Miał! Wszystkie Mruczusy są proszone o pomoc w spisaniu pytań, jesteśmy w tym naprawdę nieźli:P

Proponowane prawidłowe odp do dyskusji:)

1. Jaki zespół wiąże się z mikroduplikacją na chromosomie 11 ojca?
a) Rubinsteina Taybiego
b)

Beckwitha Wiedemanna

c) diGeorge
d) Cri du chat
e)

2. Czego można spodziewać się u płodu matki, która chorując na fenyloketonurię nie bedzie
przestrzegała diety:
a)

małogłowie / wada serca

b) fenyloketonurii u dziecka
c) niczego nie trzeba sie obawiac
d)
e)

3. Sekwencję Potter zapoczątkowuje:
a)

agenezja nerek

b)
c)
d)
e)

4. Jest dziecko chore na AR i ma brata zdrowego, jakie prawdopodobieństwo post factum że ten brat
jest heterozygotą?
a)

⅔

b) ½
c) 0
d)1/4
e)

5. Schorzenie, które nie jest aneuploidią:
a) Downa
b)

zespół łamliwego chromosomu X

c) Pataua
d) Edwardsa
e) Klinefeltera

6. Chłopiec po urodzeniu osłabienie mięśni proksymalnych, bardziej nasilone w kończynach dolnych.
Osłabione odruchy ścięgniste, fascykulacje języka. Jaka to choroba?

a)

rdzeniowy zanik mięśni

b) dystrofia Duchenne’a
c) MERRF - padaczka miokloniczna z poszarpanymi włóknami mięśniowymi

7. Co nie jest dużym objawem z. Marfana
a)

wypadanie zastawki mitralnej i jej niedomykalność

b) stosunek rąk/wzrostu >1,05
c) skolioza > 20 stopni
d) klatka zniekszałcona wymagająca operacji
e) objaw palca/kciuka

8. Kiedy powtarzamy badanie po teście przesiewowym na fenyloketonurię:
a)

>3,4mg%

b) >7,5mg%
c) >10mg%
d) >15mg%
e) >20mg%

9. Cystic fibrosis - wskaż nieprawidłowe:
a) mutacja dotyczy białka będącego kanałem chlorkowym
b) mutacja dotyczy transportera z grupy ABC
c)

mutacja delta F508 to mutacja typu non-sens

d) korelacja fenotypu i mutacji nie zawsze jest jednorodna
e) częstość heterozygot w populacji to 1:25

10. Rodowód był i trzeba zaznaczyć jakie dziedziczenie przedstawia:
a) AD
b) AR
c)

AD sprzeżone z X

d) AR sprzęzone z X
e) żadna niepoprawna

11. Mamy chorobę AR występuję 1:2000 w populacji, ile procent osób jest heterozygotami
a) 1%
b)

5% (dokładnie gdzieś około 4,4%, mam nadzieję, że dobrze policzyłem - Kuki)

c) 10%
d)15%
e) 20%

12. Co nie jest antyonkogenem:
a)

RET

b) RB1
c) BRCA1

d) neurofibromina
e) WT1

13. Która choroba jest mutacją dynamiczną:
a)

ch. Huntingtona

b) dystrofia Duchenne’a
c) achondroplazja
d) wszystkie
e) żadne

14. Mutacja typu nonsens prowadzi do:
a) zmiany ramki odczytu
b)

przedwczesnego przerwania transkrypcji

c)
d)
e)

15. Jakie enzymy stosuje się z technice enzymów restrykcyjnych:
a) specyficzne

endonukleazy

b) ligazy
c) polimerazy
d) kinazy
e)

16. WPN, wskaż odpowiedź prawdziwą:
a) dziedziczy się w sposób AD
b)

płody żeńskie wymagają profilaktycznego podania deksometazonu żeby zmniejszyć wirylizację

c) płody męskie wymagają profilaktycznego podania deksometazonu, żeby zmniejszyć objawy
d) prawidłowe odpowiedzi b + c
e) wszystkie nieprawidłowe

17. Opis przypadku: chory chłopiec, niski, stenoza z. płucnej, problemy w szkole, szeroko
rozstawione brodawki sutkowe, co to:
a)

z. Noonan

b) z. Turnera
c) z.Klinefeltera
d) z. Silvera-Russela
e) żadne z powyższych

18. Dziewczynka, na początki rozwijała się normalnie, a potem głowa przestała rosnąć! Ruchy
stereotypowe rąk itd., co ma:
a)

z. Retta

b) z. Angelmana

c) z. di George`a
d)
e)

19. Cechy charakterystyczne dla zespołu Klinefeltera:
a) niskorosłość...
b) niskorosłość...
c) niskorosłość... :D
d)

wysoki wzrost, małe jądra, dużo gonadotropin, eunuchoidalna budowa ciała

e) wysoki wzrost, nie rozwinięte cechy II-rzędowe, mało gonadotropin

20. Czego nie ma w z. Millera-Dickera
a) gładkomózgowia
b) drgawek
c) powiększenie komór mózgowych = to było nazwane ventriculomegalią
d)
e)

kraniosynostozy

21. Sprzężenie - wskaż nieprawidłowe:
a) dotyczy loci, a nie allelu
b) konieczne jest wykonanie badań rodzinnych
c) loci nie są ze sobą sprzężone gdy odległość wynosi 0,5 (albo 50 centyMorganów)
d) sprzężenie mówi o rekombinacji
e)

geny synteniczne są zawsze sprzężone

22. Gdzie jest największe prawdopodobieństwo ch Downa:
a)

20 letnia matka z translokacją 21/21

b) matka która już urodziła dziecko z trisomią
c) ojciec z translokacją 21/14
d) matka z translokacją 21/14
e)

23. Nieprawda o wadach wrodzonych:
a) deformację mają tendencję do ustępowania samoistnego po wyeliminowaniu przyczyny i dobrze
poddają się korekvji chirurgicznej
b) dysrupcje są zwiaązane np z zespołem pasm owodniowych
c) izolowana wada serca nie jest wskazaniem do badania kariotypu
d) malformacja zachodzi na poziomie zarodkowym
e)

profilaktyka wad cewy nerwowej to 4mg kwasu foliowego 3 m-ce przed ciążą i do 3 miesiąca ciąży

24.Wybrać nieprawdziwe:
a)

dziedziczenie

AR ma rozkład pionowy

b) kobieta z chorobą dziedziczoną dominująco sprzęż z płcią, przekaże ją 50% swojego potomstwa

niezależnie od płci

25. Co nie jest wskazaniem do badania kariotypu:
a)

izolowana przepuklina mózgowo-rdzeniowa

b) dwukrotne poronienia u zżony probanta
c) brak oznak pokwitania u nastolatki
d)
e)

26. Wskaż nieprawidłowe o badaniach nieinwazyjncyh:
a) skierowane do wszystkich pacjentek w ciąży
b)

test pappa - oznaczamy białko PAPP-A i AFP

27. Ekspresja cechy u dziecka uzależniona od tego, gen którego rodzica jest uszkodzony, to:
a)

naznaczenie genomowe

b) plejotropia
c) heterosomia genetyczna
d)
e)

28. Opis: dziecko po urodzeniu, ułożenie żaby, papierowe kości czaszki co mu jest:
a) OI typ 1
b)

OI typ 2

c) krzywica witamino-D-zależna
d)
e)

29. Wskazaniem do prenatalnej diagnostyki inwazyjnej nie jest:
a) nosicielstwo u obojga rodziców mutacji WPN
b) pozytywny wynik testów potrójnego i wzrost ryzyka ch. Downa
c) ojciec nosicielem translokacji zrównoważonej
d)

wielokrotne

poronienia

e) zwiększona przezierność karku z brakiem kości nosa w 1 trymestrze

30. Rodzice bez zmian w kariotypie, mają dziecko o kariotypie: 46XYder(14;21) +21. Jjakie
prawdopodobieństwo, że następne dziecko z ch. Downa
a)

populacyjne związane z wiekiem matki

b) 3-4%
c) 10-15%
d)
e)

Ad. 30 mam nadzieję, że to prawda :-), ale przeglądając prezentację z aberracji chromosomowych
jest tam informacja, że jeśli rodzice mają prawidłowy kariotyp, a dziecko translokację robertsonowsą
21;21 to ryzyko jest ok. 1%

a gdzie tak jest napisane?

slajd 42 naszej prezentacji z seminarium Ale

zdaje się, że 1% jest jednocześnie ryzykiem populacyjnym...

No właśnie też to zauważyłam:) módlmy

się zeby to była racja i nie odpadały nam kolejne punkty...
No, ale skoro bez zmian kariotypu, to wg mnie znaczy, że nie mają żadnej translokacji, bo
Wydaje mi się, że w tym pytaniu było raczej:

46,XY,der(14;21)+21, więc to chyba 10-15% ?? hmm??

Ale tam byli rodzice bez zmian kariotypu, wiec nie powinni przekazywac

Czyli co rodzice zrodowi, a dziecku się tak podziałO? przeciew w kariotypie u rodziców by było widać
translokacje, wiec pewnie de novo sie zrobiła...

No samo sie zrobilo, przypadkowo, takie rzeczy sie zdarzaja :)

czyli pewnie nie doczytałam, że rodzinka zdrowa :/ siet
ciekawe jaki próg będzie...

oby 18pkt :D - to akurat równe 60%

a dlaczego w pytaniu 10 nie ma byc AD ? tylko jakies kombinowanie ze sprzezeniem plciowym ?

ja się srednio przyjrzałam rodowodowi, ale ponoc tam chorzy ojcowie tylko córkom chorobe dawali, a
żadnemu synowi, tak mówili

potwierdzam

ja też dałam AD wiec wolałabym zeby to była prawda:D,

zaznaczyłam tak, bo Aga tak mówiła:D hehehe

a mnie to nie przekonuje ;] bo co z tego ze byla tam cecha niby charakterystyczna dla sprzezenia
dominujacego z plcia, skoro nie bylo nic wykluczajacego zwyklego AD a to jest przeciez sto razy
czestsze... a pytaniu bylo co jest najbardziej prawdopodobne, a nie co to jest

żeby to móc ocenić, powinni podać objawy. Rodowód przecież robi się po zebraniu wywiadu chyba :P

no to takie właśnie sporne pytanie:/ nie wiadomo co oni uznają za prawde, umie ktoś policzyć ten
procent heterozygot?

ja go nie umiem policzyć, ale taką mniej więcej częstość ma mukowiscydoza i dla tej choroby jest
4-5% heterozygot

no dobrze jest to 5% na pewno, a ja dalem 1% ale ze mnie matol
a ja jestem rafcio

hehe:) ja strzelałam, a zaznaczyłam że to chyba poprawne przez tą mukowiscydoze, z reszta się
zgadzacie? Kto jest niebieski, a kto zielony?:D Jam Moniką jest!

A jam ci Damian jest:)

Witam

Panów:) no i co uważacie po teście?

ja uważam, że był trudny. I jestem z moimi punktami na granicy zdania...

Bo dużymi ze strony ukł krązenia są wady aorty, zastawki aorty albo rozwarstwienie aorty, tak jest w
tej grubaśnej książce z genetyki i poradnictwa, ja pamiętam że janeczko na zajęciach o tym mówiła,
no ale cóż, nie pamietałam

potwierdzam, znalazłem gdzieś taką tabelę z dużymi i małymi kryteriami;

zdziwiłem się natomiast, że wywijanie palca jest w dużych kryteriach :)

Mnie irytuje, że dają pytania z programu sprzed 10lat, a nikt nie zauważył, że się zawęził, jednak w
tamtym roku był łatwiejszy, ciekawe czy bedzie Gauss... Bo niewiele osób jest chyba zadowolonych,
nawet Woś, co niby twierdził, że się nastawia na genetyke zeby zdać, a olewa pediatrie, wyszedł taki
wkurzony z rumieniem na twarzy, wiec moze nikomu nie przyszło do głowy czytac seminaria sprzed
lat o genetyce populacyjnej gdzie były odpowiedzi na te niektóre pytania

A ja się wkurzam, że nie przeczytałem moich notatek z zajęć! Bezpośrednio mam tam odpowiedź na
2 pytanie, które źle zaznaczyłem :/
Poza tym moje szczęście strzałów się chyba wyczerpało... trafiłem 1/7 :/

Ja zrobiłam kilka strasznie głupich błędów, ale mam nadzieje ze próg nie bedzie niewiadomo jaki i
pchniemy to do przodu:)

czego sobie i Wam życzę :)

To trzymajcie sie Panowie, miło było pogawędzić:) odpocznijcie i do neuro:D

to narazie

Pytanie 4 → wiem, że w naszym podręczniku tak pisze i z pewnością dlatego była to prawidłowa odp
na teście, ale to wciąż nie zmienia matematycznych zasad prawdopodobieństwa, które mówią, że
KAŻDE dziecko rodziców o takiej mutacji ma 50%, szansy żeby być heteoryzgotą (bo “chory” gen nie
wyczerpuje się po jednorazowym użyciu na 3 kolejne ciąże :-p). Różon.

Masz racje, i nie masz racji ;)

bo w pytaniu było powiedziane, ze chodzi o prawdopodobienstwo a posteriori :) czyli wiemy juz, ze
urodzil sie zdrowy, wiec matematycznie jest 2:1 ze bedzie nosicielem, czyli ⅔ :) Rafcio

Aha, więc nie

chodziło o oznaczenia prawdopobieństwa dla dziecka, tylko dla “na pewno nie chorego” dziecka.
Czaję :-). Thx za wyjaśnienie, wygląda na to, że muszę się pokajać i zwrócić honor profesorowi. R.
(skoro nieużywane :-p)