1. Procentowa zawartość sekwencji kodujących w genomowym DNA człowieka wynosi:

1. 20%

2. 12%

3. 10%

4. 5%

5. 1%

2. W skład mieszaniny reakcyjnej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) nie wchodzą:

1. woda apirogenna

2. MgCl₂

3. enzymy restrykcyjne

4. substancja buforująca

5. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

3. Wśród aberracji chromosomalnych najrzadziej występują:

1. zrównoważone aberracje strukturalne

2. niezrównoważone aberracje strukturalne

3. aneuploidie chromosomów płciowych

4. aneuploidie autosomalne

5. wszystkie występują z porównywalną częstością

4. Zespół Downa jest zespołem powstałym w wyniku:

1. braku rozdziału chromatyd (nondysjunkcji) podczas I podziału mejotycznego oogenezy

2. nondysjunkcji podczas spermatogenezy ????

3. translokacji robertsonowskiej

4. odpowiedzi a) i b) są prawidłowe

5. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

5. Zespół Turnera przedstawia kariotyp:

1. 47, XXY

2. 47, XYY

3. 45, XX, -13

4. 47 XXX

5. żaden z powyższych ( poprawna 45, X0)

6. Do chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie należy:

1. kardiomiopatia przerostowa

2. wielotorbielowate zwyrodnienie nerek

3. rodzinna hipercholesterolemia

4. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

5. mukowiscydoza

7. Wybierz zdanie nieprawdziwe dotyczące cech hemochromatozy:

1. zwiększone wartości AlAT i AspAT

2. dziedziczona autosomalnie recesywnie

3. leczenie przez erytroaferezę

4. mutacja w genie MSH 2

5. ciemna skóra (wzmożona pigmentacja)

8. Xeroderma pigmentosum to choroba powstała w wyniku:

1. uszkodzenia systemu naprawy NER ???/

2. uszkodzenia systemu naprawy BER

3. uszkodzenia systemu naprawy MMR

4. uszkodzenia wszystkich systemów naprawy

5. brak odpowiedzi prawidłowej

9. Do chorób jednogenowych nie należy:

1. mukowiscydoza

2. fenyloketonuria

3. hemofilia

4. rodzinna hipercholesterolemia

5. wszystkie w/w choroby są jednogenowe

10. Genom człowieka zawiera około:

1. 30 tysięcy genów

2. 50 tysięcy genów

3. 100 tysięcy genów

4. 70 tysięcy genów

5. 10 tysięcy genów

11. Zapłodnienie haploidalnego jaja przez diploidalny plemnik to:

1. digynia

2. dispermia

3. diandria

4. odpowiedzi B i C prawidłowe

5. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

12. Który zestaw nie zawiera wyłącznie chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco?

1. HNPCC, kardiomyopatia przerostowa, zespół Marfana

2. pląsawica Huntingtona, kardiomyopatia przerostowa, rodzinna hipercholesterolemia

3. rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego, FAP, kardiomyopatia przerostowa

4. wrodzona trombofilia, alkaptonuria, kardiomyopatia przerostowa

5. FAP, rodzinna hipercholesterolemia, wrodzona trombofilia

13. Która cecha nie dotyczy obrazu klinicznego zespołu Edwardsa?

1. zaciśnięte w pięści w dłonie

2. płaska potylica

3. wady serca

4. nisko osadzone uszy

5. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

14. Porfiria południowoafrykańska dziedziczona jest:

1. autosomalnie dominująco

2. autosomalnie recesywnie

3. w sprzężeniu z chromosomem X

4. odpowiedzi A i B prawidłowe

5. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

15. W jakiej chorobie po raz pierwszy zastosowano terapię genową?

1. choroba Huntingtona

2. SCID

3. HNPCC

4. AIDS

5. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

16. Wielkość mitochondrialnego DNA wynosi:

1. 16 tysięcy par zasad

2. 3 kb

3. 37 tysięcy par zasad

4. 58 kb

5. 0,45 kb

17. Które stwierdzenie dotyczące mitochondrialnego DNA jest nieprawdziwe?

1. dziedziczone jest wyłącznie od matki

2. nie zawiera intronów

3. podlega rekombinacji

4. nie zawiera histonów

5. jest koliste

18. Przyłączanie się starterów w PCR zachodzi w temperaturze:

1. 95C

2. 50-65C

3. 72C

4. 80-93C

5. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

19. Prążki G na chromosomach uzyskane w wyniku barwienia metodą Giemsy:

1. późno podlegają replikacji

2. zawierają mało genów

3. są bogate w AT

4. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

5. prawidłowe są odpowiedzi A i B

20. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa przenoszona jest przez:

1. Kanadyjczyków francuskiego pochodzenia

2. Finów

3. Żydów Aszkenazyjskich

4. osobników rasy czarnej

5. Duńczyków

21. Zespol Patau jest to:

1. trisomia 18 chromosomu

2. trisomia 13 chromosomu

3. trisomia 21 chromosomu

4. monosomia 18 chromosomu

5. monosomia 13 chromosomu

22. .Aberracja chromosomowa określana nazwą chromosomu Philadelphia powoduje:

A ostrą białaczką szpikowa

B przewlekłą białaczką szpikową

C ostra białaczką limfoblastyczną

D przewlekłą białaczką limfoblastyczną

E żadną z wymienionych

23. W przypadku fenyloketonurii należy zastosować:

A diete ze zwiekszona iloscia fenyoalaniny

B diete ze zmniejszona iloscia fenyloalaniny

C dietę calkowicie pozbawiona fenyloalaniny

D diete pozbawiona alaniny

lE zadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

24. Gabczaste zwyrodnienie mozgu wystepujace u ludzi znane jest jako

A BSE

B zespół Gerstmana - Strauslera - Schenkera

C FFI ( fatal familial insomnia)

D choroba kuru

E choroba Charcota - Marie -Tooth

5. Test Guthriego ( inhibicji bakteryjnej) wykorzystywany jest w

diagnostyce:

A mukowiscydozy

B galaktozemii

C fenyloketonurii

D niedoczynności przytarczyc

E zadnej z wymienionych chorób

6. Choroba Tay- Sachsa ( nagromadzenie gangliozydu GM w lizosomach

spowodowane niedoborem enzymatycznym ) dziedziczona jest w sposób:

A Autosomalny dominujšcy

B autosomalny recesywny

C sprzeżony z płciš dominujšcy

D sprzezony z płciš recesywny

E nie jest to choroba uwarunkowana genetycznie

7.Wybierz prawidlowa odpowiedz dotyczaca testow stosowanych w badaniach

przesiewowych:

A czulosc testu to zdolnosc do prawidlowego wykrycia osob z dana choroba

B swoistoœć testu to zdolnoœć do prawidłowej identyfikacji osób bez danej

choroby

C swoistosc testu to zdolnosc do prawidlowej identyfikacji osob z dana

choroba

D prawidlowe odpowiedzi A i B

E prawidłowa odpowiedz C

8. Do diagnostycznych badan prenatalnych zalicza sie:

A punkcje owodni

B biopsje kosmowki

C kordocenteze

D wszystkie wymienione

E zadna z wymienionych

9. Przyczynami zmienosci genetycznej sš:

A dryf genetyczny

B selekcja naturalna

C przeplyw genu

D tylko A i B

E wszystkie wymienione

10. B - talasemie powodowane sš przez:

A mutacje nonsensowne

B mutacje zmiany ramki odczytu

C mutacje sekwencji regulatorowej

D dodatkowe nowo powstale miejsca ciecia

E wszystkie odpowiedzi prawidłowe

11. "Hot spots" to:

A regiony DNA w których nie wystepuja mutacje

B regiony DNa w których mutacje wystepuja ze zwiekszona czestotliwoscia

C regiony powtorzen tandemowych

D miejsca przylaczania dideoksynukleotydow

E zadne z wymienionych

12. Przez VNTR rozumiemy:

A polimorfizm miejsc restrykcyjnych w DNA

Zespół PRADERA-WILLEGO:

a)jest przykładem disomii jednorodzicielskiej,w której dwie kopie chromosomu 15 zostają przekazane przez ojca

b) jest przykładem disomii jednorodzicielskiej,w której dwie kopie chromosomu 15 zostają przekazane przez matkę

c)powstaje na skutek delecji na długim ramieniu chromosomu 15 przekazanej przez ojca

d) powstaje na skutek delecji na długim ramieniu chromosomu 15 przekazanej przez matkę

e)prawidłowa są odpowiedzi b i c

2.Gen SRY:

a)znajduje się na długim ramieniu chromosomu Y i determinuje płeć męską

b) znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu X i determinuje płeć żeńską

c)może występować u mężczyzn o kariotypie 46XX

d) może występować u kobiet o kariotypie 46XX

e)żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa

3.HETEROGENNOŚĆ LOCUS jest to:

a)występowanie różnych typów mutacji w tym samym locus

b)występowanie genu tylko w postaci pojedynczej kopii

c)występowanie w obrębie tego samego lous dwóch różnych alleli

d) występowanie tego samego fenotypu chorobowego wywołanego przez mutacje w odrębnych loci

e) występowanie kilku różnych cech fenotypowych wywołanych allelem znajdującym się w danym loci

4)W wyniku translokacji robertsonowskiej między chromosomem 14 i 21 u potomstwa nie może wystąpić:

a)prawidłowy kariotyp

b)zespół Patau

c)zespół Downa

c) monosomia 14 chromosomu

d)odpowiedzi a i b są prawidłowe

5) Terapia genowa po raz pierwszy została zastosowana w :

a)SCID-schorzeniu charakteryzującym się brakiem deaminazy adenozynowej

b)hemofilii typu A

c) mukowiscydozie

d)hemosyderozie

e)zespole Marfana

6. Nie prawdą jest, że zespół LYNCH:

a)jest dziedziczony autosomalnie domiująco

b)jest związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka trzonu macicy

c)jest skutkiem mutacji w genach dla białek biorących udział w naprawie DNA

d)lepiej rokuje niż inne nowotwory jelita grubego

e) stanowi około 70% wszystkich nowotworów jelita grubego

7) Nie prawdą jest, że mtDNA:

a) nie zawiera histonów

b) nie zawiera intronów

c)sekwencje kodujące stanowią około 2%

d) transkrypcja mtDNA zachodzi niezależnie od jądra komórkowego

e) nie posiada systemów naprawczych

8.Połącz schorzenia z następującymi procesami:

I. imprinting genomowy

II. antycypacja

III. pleotropizm

IV. heterogenność locus

V. dziedziczenie związane z płcią dominujące

1. wielotorbielowate zwyrodnienie nerek

2. zespół kruchego chromosomu X

3. zespół Marfana

4. zespół Pradera-Willego

5. zespół Angelmana

6.zespół Adamsa

a)I-6;III-4 i 5;V-1

b)II-2;IV-2

c)I-4 i 5;II-2;III-3;IV-1;V-2

d)I-6;IV-3

e)I-3;II-5;III-6;IV-2;V-4

9.Hemofilia A charakteryzuje się:

a)możliwością przekazywania z ojca na syna

b)przekazywaniem pionowym

c)jest to choroba autosomalna recesywna

d)dziecko płci żeńskiej może otrzymać „defekt” odpowiedzialny za hemofilie tylko od matki

e)ryzyko wystąpienia hemofilii u dziecka zdrowego mężczyzny i nosicielki jest równe 75%

10.Dopasuj kariotypy do schorzeń:

I.zespół Downa

II.zespół Turnera

III.zespół Klinefeltera

IV.zespół Patau

V.zespół Edwarda

1.47XX +18

2.47XY +13

3.45X

4.47XXY

5.47XX +21

6.46X,i(X)

a)I-3,II-4,III-5,IV-2,V-1

b)I-2,II-4,III-5,IV-1,V-3

c)I-1,II-3,III-4,IV-2,V-5

d)I-5;II-3 i 6;III-4;IV-2;V-1

e)I-3,II-5, III-4,IV-2,V-1

1e 2c 3d 4b 5a 6e 7c 8c 9d 10d

25. Cechą adenowirusów (używanych w terapii genowej) nie jest:

1. przejściowa ekspresja wprowadzanego genu

2. limit wielkości wprowadzanego DNA

3. silna odpowiedź immunologiczna organizmu

4. zarażanie tylko komórek dzielących się

5. zakażanie przy pomocy receptorów

Odp.D

26. Episomalne DNA to

1. egzogenny DNA wprowadzany do komórki, który nie został zintegrowany z jej materiałem genetycznym i pozostaje poza chromosomem

2. DNA, który uległ mutacji punktowej

3. DNA mitochondrialne

4. DNA wirusa

5. DNA bakterii

Odp A

27. Xeroderma pigmentosa to:

1. choroba skóry spowodowana zmniejszona syntezą barwnika

2. choroba wywołana mutacjami w kilku genach, kodujących białka zaangażowane w naprawę DNA przez wycinanie nukleotydów (NER)

3. choroba skóry spowodowana zwiększoną syntezą barwnika

4. rodzaj muszki owocowej

5. choroba wywołana mutacjami w kilku genach, kodujących białka zaangażowane w naprawę DNA przez wycinanie niewłaściwych zasad

odp. B

28. Dispermia to:

1. zapłodnienie jednej komórki jajowej dwoma plemnikami

2. zapłodnienie diploidalnego jaja przez haploidalny plemnik

3. zapłodnienie haploidalnego jaja przez diploidalny plemnik

4. choroba charakteryzująca się małą ilością plemników wytwarzanych u mężczyzny

5. defekt plemnika

odp. A

29. Zespół Edwardsa charakteryzuje się

1. trisomią 21 pary chromosomów

2. trisomią 13 pary chromosomów

3. trisomią 18 pary chromosomów

4. monosomią 18 pary chromosomów

5. monosomią 21 pary chromosomów

odp. C

30. Enzymy restrykcyjne:

1. są naturalną ochroną bakterii przed obcym DNA

2. rozpoznają specyficzną sekwencję DNA

3. przecinają DNA dając tzw. lepkie i tępe końce

4. odpowiedź b i c jest prawidłowa

5. wszystkie odpowiedzi są poprawne

odp. E

31. Za dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego odpowiedzialna jest mutacja w:

1. genach PKD1 i PKD2

2. genach MLH1, MSH2, MSH6, PMN1, PMN2

3. genie APC

4. genie PMN1

5. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

odp. D

32. Wskaż odpowiedź nieprawidłową dotyczącą mukowiscydozy

1. jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie

2. częstość występowania wynosi 1:2500 żywych urodzeń

3. jej wskaźnikiem jest test chlorkowy

4. spowodowana jest mutacją w genie PKD1

5. związana jest z nieprawidłowym działaniem kanału chlorkowego

odp. D

33. Wybierz zdanie nieprawdziwe:

1. pojedyńczy limfocyt T i B jest monospecyficzny

2. łańcuchy lekkie immunoglobulin są produkowane przez różne geny na różnych chromosomach

3. zanim dojdzie do ekspresji genów dla TCR, w limfocycie T nastąpi somatyczna rekombinacja

4. każdy z nas jest mozaiką dla organizacji genów TCR i Ig w limfocycie T i B

5. w pojedyńczej komórce B syntetyzowany jest łańcuch  i 

odp. E

34. System naprawy MMR:

1. usuwa błędy związane z niewłaściwie sparowanymi zasadami po replikacji

2. naprawia uszkodzenia powstałe po zadziałaniu wolnych rodników

3. naprawia uszkodzenia zawsze w nici nowej

4. spotykany jest tylko u E. coli

5. odpowiedź a i c jest prawidłowa

odp. E

35. Zespół Klinefeltera charakteryzuje się:

1. dodatkowym chromosomem X u osób płci męskiej

2. dodatkowym chromosomem X u osób płci żeńskiej

3. brakiem chromosomem X u osób płci żeńskiej

4. brakiem chromosomem X u osób płci męskiej

5. żadna z odpowiedzi nie jest poprawna

odp. A

36. W metodzie barwienia Giemzy prążki ciemne

1. późno ulegają replikacji

2. są bogate w AT

3. zawierają dużo genów

4. wcześnie ulegają replikacji

5. odpowiedzi a i b są prawidłowe

odp. E

37. Sekwencjonowanie:

1. pozwala nam poznać zasadę po zasadzie

2. jest metoda, w której używamy zmienione nukleotydy (dideoksynukleotydy)

3. jest jedną z metod terapii genowej

4. odpowiedź a i b jest prawidłowa

5. odpowiedź a i c jest prawidłowa

odp. D

38. Badanie sprzężeń:

1. jest metodą, w której wykorzystujemy mikrosatelity

2. jest metodą, w której wykorzystujemy enzymy restrykcyjne

3. pozwala nam poznać chromosom odpowiedzialny za daną chorobę

4. to jedna z metod terapii genowej

5. odpowiedź a i c jest prawidłowa

odp. E

39. Białka BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za

1. utrzymanie stabilności genomu

2. naprawę uszkodzeń DNA

3. utrzymanie integralności chromosomalnej

4. odpowiedź a i c jest prawidłowa

5. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

odp. E

40. Genom człowieka ma

1. 60 000 genów

2. 100 000 genów

3. 16 000 genów

4. 30 000 genów

5. 10 000 genów

odp. D

41. DNA mitochondrialne nie różni się od DNA genomowego

1. wielkością

2. typem dziedziczenia

3. ilością par zasad

4. ilością genów kodujących białka

5. różni się wszystkimi wymienionymi cechami

odp. E

42. Efekt założyciela stwierdzamy w następujących chorobach:

1. hemochromatoza

2. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

3. rodzinna hipercholesterolemia

4. rodzinna forma raka piersi

5. odpowiedź a i d jest prawidłowa

odp. E

43. Mutacja nonsensowna:

1. spowoduje przedwczesna zatrzymanie translacji

2. nie spowoduje żadnych zmian

3. spowoduje wstawienie niewłaściwego aminokwasu

4. spowoduje przesunięcie ramki odczytu

5. spowoduje mutacje w promotorze

odp. A

44. Połowa opisanych dotychczas cech jest dziedziczona

1. autosomalnie recesywnie

2. autosomalnie dominująco

3. wieloczynnikowo

4. z chromosomem X

5. z chromosomem Y

odp. b

45. Za skuteczną odpowiedź immunologiczną organizmu odpowiedzialna jest ekstremalna różnorodność przeciwciał i receptorów dla limfocytów T, ta różnorodność możliwa jest dzięki:

A bardzo dużej ilości genów dla części zmiennych łańcuchów H i L immunoglobulin

B procesowi somatycznej rekombinacji

C rearanżacji genów dla łańcuchów H i L immunoglobulin

D wysokiej częstości mutacji genów dla łańcuchów lekkich i ciężkich immunoglobulin

E wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

2. Somatyczna rekombinacja to proces zachodzący w komórkach(wybierz najlepszą odpowiedź):

A rozrodczych

B o diploidalnym garniturze chromosomalnym

C w komórkach limfocytów (pre B i B)

D w erytrocytach

E o haploidalnym garniturze chromosomalnym

3. Prawdą jest, że:

A łańcuchy lekkie i ciężkie immunoglobulin są kodowane na chromosomie 6

6. B łańcuchy lekkie i ciężkie kodowane są przez chromosomy 14, 22, 2

C ciężki i lekki łańcuch immunoglobulin może być syntetyzowany z chromosomu pochodzącego od ojca i matki

D dojrzałe limfocyty B podlegają rearanżacjom typu V/J i V/D/J

E komórki plazmatyczne nie są zdolne do przełączenia klas immunoglobulin np. z IgM na IgG

4. Przełączenie klas immunoglobulin:

A umożliwia rozpoznanie tego samego antygenu w różnych kompartmentach organizmu

B podlega na łączeniu tej samej jednostki V/D/J z różnymi C mi C alfa C gamma

C jest procesem, w którym nie obserwuje się zmian w swoistości wiązania antygenu

D prawidłowe odpowiedzi A i B

7. E prawidłowe odpowiedzi A B C

5. Klon to:

8. A grupa genetycznie identycznych komórek

B organizm, który powstał w wyniku rozmnażania płciowego

C zarodek powstały po zapłodnieniu In vitro, gametami obojga rodziców

D komórka o haploidalnym garniturze chromosomalnym

E to organizm aneuploidalny

6. Które zdanie jest prawdziwe:

A Human Genome Project miał określić sekwencje 3 mld par zasad, które tworzą DNA oraz znalezienie wszystkich genów w DNA

B Single Nucleotide Polymorphism Project (SNP) wykazał, że różnimy się 1 na 1000 par zasad

C sekwencjonowanie genomu zakończono w 2003 roku

D ludzkie genomowe DNA zawiera 1% sekwencji kodujących

E wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

7. Spośród pięciu zestawień, które najlepiej charakteryzuje mitDNA:
A koliste, dziedziczone wyłącznie od matki, bez intronów, 93% sekwencji kodujących

B liniowe, bez histonów, bez intronów, dziedziczone wyłącznie od matki

C koliste, bez histonów, dziedziczone od obojga rodziców

D rodziców liniowe, 1% sekwencji kodujących, bez histonów

E koliste, nie ulega rekombinacji, zawiera histony

8. Dopasuj:

a locus I alternatywna forma genu

b allel II miejsce na chromosomie

c genotyp III osoba z dwoma identycznymi allelami w tym samym locus

d homozygota IV układ alleli

e hetetozygota V osoba z różnymi allelami w tym samym locus

9. A a-II, b-I, c-IV, d-III, e-V

B a-I, b-III, c-II, d-V, d-IV

C a-II, b-III, c-IV, d-I, e-V

D a-V, b-III, c-IV, d-I,e-II

E a-I, b-II, c-III, d-IV, e-V

9.Dopasuj:

a złożona heterozygota

b podwójna heterozygota

c polimorfizm

d zmienna ekspresja

e efekt założyciela

I osoba z dwoma mutacjami w różnym loci

II przyczyną choroby w populacji jest mutacja wywodząca się od jednego człowieka

III osoba posiadająca dwie różne mutacje w tym samym genie

IV jeżeli locus posiada allele, których częstość występowania jest >1%

V różny obraz fenotypowy osób o tym samym genotypie

10. A a-III, b-I, c-IV, d-V, e-II

B a-I, b-II, c-III, d-IV, e-V

C a-II, b-III, c-IV, d-V, e-I

D a-III, b-I, c-IV, d-II, e-V

E a-III, b-II, c-IV, d-I, e-V

10. Splicing to:

A usuwanie sekwencji niekodujących (intronów) z mRNA i alternatywne łączenie egzonów

B przemieszczanie mRNA z jądra komórkowego do cytoplazmy

C proces usuwania czapeczki poliA

D przyłączenie RNApolimerazy do miejsca paromotorowego inaczej translacja

E inaczej tRNA

1a 2c 3b 4e 5a 6e 7a 8a 9a 10a

1. Kiedy poznano budowę i sekwencje w obrębie chromosomu 22?

a) maj 1998r

b) grudzien 1999r

c)styczeń 1999r

d)pazdziernik 2000r

2. Celem SNP było:

a)zidentyfikowanie genow chromosomu 1

b)określenie czestosci wystepowania mutacji genu BRCA1

c)okreslenie 3 miliardow par zasad, ktore tworza DNA człowieka

d)znalezienie wszystkich czestych polimorfizmow w genomie człowieka

e)zadna odpowiedz nie jest prawidłowa

3. Wytłumaczenie funkcji białek kodowanych przez kazdy z genow nastapiło dzieki

a) Functional Genomics Project

b)Single Nucleotide Polymorpfism

c)Humen Genom Project

d)prawdziwe a i b

e)zadna odpowiedz nie jest prawidłowa

4. Zestaw hapliodalny genomowego DNA zawiera następującą ilosc par zasad

a)30000000

b)300000000

c)3000000000

d)2000000000

e)nie oznaczono jeszcze tej liczby

5. Człowiek posiada następujaca liczbe chromosomow:

a)46 par

b)38

c)26par

d)44pary

e)23 pary

6. Mitochondrialne DNA zawiera

a)16 000 par zasad

b)tylko pary A-T

c)tylko pary C-G

d)zadna odpowiedz nie jest prawidłowa

e)prawdziwe a,b,c

7. Budową bez histonowa cechuje sie

a)DNA jąderkowy

b)mitochondrialne DNA

c)DNA genomowy

d)prawdziwe b i c

e)zadna odpowiedz nie jest prawidłowa

8. DNA mitochondrialne posiada nastepującą ilość genow:

a)37

b)42

c)15

d)23

e)17

9. Stosunek procentowy sekwencji kodujących w genomowym i mitochondrialnym DNA wynosi:

a)1:57

b)57:1

c)93:1

d)1:100

e)1:93

10. Kariotyp to:

a)zestaw genow człowieka

b)nazwa dla zestawu par zasad

c)termin stosowany w sekwencjonowaniu

d)symboliczny zapis kariogramu

e)żadna odpowiedz nie jest prawdziwa

11. Kariogramem jest:

a)wynik reakcji PCR

b)obraz chromosomow

c)wynik sekwencjonowania

d)prawdziwe a i b

e)prawdziwe a i c

12. Heterozygota to:

a)osoba z różnymi allelami w tym samym locus

b)osoba z różnymi allelami w roznych loci

c)osoba z jednakowymi allelami w tym samym locus

d)osoba z jednakowymi allelami w roznych loci

e)zadna odpowiedz nie jest prawidłowa

13. Zamiana T na C to:

a)polimorfizm tripletu

b)polimorfizm pojedynczego nukleotydu

c)mikrosatelita

d)prawdziwe a i c

e)zadna odpowiedz nie jest prawidłowa

14. Przykładem, choroby w której etiologii obecna jest antycypacja jest:

a)zespoł MEN 2A

b)zespoł polimetaboliczny X

c)anorexia nervosa

d)schizofrenia

e)nadciśnienie

15. Prawo populacyjne Hardy-Weinberga określa:

a)czestość wystepowania tzw. "gorących miejsc"

b)czestość urodzeń dzieci płci meskiej i zeńskiej

c)proporcje homozygot i hetrozygot w populacji zamkniętej

d)rozkład mitochondrialnego DNA w populacji

e)proporcję homozygot i heterozygot w populacji otwartej

16. W populacji, gdzie obowiązuje prawo Hardy-Weinberga nie może być:

a)preferencji osobowych

b) osób rasy afrykańskiej

c) kodominacji kobiet

d)izolacji

e)prawdziwe a i d

17. Najczulszą metodą w diagnostyce molekularnej jest technika:

a) sekwencjonowania

b) genotypowania

c) amplifikacji

d) PCR

e)żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

18. Aby wykonać PCR potrzeba:

a)1 kopii DNA

b) 2 kopii DNA

c) nie potrzeba DNA

d) 3 kopie DNA

e) 4 kopie DNA

19. Drugim etapem PCR jest:

a) amplifikacja

b) schładzanie w temperaturze 50-65 stopni Celcjusza

c)proces PCR jest jednoetapowy

d)rozdział elektroforetyczny

e) sekwencjonowanie

20. Żel agarozowy stosuje się w :

a) termocyklerze

b) w technice PCR

c) w sekwencjonowaniu

d) w amplifikacji

e) prawdziwe a i b

21. Minimalna objętość mieszaniny do metody PCR musi wynosić:

a)20 mikrolitrów

b) 30 mikrolitrów

c)10 miktolitrów

d) 40 mikrolitrów

e) 50 mikrolitrów

22. Do wyktywania wirusa HIV służy technika:

a) PCR

b) RT-PCR

c)SSDI-PCR

d) PCR-RD

e) żadna z powyższych

23.Użycie primerów zewnętrznych i wewnętrznych nastęouje w:

a) metodzie nested-PCR

b) metodzie RT-PCR

c) sekwencjonowaniu

d) nie stosuje sie obu tych par primerów

e) RFLP

24. Techniką PCR nie można wykryć:

a) mutacji chromosomowych

b) duplikacji w ramieniu chromosomu 3

c) mutacji punktowych

d) zamiany adeniny na cytozynę

e) prawdziwe b i c

25. PCR-HD umożliwia :

a) nie ma takiej techniki

b) wykrycie wirusa wirusowego zapalenia wątroby typu C

c)oznaczenie homodupleksów DNA

d)wykrycie homodupleksów DNA

e) wykrycie heterodupleksów DNA

26. Tryplet ATG to:

a) antykodon dla metioniny

b) kodon dla argininy

c) kodon nonsensowny

d) kodon dla glicyny

e) uniwersalny kodon inicjacji translacji

27. RFLP są dziedziczone jako:

a) złożone cechy kodominujące

b) autosomalnie recesywnie

c) proste cechy kodominujące

d) autosomalnie dominująco

e) żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

28. Fotodimery pirymidynowe usuwa :

a) BER

b) NER

c) PCR

d) MMR

e) system naprawy bezpośredniej

29. Termin " asocjacja warstwowa" oznacza:

a) nawarstwianie par A-T

b) oddziaływanie hydrofobowe zasad w łańcuchu DNA między sobą, wspomagające utrzymanie struktury

c) technikę PCR-HD

d) prawdziwe b i c

e) wszystkie fałszywe

30. rRNA ma budowę :

a) kłębka statystycznego

b) rombu

c)trójkątną

d) koniczyny

e) żadna odpowiedż nie jest prawidłowa

31. Rozróżniania alleli w metodzie PCR-ASO dokonuje się dzięki:

a) metodzie radioimmunoelektroforezy

b) użyciu toluenu potasu

c) elektroforezie

d) asocjacji warstwowej

e) hybrydyzacji sond specyficznych dla alleli

32. Migracja cząsteczek kwasów nukleinowych w żelu poliakrylamidowym zależy od:

a) wielkości cząsteczki

b) kształtu cząsteczki

c) sekwencji nukleotydów

d) prawdziwe a i c

e)wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Odpowiedzi prawidłowe:

1. b

2. d

3. a

4. c

5. e

6. a

7. b

8.a

9.e

10.d

11. b

12.a

13.b

14. d

15. e

16. e

17. d

18. a

19. b

20. e

21. a

22.b

23. a

24. e

25. e

26. e

27. c

28. b

29. b

30. a

31 .e

32. e

1. Jeśli jedna nić DNA to 5'-ATGC-3' to nicią komplementarną do niej jest:

1. 5'-CGAT-3'

2. 5'-TACG-3'

3. 3'-GCAT-5'

4. 3'-TACG-5'

5. żadna z powyższych nie jest prawdziwa

2. Dopasuj wiązanie w cząsteczce DNA do odpowiednich elementów:

1) wiązania fosfodiestrowe A) cukier- fosfor

2) wiązanie N- glikozydowe B) zasada- zasada

3) wiązanie wodorowe C) cukier- zasada

1. 1B, 2C, 3A

2. 1A, 2C, 3B

3. 1C, 2B, 3A

4. 1A, 2B, 3C

5. 1C, 2A, 3B

3. Wskaż zdanie prawidłowe:

1. Mitochondrialny DNA jest kolisty, nie zawiera histonów, 93% stanowi DNA kodujący.

2. Mitochondrialny DNA jest kolisty, zawiera histony, brakuje w nim intronów.

3. Mitochondrialny DNA jest liniowy, zawiera 37 genów, dziedziczony wyłącznie od matki.

4. Mitochondrialny DNA jest kolisty, obecne są w nim introny, dziedziczony jest od matki.

5. Mitochondrialny DNA jest liniowy, 93 % stanowi część kodująca, nie zawiera histonów.

4. Mutacje w genach dla białek mutatorowych biorących udział w naprawie DNA występują w:

1. zespole Lynch,

2. wielotorbielowatym zwyrodnieniu nerek,

3. wrodzonej trombofilii,

4. kardiomiopatii przerostowej,

5. rodzinnej hipercholesterolemii,

5. Model podwójnego hitu „secend hit” przejawia się tym że:

1. liczba mutacji rośnie z wiekiem,

2. liczba mutacji maleje z wiekiem,

3. liczba mutacji podwaja się w każdej dekadzie zycia,

4. liczba mutacji nie zmienia się,

5. liczba mutacji początkowo nie zmienia się, a następnie mutacje pojawiają się dwukrotnie częściej niż zwykle.

6. Transormacja robentsonowska to:

1. aberacja strukturalna,

2. aberacja liczbowa,

3. fuzja centarlna,

4. translokacja wzajemna,

5. prawidłowe a) i c),

7. Priony są to:

6. cząsteczki białkowe,

7. cząsteczki nieorganiczne,

8. cząsteczki lipidowe,

9. cząsteczki węglowodanowe,

10. wirusy.

8. Chorobami wywołanymi przez priony są:

1. rodzinna śmiertelna bezsenność,

2. rodzinna polipowatość jelita grubego,

3. rodzinna hipercholesterolemia,

4. hemochromatoza,

5. mukowistywioza,

9. Odmianą techniki PCR polegającą na tym, że łańcuchowa reakcja polimerazy jest poprzedzona odwrotną transkrypcją jest:

1. RT- PCR

2. Netset PCR

3. Multipleks PCR,

4. Ilościowy PCR,

5. PCR in situ,

10. Skrótem polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych jest:

6. VNTR,

7. RFLP,

8. SSCP,

9. DGGE,

10. Żadne z wymienionych,

11. Zmiana ramki odczytu w genie spowodowana jest:

6. insercja nie będąca wielokrotnością 3 nukleotydów,

7. delecja nie będąca wielokrotnością 3 nukleotydów,

8. tranzycją,

9. transwersją,

10. prawidłowa a) i b),

12. W barwieniu chromosomów metodą Giensy prążki ciemne:

1. zawierają 20% aktywnych tlenów,

2. są bogate w tleny A-T,

3. późno ulegają replikacji,

4. prawidłowa a) i b),

5. wszytkie odpowiedzi prawidłowe,

13. Podaj w kolejności etapy onkogenezy:

46. inicjacja, promocja, progresja

47. inicjacja, progresja, promocja

48. promocja, progresja, inicjacja

49. promocja, inicjacja, progresja

50. progresja, inicjacja, promocja

14. Najczęstszą przyczyną trombofilii są mutacje w genach:

6. MYH 7, TNNT 2,

7. Dla LDLR,

8. PKD 1, PKD 2,

9. HFE,

10. Dla protrąbiny i czynnika V,

15. Retrowirusy wykorzystywane w terapii genowej charakteryzują się:

6. stałą ekspresją genów,

7. losową integracją z genonem,

8. zakażaniem komórek dzielących się,

9. zarażaniem wszystkich komórek,

10. prawidłowe a), b) i c),

16. Geny supresorowe to:

1. geny prawidłowe,

2. geny zmutowane,

3. zapobiegają powstawaniu nowotworów,

4. prawidłowe a) i c),

5. prawidłowe b) i c),

17. Rozwój retinoblastona ( siadkówczaka) zachodzi gdy:

1. jeden allel genu Rb (supresorowego) zostanie utracony,

2. jeden allel genu Rb zostanie zmutowany,

3. oba allele genu Rb zostaną utarcone lub zmutowane,

4. prawidłowe a) i b),

5. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa.

18. Do mutacji „ hot spots” dochodzi często w miejscach DNA gdzie występuje:

6. metylowana cytozyna,

7. metylowana adenina,

8. metylowana guanina,

9. metylowana tymina,

10. metylowny uracyl,

19. Chromosom Philadelfia powstaje na skutek:

6. wzajemnej translokacji pomiędzy chromosomem 9 a 22,

7. wzajemnej translokacji miedzy chromosomem 7 a 19

8. delecji terminalnej p10 chromosomu 22,

9. delecji terminalnej krótkiego ramienia chromosomu 9,

10. żadne z powyższych,

20. Zespół Klinefeltera dotyczy:

51. płci żeńskiej,

52. płci męskiej,

53. obu płci,

54. osób z kariotypem 47, XXY

prawidłowe b) i d).

1. Komórka euploidalna to:

a) to komórka o kariotypie 46,XX lub 46,XY

b) to zarówno haploidalna gameta jak i diploidalna komórka somatyczna

c) może posiadać w swoim jądrze 23 chromosomy

d) może być równocześnie komórką triploidalną lub tetraploidalną

e) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

2. Zdanie „organizm łatwiej toleruje nadmiar materiał genetycznego niż jego niedobór” jest:

a) fałszywe, zarówno jego nadmiar jak i niedobór powoduje rozwój zespołów chorobowych o tej samej lub bardzo zbliżonej wadze

b) fałszywe, brak materiału genetycznego może nie powodować żadnych zaburzeń chorobowych

c) prawdziwe, jeżeli komórka posiada nadmiar kopii genu to ekspresji ulegną tylko niektóre z nich, zależnie od potrzeb organizmu i nie wywołując ciężkich zespołów chorobowych

d) prawdziwe, monosomie prawie zawsze prowadzą do śmierci płodu przed jego urodzeniem

e) fałszywe, przebieg choroby w przypadku trisomii jest często gorzej rokujący i o mniejszej przeżywalności niż w przypadku monosomii

3. Proces dojrzewania transkryptu mRNA:

a) obejmuje powstawanie końcowego produktu jakim jest pierwszorzędowy transkrypt mRNA

b) zachodzi w cytoplazmie przy udziale enzymów lizosomalnych

c) obejmuje wycinanie niekodujących fragmentów mRNA nazywanych eksonami

d) inaczej określany jako modyfikacja potranslacyjna

e) pozwala na powstawanie różnych białek z tego samego genu, jeżeli posiada on miejsca alternatywnego wycinania

4. Poniższy rysunek przedstawia budowę nukleofilamentu. Wybierz odpowiedź zawierającą prawidłowy opis jego poszczególnych elementów:

2 3

1 1

a) 1 - oktamer histonów H2A, H2B, H3 i H4

2 - DNA łączący

3 - solenoid

b) 1 - histony H2A i H2B

2 - nić chromatynowa

3 - oktamer histonów H1, H2, H3 i H4

c) 1 - histon H1

2 - DNA łączący

3 - oktamer histonów H2A, H2B, H3 i H4

d) 1 - histon H1

2 - DNA łączący

3 - solenoid

e) 1 - histony H2A i H2B

2 - nić chromatynowa

3 - solenoid

5. Rycina przedstawia jedną z form upakowania DNA. Jest to:

a) nukleofilament

b) solenoid

c) chromatyda

d) chromosom

e) nukleosom

6. Komplementarne zasady to:

a) zawsze puryna + pirymidyna

b) zawsze dwie puryny lub dwie pirymidyny

c) A + C (adenina i cytozyna)

d) G + A (guanina i adenina)

e) prawidłowa odpowiedź b) i d)

7. Wskaż zdanie poprawnie opisujące prawidłową ludzką komórkę haploidalną:

a) w organizmie ludzkim przykład takich komórek stanowią gamety oraz niektóre komórki somatyczne u płodu

b) w skład jej chromosomów wchodzą 22 autosomy

c) zawiera 46 par chromosomów

d) zawiera połowę liczby chromosomów należącej do komórki diploidalnej czyli 23 pary

e) może powstawać proces mitozy lub mejozy

8. Homologami nie są:

a) chromosomy, których DNA wykazuje znaczne podobieństwa

b) autosomy tworzące poszczególne pary chromosomów

c) chromosomy homologiczne

d) każda 23 - cia para chromosomów czyli chromosomy płciowe

e) tylko chromosomy płciowe u płci męskiej

9.W nici DNA zasady azotowe połączone są ze sobą przez:

a) wiązania wodorowe

b) wiązania fosfodiestrowe

c) wiązania kowalencyjne

d) wiązania N- glikozydowe

e) wiązania O- glikozydowe

10.Zdanie „dojrzałe limfocyty B różnią się pod względem składu DNA” jest:

a) prawdziwe, ponieważ każda z komórek organizmu posiada inny skład DNA

b) prawdziwe, ponieważ sekwencja DNA w miejscach kodujących immunoglobuliny uległa rearanżacji w procesie rekombinacji somatycznej

c) nieprawdziwe, ponieważ skład DNA wszystkich komórek w organizmie jest identyczny

d) nieprawdziwe, a proces rekombinacji somatycznej nie dotyczy DNA limfocytu B

e) nieprawdziwe, a odpowiedzi c) i d) mają błędne uzasadnienia

11. Która z odpowiedzi nie opisuje, co to jest rekombinacja VDJ

a) zwana inaczej rekombinacją somatyczną

b) odpowiada za różnorodność strukturalną przeciwciał

c) zachodzi podczas dojrzewania limfocytu B

d) polega m.in. na wyborze specyficznej kombinacji pojedynczych segmentów V i J dla łańcucha ciężkiego

e) zachodzi bez udziału enzymów (jest procesem nieenzymatycznym)

12. Chromosomy pierścieniowate powstają wskutek:

a) połączenia ze sobą dwóch chromosomów, po utracie przez każdy z nich fragmentu ramienia p

b) nierozdzielenia się chromosomów homologicznych po procesie crossing over

c) delecji obu końców jednego chromosomu, które następnie łączą się ze sobą

d) translokacji wzajemnej między niehomologicznymi chromosomami i w konsekwencji uzyskania przez jeden z nich „lepkiego końca”

e) translokacji robertsonowskiej

1. e) 2. d) 3. e) 4. c) 5. b) 6. a) 7. b) 8. e) 9. a) 10. b) 11. e) 12.d)

1. Rycina drzewa genealogicznego przedstawia cechę dziedziczoną w sposób:

11. autosomalny, dominujący,

12. sprzężony z chromosomem X,

13. autosomalny, recesywny,

14. sprzężony z chromosomami płciowymi,

15. sprzężony z chromosomem Y,

2. Genom ludzki zawiera:

11. 30 tyś. par zasad w zestawie haploidalnym,

12. 3 mld. par zasad w zestawie haploidalnym,

13. 30 tyś. par zasad w zestawie diploidalnym,

14. 3 mld. par zasad w zestawie diploidalnym,

15. 3 tyś. par zasad w zestawie haploidalnym,

3. W genonowym DNA sekwencja kodująca zajmuje:

11. 1%,

12. 25%,

13. 30%,

14. 50%,

15. 90%,

4. Rodzinna forma raka piersi, związana ze zmianami w genie BRCA 1, to:

6. heterogenność locus,

7. homozygotyczność alleli,

8. podwójna heterozygota,

9. heterozygotyczność alleli,

10. homozygotyczność locus,

5. Zespół Lynch jest:

11. dziedziczną formą raka jelita grubego,

12. związane z genami MLH 1, MSH 2, MSH 6, PMS 1, PMS 2,

13. rozpoznawane przy pomocy kryteriów amsterdamskich,

14. żadna nie jest prawidłowa,

15. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe,

6. Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek jest chorobą:

11. dziedziczoną autosomalnie dominująco,

12. dziedziczoną autosomalnie recysywnie,

13. związaną z genem PKD 1, PKD 2,

14. pojawiającą się przed 20 rokiem życia,

15. prawidłowe a) i c),

7. Retrowirusy wykorzystywane w metodach biologicznych wprowadzania genu do komórki są:

6. infekują komórki dzielące się i niedzielące,

7. umożliwiają długoterminową ekspresję genów,

8. wykorzystywane głównie w metodzie in vivo,

9. infekują tylko komórki dzielące się,

10. prawidłowe b), c), d).

8. Metoda, w której pobieramy komórki od chorego, modyfikujemy je genetycznie, namnażamy i podajemy choremu, to:

6. metoda in vivo wprowadzania skolonowanych genów,

7. metoda ex vivo wprowadzania skolonowanych genów,

8. metoda dająca 100% pewność stałej, długotrwałej ekspresji nowego genu

9. metoda w której do modyfikacji genetycznej wykorzystujemy głównie retrowirusy,

10. metoda w której do modyfikacji genetycznej wykorzystujemy głównie adenowirusy,

9. Celem terapii genowej jest:

11. efektywne przeniesienie genów do komórki,

12. zintegrowanie nowego genu z chromosomem danej komórki,

13. długoterminowa ekspresja genu,

14. fizjologiczna ekspresja regulacji genu,

15. wszystkie odpowiedzi prawidłowe,

10. Proces naprawy DNA w którym polimeraza DNA dokonuje korekty mylnie włączonych zasad dzięki właściwościom egzonukleazy 3' - 5', to:

6. naprawa bezpośrednia,

7. naprawa z wycinaniem zasad BER,

8. naprawa poreplikacyjna,

9. naprawa z wycinaniem nukleotydów NER,

10. naprawa replikacyjna,

11. Prawidłowy przebieg reakcji PCE, to:

55. denaturacja 72° C, hybrydyzacja 65° C, elongacja 95° C,

56. hybrydyzacja 95° C, denaturacja 72° C, elongacja 65° C,

57. hybrydyzacja 72° C, elongacja 65° C, denaturacja 95° C,

58. denaturacja 95° C, hybrydyzacja 65° C, elongacja 72° C,

59. elongacja 95° C, hybrydyzacja 72° C, denaturacja 65° C,

12. W elektroforezie DNA wędruje:

60. do anody, bo jest ujemnie naładowane,

61. do anody, bo jest dodatnio naładowane,

62. do katody, bo jest ujemnie naładowany,

63. do katody, bo jest dodatnio naładowany,

64. wędrówka zależy od masy, a nie ładunku DNA,

13. Amplifikacja równocześnie kilku regionów genomów w jednej próbce z użyciem różnych par primerów to:

6. RT- PCR,

7. Multipleks PCR,

8. Nested PCR,

9. Ilościowy PCR,

10. PCR in situ,

14. Transkrypcja zawiera wszystkie podane etapy z wyjątkiem:

11. synteza nici 5'- 3' komplementarnej do DNA,

12. wycięcie intronów,

13. wycięcie egzonów,

14. dołączenie czapeczki i ogonka poliA,

15. wynikiem jest otrzymanie nici mRNA,

15. Regulatorem transkrypcji jest:

6. promotor,

7. enchancer,

8. silencer,

9. prawidłowe b) i c),

10. prawidłowe a), b) i c),

16. Bliźnięta jednojajowe nie są:

a) identyczne genotypowo,

b) identyczne fenotypowo,

c) klonem siebie nawzajem,

d) identyczne w zakresie receptorów komórek T (TCR),

11. różne w zakresie ekspresji genów dla immunoglobuli

17. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące kardiomiopatii przerostowej:

6. idiopatyczny przerost lewej komory,

7. dziedziczony autosomalnie dominująco,

8. dziedziczony autosomalnie recesywnie,

9. heterozygotyczność locus,

10. związana min. z genami TNNT 2 i TPM 1

18. Efekt założyciela występuje w następujących chorobach genetycznych:

6. rodzinna postać raka sutka i jajnika,

7. zespół Lynch,

8. hemochromatoza,

9. mukowiscydoza,

10. prawidłowe a) i d)

19. Do chorób wywołanych przez priony nie należy:

18. BSE,

19. Choroba Kuru,

20. Śmiertelna rodzinna bezsenność,

21. CJD,

22. Rodzinna postać raka sutka i jajnika,

20. Priony to:

6. cząsteczki białkowe,

7. mogą wywoływać choroby drogą zakażenia materiałem od chorego,

8. choroby przez nie wywoływane mogą być dziedziczone autosomalnie dominująco,

9. zdolności chorobotwórcze prionów mają długi okres utajenia,

10. wszystkie odpowiedzi prawidłowe.

1)Podwyższony poziom -fetoproteiny świadczy o:

a)agenezji nerek u płodu

b)torbielowatości nerek u płodu

c)wadzie cewy nerwowej u płodu

d)ciąży

e)podwyższonym poziomie białka u ciężarnej

2)Test przesiewowy Guthriego u noworodków wykonuje się w celu wykluczenia:

a)galaktozemii

b)fenyloketonurii

c)wady cewy nerwowej

d)anemii sierpowatokrwinkowej

e)niedoczynności przytarczyc

3)Jaka metoda barwienia chromosomów pozwala na uwidocznienie satelity chromosomów akrocentrycznych?

65. barwienie metodą Giemzy

66. barwienie kinakryną

67. barwienie kolchicyną

68. barwienie NOR

69. barwienie C

4)Kolchicyna zatrzymuje podział komórek somatycznych

a)w metafazie

b)w profazie

c)w anafazie

d)w interfazie

e)nie zatrzymuje podziału komórek

5)Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH) wykazała delecję 17p,wskazuje to na:

a)zespół Smitha-Mageniusa

b)zespół Pradera-Willego

c)zespół Kearnsa-Sayre'a

d)zespół łamliwego chromosomu X

e)chorobę Taya-Sachsa

6)Jaki mechanizm powoduje zespół Pradera-Willego?

a)monosomia autosomalna

b)trisomia autosomalna

c)duplikacja chromosomów

d)translokacja

e)disomia jednorodzicielska

7)Translokacja robertsonowska jest ograniczona do chromosomów:

a)13,14,15

b)21,22

c)18,13

d)odp. a) i b) są prawidłowe

e)może dotyczyć wszystkich chromosomów

8)Chromosom Filadelfia powstaje w wyniku:

a)inwersji paracentrycznej w chromosomie 8

b)mikrodelecji chromosomu 15

c)translokacji wzajemnej pomiędzy chromosomem 9 i 22

d)inwersji pericentrycznej w chromosomie 8

e)delecji krótkiego ramienia chromosomu 5

9)Za dziedziczny niepolipowaty rak okrężnicy odpowiada mutacja w genie:

a)MSH2

b)MLH1

c)APC

d)żaden z nich

e)prawidłowe są odpowiedzi a) i b)

10) Kariotyp 47,XY+13 to:

a)trisomia 13

b)zespół Edwardsa

c)delecja w chromosomie 13

d)zespół Patau

e)odpowiedzi a) i d) są prawidłowe

Prawidłowe odpowiedzi:

1c,2b,3d,4a,5a,6e,7d,8c,9e,10e

Gen p53:

1. w prawidłowych komórkach działa jako gen supresorowy

2. mutacja lub utrata genu p 53 jest najczęstszą zmianą genetyczną występującą w procesie powstawania wielu nowotworów, w tym raka jelita grubego, sutka, płuca, mózgu

3. produkuje białko wiążące DNA, które wpływa na wiele funkcji komórki łącznie z cyklem komórkowym, syntezą DNA i apoptozą

Prawidłowe jest stwierdzenie: a) A

b) B

c) C

d) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

e) wszystkie odpowiedzi są prawdziwe

Didynia to:

a) zapłodnienie haploidalnego jaja przez diploidalny plemnik

b) obecność jednego z dwóch chromosomów danej pary

c) zapłodnienie diploidalnego jaja przez haploidalny plemnik

d) dodanie lub utrata jednego chromosomu

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

Chorobą wywołaną przez priony jest:

A. choroba kłusowa u owiec

B. curu

C. śmiertelna rodzinna bezsenność (FFJ)

D. siatkówczak

Prawidlowa jest odpowiedź:

a) A

b) A, B, C

c) A, B, C, D

d) B, C

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

Geny kodujące białko prionowe znajdują się:

a) na długim ramieniu chromosomu 20

b) na krótkim ramieniu chromosomu 14

c) na dodatkowym chromosomie 13

d) na krótkim ramieniu chromosomu 20

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa???

Monosomie autosomalne:

a) są letalne i nie są obserwowane wśród żywo urodzonych dzieci

b) odpowiadają za niektóre nowotwory

c) są przyczyną zespołu „cri du chat”

d) nie są letalne

e) prawidłowa jest odpowiedź c i d

Przyczyną wrodzonej trombofilii jest:

a) mutacja G 1691 A w czynniku V

b) mutacja w genie APC

c) mutacja G 20210 A w genie dla protrombiny

d) prawidłowa jest odpowiedź a i c

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

Niskie ciśnienie tętnicze, twarz z płaską nasadą nosa, duży język, małe uszy, płaska potylica, wady wrodzone serca charakteryzują:

a) zespół Edwardsa

b) zespół Patau

c) zespół Downa

d) zespół łamliwego chromosomu X

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

Kod genetyczny jest:

1. trójkowy

2. jednoznaczny

3. bezprzecinkowy

4. zachodzący

5. uniwersalny

Prawidłowa odpowiedź to:

a) A, C

b) A, B, C, E

c) A, C, E

d) A, B, C, D, E

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

Gruczolakowata polipowatość rodzinna (FAP) jest spowodowana mutacją:

a) w genie PMS 1 i PMS 2

b) w genie dla LDL - R

c) w genie APC

d) w genie MSH - 2

e) żadna odpowiedź nie jest prawdziwa

Autosomalnie recesywnie dziedziczy się:

a) wielotorbielowate zwyrodnienie nerek

b) kardiomiopatia przerostowa

c) mukowiscydoza i hemochromatoza

d) prawidłowa jest odpowiedź a, b, c

e) prawidłowa jest odpowiedź a i c

11. Mutacje w genie BRCA1 i BRCA2 mogą być przyczyną:

16. raka piersi

17. raka jajnika

18. zespołu Lynch'a

19. mukowiscydozy

20. odpowiedź a i b jest prawidłowa

12. Translokacja robertsonowska dotyczy chromosomów:

16. akrocentrycznych

17. submetacentrycznych

18. metacentrycznych

19. płciowych

20. brak prawidłowej odpowiedzi

13. Metody wprowadzania genów w terapii genowej do komórki dzielimy na:

70. ex vivo i in vivo

71. chemiczne, fizyczne i biologiczne

72. wirusowe i niewirusowe

73. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

74. brak prawidłowej odpowiedzi

Przyporządkuj kariotyp do odpowiedniej jednostki chorobowej:

4. 45,X e) a)zespół Downa

b)zespół Pataua

5. 47,XX,+21 a) c)zespół Klinefeltera

d)zespół Edwardsa

6. 47,XXY c) e)zespół Turnera

75. Translokacja robertsonowska może być związana z:

11. mukowiscydozą

12. wrodzoną trombofilią

13. zespołem Downa

14. zespołem Angelmana

15. zespołem Klinefeltera

76. Który przymiotnik najlepiej charakteryzuje metodę PCR?

11. czuła

12. tania i dostępna

13. szybka

14. odpowiedź a i b jest prawidłowa

15. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

77. Czy z genetycznego punktu widzenia bliźniaki jednojajowe są zawsze identyczne?

16. tak, ale pod warunkiem, że są płci żeńskiej

17. nie, ponieważ różnią się komórkami układu odpornościowego

18. tak, bez względu na płeć

19. nie, ponieważ różnią się cechami charaktaru

20. tak, ale pod warunkiem, że oboje rodzice są rasy białej

78. Zespół Lynch'a jest spowodowany:

16. mutacją genów kodujących białka biorące udział w naprawie DNA

17. rekombinacją somatyczną

18. polimorfizmem długości fragmentów restrykcyjnych

19. tak nazywa się nieuzasadniona resekcja jelita grubego

20. jest to grupa uczonych, która pod przewodnictwem prof. Lynch'a jako pierwsza zsekwencjonowała ludzki genom

79. Choroby takie jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, alergie i nowotwory można zaliczyć do chorób:

16. jednoczynnikowych

17. środowiskowych

18. wieloczynnikowych

19. psychosomatycznych

20. wrodzonych

80. Zjawisko „double hit model” dotyczy:

16. myszy „knock-out”

b) wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek

16. myszy transgenicznych

17. mukowiscydozy

18. reakcji PCR

1. Do zaburzeń jednogenowych zaliczamy:

a) choroby serca i cukrzycę

b) zespół Downa i Turnera

c) mukowiscydozę, hemofilię i anemię sierpowatą

d) rozszczep wargi i/lub podniebienia

odp. c)

2. Do cech dziedziczenia autosamalnego dominującego nie należy :

a) pionowe przekazywanie fenotypu choroby

b) występowanie "ominiętych" pokoleń

c) mniej więcej równa liczba chorych mężczyzn i kobiet

d) możliwe przekazywanie choroby z ojca na syna

odp. b)

3. Progresywnie wcześniejsze pojawienie się chorób w kolejnych

pokoleniach lub nasilenie ich objawów nazywamy:

a) antycypację

b) pleotropizmem

c) imprintingiem genowym

d) mozaicyzmem linii zarodkowych

odp. a)

4. W zespole kruchego chromosomu X występuje zwiększenie liczby

powtórzeń:

a) trójnukleotydów GAA

b) trójnukleotydów CGG

c) trójnukleotydów CAG

d) dwunukleotydów CA

odp. b)

5. PCR przebiega w następujących etapach:

a) elongacja, termiczna denaturacja DNA, schładzanie i

dołączanie starterów

b) termiczna denaturacja DNA, schładzanie i dołączanie

starterów, elongacja

c) denaturacja DNA, ogrzewanie, elongacja

d) elongacja, denaturacja DNA, ogrzewanie

odp. b)

6. W skład mieszniny PCR nie wchodzi:

a) matryca DNA

b) polimeroza DNA

c) Na2So4

d) MgCl2

odp. c)

Aby sklonować organizm wyższy (owcę, krowę) należy:

a) wprowadzić materiał genetyczny osobnika klonowanego do pozbawionej jądra komórki jajowej

b) wprowadzić materiał genetyczny do pozbawionej jądra komórki jajowej osobnika klonowanego

c) należy sztucznie połączyć dwie diploidalne komórki dawcy

d) komórkę haploidalną sztucznie pobudzić celem proliferacji i różnicowania

e) sztucznie połączyć dwie haploidalne komórki dawcy

Ig kodowana jest przez następujące geny:

a) V, D, J, C

b) APC

c) MHC - I

d) g, m, a, d, e

e) CD - 48

Dlaczego owca Dolly była genetycznie starsza, niż wynikałoby to z jej wieku metrykalnego?

Ze względu na:

a) krótsze telomery

b) niekorzystne warunki środowiska laboratoryjnego

c) obecność telomerazy w jej komórkach somatycznych

d) skutek kontaminacji probówki zawierającej komórkę jajową z wprowadzonym materiałem genetycznym

e) wysoki poziom wolnych rodników w organizmie

W procesie transkrypcji nie biorą udziału:

a) rRNA

b) czynniki transkrypcyjne

c) sekwencje wzmacniające (enhancers)

d) aktywatory i ko-aktywatory

e) TATA - sekwencja DNA

W terapii genowej do wprowadzenia materiału genetycznego do komórki jajowej nie znajduje zastosowania:

a) kompleks biotyna - awidyna

b) lentiwirusy (retrowirusy)

c) działanie na komórkę polem elektrycznym

d) adenowirusy

e) fosforan wapnia

Przy użyciu w terapii genowej wektora adenowirusowego przenoszącego prawidłowy allel genu:

a) prawidłowe DNA nie ulega intergracji z materiałem genetycznym komórki lecz jest gromadzone w postaci EPISOMU

b) prawidłowe DNA zostaje zintegrowane z materiałem genetycznym komórki infekowanej i ulega ekspresji

c) ulega ekspresji tylko w aktywnie dzielących się komórkach

d) adenowirusy nie są używane w terapii genowej

e) był po raz pierwszy użyty w protokole leczenia SCID - niedoboru ADA

Wskaż nieprawidłową cechę idealnego wektora wirusowego w terapii genowej:

a) duża zdolność do infekcji i replikacji genomu w komórkach

b) ekspresja transgenu po wprowadzeniu do komórki powinna się długo utrzymywać na odpowiednim poziomie

c) brak immunogenności

d) duża pojemność

e) duża swoistość miejsca wprowadzenia

Czy chromosom Y bierze udział w Crossing - Over?

a) tak, ponieważ zawiera region pseudoautosomalny

b) nie, ponieważ zawiera region pseudoautosomalny

c) nie, ponieważ chromosom Y nie ma w komórce

d) nie, ponieważ nie zawiera ważnych genów

e) nie, ponieważ nie bierze udziału w mejozie

Liczba ludzkich genów to ok. 30 - 45 tys., natomiast liczba różnych białek w organizmie człowieka dochodzi do 1 miliona.

Zjawisko to wyjaśniają:

a) mechanizmy alternatywnego splicingu

b) polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP)

c) paradoks Shermana

d) obecność mikroorganizmów symbiotycznych

e) zanieczyszczenie środowiska

Ojciec będący nosicielem „łamliwego chromosomu X” (liczba powtórzeń CGG przy końcu 5'UTR jest bliska 200) przekazując chromosom córce może się spodziewać:

a) zdrowej córki, bo liczba powtórzeń CGG nie wzrośnie

b) chorej córki, bo liczba powtórzeń CGG wzrośnie

c) zdrowej córki, bo liczba powtórzeń CGG wzrośnie

d) chorej córki, bo liczba powtórzeń CGG nie wzrośnie

e) chorej lub zdrowej córki, czego nie da się przewidzieć

Pytania Testowe z Genetyki klinicznej. Wydział lekarski Rok III

1. Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą reakcji PCR.

81. W reakcji PCR potrzebny jest jeden Primer, który przyłączony po pierwszym etapie reakcji - denaturacji zapoczątkowuje amplifikację,

82. Reakcja PCR obejmuje 3 etapy denaturacji, a do jej przeprowadzenia potrzebne są dwa primery,

83. Po każdym etapie denaturacji primer ulega zniszczeniu dlatego do przeprowadzenia reakcji potrzebujemy trzy primery,

84. Reakcja PCR obejmuje trzy cykle po trzy etapy: denaturację, działania startera i działania polimerazy, dlatego łącznie potrzebnych jest sześć primerów.

2. Porównując DNA genomowe i mitochondrialne podaj poprawną odpowiedź:

	DNA	Genomowe	Mitochondrialne
a)	Rodzaj	Koliste	Liniowe
b)	Białka	Bez histonów	Histony
c)	Introny	Nieobecne	Obecne
d)	Dziedziczenie	Od obojga rodziców	Wyłącznie od matki
e)	Introny	brak	obecne

3. Badania cytogenetyczne należy wykonywać w przypadku:

6. Wad rozwojowych

7. nieprawidłowości płodu w badaniu USG

8. Obojnaczych zewnętrzych narządów płciowych

9. Nawracających poronień

10. Bezpłodności

11. U dawcy nasienia lub komórek jajowych

12. W upośledzeniu umysłowym sprzężonym z chormosomem X.

Prawidłowa jest odpowiedź:

21. Tylko I, II i VI,

22. Tylko I, IV, V i VII,

23. Tylko I, II, IV,V, VI,

24. Tylko IV,V,VI,

25. Wszyskie są prawidłowe.

4. Prawo Hardy'ego - Weinberga dotyczy:

11. Proporcji między genotypami w kolejnych pokoleniach,

12. Proporcji między fenotypami w kolejnych pokoleniach,

13. Działania mutagenów na pulę genową,

14. Działania doboru w populacji,

15. Działania selekcji w populacji.

5. Mukowiscydoza:

85. Jest monogenową chorobą genetyczną podobnie jak fenyloketonuria, pląsawica Huntingtona i hemofilia A,

86. Jest chorobą genetyczną dziedziczoną dominująco,

87. Ujawnia się po uszkodzeniu obu alleli genu odpowiedzialnego za chorobę,

88. Jest chorobą, w której następuje mutacja w genie kodującym białko CFTR, które działa jako kanał błonowy dla jonów sodu,

89. występuje w liczbie 1/10000 urodzeń.

6. Zespół Lynch

11. w którym istotne są mutacje w następujących genach: 
    - MSH, NSE i PMS1,

12. dotyczy dziedzicznego raka jelita grubego,

13. jest rodzinną polipowatością gruczolakowatą,

14. chrakteryzuje się mutacją w genie APC,

15. Typ II + współwystepowanie gruczolaków łojowych i nowotworów skóry daje obraz zespołu Turcota.

7. Wektorami w terapii genowej nie są:

11. Adenowirusy,

12. Retrowirusy,

13. pokswirusy,

14. liposomy ,

15. dendromery.

8. Polimeraza DNA jest:

11. Rozpoznaje specyficzne, krótkie sekwencje nukleotydowe i przecina nici DNA w obrębie sekwencji (lub w pewnej odległości) w ściśle określonych miejscach. Jest enzymem klasy transferaz dzięki którem następuje zredukowanie częstości mutacji w DNA,

12. Jest enzymem namnażającym DNA ale własności jako endunukleazy powodują wzrost ilości mutacji,

13. Enzymem który potrafi dołączać kolejne nukleotydy do końca 5' istniejącej już nici kwasu nukleinowego,

14. Enzymem który może występować tylko w formach α i β.

9. Zaznacz prawidłową odpowiedź z zakresu immunogenetyki:

16. Geny kodujące immunoglobuliny i receptor kom.T (TCR) są zlokalizowane w różnym miejscu na tym samym chromosomie.

17. w przypadku genów dla TCR i Ig źródłem polimorfizmu są mutacje punktowe, rekombinacje, czy crossing over

18. Region dla HLA-I,zawiera m.in. geny kodujące tzw. klasyczne antygeny transplantacyjne (HLA DR, DQ i DP),

19. Geny HLA są zlokalizowane w krótkim ramieniu chromosomu

20. HLA to stan w którym produkty genów jako antygeny zgodności tkankowej klasy I są obecne na powierzchni komórek prezentujących antygen, natomiast antygeny klasy II występują we wszystkich komórkach organizmu.

10. Amniocenteza to zabieg:

17. nakłócia przezbrzusznego w celu pobrania 100-200ml płynu owodniowego,

18. którego nie można wykonać w ciążach trojaczych,

19. jedynie wprowadzenia leków do jamy owodni,

20. którego wskazaniem do wykonania jest zaawansowany wiek matki, chęć określenia płci dziecka, u nosicieli translokacji chormosomowych,

21. który najlepiej wykonywać około 8 miesiąca ciąży.

90. Do wrodzonych zespołów niedoborów odporności należy:

1. szpiczak mnogi

2. zespół Viscotta-Aldricha

3. zespół Guillana-Barrego

4. zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera

5. zespół Gilberta

91. Za etiologiczne podłoże raka rdzeniastego tarczycy uznaje się defekt w genie:

1. RB1

2. PMS1 i PMS2

3. Von Hippen-Lindau

4. RET

5. odp. b i d prawidłowe

92. Wskazaniem do amniocentezy jest:

1. podejrzenie choroby hemolitycznej

2. wielowodzie

3. podejrzenie chorób metabolicznych i genetycznych płodu

4. odp. a i b poprawne

5. wszystkie odpowiedzi poprawne

93. W badanej populacji częstość występowania pewnego zaburzenia genetycznego wynosi 1/10000. Choroba ta jest nie letalna i dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość występowania nosicieli w tej populacji wynosi w przybliżeniu:

1. 0,002

2. 0,001

3. 0,01

4. 0,02

5. 0,05

94. Z jakim czynnikiem wchodzą w interakcje białka kodowane przez geny BRCA 1 oraz BRCA 2:

1. RAD 35

2. RAD 51

3. TNFα

4. Odp. A i B

5. Brak prawidłowej odpowiedzi

95. Przy użyciu jakiego markera została zmapowana choroba Huntingtona

1. RELP

2. RFLP

3. RELD

4. HELP

5. α-fetoproteina

96. Do objawów klinicznych trisomii 21. zaliczamy:

1. polidaktylia, niski wzrost, hiperpigmentacja skóry

2. przerost języka, zmarszczka nakątna, "małpia" bruzda, upośledzenie umysłowe

3. mikroftalmia, otyłość, łaknienie, zaburzenia zachowania

4. padaczka, napady śmiechu, niedorozwój płciowy, upośledzenie umysłowe

5. niedrożność naczyń chłonnych, rozszczep podniebienia i twarzy

97. Jak przedstawia się kariotyp mężczyzny , który jest mozaiką komorek z trisomią 13.

i prawidłowych

1. 47 XY, +13 / 46 XY

2. 46 XY, dup(13p)

3. 46,XY, t(13;22)(q23;q22)

4. 47 XX +13

5. 47 XYY / 46 XY

98. Do określenia jakich zaburzeń genetycznych najczęściej wykorzystuje się technikę FISH:

1. delecji

2. insercji

3. inwersji

4. duplikacji

5. translokacji

99. Jak będzie wyglądal kariotyp jeśli pomiędzy chromosomami 4 i 5 dystalna połowa krotkiego ramienia chromosomu 5 zostanie przeniesiona do krótkiego ramienia chromosomu 4, a jego niewielki fragment przyłaczy sie do krótkiego ramienia chromosomu 5.

1. 46XX, t(4p;5p)

2. 46XX, dup(4p;5p)

3. 46XX, inv(4q;5p)

4. 46XX, t(4q;5p)

5. brak prawidłowej odpowiedzi

100. Translokacje robertsonowskie dotyczą chromosomow:

1. 13-15

2. 12-15

3. 21 i 22

4. odp. a i c prawidłowe

5. odp. b i c prawidłowe

101. Zespół „cri-du-chat” jest przykładem zespołu:

1. delecji chromosomalnej 6q

2. inwersji chromosomalnej

3. duplikacji chromosomalnej

4. delecji chromosomalnej 5p

5. odp. b i d prawidłowe

102. Zespół Pradera - Willego związany jest w większości przypadków z następującym zaburzeniem genetycznym :

1. duplikacja

2. inwersja

3. mikrodelecja

4. delecja

5. translokacja

103. Między jakimi chromosomami występują aberracje chromosomu Filadelfia:

1. 9 i 22

2. 8 i 22

3. 14 i 21

4. 16 i 18

5. 13 i 21

104. U którego z pacjentów można oczekiwać najpoważniejszych objawów choroby

105. 46XY del (8p)

106. 46XY, dup (8p)

107. 46XY, inv(8p)

108. a i b prawidłowe

109. b i c prawidlowe

110. Które z poniższych zaburzeń genetycznych zaliczamy do aneuploidii:

1. trisomia

2. monosomia

3. insomnia

4. a i b prawidłowe

5. wszystkie odpowiedzi prawidłowe

111. Defekt jakiego genu odpowiada za zespół łamliwego chromosomu X:

1. FMR 1

2. FMB 1

3. FMD 2

4. FMR 2

5. a i d prawidlowe

112. PCR służy do:

1. duplikacji materiału genetycznego

2. amplifikacji materiału genetycznego

3. mapowania genomu

4. usuwania jądra z komórki jajowej

5. b i c prawidłowe

113. Technika polegająca na pobraniu komórek z organizmu, modyfikowaniu ich w hodowli i ponownym wprowadzeniu do organizmu to strategia:

1. in vitro

2. in vivo

3. ex vivo

4. ex vitro

5. brak prawidlowej odpowiedzi

114. Technika umożliwiająca rozpoznanie wirusa RNA to:

1. PCR

2. RT-PCR

3. FISH

4. HSP

5. DVD

Odpowiedzi prawidłowe

1b

2d

3e

4a

5b

6b

7b

8a

9a

10a

11d

12d

13c

14a

15a

16d

17a

18e

19c

20b

---