Gen.opracowania-2.

MATURA 2008- GENETYKA

16) opisać organizację genomu człowieka oraz wyjaśnić podstawowe zasady dziedziczenia i ekspresji genetycznej, 17)wyróżnić i opisać typy mutacji i ich konsekwencje biologiczne, scharakteryzować czynniki mutagenne,
1.	Wyjaśnić pojęcia: kariotyp, genotyp człowieka Chromosomy homologiczne ,chromatydy siostrzane, genom kobiety i mężczyzny	P	2/1 89 - 901/1
2.	Określić liczbę hapolidalną i diploidalną komórek człowieka ,które komórki człowieka mają haploidalną liczbę chromosomów
3.	Uzasadnić różnice występujące między genomem kobiety i mężczyzny
4.	Wyjaśnić przyczyny zaburzeń kariotypu			90- t1/1
5.	Wyjaśnić zasady dziedziczenia płci u człowieka
6.	Wyjaśnić pojęcia: autosomy , heterosomy			156 t.2/1
7.	Wyjaśnić, czym jest spowodowana determinacja płci u człowieka		P P	159 t.2/1
8.	Wyjaśnić pojęcie: cechy sprzężone z płcią.
9.	Wymienić choroby sprzężone z płcią
10.	Wytłumaczyć dlaczego u mężczyzn częściej występują choroby sprzężone z płcią.
11.	Wyjaśnić ,z jakimi allelami ( dominujące lub recesywne) wiąże się dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią
12.	Wytłumaczyć , jaka jest rola dwóch chromosomów XX w komórkach kobiety			178 t.2/1
13.	Wyjaśnić pojęcia: zmienność organizmu, mutacja				112,114
14.	Dokonać schematycznego podziału zmienności
15.	Wymienić rodzaje zmienności niedziedzicznej
16.	Wyliczyć cechy zmienności niedziedzicznej
17.	Wymienić rodzaje zmienności dziedzicznej
18.	Scharakteryzować zmienność rekombinacyjną.
19.	Scharakteryzować zmienność mutacyjną
20.	Wyjaśnić, które mutacje dziedziczy się
21.	Wyjaśnić, czy dziedziczy się mutacje ,które zaszły w komórkach somatycznych.
22.	Wyliczyć przyczyny mutacji
23.	Wyjaśnić pojęcia: mutacja spontaniczna, mutacja indukowana				115
24.	Wymienić czynniki mutagenne: fizyczne i chemiczne			53	116
25.	Wyjaśnić działanie mutagenne następujących czynników: promieni jonizujacych ,UV, wysokiej temperatury, kwasu azotowego , iperytu , amoniaku benzopirenu , kolchicyny
26.	Wyjaśnić mutacje punktowe( genowe) typu: Substytucji , tranzycji , transwersji			54	117
27.	Wyjaśnić mutacje punktowe powodujące zmianę ramki odczytu - delecję ,insercję
28.	Przedstawić skutki mutacji genowych - zmiany sensu ,nonsensowne ,zmiany ramki odczytu				118
29.	Wymienić rodzaje mutacji chromosomowych				120
30.	Wymień mutacje chromosomowe strukturalne.
74	Wymienić mutacje chromosomowe liczbowe
75	Scharakteryzować mutacje chromosomowe strukturalne: deficjencja ( delecja), Duplikacje, inwersja, translokacja
76	Scharakteryzować mutacje chromosomowe liczbowe: Aneuploidy, Euplioidy. allopoliploidy				119
77	Ocenić wpływ mutacji na organizm				121
78	Wyjaśnić, ile alleli musi obejmować mutacja recesywna, aby ujawniła się w organizmie
79	Wymienić mutacje genowe sprzężone z płcią

1.Wyjaśnić pojęcia: kariotyp, genotyp człowieka,

Chromosomy homologiczne ,chromatydy siostrzane, genom kobiety i mężczyzny

kariotyp, - liczba i morfologia chromosomów danego gatunku w komórce somatycznej. Graficzne przedstawienie kariotypu polega na ułożeniu chromosomów homologicznych z metafazy w pary według wielkości i położenia centromerów.

Np.: Kariotyp człowieka - mężczyzny

Kariotyp obejmuje:

liczbę chromosomów,

wygląd (kształt,wielkość),

sposób rozmieszczenia genów na chromosomach.

genotyp - są to wszystkie geny danego osobnika

Chromosomy homologiczne

- to para chromosomów,

jeden pochodzi od ojca,

drugi od matki,

Chromosomy w parze mają

taką samą budowę fizyczną

( długość ramion,

położenie centromerów,

kształt, układ genów )

Chromosomy w parach

Występują w komórkach somatycznych.

chromatydy siostrzane - jest to jedna z dwóch

połówek podwojonego chromosomu połączone

w centromerze W anafazie centromer pęka

i chromatydy siostrzane stają się odrębnymi chromosomami.

W jądrze znajduje się sześć chromosomów.

Każdy chromosom zbudowany jest

z dwóch chromatyd siostrzanych.

genom kobiety - jest to komplet informacji genetycznej

kobiety zawarty w haploidalnym zespole chromosomów - n

U kobiety haploidalny zespół chromosomów znajduje się w komórkach jajowych.

Genom mężczyzny - jest to komplet informacji genetycznej

Mężczyzny zawarty w haploidalnym zespole chromosomów - n

U mężczyzny haploidalny zespół chromosomów znajduje się w plemnikach.

2. Określić liczbę hapolidalną i diploidalną komórek człowieka ,które komórki człowieka mają haploidalną liczbę chromosomów .

Haploidalna liczbą chromosomów - n --w jądrze komórkowym występuje po jednym chromosomie

z pary chromosomów homologicznych. , n - występuje w gametach ( komórkach jajowych i plemnikach)

Diploidalną liczba chromosomów - 2n - w jądrze komórkowym występują pary chromosomów

homologicznych . 2n - występuje w komórkach somatycznych (komórkach budujących ciało człowieka)

3.Uzasadnić różnice występujące między chromosomami i genomem kobiety i mężczyzny

Kobieta i mężczyzna posiadają w komórkach somatycznych 46 chromosomów ( 23 pary chromosomów).

Kobieta i mężczyzna posiadają 22 pary chromosomów autosomalnych (autosomy), które nie mają wpływu na płeć organizmu.

.

Płeć żeńską określa 23 para chromosomów -XX Płeć męską określa 23 para chromosomów - XY.

4.Wyjaśnić przyczyny zaburzeń kariotypu.

Zaburzenia kariotypu to:

zmiany ilościowe chromosomów (nieprawidłowa liczba chromosomów ,u człowieka zamiast 46 może być 47 lub 45) ;uszkodzenia budowy chromosomu.

Przyczyną zaburzeń są mutacje chromosomowe liczbowe oraz strukturalne.

5.Wyjaśnić pojęcia: autosomy , heterosomy

autosomy - są to chromosomy .które nie są chromosomami płci .

U człowieka są to chromosomy od 1 - 22 pary.

Heterosomy - są to chromosomy płci.

U człowieka jest to 23 para chromosomów; u kobiety - XX ; U mężczyzny - XY

6.Wyjaśnić zasady dziedziczenia płci u człowieka

Kobieta wytwarza

jeden rodzaj gamet - komórki jajowe

zawierające

11 autosomów

i jeden chromosom płci X

Mężczyzna wytwarza

dwa rodzaje gamet - plemniki

zawierające

11 autosomów

i jeden chromosom płci X

lub

11 autosomów

i jeden chromosom płci Y

O płci dziecka decyduje plemnik.

kobieta	X	X
mężczyzna
X	XX	XX
Y	XY	XY

Prawdopodobieństwo

Urodzenia dziewczynki

lub chłopca wynosi 0,5

chromosomy	kobieta	mężczyzna	gameta	gameta
autosomy	22	22	11	11
heterosomy	XX	XY	X lub X	X lub Y

7.Wyjaśnić, czym jest spowodowana determinacja płci u człowieka

Rozwój zygoty o genotypie XX prowadzi do urodzenia dziewczynki.

Rozwój zygoty o genotypie XY prowadzi do urodzenia chłopca.W chromosomie Y znajduje się kilka genów ,których uaktywnienie prowadzi do zaburzeń rozwoju typu żeńskiego.

Gen SRY znajdujący się na chromosomie Y koduje białko regulatorowe. Pojawienie się białka prowadzi do przekształcania się niezróżnicowanych zaczątków gonad w gonady męskie.

Rozwinięte gonady męskie wytwarzają hormony wpływające na rozwój męskich cech płciowych.

Uwaga:

U kobiet 22 autosomy i chromosomy płci XX układają się w pary homologiczne.

U mężczyzn 22 autosomy układają się w pary homologiczne natomiast XY nie tworzy pary homologicznej.

8.Wyjaśnić pojęcie: cechy sprzężone z płcią.

Cechy sprzężone z płcią są to cechy uwarunkowane genami leżącymi na chromosomie X

9.Wymienić choroby sprzężone z płcią

Gen hemofilii -gen kodujący białko potrzebne do krzepnięcia krwi.

Mutacja genu na recesywny powoduje brak krzepliwości krwi - choroba HEMOFILIA.

Gen daltonizmu - gen kodujący białko niezbędne do prawidłowego rozróżniania kolorów

Mutacja genu na recesywny powoduje nierozpoznawanie barw , najczęściej czerwonej i zielonej

Wada wzroku - DALTONIZM.

Gen dystrofii mięśniowej Duchennea

10.Wytłumaczyć, dlaczego u mężczyzn częściej występują choroby sprzężone z płcią.

Mężczyzna ma jeden chromosom X i dlatego mutacja genu na recesywny powoduje ujawnienie się choroby

Kobieta ma dwa chromosomy XX ,na dwóch znajdują się geny sprzężone z płcią.

Mutacja jednego allelu na recesywny ,powoduje że kobieta jest nosicielką ale nie choruje.

Mutacja dwóch alleli ( na dwóch chromosomach XX )powoduje ,że kobieta jest chora

Oznaczenia genetyczne:

Zawsze gen choroby sprzężonej z płcią zaznaczamy na chromosomie X.

H - allel dominujący, prawidłowa wersja genu, h- allel recesywny, zmutowana wersja genu

D - allel dominujący, prawidłowa wersja genu, d- allel recesywny, zmutowana wersja genu

11.Wyjaśnić ,z jakimi allelami ( dominujące lub recesywne) wiąże się dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią .

Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią wiąże się z allelami recesywnymi.

12.Wytłumaczyć , jaka jest rola dwóch chromosomów XX w komórkach kobiety

Dzięki obecności w embrionie dwóch aktywnych chromosomów X dochodzi do wykształcenia jajników.

W dorosłych ,zróżnicowanych komórkach kobiety obecność dwóch chromosomów X jest szkodliwa.

W komórkach dochodzi do przekształcenia jednego chromosomu X w nieaktywna chromatyną zwaną ciałkiem BARRA

13.Wyjaśnić pojęcia: zmienność organizmu, mutacja

zmienność organizmu - to występowanie różnic między osobnikami należącymi do tej samej populacji

lub między populacjami.

Mutacja - nagła ,skokowa ,trwała zmiana w materiale genetycznym., możliwa do przekazywania dziedzicznie.

14.Dokonać schematycznego podziału zmienności

15.Wymienić rodzaje zmienności niedziedzicznej (środowiskowa)

Fenotyp osobnika ulega zmianie pod wpływem czynników środowiska zewnętrznego.

Zmiany nie są dziedziczne- cechy nie są przekazywane potomstwu.

A/ Zmienność modyfikacyjna - środowisko abiotyczne działało na genotyp ,co spowodowało zmianę fenotypu. Np.: mężczyzna o dobrej kondycji przed wyprawą w Himalaje ma 4 200 000 erytrocytów, podczas pobytu w Himalajach liczba erytrocytów wzrosła -do 5 600 000/mm3 ( w Himalajach w powietrzu jest mniej tlenu, organizm aby pobrać prawidłową ilość tlenu musi zwiększyć produkcję erytrocytów).

B/ Zmienność fluktuacyjna - nabyta cecha organizmu pod wpływem zmian warunków środowiska zmienia się. Genotyp ulega plastyczności co powoduje okresowe zmiany fenotypu.

Np.: liście strzałki wodnej przyjmują trzy rodzaje kształtów w zależności od poziomu wody w zbiorniku wodnym . Zmiany te określamy jako HETREOFILIA

Dużo wody - liście pod wodą ,taśmowate,,

Średnia ilość wody - liście sercowate, na wodzie,

Mało wody - liście nad wodą ,strzałkowate.

16.Wyliczyć cechy zmienności niedziedzicznej

A/ zmiany fenotypu są zależne od czynników abiotycznych (środowiska zewnętrznego),

B/ zmiany dotyczą pojedynczych osobników,

C/ nie są dziedziczne ( nie są przekazywane potomstwu).

17.Wymienić rodzaje zmienności dziedzicznej

ZMIENNOŚĆ DZIEDZICZNA (GENETYCZNA)

A/ REKOMBINACYJNA B/ MUTACYJNA

I.mutacje genowe II.mutacje chromosomowe

a/substytucje b/delecje c/ insercja a/strukturalne b/ liczbowe

1.tranzycja 1.deficjencja 1.aneuploidy

2.transwersja 2.duplikacja 2.euploidy

3.inwersja a/autopliploidy

4.translokacja b/allopoliploidy

18.Scharakteryzować zmienność rekombinacyjną.

• Nie tworzy nowej informacji genetycznej

• Zachowuje stałą liczbę alleli AA BBCC -------------- aa bb cc

• Zmienia układ alleli Aa BBCC ------------- Aa bb cc (zmienił się układ alleli A )

Zachodzi w następujących przypadkach:

• podczas crossing over ( wymiana odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi)

• losowego rozchodzenia się chromosomów w mejozie,

• losowego łączenia się gamet.

19.Scharakteryzować zmienność mutacyjną

Zmienność mutacyjna to pojawienie się nowego allelu. Informacja genetyczna uległa zmianie,

Zmiana w materiale genetycznym jest nagła, skokowa, może być dziedziczna.

20.Wyjaśnić, które mutacje dziedziczy się

Dziedziczy się mutacje, które zachodzą w gametach ( komórkach rozrodczych).

20.Wyjaśnić,czy dziedziczą się mutacje ,które zaszły w komórkach somatycznych?

Nie dziedziczą się mutacje, które zachodzą w komórkach somatycznych ( budujących nasze ciało).

21.Wyliczyć przyczyny mutacji:

• błędy enzymu polimerazy DNA, podczas replikacji DNA,

• promienie UV -nadmierna przebywanie na słońcu,

• wysoka temperatura - obniżenie szybości reakcji chemicznych ( zniszczona jest część białkowa enzymu czyli nastąpiła denaturacja białka),

• benzopiren w dymie tytoniowym,

• kolchicyna - w roślinach blokuje wytwarzanie wrzeciona podziałowego, co doprowadza

do nieprawidłowego rozchodzenia się chromosomów do biegunów.

22.Wyjaśnić pojęcia: mutacja spontaniczna, mutacja indukowana

mutacja spontaniczna - powstaje spontanicznie, samorzutnie ,występuje bardzo rzadko

przyczyna mutacji:

błędy polimerazy DNA podczas replikacji DNA ,

błędy polimerazy DNA podczas korygowania błędów replikacji ( z błędami system naprawczy)

mutacja indukowana - powstaje w wyniku działania czynnika fizycznego, chemicznego lub biologicznego.

23.Wymienić czynniki mutagenne: fizyczne , chemiczne ,biologiczne.

czynniki mutagenne fizyczne:

promienie jonizujące ( rentgenowskie X, gamma) ,promienie ultrafioletowe (nadfioletowe-UV),

wysoka temperatura,

czynniki mutagenne chemiczne:

kwas azotowy, iperyt(gaz bojowy), nadtlenek wodoru, amoniak, benzopiren, kolchicyna.

czynniki mutagenne biologiczne:

wirus HIV, wirus opryszczki, wirus żółtaczki typu C

25. Wyjaśnić działanie mutagenne następujących czynników:

promieni jonizujących ,UV, wysokiej temperatury, kwasu azotowego , iperytu , amoniaku benzopirenu , kolchicyny

promienie jonizujące - (rentgenowskie (x),gamma )- zawierają dużą dawkę energii, cząsteczka DNA pochłania energię, ulega rozerwaniu;

UV - silnie adsorbowane przez DNA, prowadzi do powstania wiązań pomiędzy pirymidynami leżącymi

w jednym łańcuchu cząsteczki DNA. Np.: tymina łączy się z tyminą -powstaje dimer tymidynowy

wysoka temperatura - obniża szybkość reakcji, powoduje denaturację białka

(zniszczenie struktury III rzędowej białka)

kwas azotowy - powoduje oksydacyjną dezaminację w zasadach azotowych budujących DNA,

( grupy - C- NH2 jest wstawiana grupa - C= O )

iperyt , amoniak, benzopiren - włączają analogi zasad azotowych w DNA

np. : bromouracyl. Polimeraza DNA błędnie odczytuje analogi podczas replikacji,

doprowadza to do mutacji genowych.

Kolchicyna - w komórkach roślin blokuje wytwarzanie wrzeciona podziałowego (kariokinetycznego),

doprowadza to do zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomówdo przeciwległych biegunów -mutacje chromosomowe liczbowe.

26.Wyjasnić mutacje punktowe ( genowe) typu: substytucji , tranzycji , transwersji

mutacja punktowa ( genowe) typu substytucji

- następuje podstawienie innego zasady nukleotydu)

w miejsce właściwego.

Rozróżniamy dwa typy substytucji:

tranzycja i transwersja.

( UWAGA: pierwowzór to czasteczka DNA

zbudowana z dwóch nici polinukleotydowych.

Jedna nić zawiera nukleotydy:

TAGTGCCACCGT,

Druga zawiera nukleotydy:

ATCACGGTGGCA )

mutacje punktowe ( genowe) typu: tranzycji - następuje podstawienie nukleotydu zawierającego purynę -nukleotydem zawierającym purynę (nukleotyd adeninowy - nukleotyd guaninowy ;nukleotyd guaninowy - nukleotydem adeninowym ( A → G, G → A ) oraz nukleotydu zawierającego pirymidynę nukleotydem zawierającym pirymidynę (nukleotyd tyminowy -nukleotydem cytozynowym ; nukleotyd cytozynowy - nukleotydem tyminowym)

( T→ C, C →T );

mutacje punktowe ( genowe) typu: transwersji - następuje podstawienie nukleotydu zawierającego purynę - nukleotydem zawierającym pirymidynę (A → T , A →C , G → T ,G → C )oraz nukleotydu zawierającego pirymidynę nukleotydem zawierającym purynę. ( T → A , C → A , T → G , C →G ).

27. Wyjaśnić mutacje punktowe powodujące zmianę ramki odczytu - delecję ,insercję

DELECJA -mutacja genowa polegająca na utracie pary nukleotydów lub kilku par nukleotydów

UWAGA:

Na schemacie - utrata jednej pary nukleotydów

W pierwszej nici - nukleotyd guaninowy,

W drugiej nici - nukleotyd cytozynowy

INSERCJA - mutacja genowa polegająca na wstawieniu pary nukleotydów lub kilku par nukleotydów.

UWAGA:

Do pierwszej nici wstawiono dwa nukleotydy - cytozynowy, cytozynowy.

Do drugiej nici wstawiono dwa nukleotydy -guaninowy, guaninowy.

28. Przedstawić skutki mutacji genowych - milcząca, zmiany sensu ,nonsensowne ,zmiany ramki odczytu

mutacji genowych - milcząca - nastąpiła zamiana jednego nukleotydu na inny. Nowy kodon

( trzy nukleotydy) kodują ten sam aminokwas jak poprzedni. Mutacja nie zostaje ujawniona

sekwencja nukleotydów CAC AGT CTC GCT CAC

na prawidłowej nici DNA: GTG TCA GAG CGA GTG

sekwencja nukleotydów

na nici RNA: CAC AGU CUC GCU CAC

kolejność aminokwasów histydyna - seryna - leucyna - alanina - histydyna

w białku

mutacji genowych - zmiany sensu - nastąpiła zamiana jednego nukleotydu na inny. Nowy kodon

( trzy nukleotydy) koduje inny aminokwas jak poprzedni. Mutacja zostaje ujawniona w budowie cząsteczki białka i funkcji białka.

sekwencja nukleotydów CAT AGT CTC GCT CAC

na prawidłowej nici DNA: GTA TCA GAG CGA GTG

sekwencja nukleotydów

na nici RNA: CAU AGU CUC GCU CAC

kolejność aminokwasów glutamina - seryna - leucyna - alanina - histydyna

w białku

mutacji genowych - nonsensowne - nowy kodon staje się kodonem STOP - synteza cząsteczki białka w tym miejscu jest zahamowana, białko nie powstanie. Skutki zależą od roli tego białka

sekwencja nukleotydów CAC ATG CTC GCT CAC

na prawidłowej nici DNA: GTG TAC GAG CGA GTG

sekwencja nukleotydów

na nici RNA: CAC AUG CUC GCU CAC

kolejność aminokwasów histydyna - STOP - leucyna - alanina - histydyna

w białku

mutacji genowych - zmiany ramki odczytu - wypadnięcie ( delecja) lub wstawienie( insercja)

jednego lub kilku nukleotydów powoduje zmianę ramki odczytu kodonu, zmienia się odczyt aminokwasów

i budowa białka

29.Wyjaśnić mutacje punktowe powodujące zmianę ramki odczytu - delecję ,insercję

30.Przedstawić skutki mutacji genowych - zmiany sensu ,nonsensowne ,zmiany ramki odczytu

31.Wymienić rodzaje mutacji chromosomowych

RODZAJE MUTACJI CHROMOSOMOWYCH

STRUKTURALNE LICZBOWE

1.deficjencja 1.aneuploidy 2.euploidy

2.duplikacja

3.inwersja a) autopoliploidy

4.translokacja b) allopoliploidy

32.Wymienić mutacje chromosomowe strukturalne.

..................

33.Wymienić mutacje chromosomowe liczbowe( genomowe)

...............

34. Scharakteryzować mutacje chromosomowe strukturalne:

deficjencja ( delecja), duplikacje, inwersja, translokacja

Deficjencja( delecja) - utrata fragmentu chromosomu wraz z genami ,które na tej części się znajdują.

Duplikacja -podwojenie fragmentu chromosomu na skutek błędów w crossing-ower

Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni. Przyczyną są utworzone, pętle. Enzymy endonukleazy nacinają cząsteczki DNA. Wolne końce DNA łączą się

w nieprawidłowym układzie.

Translokacja - aberacja (zmiana) polegająca na przeniesieniu odcinka

jednego chromosomu na inny niehomologiczny ( biologiczny -konkurs)

35.Przyczyny mutacji chromosomowych strukturalnych.

Mutacje zachodzą podczas mejozy , w profazie I - następuje crossing over - wymiana odcinków chromatyd między homologicznymi chromosomami. Oderwany fragment chromosomu może błędnie się ułożyć

lub powędrować w inne miejsce.

36.Scharakteryzować mutacje chromosomowe liczbowe:

Każdy gatunek ma stałą liczbę chromosomów . Mutacje chromosomowe liczbowe polegają na zmianie prawidłowej liczby chromosomów. Przyczyną zajścia takiej mutacji są: błędy w mejozie polegające na nie rozejściu się chromosomów homologicznych. Z każdej pary chromosomów homologicznych do gamety dostaję się tylko jeden ( u człowieka są 23 pary chromosomów homologicznych - każda gameta ma po 23 chromosomy.

Zmiany liczbowe dotyczą tylko jednej pary chromosomów homologicznych -

ANEUPLOIDY.

A/ trisomia -zamiast pary chromosomów występują trzy chromosomy homologiczne

w kariotypie

Zapis: 2n+ 1

B/ monosomia - zamiast pary jest tylko jeden chromosom homologiczny

Zapis: 2n - 1

C/ tetrasomia - w jednej parze występują cztery chromosomy

Zapis: 2n + 2

EUPLOIDY (eupoliploidy) - organizm o zmienionej liczbie kompletów chromosomów.

A/ Autopoliploidy - są to mutanty jednego gatunku. Zmiany liczbowe dotyczą wszystkich chromosomów. Jest to zwielokrotnienie podstawowej liczby chromosomów. Posiadają zwiększoną liczbę chromosomów n . Przyczyną jest niemożność wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego podczas pierwszego podziału mitotycznego zygoty.

Zapis: triploid-3n , tetraploid - 4n

Rośliny autopoliploidalne : lepiej rosną, dają większe plony ,mają większe owoce ,kwiaty...

Zwierzęta autopoliploidalne: giną.

B/ Allopoliploidy - są to mutanty ,które powstały z połączenia dwóch różnych genomów ,pochodzących od dwóch różnych gatunków ( krzyżówki międzygatunkowe) . Nie wytwarzają gamet, ponieważ nie ma par chromosomów homologicznych.

Zapis: n + n ;

Mieszańce nie są zdolne do życia - wyjątek: muł (klacz + osioł),

Zapis: 2(n+n) -amfiploid -zwielokrotnienie genotypu mieszańca, jest nowym gatunkiem zdolnym

do rozrodu płciowego.

37.Ocenić wpływ mutacji na organizm.

Skutki mutacji są różne.

Mutacje niekorzystne:

A/ mutacje letalne - ograniczające zdolność przeżywania każdych warunkach środowiskowych.

B/ warunkowo letalne zmniejszające zdolności adaptacyjne organizmu ;

przy zmianach korzystnych w środowisku dla mutanta - mutant żyje;

przy zmianach środowiska niekorzystnych - mutant ginie.

Mutacje neutralne: nie wywołują zmian wartości adaptacyjnych osobnika.

Mutacje korzystne: zwiększają zdolności adaptacyjne osobnika

38.Wyjaśnić, ile alleli musi obejmować mutacja recesywna, aby ujawniła się w organizmie

Mutacja recesywna musi obejmować zawsze dwa alle danego genu.

Przykład:

Choroba albinizm- umownie oznaczamy literą A

Allel - A - brak albinizmu, Allel - a - obecność albinizmu

Każda osoba otrzymuje dwa allele - jeden od ojca, drugi od matki

Zapis genetyczny:

AA - osoba zdrowa , Aa - osoba zdrowa, aa - osoba chora

39.Wymienić mutacje genowe sprzężone z płcią

Geny znajdują się na chromosomach płci,

dokładnie na chromosomach X

Geny muszą ulec mutacji aby choroba

wystąpiła.

Geny chorób:

Gen dystrofii mięśniowej Duchennea,

Gen daltonizmu,

Gen hemofilii.

Kobieta posiada dwa chromosomy XX ,zatem ma po dwa geny

chorób sprzężonych z płcią.

Mężczyzna ma jeden chromosom X ,dlatego posiada tylko po jednym genie choroby sprzężonej z płcią.

15

---