GENETYKA (prelekcja 3)

RODZAJE PŁCI:

• płeć fenotypowa;

• płeć genetyczna (uwarunkowana obecnością chromosomów płciowych);

• płeć chromatynowa;

• płeć hormonalna;

• płeć fizjologiczna;

• płeć prawna;

• płeć psychiczna (świadomość własnej płci + świadomość seksualna);

TYPY DETERMINACJI PŁCI:

• Lygeus (Homo sapiens, mucha owocowa)

(XX - homogenetyczna, XY - heterogenetyczna

Homo sapiens, mucha owocowa

• Protenor (pluskwiaki, nicienie)

• Abrakas (ryby, płazy, gady, ptaki)

• Fumea (motyle z rodziny Fumea)

muszka owocowa (Drosophilla melanogaster):

• diploidalna ♀ X/A = 2/2 = 1

• diploidalny ♂ X/A = ½ = 0,5

• interseks X/A = 0,5 ~ 1

• super ♀ X/A > 1

• super ♂ X/A < 0,5

CHROMATYNOWA PŁEĆ CZŁOWIEKA:

X - dłuższy, subtelomeryczny, 5% całkowitego DNA genomowego, zbudowany z 18·10⁸ par zasad;

Y - maly, akrocentryczny, 1% całkowitego DNA genomowego, zbudowany z 6·10⁶ par zasad;

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♀:

• ciałko Barra - w jądrze komórkowym nabłonka jamy ustanej;

• pałeczka dobosza - w jądrze granulocytu obojętnochłonnego;

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:

• ciałko Y - w jądrze limfocytu, plemnikach, jasno fluoryzująca plamka, dystalne części krótkich ramion chromosomu Y;

badanie ciałka Y:

• określenie płci;

• diagnostyka aberracji liczbowych chromosomów płciowych;

NONDYSJUNKCJA:

* zespoły chorobowe:

• Turnera X

• Klinefeltera XXY, XXXY, XXXXY

• super kobiety XXX, XXXX

* efekty nondysjunkcji - bardzo widoczne u ♀;

* choroby recesywne:

• hemofilia

♀ - zdrowe nosicielki

♂ - zdrowi

• daltonizm

• dystrofia mięśniowa Duchenne'a

ALLELE SPRZĘŻONE HOLANDRYCZNIE:

• różnicowanie i rozwój pierwotny gonady u zarodka genetycznego ♂;

• biosynteza tzw. czynników determinujących rozwój jądra;

---