WADY

WADY

WRODZONE U

WRODZONE U

NOWORODKA

NOWORODKA

Kazimierz Koziołkiewicz

Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej

CM UMK

Wada rozwojowa

Wada rozwojowa

Odchylenie od stanu

prawidłowego powstałe na tle

uszkodzenia rozwijającego się

zarodka lub płodu.

Przyczyny wad rozwojowych:

Przyczyny wad rozwojowych:

1. Przyczyny chromosomalne:
 poligenowe,
 monogenowe,

2. Czynniki środowiskowe.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



Główna przyczyna martwych
urodzeń i zgonów u noworodków;



Przyczyna defektów fizycznych i
zaburzeń metabolicznych;



Powszechna przyczyna
zachorowalności i umieralności w
okresie dzieciństwa.

Wady wrodzone

Wady wrodzone



Istotny problem dla perinatologii;



Zasadnicza przyczyna umieralności
okołoporodowej;



Przyczyna około ¼ zgonów niemowląt:

  II miejsce po chorobach okresu
okołoporodowego,
 I miejsce wśród przyczyn późnej
umieralności niemowląt.

Epidemiologia

Epidemiologia



10 – 15% zarodków wykazuje
poważne zmiany morfologiczne,
większość z nich ulega
samoistnemu poronieniu;



3% urodzeń z co najmniej jedną
poważną wadą;



0,7% urodzeń z zespołem mnogich
wad.

Chirurgia dziecięca

Chirurgia dziecięca



wady wrodzone;



urazy;



nowotwory;



zakażenia.

Chirurgia dziecięca

Chirurgia dziecięca

Największą liczbę chorych

stanowią dzieci z wadami

wrodzonymi.

Wady rozwojowe w

Wady rozwojowe w

zależności od ich

zależności od ich

zagrożenia dla życia

zagrożenia dla życia

dziecka dzielimy na

dziecka dzielimy na

dwie grupy:

dwie grupy:

Grupa pierwsza:

Grupa pierwsza:

Wady uszkadzające podstawowe

funkcje ustroju i wymagające

natychmiastowej korekcji

chirurgicznej w pierwszych

godzinach lub dniach po urodzeniu.

Grupa pierwsza

Grupa pierwsza

1. Niedrożności przewodu

pokarmowego:

 wrodzona niedrożność przełyku;
 wrodzona niedrożność XII – cy;
 wrodzona niedrożność j. cienkiego;
 wrodzona niedrożność j. grubego;
 wrodzona niedrożność odbytnicy i

odbytu.

Grupa pierwsza

Grupa pierwsza

2. Przepukliny wrodzone:

 przepukliny oponowo –

rdzeniowe;

 przepukliny pępowinowe;
 przepukliny przeponowe.

Grupa pierwsza

Grupa pierwsza

3. Wytrzewienie jelit.

4. Zarośnięcie cewki moczowej.

5. Przestawienie wielkich pni

tętniczych.

Grupa pierwsza

Grupa pierwsza

6. Wady wrodzone serca

z objawami ostrej niewydolności

krążenia nie dające się leczyć

zachowawczo.

Grupa pierwsza

Grupa pierwsza

7. Ostre stany duszności:

 zespół Pierre – Robin;
 olbrzymie wrodzone torbiele płuc;
 wrodzona rozedma płatowa płuc;
 pierścienie naczyniowe

zaciskające

przełyk i tchawicę.

Grupa pierwsza

Grupa pierwsza

8. Zakażenia jamy otrzewnej:

 perforacje żołądka i jelit;
 skręt krezki;
 martwicze zapalenie jelita

grubego;

 niedrożność smółkowa.

Grupa druga:

Grupa druga:

Wady, których czas korekcji

chirurgicznej może być przesunięty

w czasie do tygodni czy miesięcy.

Grupa druga

Grupa druga

1. Wady rozszczepowe twarzoczaszki.

2. Niektóre wady wrodzone układu

kostnego:

 dysplazje bioder,
 stopy końsko – szpotawe,
 itp.

Wady wrodzone

Wady wrodzone

przewodu

przewodu

pokarmowego

pokarmowego

1. Wrodzona

1. Wrodzona

niedrożność

niedrożność

przełyku.

przełyku.

Wrodzona niedrożność

Wrodzona niedrożność

przełyku:

przełyku:



Częstość 1 : 3000 urodzeń;



Zaburzenie podziału pierwotnego
jelita w czasie formowania przełyku
i tchawicy:

 częściowy brak przełyku,
 nieprawidłowe połączenia

między

przełykiem a tchawicą.

Etiologia:

Etiologia:

 dotąd nie ustalona;

 gen / geny należą do grupy HOX

D (sterują

rozwojem kończyn i

przewodu

pokarmowego) ?

Klasyfikacja:

Klasyfikacja:

6 – stopniowy podział w zależności

od połączeń niedrożności i

współistnienia przetoki

przełykowo – tchawiczej wg

Grossa:

Klasyfikacja:

Klasyfikacja:

A. N. p. bez przetoki.
B. N. p. z górną przetoką.
C. N. p. z dolną przetoką.
D. N. p. z dwiema (górną

i dolną) przetokami.

E. Izolowana H –

przetoka przełykowo –
tchawicza.

F. Zwężenie przełyku bez

przetoki.

Częstość

Częstość

występowania:

występowania:

 82 – 86% niedrożność górnego odcinka z
połączeniem dalszego z tchawicą ( C );
 7 – 8% niedrożność bez przetoki (A);
 0,8 – 2% z górną przetoką (B);
 0,7 – 3,4% z dwiema przetokami (D);
 3,3 – 4,2% z H – przetoką (E).

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna

 możliwość rozpoznania od 23

HBD:

• USG,
• MRI.

Objawy kliniczne:

Objawy kliniczne:

zależne od

postaci wady!

Objawy

Objawy

kliniczne:

kliniczne:

 wielowodzie (A);
 brak gazów w przewodzie pokarmowym (A,B);
 zaśluzowywanie się jamy ustnej i nosowej;
 sinica (gdy przetoka do tchawicy);
 masa ciała urodzeniowa – około 1800g;
 gdy górna przetoka – cewnik zatrzymuje

się

6 – 10 cm od j. ustnej;
 gdy dolna przetoka – szmer

oddechowy w

rzucie żołądka (objaw Dreschera);

Potrwierdzenie rozpoznania

Potrwierdzenie rozpoznania

RTG klatki piersiowej i jamy

brzusznej AP i bok w pozycji

pionowej z niewielką ilością

kontrastu wodnego (po

badaniu odessać!)

Postępowanie

Postępowanie

przedoperacyjne:

przedoperacyjne:

 odessać ślinę;

 chronić przed utratą ciepła;

 odpowiednia wilgotność

powietrza;
 dostęp do O

2

;

 dostęp do respiratora;

 transport w inkubatorze.

NIE WOLNO

NIE WOLNO

KARMIĆ!!!

KARMIĆ!!!

bardzo duże ryzyko

wystąpienia:

 zachłystowego zapalenie płuc;
 chemicznego uszkodzenia

nabłonka .

Podstawowe zadanie:

Podstawowe zadanie:



wczesne rozpoznanie wady;



pilna operacja.

Leczenie operacyjne

Leczenie operacyjne

 gdy odległość odcinków 2cm –

połączenie
koniec do końca i zamknięcie
przetoki (80%);

 gdy odległość odcinków 2cm –

pierwotne
odroczenie zespolenia przełyku
(20%):
• po samoistnym / mechanicznym
wydłużeniu
odcinków przełyku;

Leczenie operacyjne

Leczenie operacyjne

 gdy brak dużego odcinka – dwa etapy:

• przetoka żołądkowa i wyłonienie

górnego

odcinka na szyję,
• u kilku/kilkunastomiesięcznego dziecka
rekonstrukcja z tuby z krzywizny

mniejszej /

większej żołądka, przemieszczonego

żołądka,

uszypułowanych pętli jelita czczego lub
okrężnicy.

Przebieg pooperacyjny

Przebieg pooperacyjny

 pobyt w OIOM – ie.;
 możliwie wczesna ekstubacja;
 hiperalimentacja;
 antybiotykoterapia;
 inhalacje;
 fizykoterapia;
 karmienie przez przetokę żołądkową

po

powrocie perystaltyki (około 36h);
 karmienie doustne w 8 – 10 dobie po
kontrolnym badaniu przełyku.

Powikłania:

Powikłania:



rozejście zespolonego przełyku

 ropniak opłucnej;
 zwężenia w miejscu zespolenia;
 zaburzenia czynności przełyku;

Noworodki te wymagają prowadzenia

pooperacyjnego do roku i okresowego

rozszerzania przełyku.

2. Zarośnięcie

2. Zarośnięcie

żołądka

żołądka

(atresio ventriculi)

(atresio ventriculi)

Zarośnięcie żołądka

Zarośnięcie żołądka

 dotyczy odźwiernika / części

przedodźwiernikowej;
 stanowi 1% wszystkich

niedrożności.

Pylorostenosis

Pylorostenosis

 Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika:
• przerost błony mięśniowej części
przedodźwiernikowej,
• zwężenie światła,
• utrudnienie pasażu treści pokarmowej.

Będzie szerzej omawiane na innym

seminarium!!!

3. Niedrożność

3. Niedrożność

dwunastnicy.

dwunastnicy.

Etiopatogeneza

Etiopatogeneza

 zaburzenie proliferacji i rekanalizacji cewy
jelitowej (1992r, Tandler);
 rodzinne występowanie? – gen

autosomalny

recesywny;
 czynniki środowiskowe (infekcje w

ciąży,

leki, promieniowanie, zaburzenia
hormonalne);
 1 : 4000 – 5000 urodzeń.

Postaci

Postaci

1. Przeszkoda wewnętrzna:

 zarośnięcie przez przegrodę

błoniastą;

 zwężenie przez przegrodę

błoniastą.

Postaci

Postaci

2. Przeszkoda zewnętrzna

 trzustka obrączkowata: ucisk jednego z
zawiązków trzustki na część zstępującą;

 pasmo Lada – pasmo łącznotkankowe

między

niezstąpioną kątnicą a górną

prawą

tylną ścianą brzucha.

Wady towarzyszące

Wady towarzyszące

 70% z przeszkodą wewnętrzną –
zespół Downa;

 33% – wady serca, przełyku,

odbytu;

 50% matek – wielowodzie.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna

 w USG „double bubble”

– podwójna bańka płynu

owodniowego w
proksymalnej

części jelita;

Objawy kliniczne

Objawy kliniczne

 wymioty w I dobie życia, z domieszką

żółci;

 duże zaleganie w żołądku;

 wzdęcie w nadbrzuszu – odessać;

Rozpoznanie:

Rozpoznanie:

 w RTG przeglądowym jamy brzusznej na

wisząco

– podwójna bańka powietrza w

żołądku i XII – cy;

 gdy częściowa niedrożność – skąpa ilość

powietrza w dolnym odcinku przewodu

pokarmowego.

Postępowanie

Postępowanie

przedoperacyjne

przedoperacyjne

 sonda do żołądka;

 inkubator;

 wady towarzyszące

(serca)!;

Leczenie operacyjne

Leczenie operacyjne

 zarośnięcie błoniaste – wycięcie przeszkody;

 zarośnięcie całkowite – zespolenie

dwunastniczo – dwunastnicze (bok do boku,

karo);

 trzustka obrączkowata –

duodenojejunostomia

– nigdy przecięcie trzustki

obrączkowatej!!!

Rokowanie

Rokowanie

zależne od czasu

rozpoznania i wad

towarzyszących.

4. Wrodzona

4. Wrodzona

niedrożność jelita

niedrożność jelita

cienkiego.

cienkiego.

Etiopatogeneza

Etiopatogeneza

 teoria Tandlera – w 7 HBD zaburzenie
wakuolizacji i rekanalizacji prajelita;

 teoria katastrof naczyniowych Laura –
nieprawidłowe krążenie naczyniowe
(zakrzep naczyń krezki, skręt, itp.)



odcinkowe zarośnięcie jelit.

Postaci

Postaci



typ I

• ciągłość ściany jelita

zachowana;

• światło zamknięte przegrodą;
• poszerzenie proksymalnej

części jelita;

• pusta, wąska dystalna

część jelita.

Postaci

Postaci



typ II

• ślepo zakończone odcinki;
• połączenie pasmem włóknistym;
• proksymalny: poszerzony,

przerośnięty,

atoniczny, nekroza, perforacje;
• krezka – prawidłowa, czasem

ubytek „V”;

• długość jelit prawidłowa.

Postaci

Postaci



typ IIIa

• ślepo zakończone odcinki;
• zawsze odseparowane;
• krezka – zawsze ubytek

„V”;

• długość jelit – skrócone.

Postaci

Postaci



typ IIIb

• zespół pagody = skórki od jabłka;
• ślepo zakończone, zarośnięte

odcinki;

• zawsze odseparowane;
• krezka – istotny duży ubytek;
• 50% – zespół krótkiego

jelita.

Postaci

Postaci



typ IV

• wieloodcinkowe zarośnięcia

= postać sznura kiełbasek;
• długość jelita przeważnie

zmniejszona.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna

 USG – u około 24% płodów:

• wielowodzie;
• płyn w j otrzewnej –

perforacja płodowa?

Objawy kliniczne

Objawy kliniczne

 wielowodzie – 50%;
 wymioty – im wyżej, tym szybciej i mocniej;
 wzdęcie – im niżej tym większe;
 per rectum – często względne zwężenie
odbytnicy;
 RTG j brzusznej na wisząco – poziomy
płynu zależne od wysokości

zarośnięcia.

Postępowanie

Postępowanie

przedoperacyjne

przedoperacyjne

 sonda do żołądka;

 wyrównanie wodno – elektrolitowe;

 szybki transport do ośrodka

chirurgii

noworodka.

Leczenie operacyjne

Leczenie operacyjne

 zespolenie koniec do końca z wycięciem

odcinka

bliższego nadmiernie rozdętego;
 wycięcie przegrody błoniastej i sonda do
odcinka obwodowego;
 gdy perforacja i zapalenie otrzewnej –
wyłonienie obu końców jelita.

Postępowanie pooperacyjne

Postępowanie pooperacyjne

 od 1 do 7/8 doby po zabiegu – TPN;

 gdy rozległa resekcja –

konieczność

długotrwałego TPN.

TPN – żywienie pozajelitowe

5. Wrodzona

5. Wrodzona

niedrożność jelita

niedrożność jelita

grubego.

grubego.

Etiopatogeneza

Etiopatogeneza

 teorie powstania – jak w zarośnięciu j

cienkiego;

 1 : 20 000 urodzeń (rzadko!);

 5 – 15% wszystkich atrezji jelit;

 często inne anomalie!.

Postaci

Postaci



typ I

• ciągłość ściany jelita

zachowana;

• światło zamknięte

przegrodą;

Postaci

Postaci



typ II

• ślepo zakończone odcinki;
• połączenie pasmem

włóknistym;

Postaci

Postaci



typ IIIb

• ślepo zakończone odcinki;
• zawsze odseparowane;
• ubytek krezki.

Objawy kliniczne

Objawy kliniczne

 wzdęcie brzucha, nasilające się po

karmieniu;

 wymioty z domieszką żółci i treścią

jelitową;

 brak smółki – objaw niskiej

niedrożności.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna

 w USG
– rozdęte

pętle jelit.

Potwierdzenie rozpoznania

Potwierdzenie rozpoznania

 RTG przeglądowe j brzusznej – wzdęte

pętle

jelitowe z licznymi poziomami płynu;

 wlew doodbytniczy z kontrastem –

odległość

niedrożności od odbytu.

Leczenie operacyjne

Leczenie operacyjne

 odtworzenie ciągłości

przewodu

pokarmowego;

Postępowanie pooperacyjne

Postępowanie pooperacyjne

 postępowanie ogólne;

 TPN do zagojenia zespolenia;

 żywienie doustne po

zagojeniu

zespolenia.

6. Zaburzenia

6. Zaburzenia

zwrotu jelit

zwrotu jelit

– malrotacje.

– malrotacje.

Objawy kliniczne

Objawy kliniczne

 55% – w I tygodniu życia;

 80% – w I miesiącu życia;

 0,2% – bez objawów klinicznych w
ciągu życia.

 ujawnia się najczęściej jako

niedrożność

XII – cy i skręt jelit.

Wady towarzyszące

Wady towarzyszące

 u 30 – 70% dzieci:
• atrezja jelit,
• przepuklina pępowinowa,
• wytrzewienie,
• przepuklina przeponowa,
• zespół brzucha śliwkowego,
• atrezja dróg żółciowych,
• atrezja przełyku.