Choroby związane z liczbą

chromosomów

Normalnie mężczyźni dziedziczą chromosomy X
oraz Y, podczas gdy kobiety posiadają po 2
chromosomy X.

Pojedynczy chromosom Y jest wystarczający do
wyprodukowania męskości, a jego nieobecność
jest konieczna dla kobiecości.

U kobiety nieprawidłowości są spowodowane
różnicami w liczbie chromosomów X, zaś u
mężczyzn nieprawidłowości te są wynikiem
nieprawidłowych numerów chromosomów X, Y lub
obu.

Zespół Turnera

(Turner syndrome)

To zaburzenie chromosomalne
Jego przyczyną są różne aberracje
chromosomalne.

Najczęstszym typem aberracji jest
monosomia. Polega na całkowitym lub
częściowym braku jednego chromosomu X.

W pozostałych przypadkach występuje
mozaicyzm (niektóre komórki mają dwa
chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0)
lub uszkodzenie struktury w jednym z
chromosomów X - brakuje końcowych
fragmentów, a pozostała część
chromosomu tworzy pierścień.

Zaburzenie najczęściej dotyczy
dziewczynek. Na 500 urodzonych
dziewczynek przypada jeden przypadek
zespołu Turnera. Dotychczas opisano
tylko kilka przypadków zespołu Turnera u
chłopców.

Do objawów typowych należą:



Niski ciężar urodzeniowy



Wrodzone obrzęki limfatyczne



Koślawość łokci



Puklerzowata klatka piersiowa z szeroko
rozstawionymi brodawkami sutkowymi



Niedorozwinięta i cofnięta ku tyłowi szczęka dolna



Wąska szpara ust z opuszczonymi ku dołowi kącikami
ust



Krótka, płetwista szyja



Powolne tempo linijnego wzrostu kośćca: w okresie
dzieciństwa niski wzrost. Ostateczna wysokość ciała
u dorosłych pacjentek waha się w granicach 132—
150 cm

Leczenie



Istotne znaczenie ma wczesne
wykrywanie i leczenie zaburzeń percepcji
zanim wystąpią zmiany utrwalone.



U dziewcząt w 13-14 roku należy
rozpocząć cykliczną terapię hormonalną.
Pod wpływem tego leczenia rozwijają się
wtórne cechy płciowe i występują
okresowe krwawienia z dróg rodnych, co
ma duże znaczenie psychologiczne.

Zespół Klinefeltera

(hipogonadyzm hipergonadotropowy,
Klinefelter syndrome)
obecność dodatkowego lub dodatkowych
chromosomów X w kariotypie (zespole
chromosomów danego osobnika).
Najczęściej spotykany jest kariotyp 47
(XXY). Przed okresem dojrzewania
płciowego rozpoznanie zespołu możliwe
jest jedynie na podstawie badania
chromatyny płciowej lub kariotypu.



Rzadziej mają postać innych aberracji liczbowych
(dwa, trzy, cztery dodatkowe chromosomy płci)
Możliwe kariotypy są następujące:



47,XXY – większość (80%) przypadków



48,XXXY



48,XXYY



49,XXXXY



46,XY/47,XXY (mozaicyzm) – około 15%



46,XY i aberracje strukturalne



Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów X
w komórce jest nondysjunkcja, zachodząca albo
w pierwszym bądź drugim podziale mejotycznym
w gametogenezie, albo w podziale mitotycznym
rozwijającej się zygoty.

nondysjunkcja - brak rozdziału lub
nierównomierne rozdzielenie się
chromosomów homologicznych (w czasie
mejozy) lub chromatyd siostrzanych (w
czasie mitozy), w wyniku czego następuje
ich nierównomierna segregacja do komórek
potomnych

Objawy charakterystyczne występują w wieku
po okresie dojrzewania. Do najbardziej stałych
należą:

•

niewspółmiernie małe jądra w porównaniu z
prawidłowymi wymiarami zewnętrznych
narządów płciowych

•

niepłodność

•

ginekomastia

•

skąpy zarost twarzy

•

eunuchoidalna budowa ciała

•

niskie IQ

•

słaby popęd płciowy

Ginekomastia

Powiększenie się sutka u mężczyzny, na
skutek rozrostu tkanki gruczołowej,
włóknistej i tłuszczowej. Gruczoł
piersiowy ulega jednostronnemu lub
obustronnemu powiększeniu, jest
obrzmiały i może być bolesny.
Ginekomastia spowodowana jest
zaburzeniami hormonalnym

Eneuchoidalna budowa
ciała

Składa się na nią:

•

wysoki wzrost

•

nadmiernie długie kończyny

•

krótki tułów

•

wąski pas barkowy i szeroki pas
biodrowy (budowa gynoidalna )

•

odkładanie się tkanki tłuszczowej w
okolicach bioder i gruczołów
piersiowych

Leczenie



Niepłodność spowodowana zwyrodnieniem
kanalików nasiennych jest nieodwracalna.



W celu uzyskania korekty eunuchoidalnej budowy
ciała, zwiększenia masy mięśni szkieletowych
oraz zwiększenia libido stosuje się stopniowalne i
permanentne leczenie androgenami



Osobnicy z zespołem Klinefeltera powinni być
chronieni przed ujemnymi bodźcami
psychogennymi związanymi z chorobą



Niekiedy konieczna jest operacja plastyczna
ginekomastii

Nadkobieta

(Trisomia chromosomu X)

Nondysjunkcja chromosomów płciowych.
Kobieta dotknięta tym zespołem posiada
dodatkowy chromosom X (XXX), tym
samym posiada 47 chromosomów w
genomie.

nondysjunkcja - brak rozdziału lub
nierównomierne rozdzielenie się
chromosomów homologicznych (w czasie
mejozy) lub chromatyd siostrzanych (w
czasie mitozy), w wyniku czego następuje
ich nierównomierna segregacja do komórek
potomnych

W znaczeniu nadsamicy - osobnik o
cechach fenotypowych żeńskich, często z
wyjątkowo dobrze zaznaczonymi
trzeciorzędowymi cechami płciowymi do
których zaliczamy:



piersi kobiece (gruczoły mleczne)



zarost twarzy mężczyzny

Objawy:



wada ta jest silnie związana z wiekiem
matki, im większy wiek matki, tym
większe prawdopodobieństwo trisomii
XXX u córki.



wysoki wzrost



zaburzeń miesiączkowania i obniżenie
płodności



ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu
się, a w niektórych przypadkach lekkie
upośledzenie

Zespół nadmężczyzny
(Zespół XYY, Zespół Jacobsa)



zespół wad wrodzonych spowodowany
trisomią chromosomów płci z
dodatkowym chromosomem Y.



Kariotyp - 44 autosomy +XYY.

Objawy:



mężczyźni o wysokim wzroście, z
intensywnym trądzikiem



płodni i ich potomstwo jest bez skazy.
Stanowią około 0,1% populacji męskiej

o

trudności w nauce, opóźnione
zdobywanie umiejętności mowy i
językowych



Dziękuję za uwagę!