Collegium Medicum im. L. Rydygiera
w Bydgoszczy
Uniwersytetu Mikołaja Kopernika
w Toruniu
Niskorosłość
Roman Junik
Katedra i Klinika Endokrynologii
I Diabetologii
z PracowniÄ… Medycyny Nuklearnej
Zaburzenia wewnÄ…trzwydzielnicze -
niedobór GH
Wrodzony niedobór GH
Izolowany
z niedoborami innych hormonów przysadkowych
agenezja przysadki
Zaburzenia wewnÄ…trzwydzielnicze
 nabyty niedobór GH
Guz okolicy podwzgórzowo  przysadkowej
Histiocytoza X
Zaka\
enia ośrodkowego układu nerwowego
Urazy głowy
Naświetlania czaszki
Incydenty naczyniowe w obrębie OUN
Wodogłowie
Zespół pustego siodła
Nieprawidłowe działanie GH i IGF-I
Zespół Larona  pierwotna oporność na GH lub
pierwotny niedobór IGF-I
Zespół Biericha  oporność na IGF-I
Pigmeje  niedobór IGF-I
Zaburzenia wewnatrzwydzielnicze
Niedoczynność tarczycy
Nadmiar glukokortykoidów (zespół Cushinga) 
endogenny lub egzogenny
Karłowatość psychospołeczna
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Zaburzenia metabolizmu witaminy D
Cukrzyca
Moczówka prosta, nieleczona
Hormony przedniego płata przysadki mózgowej
ACTH- kortykotropina, pobudza wydzielanie
glikokortykosterydów, androgenów i w mniejszym stopniu
mineralokortykoidów
GH- pobudza procesy wzrostowe
PRL- przygotowanie gruczołów sutkowych do laktacji w czasie cią\
y
TSH- pobudza czynność i procesy wzrostowe tarczycy
LH i FSH- wiÄ…\
Ä… siÄ™ z receptorami w jajnikach i jÄ…drach, regulujÄ…
wytwarzanie hormonów płciowych oraz gametogenezę
Hormony tylnego płata przysadki
ADH- hormon antydiuretyczny, wazopresyna, rola
w utrzymaniu równowagi wodno-elektrolitowej,
silny czynnik obkurczający naczynia krwionośne
Oksytocyna- pobudza skurcz mięśni gładkich
macicy i gruczołów sutkowych.
Statystyka
Guzy przysadki- 0,020 do 0,025 % w ogólnej populacji chorych,
stanowią 10% wszystkich guzów wewnątrz czaszkowych
W Polsce ok. 9000 chorych
Najczęściej gruczolaki
1.Prolaktynoma 32%
2.Akromegalia 27%
3.Choroba Cushinga 24%
4.Guzy hormonalnie nieczynne 7%
5.Gonadotropinoma/alfoma 5%
6.Craniopharyngioma 4%
7.Tyreotropinoma 1%
25% gruczalaków przysadki to guzy mieszane (GH i PRL)
Raki przysadki- rzadko
Niedoczynność przysadki
Zmniejszone wydzielanie lub brak wydzielania
jednego lub większej liczby hormonów
Pierwotna  uszkodzenie lub zniszczenie
przedniego płata
Wtórna  uszkodzenie podwzgórza
Etiologia
Zmiany inwazyjne (guzy)
Zawał
Infiltracja (sarkoidoza, hemochromatoza,
histiocytoza X)
Uraz
Autoimmunologiczna (zapalenie limfocytowe)
Jatrogenna
Etiologia - c. d.
Infekcyjna
Idiopatyczna
Izolowana
Niedoczynność przysadki
Przebieg:
GH
Gonadotropiny
TSH
ACTH
PRL
Niedoczynność przysadki - objawy
Na poczÄ…tku zwykle subtelne
Lekka nadwaga
Skóra delikatna, blada, gładka, lekko pomarszczona
na twarzy
Owłosienie ciała oraz łonowe skąpe lub nieobecne
Narządy płciowe  mogą być zaniki
Niedoczynność przysadki - objawy
CiÄ™\
kie przypadki
Hipotonia ortostatyczna, bradykardia
“! siÅ‚a mięśniowa
Spowolnione głębokie odruchy ścięgniste
Zaburzenia neurologiczne  zale\
Ä… od uszkodzenia
przez guz
Zmiany oczne  j. w.
Niedobór GH
Dzieci  niski wzrost
Dzieci + dorośli:
ZÅ‚e poczucie, obni\
ony nastrój, jakość \
ycia
“! masa mięśniowa
ę! masa tłuszczu
Niedobór gonadotropin
Hipogonadyzm:
- Kobiety  zanik miesiÄ…czkowania
- MÄ™\
czyz
ni - “! libido lub impotencja
Niedobór TSH
Nietolerancja zimna
Sucha skóra Nie stwierdza się wola
Obrzęk śluzowaty 
Spowolnienie umysłowe
bardzo rzadko
Bradykardia
Zaparcia
Chrypka
Niedokrwistość
Niedobór ACTH
Osłabienie, nudności, wymioty
Jadłowstręt psychiczny, utrata masy ciała
GorÄ…czka
Obni\
one RR
Hipoglikemia
Odbarwienie skóry
“! owÅ‚osienia ciaÅ‚a
Niedobór PRL
Brak laktacji po porodzie
Wyniki badań hormonalnych
Zawsze wykonujemy badania hormonów
przysadkowych (“!) Å‚Ä…cznie z hormonami
gruczołów obwodowych (“!)
Zawsze FT4, testosteron, PRL
Ró\
nicowanie niedoczynności przysadki i
pierwotnej niedoczynności gruczołów
obwodowych
Leczenie
ACTH  HC 20-30 mg/d
TSH  LT4 50µg/d
LH/FSH  kobiety - estrogeny/progesteron,
androgeny, owulacja  klomifen, GnRH, FSH
(ludzkie gonadotropiny kosmówkowe,
menotropiny), LH (gonadotropina kosmówkowa)
LH/FSH  mÄ™\
czyz
ni - androgeny
GH  hormon wzrostu
Klasyfikacja guzów przysadki chirurgiczno-
wizualna
A. 1. wewnątrzsiodłowe
2. z ekspansjÄ… do zatoki klinowej i do zatoki jamistej
B. Mikro lub markogruczolaki
C. 1. guzy ekspansywnie rozwijajÄ…ce siÄ™ i naciekajÄ…ce
oponÄ™ twardÄ…, nerwy
2. guzy dajÄ…ce objawy przerzutowe do przestrzeni
kanału kręgowego
3. przerzuty
Guzy przysadki-metody diagnostyczne
1.Objawy kliniczne i pole widzenia
2.Oznaczenia hormonalne, podjednostka Ä…
3.Wizualizacja (RTG,TK,RM)
4.Badania histopatologiczne (mikroskopia świetlna i
elektronowa)
Znaczące resztki guza często pozostają po zabiegu
Ten pacjent będzie prawdopodobnie miał do końca \
ycia
resztkowÄ… chorobÄ™ wymagajÄ…cÄ… dodatkowego leczenia
Zdjęcie dzięki uprzejmości of A. Klibanski, MD.
Craniopharyngioma
Przewodziak czaszko-gardłowy
Guz z pozostałości kieszonki Rathkego
torbielowaty/lito-torbielowaty
mała dynamika wzrostu
-nadsiodłowy-85%
-wewnątrzsiodłowy 15%
Craniopharyngioma
Objawy:
-neurologiczne: wzrost ciśnienia śródczaszkowego
ograniczenie pola widzenia
-hormonalne: niedobór wzrostu
opóz
nienie dojrzewania
moczówka prosta
niedoczynność przysadki
Leczenie:
-operacyjne (czasem kilkukrotne), RTG terapia
Prolaktynoma
Definicja:
Jest to gruczolak przysadki z komórek
laktotropowych wydzielajÄ…cy w nadmiarze
prolaktynÄ™.Prowadzi do hipogonadyzmu
hiperprolaktynowego, który u kobiet prowadzi
do zespołu galactorrhea-amenorrhea, a u
mÄ™\
czyzn do impotencji i bezpłodności.
Mechanizmy hipogonadyzmu w
hiperprolaktynemii
1.Podwzgórze
upośledzenie pulsacyjnego wydzielania podwzgórzowej
gonadoliberyny Gn-RH
2.Przysadka
upośledzenie wydzielania przysadkowych gonadotropin LH i
FSH
3.Gonady
zmniejszenie lub zablokowanie receptorów
gonadotropinowych w gonadach. Zahamowanie dojrzewania
pęcherzyka Graafa(niedobór estradiolu i progesteronu),
zahamowanie spermatogenezy(brak testosteronu)
Prolaktynoma-objawy
Kobiety 1.zaburzenia miesiÄ…czkowania 100%
-amenorrhea secundaria 86%
-oligomenorrhea secundaria 9%
-amenorrhea primaria 5%
2.mlekotok 95%
MÄ™\
czyz
ni 1.zaburzenia widzenia 81%
2.impotencja 77%
3.bóle głowy 45%
i ograniczenie pola widzenia
Prolaktynoma- rozpoznanie
Test z MCP
PRL w warunkach podstawowych i po 10mg MCP
p..o. W 60 i 120 min.
-prawidłowo-przyrost 400-600%poziomu
podstawowego
-hiperprolaktynemia czynnościowa- przyrost większy
ni\
600%
-uszkodzenie podwzgórza lub szypuły przysadki-PRL
umiarkowanie podwy\
szone i brak przyrostu po
MCP
-gruczolak autonomiczny-stÄ™\
enie wysokie i brak
przyrostu
Niskorosłość niezale\
na od układu
dokrewnego
Konstytucjonalny niski wzrost
Genetycznie uwarunkowany niski wzrost
Wewnątrzmaciczne opóz
nienie wzrastania
Zespoły niskiego wzrostu
Zespół Turnera
Zespół Noonana
Zespół Pradera-Williego
Zespół Laurence a  Moona i Bardeta - Biedla
Choroby przewlekłe
Zaburzenia ze strony układu krą\
enia
- przeciek prawo-lewy
- zastoinowa niewydolność krą\
enia
Choroby płuc
- mukowiscydoza
- astma
Zaburzenia hematologiczne
- niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
- talasemia
Choroby przewlekłe
Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego
- zaburzenia wchłaniania (np. choroba trzewna)
- zaburzenia połykania
Choroby wÄ…troby
Choroby nerek
- nerkowa kwasica cewkowa
- przewlekła mocznica
Zaburzenia ze strony OUN
Choroby przewlekłe
Zaburzenia immunologiczne
- choroba tkanki Å‚Ä…cznej
- młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów
- przewlekłe zaka\
enie
Nieprawidłowe od\
ywienie
- zmniejszona dostępność składników od\
ywczych
- diety wynikające z kaprysów
- umyślne stosowanie diety
- jadłowstręt psychiczny lub po chemioterapii raka