Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

i jego zaburzenia

i jego zaburzenia

Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

i jego zaburzenia

i jego zaburzenia

Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

zespół zmian hormonalnych

zespół zmian hormonalnych

i somatycznych,

i somatycznych,

które prowadzą do

które prowadzą do

płodności, osiągnięcia

płodności, osiągnięcia

wzrostu ostatecznego

wzrostu ostatecznego

i prawidłowych proporcji

i prawidłowych proporcji

ciała.

ciała.

Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

zespół zmian hormonalnych

zespół zmian hormonalnych

i somatycznych,

i somatycznych,

które prowadzą do

które prowadzą do

płodności, osiągnięcia

płodności, osiągnięcia

wzrostu ostatecznego

wzrostu ostatecznego

i prawidłowych proporcji

i prawidłowych proporcji

ciała.

ciała.

Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

w praktyce klinicznej

w praktyce klinicznej

oznacza:

oznacza:

Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

w praktyce klinicznej

w praktyce klinicznej

oznacza:

oznacza:



rozwój wtórnych cech płciowych



przyśpieszenie wzrastania

(pokwitaniowy skok wzrostowy)



zmiany w budowie ciała

zachodzące zazwyczaj pomiędzy 8 a 18

rokiem życia.



rozwój wtórnych cech płciowych



przyśpieszenie wzrastania

(pokwitaniowy skok wzrostowy)



zmiany w budowie ciała

zachodzące zazwyczaj pomiędzy 8 a 18

rokiem życia.

Zmiany hormonalne w

przebiegu dojrzewania

Zmiany hormonalne w

przebiegu dojrzewania



aktywacja osi podwzgórzowo-przysadkowo-

gonadalnej (gonadarche)



zwiększenie wydzielania androgenów

nadnerczowych (adrenarche)



zwiększenie wydzielania hormonu wzrostu i

IGF-I



aktywacja osi podwzgórzowo-przysadkowo-

gonadalnej (gonadarche)



zwiększenie wydzielania androgenów

nadnerczowych (adrenarche)



zwiększenie wydzielania hormonu wzrostu i

IGF-I

gonadarche



u dziewcząt:

–

thelarche (I° -V° wg Tannera)

– pokwitaniowy skok wzrostu
– menarche



u chłopców:

–

wzrost objętości jąder od 3 do 25 ml

– rozwój narządów płciowych (I° -V° wg Tannera)

adrenarche

– pubarche (I° -V° wg Tannera)
– axillarche (I° -III°)

gonadarche



u dziewcząt:

–

thelarche (I° -V° wg Tannera)

– pokwitaniowy skok wzrostu
– menarche



u chłopców:

–

wzrost objętości jąder od 3 do 25 ml

– rozwój narządów płciowych (I° -V° wg Tannera)

adrenarche

– pubarche (I° -V° wg Tannera)
– axillarche (I° -III°)

Przebieg dojrzewania

płciowego

Przebieg dojrzewania

płciowego

Pokwitaniowy skok wzrostu

tułowia zależy głównie od

wzrostu wydzielania steroidów

płciowych.

Pokwitaniowy skok wzrostu

kończyn zależy głównie od

wzrostu wydzielania hormonu

wzrostu.

Pokwitaniowy skok wzrostu

tułowia zależy głównie od

wzrostu wydzielania steroidów

płciowych.

Pokwitaniowy skok wzrostu

kończyn zależy głównie od

wzrostu wydzielania hormonu

wzrostu.

Przebieg dojrzewania u

Przebieg dojrzewania u

chłopców -

chłopców -

- rozwój jąder wg Tannera:

- rozwój jąder wg Tannera:

Przebieg dojrzewania u

Przebieg dojrzewania u

chłopców -

chłopców -

- rozwój jąder wg Tannera:

- rozwój jąder wg Tannera:

I° 3 ml objętości
II ° 4-6 ml

(od 4 ml objętości jąder zaczyna się dojrzewanie)

III ° 6-10 ml
IV ° 10-15 ml

(od 10 ml zaczyna się skok pokwitaniowy

wzrostu)

V ° > 15 ml

(osiągany w wieku

13-17 lat)

I° 3 ml objętości
II ° 4-6 ml

(od 4 ml objętości jąder zaczyna się dojrzewanie)

III ° 6-10 ml
IV ° 10-15 ml

(od 10 ml zaczyna się skok pokwitaniowy

wzrostu)

V ° > 15 ml

(osiągany w wieku

13-17 lat)

Orchidomet

r

Stadia rozwoju owłosienia łonowego

u chłopców

Stadia rozwoju owłosienia łonowego

u chłopców



Stopień I może występować pomiędzy 9 a 14

Stopień I może występować pomiędzy 9 a 14

rokiem życia.

rokiem życia.



Stopień V można osiągnąć pomiędzy 13 a 17

Stopień V można osiągnąć pomiędzy 13 a 17

rokiem życia.

rokiem życia.



Największą szybkość wzrastania uzyskuje się

Największą szybkość wzrastania uzyskuje się

średnio w wieku 13,9 lat.

średnio w wieku 13,9 lat.



Spermarche

Spermarche

występuje średnio w wieku 13,4 lat

występuje średnio w wieku 13,4 lat

(11,7- 15,3 lat).

(11,7- 15,3 lat).



Stopień I może występować pomiędzy 9 a 14

Stopień I może występować pomiędzy 9 a 14

rokiem życia.

rokiem życia.



Stopień V można osiągnąć pomiędzy 13 a 17

Stopień V można osiągnąć pomiędzy 13 a 17

rokiem życia.

rokiem życia.



Największą szybkość wzrastania uzyskuje się

Największą szybkość wzrastania uzyskuje się

średnio w wieku 13,9 lat.

średnio w wieku 13,9 lat.



Spermarche

Spermarche

występuje średnio w wieku 13,4 lat

występuje średnio w wieku 13,4 lat

(11,7- 15,3 lat).

(11,7- 15,3 lat).

Przebieg dojrzewania u

chłopców cd.

Przebieg dojrzewania u

chłopców cd.

Przebieg dojrzewania u

dziewcząt

Przebieg dojrzewania u

dziewcząt



Początek rozwoju sutków - między 8 a

12,8 lat

 Zakończenie rozwoju sutków - między

11,6 a 16,4 lat

Menarche – średnio w wieku 12,9+1,2 lat.



Początek rozwoju sutków - między 8 a

12,8 lat

 Zakończenie rozwoju sutków - między

11,6 a 16,4 lat

Menarche – średnio w wieku 12,9+1,2 lat.

Stadia rozwoju sutków wg

Stadia rozwoju sutków wg

Tannera

Tannera

Stadia rozwoju sutków wg

Stadia rozwoju sutków wg

Tannera

Tannera

Stadia rozwoju owłosienia łonowego

u dziewcząt

Stadia rozwoju owłosienia łonowego

u dziewcząt

Podwzgórze

GnRH

Przysadka

LH, FSH

Gonady

steroidy

płciowe

+

+

-

-

Schemat regulacji osi podwzgórze-
przysadka-gonady

podwzgór
ze

przysadka

skrzyżowanie
nn.
wzrokowych

siodło
tureckie

Pulsacyjne wydzielanie gonadotropin

w różnych okresach dojrzewania

Pulsacyjne wydzielanie gonadotropin

w różnych okresach dojrzewania

F

S

H

L

H

wczesne dzieciństwo

okres przeddojrzewaniowy

dojrzewanie

dziewczęta
chłopcy
chłopcy i dziewczęta

Przedwczesne dojrzewanie

Przedwczesne dojrzewanie

płciowe u dzieci

płciowe u dzieci

Przedwczesne dojrzewanie

Przedwczesne dojrzewanie

płciowe u dzieci

płciowe u dzieci

Objawy przedwczesnego

Objawy przedwczesnego

dojrzewania płciowego

dojrzewania płciowego

Objawy przedwczesnego

Objawy przedwczesnego

dojrzewania płciowego

dojrzewania płciowego



Przedwczesny rozwój cech płciowych

u dziewcząt – przed 8 r.ż.
u chłopców – przed 9 r.ż.



Akceleracja szybkości wzrastania



Przyśpieszenie dojrzewania kośćca



Rozwój psychoseksualny i intelektualny

zgodny z wiekiem chronologicznym



Wzrost końcowy niski, nieprawidłowe

proporcje ciała



Przedwczesny rozwój cech płciowych

u dziewcząt – przed 8 r.ż.
u chłopców – przed 9 r.ż.



Akceleracja szybkości wzrastania



Przyśpieszenie dojrzewania kośćca



Rozwój psychoseksualny i intelektualny

zgodny z wiekiem chronologicznym



Wzrost końcowy niski, nieprawidłowe

proporcje ciała

Diagnostyka przedwczesnego

Diagnostyka przedwczesnego

dojrzewania płciowego -

dojrzewania płciowego -

wywiad

wywiad

Diagnostyka przedwczesnego

Diagnostyka przedwczesnego

dojrzewania płciowego -

dojrzewania płciowego -

wywiad

wywiad



Czas pojawienia się pierwszych

objawów



Rodzaj pierwszych objawów



Stopień progresji objawów



Krzywa wzrastania



Przyjmowanie leków



Wywiad rodzinny



Czas pojawienia się pierwszych

objawów



Rodzaj pierwszych objawów



Stopień progresji objawów



Krzywa wzrastania



Przyjmowanie leków



Wywiad rodzinny

Podział przedwczesnego

dojrzewania płciowego

Podział przedwczesnego

dojrzewania płciowego



GnRH zależne

(prawdziwe, centralne, kompletne, pubertas
praecox vera)



GnRH niezależne

(niekompletne, rzekome, pseudopubertas praecox)



GnRH zależne

(prawdziwe, centralne, kompletne, pubertas
praecox vera)



GnRH niezależne

(niekompletne, rzekome, pseudopubertas praecox)

GnRH zależne

przedwczesne dojrzewanie

płciowe

GnRH zależne

przedwczesne dojrzewanie

płciowe



Idiopatyczne



Guzy O.U.N.

(hamartoma, germinoma, teratoma, astrocytoma, glioma

podwzgórza i skrzyżowania, nn. wzrokowych,

neurofibroma, ependymoma)



Inne zmiany w O.U.N.

(wodogłowie wewnętrzne, torbiele pajęczynówkowe,

stwardnienie guzowate mózgu, wrodzone anomalie,

powikłania zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i

mózgu, stany po napromienianiu i urazach głowy)



Indukowane przez przewlekłą ekspozycję

na steroidy płciowe



Idiopatyczne



Guzy O.U.N.

(hamartoma, germinoma, teratoma, astrocytoma, glioma

podwzgórza i skrzyżowania, nn. wzrokowych,

neurofibroma, ependymoma)



Inne zmiany w O.U.N.

(wodogłowie wewnętrzne, torbiele pajęczynówkowe,

stwardnienie guzowate mózgu, wrodzone anomalie,

powikłania zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i

mózgu, stany po napromienianiu i urazach głowy)



Indukowane przez przewlekłą ekspozycję

na steroidy płciowe

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

niezależne

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

niezależne

Chłopcy (postać izoseksualna)



Guzy wydzielające gonadotropiny



guzy O.U.N. wydzielające hCG (chorioepithelioma, germinoma, teratoma)



gruczolaki przysadki wydzielające LH



guzy wydzielające hCG zlokalizowane poza O.U.N. (hepatoma, teratoma, choriocarcinoma)



Zwiększenie sekrecji androgenów przez nadnercza lub jadra:



wrodzony przerost nadnerczy (deficyt 21-hydroksylazy lub 11-hydroksylazy)



wirylizujące nowotwory nadnerczy



gruczolaki komórek Leydiga



testotoksykoza rodzinna i sporadyczna



zespół McCune-Albrighta



Hipotyreoza



Postać jatrogenna (ekspozycja na egzogenne androgeny)

Chłopcy (postać izoseksualna)



Guzy wydzielające gonadotropiny



guzy O.U.N. wydzielające hCG (chorioepithelioma, germinoma, teratoma)



gruczolaki przysadki wydzielające LH



guzy wydzielające hCG zlokalizowane poza O.U.N. (hepatoma, teratoma, choriocarcinoma)



Zwiększenie sekrecji androgenów przez nadnercza lub jadra:



wrodzony przerost nadnerczy (deficyt 21-hydroksylazy lub 11-hydroksylazy)



wirylizujące nowotwory nadnerczy



gruczolaki komórek Leydiga



testotoksykoza rodzinna i sporadyczna



zespół McCune-Albrighta



Hipotyreoza



Postać jatrogenna (ekspozycja na egzogenne androgeny)

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

niezależne

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

niezależne

Chłopcy (postać heteroseksualna -

feminizacja u chłopców):



Nowotwory nadnerczy



Zwiększona pozagruczołowa konwersja
krążących androgenów nadnerczowych do
estrogenów



Postać jatrogenna (ekspozycja na
estrogeny egzogenne)

Chłopcy (postać heteroseksualna -

feminizacja u chłopców):



Nowotwory nadnerczy



Zwiększona pozagruczołowa konwersja
krążących androgenów nadnerczowych do
estrogenów



Postać jatrogenna (ekspozycja na
estrogeny egzogenne)

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

Dziewczynki (postać izoseksualna):



Nowotwory jajników lub nadnerczy
wydzielające estrogeny



Torbiele jajników



Zespół McCune-Albrighta



Hipotyreoza



Postać jatrogenna (ekspozycja na
egzogenne estrogeny)

Dziewczynki (postać izoseksualna):



Nowotwory jajników lub nadnerczy
wydzielające estrogeny



Torbiele jajników



Zespół McCune-Albrighta



Hipotyreoza



Postać jatrogenna (ekspozycja na
egzogenne estrogeny)

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

Przedwczesne dojrzewanie GnRH-

niezależne

Dziewczynki (postać heteroseksualna

Dziewczynki (postać heteroseksualna

- wirylizacja u dziewcząt)

- wirylizacja u dziewcząt)



Wrodzony przerost nadnerczy
(niedobór 21-hydroksylazy, 11-hydroksylazy,

3-dehydrogenazy)



Wirylizujące guzy nadnerczy



Wirylizujące guzy jajników (np. arrhenoblastoma)



Postać jatrogenna (ekspozycja na egzogenne androgeny)

Dziewczynki (postać heteroseksualna

Dziewczynki (postać heteroseksualna

- wirylizacja u dziewcząt)

- wirylizacja u dziewcząt)



Wrodzony przerost nadnerczy
(niedobór 21-hydroksylazy, 11-hydroksylazy,

3-dehydrogenazy)



Wirylizujące guzy nadnerczy



Wirylizujące guzy jajników (np. arrhenoblastoma)



Postać jatrogenna (ekspozycja na egzogenne androgeny)

Diagnostyka przedwczesnego

dojrzewania płciowego - badania

dodatkowe:

Diagnostyka przedwczesnego

dojrzewania płciowego - badania

dodatkowe:

Ocena podstawowej sekrecji hormonalnej

Ocena podstawowej sekrecji hormonalnej

(gonadotropiny, steroidy płciowe)

(gonadotropiny, steroidy płciowe)



Test z GnRH

Test z GnRH



RTG nadgarstka i dłoni lewej – ocena wieku

RTG nadgarstka i dłoni lewej – ocena wieku

kostnego

kostnego



Obrazowanie struktur anatomicznych osi

Obrazowanie struktur anatomicznych osi

podwzgórze – przysadka – gonady

podwzgórze – przysadka – gonady



Inne badania hormonalne (hormony

Inne badania hormonalne (hormony

tarczycy)

tarczycy)

Ocena podstawowej sekrecji hormonalnej

Ocena podstawowej sekrecji hormonalnej

(gonadotropiny, steroidy płciowe)

(gonadotropiny, steroidy płciowe)



Test z GnRH

Test z GnRH



RTG nadgarstka i dłoni lewej – ocena wieku

RTG nadgarstka i dłoni lewej – ocena wieku

kostnego

kostnego



Obrazowanie struktur anatomicznych osi

Obrazowanie struktur anatomicznych osi

podwzgórze – przysadka – gonady

podwzgórze – przysadka – gonady



Inne badania hormonalne (hormony

Inne badania hormonalne (hormony

tarczycy)

tarczycy)

Interpretacja testu stymulacji

Interpretacja testu stymulacji

gonadotropin

gonadotropin

z GnRH

z GnRH

0

5

10

15

20

25

0

30

60

czas [min]

L

H

[

IU

/L

]

Prawdziwe PDP
Rzekome PDP
Thelarche pr.
Fizjologia

0

5

10

15

20

25

0

30

60

czas [min]

F

S

H

[

IU

/L

]

Leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego

prawdziwego

Cele leczenia:

Leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego

prawdziwego

Cele leczenia:



Remisja lub zahamowanie postępu
dojrzewania



Uzyskanie normalnego wzrostu i
prawidłowych proporcji ciała



Zapobieganie rakom: sutka i
endometrium



Zachowanie płodności



Remisja lub zahamowanie postępu
dojrzewania



Uzyskanie normalnego wzrostu i
prawidłowych proporcji ciała



Zapobieganie rakom: sutka i
endometrium



Zachowanie płodności

Przedwczesne dojrzewanie

Przedwczesne dojrzewanie

płciowe u dziewcząt

płciowe u dziewcząt

Przedwczesne dojrzewanie

Przedwczesne dojrzewanie

płciowe u dziewcząt

płciowe u dziewcząt

Wiek pacjentki:

Wiek pacjentki:

A. 4 lata

A. 4 lata

B. 5 lat 8 m-cy

B. 5 lat 8 m-cy

C. 8 lat 6 m-cy

C. 8 lat 6 m-cy

Wiek pacjentki:

Wiek pacjentki:

A. 4 lata

A. 4 lata

B. 5 lat 8 m-cy

B. 5 lat 8 m-cy

C. 8 lat 6 m-cy

C. 8 lat 6 m-cy

Przebieg
wzrastania
dziewczynki
z

nieleczonym

przedwczesn
ym
dojrzewanie
m płciowym
prawdziwym

Przebieg
wzrastania
dziewczynki
z
przedwczesny
m
dojrzewaniem
płciowym
prawdziwym

nieleczonej

oraz

leczonej
analogiem
GnRH

Leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego

prawdziwego

Leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego

prawdziwego

Analogi LH-RH (Gn-RH) podawane w formie

depot co 28 dni lub częściej (co 14-21

dni).

W Polsce leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego prawdziwego jest

prowadzone w ośrodkach

referencyjnych (Kliniki i Poradnie

Endokrynologii Wieku Rozwojowego)

w ramach programu terapeutycznego.

Analogi LH-RH (Gn-RH) podawane w formie

depot co 28 dni lub częściej (co 14-21

dni).

W Polsce leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego prawdziwego jest

prowadzone w ośrodkach

referencyjnych (Kliniki i Poradnie

Endokrynologii Wieku Rozwojowego)

w ramach programu terapeutycznego.

Schemat działania analogów

Schemat działania analogów

agonistycznych GnRH

agonistycznych GnRH

Schemat działania analogów

Schemat działania analogów

agonistycznych GnRH

agonistycznych GnRH

Efekty leczenia

przedwczesnego dojrzewania

płciowego prawdziwego

Efekty leczenia

przedwczesnego dojrzewania

płciowego prawdziwego



zwolnienie tempa wzrastania, ale poprawa

prognozy wzrostowej



zmniejszenie wielkości sutków / objętości jąder



zahamowanie miesiączkowania (o ile

wystąpiło)



wskaźnik skuteczności leczenia:

stosunek przyrostu wieku kostnego

do wieku wzrostowego

 BA/ HA < 1



zwolnienie tempa wzrastania, ale poprawa

prognozy wzrostowej



zmniejszenie wielkości sutków / objętości jąder



zahamowanie miesiączkowania (o ile

wystąpiło)



wskaźnik skuteczności leczenia:

stosunek przyrostu wieku kostnego

do wieku wzrostowego

 BA/ HA < 1

Leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego Gn-

RH-niezależnego:

Leczenie przedwczesnego

dojrzewania płciowego Gn-

RH-niezależnego:



Octan medoksyprogesteronu

100 mg/m

2

/dz. p.o., lub 200-300 mg co 2 tygodnie lub 100-200 mg/tydzień i.m.



Octan cyproteronu

70-150 mg/m

2

/dz. p.o. lub 100-200 mg i.m. co 14 lub co 28 dni



Ketokonazol

30 mg/dz. p.o.



Spironolakton

50-100 mg/dz. p.o.



Testolakton

20-40 mg/kg m.c. p.o.



Octan medoksyprogesteronu

100 mg/m

2

/dz. p.o., lub 200-300 mg co 2 tygodnie lub 100-200 mg/tydzień i.m.



Octan cyproteronu

70-150 mg/m

2

/dz. p.o. lub 100-200 mg i.m. co 14 lub co 28 dni



Ketokonazol

30 mg/dz. p.o.



Spironolakton

50-100 mg/dz. p.o.



Testolakton

20-40 mg/kg m.c. p.o.

Zaburzenia pigmentacji skóry

Zaburzenia pigmentacji skóry

w zespole McCune- Albrighta

w zespole McCune- Albrighta

(cafe au lait)

(cafe au lait)

Zaburzenia pigmentacji skóry

Zaburzenia pigmentacji skóry

w zespole McCune- Albrighta

w zespole McCune- Albrighta

(cafe au lait)

(cafe au lait)

Pacjent 4 lata z przedwczesnym

dojrzewaniem płciowym po

stosowaniu

stosowaniu maści z metanabolem

Pacjent 4 lata z przedwczesnym

dojrzewaniem płciowym po

stosowaniu

stosowaniu maści z metanabolem

Izolowane postacie

przedwczesnego

dojrzewania

Izolowane postacie

przedwczesnego

dojrzewania



pubarche praecox



thelarche praecox



menarche praecox



pubarche praecox



thelarche praecox



menarche praecox

Pubarche praecox

Pubarche praecox



owłosienie łonowe u chłopców <9 r.ż.,
u dziewczynek <8 r.ż.



zazwyczaj pojawia się między 5 a 8 r.ż., postępuje bardzo wolno



może towarzyszyć także axillarche



wzrost aktywności gruczołów apokrynowych,

zwiększona potliwość



nieco przyspieszony wiek kostny (bez wpływu na

prognozę wzrostową)



gonadarche w typowym przedziale wiekowym



owłosienie łonowe u chłopców <9 r.ż.,
u dziewczynek <8 r.ż.



zazwyczaj pojawia się między 5 a 8 r.ż., postępuje bardzo wolno



może towarzyszyć także axillarche



wzrost aktywności gruczołów apokrynowych,

zwiększona potliwość



nieco przyspieszony wiek kostny (bez wpływu na

prognozę wzrostową)



gonadarche w typowym przedziale wiekowym

Thelarche praecox –

izolowane powiększenie sutków

przed 8 r.ż.

Thelarche praecox –

izolowane powiększenie sutków

przed 8 r.ż.



przeważnie cykliczne zmiany wielkości sutków bez

tendencji do progresji,



zwykle Th II/III, bez powiększenia i przebarwienia

otoczki brodawki sutka



bez przyspieszenia tempa wzrastania i wieku kostnego



brak cech estrogenizacji



przewaga wydzielania FSH nad LH w teście z Gn-RH



w badaniu USG nie stwierdza się powiększenia macicy



przeważnie cykliczne zmiany wielkości sutków bez

tendencji do progresji,



zwykle Th II/III, bez powiększenia i przebarwienia

otoczki brodawki sutka



bez przyspieszenia tempa wzrastania i wieku kostnego



brak cech estrogenizacji



przewaga wydzielania FSH nad LH w teście z Gn-RH



w badaniu USG nie stwierdza się powiększenia macicy

Thelarche praecox

Thelarche praecox

Opóźnione dojrzewanie

płciowe - kiedy diagnozować?

Opóźnione dojrzewanie



Brak cech dojrzewania u chłopca,
który przekroczył 14 rok życia lub u
dziewczynki powyżej 13 roku życia



Brak postępu dojrzewania do
osiągnięcia pełnej dojrzałości
płciowej w okresie 5 lat od
wystąpienia pierwszych objawów
pokwitania

Przyczyny opóźnionego

dojrzewania

I. Konstytucjonalne opóźnienie

wzrastania i dojrzewania
(CDPG)

II. Hipogonadyzm hipergonadotropowy
III. Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Badanie podmiotowe i

przedmiotowe



wywiad rodzinny w kierunku opóźnionego

wywiad rodzinny w kierunku opóźnionego

dojrzewania

dojrzewania


przewlekła choroba dziecka

przewlekła choroba dziecka



przewlekła kortykoterapia

przewlekła kortykoterapia



zaburzenia łaknienia

zaburzenia łaknienia



nadmierny trening fizyczny

nadmierny trening fizyczny



dysmorficzna budowa ciała

dysmorficzna budowa ciała

(ew. pomiary

(ew. pomiary

antropometryczne)

antropometryczne)



badanie narządów płciowych zewnętrznych

badanie narządów płciowych zewnętrznych

Badania diagnostyczne



podstawowe badania laboratoryjne



RTG dłoni i nadgarstka (określenie
wieku kostnego)



podstawowe stężenia
gonadotropin



testosteron



TSH

Hipogonadyzm

hipergonadotropowy



Upośledzona czynność hormonalna gonad
spowodowana pierwotnym ich uszkodzeniem
z wtórnym zwiększeniem stężenia
gonadotropin



Podwyższone stężenia gonadotropin można
stwierdzić już pod koniec pierwszej
lub na początku drugiej dekady życia

Hipogonadyzm

hipergonadotropowy

Dziewczynki:



zespół Turnera



dysgenezja gonad



bloki enzymatyczne syntezy
estrogenów



przedwczesne wygasanie
czynności jajników

Hipogonadyzm

hipergonadotropowy

Chłopcy:



zespół Klinefeltera



zepół Noonan



aplazja komórek Sertolego



brak lub aplazja komórek Leydiga



anorchia obustronna



obustronne wnętrostwo



wady steroidogenezy (niedobór 17α-hydroksylazy)



uszkodzenie gonad po radio- lub chemioterapii, stany

zapalne, nowotwory, urazy mechaniczne, gonadektomia

obustronna

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera

47,XXY

47,XXY

Hipogonadyzm

hipogonadotropowy



wady rozwojowe o.u.n.



zespół Kallmanna



zespół Pradera i Willego



zespół Laurence`a i Moona



idiopatyczna niedoczynność przysadki
(wielohormonalna, izolowana)



organiczne uszkodzenia podwzgórza i przysadki
(nowotwory, radioterapia, zawały przysadki,
zapalenia)

Zespół Kallmana

Zespół Kallmana

Zespół Kallmana

Zespół Kallmana

Hipogonadyzm

hipogonadotropowy

czynnościowy



zaburzenia równowagi energetycznej
organizmu - niedożywienie, jadłowstręt
psychiczny, nadmierny trening fizyczny,
zaburzenia wchłaniania



przewlekłe choroby układu krążenia i nerek



wyniszczające choroby psychiczne



niedoczynność tarczycy

Konstytucjonalne

opóźnienie dojrzewania



najczęstsza przyczyna opóźnionego
dojrzewania



znacznie częściej u chłopców - ok. 60%
przypadków opóźnionego dojrzewania
u chłopców, a u
dziewcząt ok. 30% jest uwarunkowane
konstytucjonalnie

Za rozpoznaniem

konstytucjonalnego opóźnienia

dojrzewania przemawiają



brak odchyleń w budowie i proporcjach ciała

(poza niskorosłością)



późne dojrzewanie matki lub ojca



wykluczenie współistnienia przewlekłej choroby



wykluczenie zaburzeń odżywiania (anorexia

nervosa)



wykluczenie nadmiernego treningu sportowego

oraz



opóźnienie wieku kostnego



prawidłowe wyniki badań dodatkowych



Granica pomiędzy hipogonadyzmem hipogonadotropowym a
konstytucjonalnym opóźnieniem dojrzewania jest płynna
ze względu na możliwość występowania
tylko częściowych niedoborów gonadotropin.



U pacjenta z niepełnym hipogonadyzmem
hipogonadotropowym po pojawieniu się pierwszych cech
pokwitania może nie dochodzić do następnych etapów.



W skrajnych przypadkach opóźnienia dojrzewania osiągnięcie
pełnej dojrzałości płciowej może przesuwać się na koniec
drugiej dekady życia.