetycznie

się genetycznie

prawie pusty

prawie pusty

P: X

P: X

CZ

CZ

X

X

CZ

CZ

X X

X X

b

b

Y

Y

F

F

1

1

: X

: X

CZ

CZ

X

X

b

b

, X

, X

CZ

CZ

X

X

b

b

X X

X X

CZ

CZ

Y , X

Y , X

CZ

CZ

Y

Y

X

X

CZ

CZ

X

X

b

b

X

X

CZ

CZ

Y

Y

F

F

2

2

: X

: X

CZ

CZ

X

X

CZ

CZ

, X

, X

CZ

CZ

X

X

b

b

X

X

CZ

CZ

Y , X

Y , X

b

b

Y

Y

Czerwone

Czerwone

Białe

Białe

Dziedziczenie Hemofilii – cechy

Dziedziczenie Hemofilii – cechy

sprzężonej z płcią (

sprzężonej z płcią (

locus

locus

na

na

chromosomie X)

chromosomie X)

H – fenotyp prawidłowy h –

H – fenotyp prawidłowy h –

hemofilia

hemofilia

P: X

P: X

H

H

X

X

H X

H X

X

X

h

h

Y

Y

F

F

1

1

:

:

X

X

H

H

X

X

H

H

X

X

h

h

X

X

H

H

X

X

h

h

Kobieta nosicielka

Kobieta nosicielka

X

X

H

H

X

X

h

h

Kobieta nosicielka

Kobieta nosicielka

Y

Y

X

X

H

H

Y

Y

Zdrowy mężczyzna

Zdrowy mężczyzna

X

X

H

H

Y

Y

Zdrowy mężczyzna

Zdrowy mężczyzna

P: X

P: X

H

H

X

X

h X

h X

X

X

H

H

Y

Y

F

F

1

1

:

:

X

X

H

H

X

X

h

h

X

X

H

H

X

X

H

H

X

X

H

H

Zdrowa kobieta

Zdrowa kobieta

X

X

H

H

X

X

h

h

Kobieta nosicielka

Kobieta nosicielka

Y

Y

X

X

H

H

Y

Y

Zdrowy

Zdrowy

mężczyzna

mężczyzna

X

X

h

h

Y

Y

Chory

Chory

mężczyzna

mężczyzna

Typy determinacji płci

Typy determinacji płci

Heterogametycznoś

Heterogametycznoś

ć

ć

Heterochromoso

Heterochromoso

my

my

Przykłady

Przykłady

Samca

Samca

Samicy

Samicy

Męska

Męska

XY

XY

XX

XX

Drosophila

Drosophila

sp., ssaki,

sp., ssaki,

rośliny

rośliny

jednopienne

jednopienne

X0

X0

XX

XX

pluskwiaki

pluskwiaki

żeńska

żeńska

XX

XX

XY

XY

Większość

Większość

motyli, część

motyli, część

ryb, płazy,

ryb, płazy,

gady, ptaki

gady, ptaki

XX

XX

XO

XO

Niektóre

Niektóre

motyle

motyle

(

(

Fumea

Fumea

)

)

Mutacje

Mutacje

Spontanicznie występujące lub indukowane

Spontanicznie występujące lub indukowane

dziedziczne zmiany materiału

dziedziczne zmiany materiału

genetycznego, nie będące wynikiem

genetycznego, nie będące wynikiem

segregacji alleli lub genetycznej

segregacji alleli lub genetycznej

rekombinacji genów nieallelicznych.

rekombinacji genów nieallelicznych.

Obejmują zmiany struktury genu (mutacje

Obejmują zmiany struktury genu (mutacje

genowe; punktowe) lub chromosomu

genowe; punktowe) lub chromosomu

(aberracje chromosomowe) lub zmiany

(aberracje chromosomowe) lub zmiany

liczby chromosomów w genomie. Pojęcie

liczby chromosomów w genomie. Pojęcie

mutacji w 1901 r. wprowadził Hugo de Vries

mutacji w 1901 r. wprowadził Hugo de Vries

Mutageny

Mutageny



Chemiczne

Chemiczne

-

Działające bezpośrednio na nić DNA,

Działające bezpośrednio na nić DNA,

np. kwas azotawy powodujący dezaminację zasad

np. kwas azotawy powodujący dezaminację zasad

-

Związki alkilujące powodujące

Związki alkilujące powodujące

etylację lub metylację zasad,

etylację lub metylację zasad,

np. iperyt

np. iperyt

azotowy, akryflawina, proflawina

azotowy, akryflawina, proflawina

-

Inne,

Inne,

np. benzopiren, nitrozoaminy, pochodne

np. benzopiren, nitrozoaminy, pochodne

benzenu (analogi zasad), czterochlorek węgla

benzenu (analogi zasad), czterochlorek węgla



Fizyczne, tj. promieniowanie

Fizyczne, tj. promieniowanie

α

α

,

,

β

β

,

,

γ

γ

,

,

δ

δ

, UV; szoki termiczne

, UV; szoki termiczne

Mutacje

Mutacje

Genowe Chromosomowe

Genowe Chromosomowe

Tranzycja, Transwersja

Tranzycja, Transwersja

Strukturalne

Strukturalne

Liczbowe

Liczbowe

Delecja, Insercja Delecja, Deficjencja, Inwersja

Delecja, Insercja Delecja, Deficjencja, Inwersja

Duplikacja, Translokacja

Duplikacja, Translokacja

Aneuploidy Euploidy

Aneuploidy Euploidy

Autopoliploidy Allopoliploidy

Autopoliploidy Allopoliploidy

Mutacje punktowe

Mutacje punktowe

(mechanizm powstawania mutacji)

(mechanizm powstawania mutacji)



Tranzycja

Tranzycja

– zamiana zasady purynowej

– zamiana zasady purynowej

na purynową lub pirymidynowej na

na purynową lub pirymidynowej na

pirymidynową

pirymidynową



Transwersja

Transwersja

- zamiana zasady purynowej

- zamiana zasady purynowej

na pirymidynową i odwrotnie

na pirymidynową i odwrotnie



Delecja

Delecja

– wypadnięcie (utrata) 1 lub

– wypadnięcie (utrata) 1 lub

kilku par nukleotydów

kilku par nukleotydów



Insercja

Insercja

– wstawienie 1 lub kilku par

– wstawienie 1 lub kilku par

nukleotydów

nukleotydów

Mutacje punktowe

Mutacje punktowe

(następstwo mutacji)

(następstwo mutacji)



Zmiana sensu

Zmiana sensu

– na skutek tranzycji lub transwersji

– na skutek tranzycji lub transwersji

kodon 1 AA zostaje zamieniony na kodon innego AA

kodon 1 AA zostaje zamieniony na kodon innego AA



Nonsens

Nonsens

- na skutek tranzycji lub transwersji kodon

- na skutek tranzycji lub transwersji kodon

1 AA zostaje zamieniony na 1 z kodoów

1 AA zostaje zamieniony na 1 z kodoów

terminacyjnych (UAA, UAG, UGA)

terminacyjnych (UAA, UAG, UGA)



Synonim

Synonim

- na skutek tranzycji lub transwersji kodon

- na skutek tranzycji lub transwersji kodon

1 AA ulega zmianie bez zmiany AA

1 AA ulega zmianie bez zmiany AA



Zmiana fazy odczytu

Zmiana fazy odczytu

– na skutek delecji lub insercji

– na skutek delecji lub insercji

1 lub kilku par nt (nie podzielnych przez 3)

1 lub kilku par nt (nie podzielnych przez 3)

następuje przesunięcie fazy odczytu, a powstający

następuje przesunięcie fazy odczytu, a powstający

polipeptyd ma od miejsca mutacji nieprawidłowo

polipeptyd ma od miejsca mutacji nieprawidłowo

włączone AA

włączone AA



Delecja/Insercja AA

Delecja/Insercja AA

– delecja lub insercja 3 par nt

– delecja lub insercja 3 par nt

(lub wielokrotności 3) stanowiących kodon AA w

(lub wielokrotności 3) stanowiących kodon AA w

łańcuchu DNA powoduje utratę/dodanie 1 lub kilku

łańcuchu DNA powoduje utratę/dodanie 1 lub kilku

AA, zmianę fazy odczytu, pojawienie się kodonu

AA, zmianę fazy odczytu, pojawienie się kodonu

stop

stop

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe

(strukturalne)

(strukturalne)



Delecja

Delecja

– utrata fragmentu chromatyny z

– utrata fragmentu chromatyny z

chromosomu (terminalna, interstycjalna –

chromosomu (terminalna, interstycjalna –

deficjencja)

deficjencja)



Duplikacja

Duplikacja

– obecność dodatkowego materiału

– obecność dodatkowego materiału

chromosomowego

chromosomowego



Inwersja

Inwersja

– odwrócenie odcinka chromatyny

– odwrócenie odcinka chromatyny

pomiędzy dwoma miejscami złamań w

pomiędzy dwoma miejscami złamań w

chromosomie

chromosomie



Translokacja

Translokacja

– przemieszczenie fargmentu

– przemieszczenie fargmentu

chromatyny w inne miejsce tego samego lub

chromatyny w inne miejsce tego samego lub

innego chromosomu

innego chromosomu

→

→

Powstają w wyniku złamania chromosomów i

Powstają w wyniku złamania chromosomów i

połączenia ich fragmentów w nowe konfiguracje

połączenia ich fragmentów w nowe konfiguracje

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe

(liczbowe)

(liczbowe)



Aneuploidia

Aneuploidia

– polega na dodaniu lub

– polega na dodaniu lub

utracie jednego, rzadziej dwóch

utracie jednego, rzadziej dwóch

chromosomów

chromosomów

•

Nullisomia 2n-2

Nullisomia 2n-2

•

Monosomia 2n-1

Monosomia 2n-1

•

Trisomia 2n+1

Trisomia 2n+1

•

Tetrasomia 2n+2

Tetrasomia 2n+2

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe

(liczbowe)

(liczbowe)



Czynniki

Czynniki

patogenetyczne:

patogenetyczne:

- Nondysjunkcja podczas I

- Nondysjunkcja podczas I

podziału mejotycznego

podziału mejotycznego

będąca wynikiem braku

będąca wynikiem braku

segregacji chromosomów

segregacji chromosomów

homologicznych

homologicznych

-

Nondysjunkcja podczas II

Nondysjunkcja podczas II

podziału mejotycznego

podziału mejotycznego

będąca wynikiem braku

będąca wynikiem braku

segregacji chromatyd

segregacji chromatyd

siostrznych

siostrznych

-

Nondysjunkcja

Nondysjunkcja

mitotyczna w komórkach

mitotyczna w komórkach

somatycznych

somatycznych

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe

(liczbowe)

(liczbowe)



Euploidia

Euploidia

– powstają w wyniku dodania

– powstają w wyniku dodania

całego haploidalnego zestawu chromosomów

całego haploidalnego zestawu chromosomów

-

Autopoliploidia

Autopoliploidia

– zwielokrotnienie liczby tych

– zwielokrotnienie liczby tych

samych genomów

samych genomów

-

Allopoliploidia

Allopoliploidia

– zwielokrotnienie liczby

– zwielokrotnienie liczby

różnych genomów

różnych genomów

* Monoploid 1n

* Monoploid 1n

* Diploid 2n

* Diploid 2n

* Triploid 3n

* Triploid 3n

* Tetraploid 4n

* Tetraploid 4n

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe

(liczbowe)

(liczbowe)



Czynniki patogenetyczne:

Czynniki patogenetyczne:

-

Zaburzenia podziału mejotycznego

Zaburzenia podziału mejotycznego

komórek płciowych

komórek płciowych

-

Nieprawidłowości zapłodnienia

Nieprawidłowości zapłodnienia

(dispermia)

(dispermia)

-

Brak pierwszego podziału zygoty,

Brak pierwszego podziału zygoty,

powodującego podwojenie liczby

powodującego podwojenie liczby

chromosomów bezpośrednio po

chromosomów bezpośrednio po

zapłodnieniu

zapłodnieniu

Trisomia 21 – zespół Downa

Trisomia 21 – zespół Downa



Charakterystyczny wygląd twarzy, mały nos, często

Charakterystyczny wygląd twarzy, mały nos, często

nieprawidłowa budowa czaszki, skośne oczy, fałdy

nieprawidłowa budowa czaszki, skośne oczy, fałdy

skóry na szyi, upośledzenie umysłowe, niski wzrost,

skóry na szyi, upośledzenie umysłowe, niski wzrost,

skrócenie długości życia

skrócenie długości życia



Częstość 1:700 urodzeń

Częstość 1:700 urodzeń

(u kobiety 40-letniej 1:50)

(u kobiety 40-letniej 1:50)

Trisomia 18 – zespół

Trisomia 18 – zespół

Edwardsa

Edwardsa



Nieprawidłowości w

Nieprawidłowości w

budowie czaszki i

budowie czaszki i

szkieletu osiowego,

szkieletu osiowego,

zniekształcone

zniekształcone

małżowiny uszne, u

małżowiny uszne, u

chłopców wnętrostwo,

chłopców wnętrostwo,

liczne wady narządów

liczne wady narządów

wewnętrznych (serca i

wewnętrznych (serca i

nerek). U nielicznych

nerek). U nielicznych

dzieci, które przeżyją 1

dzieci, które przeżyją 1

rok, występuje głębokie

rok, występuje głębokie

upośledzenie umysłowe

upośledzenie umysłowe



Częstość 1:3000

Częstość 1:3000

urodzeń

urodzeń

Trisomia 13 – zespół Pataua

Trisomia 13 – zespół Pataua



Zniekształcona twarz,

Zniekształcona twarz,

nieprawidłowe

nieprawidłowe

małżowiny uszne,

małżowiny uszne,

rozszczep wargi i

rozszczep wargi i

podniebienia,

podniebienia,

zaciśnięte dłonie, u

zaciśnięte dłonie, u

chłopcó wnętrostwo,

chłopcó wnętrostwo,

liczne wady

liczne wady

narządowe. Większość

narządowe. Większość

dzieci umiera w 1 roku

dzieci umiera w 1 roku

życia

życia



Częstość: 1:5000

Częstość: 1:5000

urodzeń

urodzeń

47, XXY – zespół

47, XXY – zespół

Klinefertera

Klinefertera



Występuje tylko u mężczyzn.

Występuje tylko u mężczyzn.

U chorych stwierdza się

U chorych stwierdza się

bezpłodność, ginekomastię,

bezpłodność, ginekomastię,

małę i miękkie jądra,

małę i miękkie jądra,

obniżony poziom

obniżony poziom

testosteronu we krwi

testosteronu we krwi



Zwiększa się ryzyko rozwoju

Zwiększa się ryzyko rozwoju

nowotworu sutka i

nowotworu sutka i

schizofrenii

schizofrenii



Częstość: 1:1000

Częstość: 1:1000

47, XYY – zespół

47, XYY – zespół

nadmężczyzny, supersamca

nadmężczyzny, supersamca



Występuje z taką samą

Występuje z taką samą

częstością jak trisomia

częstością jak trisomia

47, XXY

47, XXY



Wysoki wzrost i pewne

Wysoki wzrost i pewne

cechy związane z

cechy związane z

dojrzałością społeczną.

dojrzałością społeczną.

Przyjmuje się jednak,

Przyjmuje się jednak,

że w większości

że w większości

obarczeni tą trisomią

obarczeni tą trisomią

są normalnymi,

są normalnymi,

płodnymi mężczyznami

płodnymi mężczyznami



Kariotyp ten NIE WIĄZE

Kariotyp ten NIE WIĄZE

SIĘ ZE ZWIĘKSZONĄ

SIĘ ZE ZWIĘKSZONĄ

TENDENCJĄ DO

TENDENCJĄ DO

ZACHOWAŃ

ZACHOWAŃ

AGRESYWNYCH LUB

AGRESYWNYCH LUB

KRYMINALNYCH

KRYMINALNYCH

47, XXX – zespół nadkobiety,

47, XXX – zespół nadkobiety,

metasamicy

metasamicy



Częstość: 1:800, choć

Częstość: 1:800, choć

większość przypadków nie

większość przypadków nie

zostaje rozpoznana

zostaje rozpoznana



Większość kobiet o

Większość kobiet o

kariotypie 47, XXX

kariotypie 47, XXX

cechuje się normalną

cechuje się normalną

płodnością i ma zdrowe

płodnością i ma zdrowe

potomstwo

potomstwo



Niewielki procent cechuje

Niewielki procent cechuje

kościozrost kości

kościozrost kości

łokciowej i promieniowej,

łokciowej i promieniowej,

skąpe menstruacje i

skąpe menstruacje i

przedwczesną

przedwczesną

menopauzę

menopauzę



U kobiet tych wzrasta

U kobiet tych wzrasta

ryzyko rozwoju

ryzyko rozwoju

schizofrenii

schizofrenii

Monosomia X (45, X0) – zespół

Monosomia X (45, X0) – zespół

Turnera

Turnera



Występuje tylko u kobiet

Występuje tylko u kobiet



Niski wzrost, brak drugorzędowych cech płciowych wskutek

Niski wzrost, brak drugorzędowych cech płciowych wskutek

nieprawidłowo wykształconych jajników, u większości bezpłodność

nieprawidłowo wykształconych jajników, u większości bezpłodność



Prawidłowy rozwój umysłowy, ale niekiedy zaburzenia orientacji

Prawidłowy rozwój umysłowy, ale niekiedy zaburzenia orientacji

przestrzennej

przestrzennej



U kobiet z kariotypem 45, XO nie stosujących HTZ występuje

U kobiet z kariotypem 45, XO nie stosujących HTZ występuje

osteoporoza a wcześniej choroby układu krążenia

osteoporoza a wcześniej choroby układu krążenia

5p- zespół cri du chat

5p- zespół cri du chat

(kociego krzyku)

(kociego krzyku)



Delecja autosomalna,

Delecja autosomalna,

obejmuje różnej wielkości

obejmuje różnej wielkości

fragment krótkiego

fragment krótkiego

ramienia chromosomu 5

ramienia chromosomu 5

(5p) wraz z regionem

(5p) wraz z regionem

krytycznym 5p15

krytycznym 5p15



Niemowlęta

Niemowlęta

charakteryzują się okrągłą

charakteryzują się okrągłą

twarzą, zanikającym z

twarzą, zanikającym z

upływem czasu płaczem

upływem czasu płaczem

przypominającym

przypominającym

miauczenie kota.

miauczenie kota.

Występuje także

Występuje także

upośledzenie umysłowe

upośledzenie umysłowe

oraz wady serca

oraz wady serca

4p- zespół Wolfa-Hirschorna

4p- zespół Wolfa-Hirschorna



Delecja na krótkim ramieniu

Delecja na krótkim ramieniu

chromosomu 4; krytycznym dla

chromosomu 4; krytycznym dla

zespołu regionem jest 4p16

zespołu regionem jest 4p16



Niemowlęta mają wypukłe czoło,

Niemowlęta mają wypukłe czoło,

szeroką nasadę nosa („hełm greckiego

szeroką nasadę nosa („hełm greckiego

wojownika”), krótką rynienkę

wojownika”), krótką rynienkę

podnosową oraz skierowane ku dołowi

podnosową oraz skierowane ku dołowi

kąciki ust. Wykzuję głębokie

kąciki ust. Wykzuję głębokie

upośledzenie umysłowe; często

upośledzenie umysłowe; często

występują wady serca

występują wady serca

Zespól Pradera-Willego

Zespól Pradera-Willego



Delecje lub inne aberracje strukturalne

Delecje lub inne aberracje strukturalne

obejmujące region chromosomu 15q11-13

obejmujące region chromosomu 15q11-13



niski wzrost, opóźnienie oraz otyłość

niski wzrost, opóźnienie oraz otyłość

spowodowana mniejszym niż u zdrowych

spowodowana mniejszym niż u zdrowych

ludzi zapotrzebowaniem energetycznym

ludzi zapotrzebowaniem energetycznym

przy jednoczesnym ciągłym

przy jednoczesnym ciągłym

niepohamowanym uczuciu głodu; twarz

niepohamowanym uczuciu głodu; twarz

ma wąski wymiar dwuskroniowy, szpary

ma wąski wymiar dwuskroniowy, szpary

powiekowe migdałowate, jasny kolor

powiekowe migdałowate, jasny kolor

włosów

włosów