Zbiór pytań testowych - tematycznie (FLAGGERMUS), testy metaboliczne i genetyczne


METABOLICZNE I GENETYCZNE

  1. NF 1 - co nie pasuje (podobno b. udziwnione pytanie):

      1. zajęte nerwy czaszkowe

      2. zaburzenia melaniny

      3. zaburzenia czynnika wzrostu nerwów

  1. Nerwiakotłuszczakomięśniaki są w:

      1. NF 1

      2. NF 2

      3. Stwardnienie guzowate

      4. Sturge - Weber

  1. zmiany skórne występują w:

      1. Hallervorden - Spatz

      2. Incontinentio pigmenti

      3. NF 1

      4. Sturge - Weber

      5. Stwardnienie guzowate

  1. cechy stwardnienia guzowatego

  1. W jakiej chorobie występują liczne tłuszczako-mięsako- naczyniaki

      1. stwardnienie guzowate

      2. NF1

      3. NF2

      4. z. Sturge-Webera

  1. Co jest charakterystyczne dla z. Sturge-Webera, wielokrotny wybór

      1. naczyniak płaski

      2. zwapnienia mózgu

      3. upośledzenie umysłowe

      4. napady padaczkowe

  1. naczyniaki jamiste są najbardziej charakterystyczne dla

      1. Hippel - Lindau

      2. ataksja - teleangiektazja

      3. Sturg'e - Weber

  1. Z którą choroba nie kojarzą się zmiany skórne

      1. ch.Halevordena- Spatza

      2. incontinentia pigmenti

      3. NF1

      4. stwardnienie guzowate

      5. z. Sturge-Webera

  1. Plamy kawowe - w łączności z: (nerwiak n.VIII , naczyniak płodowy itd.)

  1. Zespół von Hippla-Landau'a - jak się dziedziczy i co jest charakterystyczne klinicznie i morfologicznie

  1. Choroba von Hippla-Lindaua - wybrać cechy które są dla

niej charakterystyczne:

      1. ataksja, teleangiektazja

      2. naczyniak móżdżku

      3. mutacja genu.....

      4. torbiele w rdzeniu i narządach

      5. wszystkie

  1. Leukodystrofia metachromatyczna co jest prawdą, wielokrotny wybór:

  1. cechy leukodystrofii Alexandra

      1. wielkogłowie

      2. włókna Rosenthala

      3. nie dziedziczy się z X

      4. głupi

  1. w leukodystrofii metachromatycznej jest niedobór sulfatazy A

  1. co się spichrza w chorobie Niemanna - Picka?

- sfingomielina

  1. Leukodystrofia metachromatyczna - co jest typowe?

      1. defekt arylosulfatazy

      2. dziedziczenie recesywne

      3. zajęte nerwy obwodowe

  1. leukodystrofia metachromatyczna - otępienie jest w późniejszym wieku(?)

  1. adrenoleukodystrofia

  1. 50 - letni pacjent, dziedziczenie odmatczyne, - wyglądało na LHON

  1. LHON

  1. dziedziczenie PEO

      1. AD

      2. AR

      3. Z X

      4. matczyne

      5. wszystkie

  1. Kobieta z PEO, jakiego objawu nie będzie miała (dwojenie)

  1. 17. Dla PEO charakterystyczne jest:

        1. dwojenie widzenia

        2. opadanie powiek

        3. niedowład mm. gałkoruchowych

        4. wszystkie prawdz.

        5. prawdz. b. i c.

  1. kobieta 20 - letnia z RRF

      1. opadanie powiek

      2. znaczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych

      3. dwojenie

      4. a i b

      5. a i c

  1. Niedobór CoQ10 w mięśniach może przejawiać się klinicznie jako

A/ miopatia

B/ zespół móżdżkowy

C/ zespół Leigha

D/ żadne z powyższych

E/ wszystkie powyższe

  1. Które z poniższych chorób mogą być związane z mutacjami mt DNA

  1. Choroba Leigha

  2. LHON

  3. MELAS

  4. MERRF

  5. MNGIE

Prawidłowa odpowiedź:

A/ 1

B/ 2,3,4,5

C/ 2,3,4

D/ 1,2,3,4,5

E/ 1,3

  1. MNGIE może wystąpić w przebiegu

A/ delecji mtDNA

B/ licznych delecji mtDNA

C/ zmniejszonej aktywności fosforylazy tymidyny

D/ zaburzeń dostępności dezoksyrybonukleotydów

E/ wszystkich powyższych

  1. zespół Leigha- chyba występuje defekt kompleksu oddechowego IV

  1. zespół Kernsa - Sayersa: retinitis pigmentosa, 16 lat, zaburzenia gałkoruchowe

  1. cechy MELAS - u z wyjątkiem : niski poziom kwasu mlekowego w surowicy i płynie mózgowo - rdzeniowym

  1. Ch. Lebera - sposób dziedziczenia - mutacja punktowa

  1. Hypertermia złośliwa - czego nie podawać i objawy ( 2 pytania ) .

  1. czego nie ma w trisomii 21?

      1. klinodaktylia

      2. fałd nakątny

      3. wzrost napięcia mięśni

      4. makroglosia

  1. objawy porfirii przerywanej

      1. osłabione odruchy

      2. autosomalnie dominująca

      3. Występuje w młodości

      4. Bóle brzucha

      5. Paraplegia

  1. kiedy zaczyna się porfiria

  1. porfiria - leki p/wskazane z wyjątkiem -( barbiturany, sulfonamidy, alkohol, propranolol, antykoncepcyjne)

  1. ataksja Friedreicha - dziedziczenie

  1. Ataksja Friedreicha:

      1. za mało protaksyny

      2. za dużo protaksyny

      3. mutacja dynamiczna - nadmiar GAA

      4. delecja GAA

  1. w jakich chorobach nie ma sensu badać genetycznie

      1. IBM

      2. SSPE

      3. + 3 choroby ze 100% dziedziczeniem

  1. Którą SCA leczymy lewodopą? - SCA 3

  1. kobieta z zespołem Turnera ma słabe mięśnie i bardzo wysokie CPK, jej brat też jest chory

  1. Które ch. dziedziczą się autosomalnie recesywnie , a które dominujaco:.......

  1. Co się odkłada w ch. Refsuma

  1. W jakiej chorobie występuje „oko tygrysa” ?

      1. Hallervorden - Spatz

  1. Hallervorden - Spatz jest synukleinopatią

  1. w której chorobie występuje pierścień Kaysera - Fleischera

  1. w której ataksji rdzeniowo-móżdżkowej występują zaburzenia pozapiramidowe

      1. SCA 1

      2. SCA 2

      3. SCA 3

      4. SCA 4

      5. SCA 5

  1. białko P53 i jego udział w apoptozie

      1. naczelne białko supresorowe w apoptozie

      2. protoonkogen

      3. onkogen

  1. zespół McLeoda

  1. jaka substancja jest uszkodzona w leukodystrofii?

  1. Ataksja z dystrofią i dyskinezami (i spastyczna??) - Josepha - ....

  1. mutacje w genach migreny hemiplegicznej

  1. Rozlane leukoencefalopatie w chorobach neurologicznych widoczne w badaniach neuroobrazowych:

      1. PLE

      2. mitochondrialna miopatia

      3. SM

      4. zapalenie naczyń

  1. człowiek z zaburzeniami ruchowymi, otępieniem i niejasną historyjką. 4 geny do wyboru: 2, 4, 9, 14.

      1. gen 4 - pląsawica Huntingtona

  1. mutacje dynamiczne CAG - opisana rodzina, w której u 4-ech osób występowało otępienie i kilka innych objawów - wykonać badania genetyczne w kierunku CAG, bo to Huntington

  1. choroba Huntingtona i stosowanie leczenia agonistami D2 - powiązane i czy prawdziwe czy fałszywe

  1. kobieta 48 - letnia, spadek wydolności w pracy, agresja, ruchy mimowolne twarzy (napisane Alzheimer, wg mnie HD)

  1. Młody chłopak 15 - letni, zaburzenia widzenia, głuchy, zaburzenia chodu : Refsum czy adrenoleukodystrofia

  1. zespół dziecka wiotkiego - przyczyny

  1. CJD variant - objawy kliniczne, his.-pat + MRI do wyboru.

  1. vCJD - pierwsze objawy - dysestezje kk. Dolnych, objawy psychiczne

  1. vCJD

      1. EEG

      2. EMG

      3. Płyn na białko Prp

      4. …

  1. NOTCH 3 w CADASIL - u.

  1. CADASIL - cechy charakterystyczne

      1. beta- amyloid (angiopatia)

      2. krwotoki

      3. dziedziczenie- NOTCH 1,3

....

  1. Co nie jest cecha CADASILu? krwotoki

  1. torbiele wielonarządowe, naczyniak móżdżku, dziedziczenie dominujące, czy produktem genu jest merlina

  1. ch. Wilsona - dziedziczenie

  1. choroba Wilsona - cechy laboratoryjne (wielokrotny wybór):

      1. spadek poziomu ceruloplazminy w surowicy

      2. wzrost poziomu ceruloplazminy w surowicy

      3. wysokie stężenie miedzi w moczu

      4. niskie stężenie miedzi w moczu

      5. wysoka wartość Cu w wątrobie

  1. Paraplegina , spastyna (we wrodzonej spastycznej paraplegii )

  1. ataksja Friedreicha - GAA?

  1. fosfataza tyrozyny

  1. Lek z wyboru w ataksji napadowej

      1. diazepam

      2. acetazolamid

      3. klonazepam

      4. karbamazepina


Wyszukiwarka