DLA STUDENTÓW
III ROK, WYDZIAA
LEKARSKI
SEMESTR LETNI, ROK AKADEMICKI 2010/2011
PROGRAM ĆWICZEC
Z GENETYKI MEDYCZNEJ
CZ
ŚĆ I - GENETYKA MOLEKULARNA
ĆWICZENIE 1. 14.02-18.02
Budowa kwasów nukleinowych.
ProwadzÄ…cy: mgr Anna Grenda
Zakres treści:
·ð struktura DNA (budowa nukleotydów, poÅ‚Ä…czenia nukleotydów, komplementarne pary
zasad, bruzdy większe i mniejsze, formy podwójnego heliksu, denaturacja/renaturacja)
·ð modyfikacje chemiczne DNA (metylacja, fosforylacja oraz funkcje: egzonukleaz,
endonukleaz, ligaz, nukleozydotransferaz, topoizomeraz)
·ð struktura i rodzaje RNA (mRNA, tRNA, rRNA, snRNA, siRNA, miRNA)
·ð modyfikacje chemiczne RNA (poliadenylacja i funkcje rybonukleaz)
·ð budowa nukleoproteidów - rodzaje biaÅ‚ek histonowowych
·ð budowa genomu czÅ‚owieka (genom jÄ…drowy i mitochondrialny  charakterystyka
mitochondrialnego DNA)
LITERATURA: 1), 2), 3), 5)
ĆWICZENIE 2. 21.2-25.02
Replikacja DNA i jej regulacja. Struktura i własności genów.
Prowadzący: mgr Michał Budzyński
Zakres treści:
·ð podstawowe reguÅ‚y procesu replikacji
·ð inicjacja replikacji DNA u Procaryota i Eucaryota
·ð elongacja DNA (prokariotyczne i eukariotyczne polimerazy DNA)
·ð udziaÅ‚ histonów w replikacji
·ð biaÅ‚ka wspomagajÄ…ce replikacjÄ™ (ligazy polinukleotydowe, biaÅ‚ka SSB, helikazy,
topoizomerazy)
·ð terminacja replikacji
·ð wÅ‚asnoÅ›ci genów (jednostka transkrypcyjna, gen strukturalny, sekwencja wiodÄ…ca i
asystująca, funkcja enhancerów i silencerów, budowa promotora, geny ostateczne)
·ð struktura genów: - geny proste (podzielone i bezintronowe)
- geny złożone (składane, diplomorficzne, kryptomorficzne,
kompleksowe)
- sekwencje regulujÄ…ce (geny klasy I, II i III)
·ð elementy ruchome genu (retropozony, transpozony eukariotyczne, retrotranspozony)
LITERATURA: 1), 2), 3), 5),11)
ĆWICZENIE 3. 28.02-04.03
Transkrypcja DNA.
ProwadzÄ…cy: mgr Anna Grenda
Zakres treści:
·ð synteza i dojrzewanie mRNA u Procaryota i Eucaryota (blokowanie koÅ„ca 5 ,
poliadenylacja, splicing, splicing alternatywny, redagowanie)
·ð synteza tRNA i rRNA u Procaryota i Eucaryota
·ð transkrypcja u Procaryota (inicjacja, elongacja, terminacja)
·ð regulacja ekspresji genów u Procaryota (operon laktozowy, mutacje operatora i represora,
represja kataboliczna, operon tryptofanowy, atenuacja
·ð transkrypcja u Eucaryota (udziaÅ‚ polimerazy I, II i III)
·ð regulacja ekspresji genów u Procaryota (operon laktozowy, mutacje operatora i represora,
represja kataboliczna, operon tryptofanowy, atenuacja)
·ð regulacja ekspresji genów u Eucaryota (domeny: wiążące DNA, odpowiedzialne za
dimeryzację oraz transaktywujące, sekwencje regulatorowe działające cis i trans)
·ð interferencja RNA
LITERATURA: 1), 2), 3), 11)
ĆWICZENIE 4. 07.03-11.03
Kod genetyczny, Translacja i modyfikacje potranslacyjne.
Prowadzący: mgr Szymon Zmorzyński
Zakres treści:
·ð ekspresja genów
·ð cechy kodu genetycznego
·ð ramki odczytu
·ð uniwersalność kodu
·ð dojrzewanie i budowa tRNA
·ð rola tRNA w translacji
·ð budowa rybosomu u Procaryota i Eucaryota
·ð etapy translacji (inicjacja, elongacja, terminacja) u prokariontów i eukariontów
·ð modyfikacje potranslacyjne (fosforylacja i glikozylacja, wprowadzanie mostków
dwusiarczkowych)
·ð potranslacyjne modyfikacje biaÅ‚ek bakterii patogennych w komórkach eukariotycznych
·ð TEST SPRAWDZAJ
CY (zakres ćwiczeń 1, 2, 3, 4)
LITERATURA: 1), 2), 3), 11)
ĆWICZENIE 5. 14.03-18.03
Mutacje  ich rodzaje i skutki. Czynniki mutagenne. Rekombinacja DNA
ProwadzÄ…cy: dr Dorota Koczkodaj
Zakres treści:
·ð mutacje punktowe [genowe] (tranzycja, transwersja, mutacje: missensowne,
nonsensowne)
·ð mutacje wiÄ™ksze [chromosomowe] (delecja, insercja, deficjencja, duplikacja, inwersja)
·ð mutacje na poziomie organizmu (mutanty: auksotroficzne, wrażliwe na temperaturÄ™,
oporne na antybiotyki, regulatorowe)
·ð czynniki mutagenne fizyczne (promieniowanie jonizujÄ…ce, ultrafioletowe, wysoka
temperatura), chemiczne (czynniki alkilujące i arylujące, poliaromatyczne węglowodory,
barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych, reaktywne formy tlenu) oraz biologiczne
(czynniki genotoksyczne, bezpośrednie działanie obcego DNA na genom)
·ð naprawa DNA u Procaryota i Eucaryota:
- naprawa bezpośrednia (naprawa pęknięć i modyfikacji chemicznych
nukleotydów) -
naprawa z wycinaniem uszkodzonych zasad
azotowych
- naprawa z wycinaniem uszkodzonych nukleotydów - naprawa z
wycinaniem niedopasowanych nukleotydów
·ð struktura Hollidaya
·ð model Aviemore (model Meselsona-Raddinga)
·ð model przerywania obu nici
·ð konwersja genów
·ð udziaÅ‚ rekombinacji w procesach reperacji DNA
·ð transpozycja replikatywna i konserwatywna, transpozycja retroelementów
LITERATURA: 1),2), 3), 4), 5)
ĆWICZENIE 6. 21.03-25.03
Cytogenetyka  część I
ProwadzÄ…cy: dr Dorota Koczkodaj
Zakres treści:
·ð morfologia chromosomów
·ð euchromatyna i heterochromatyna
·ð kariotyp i kariogram
·ð aberracje chromosomowe:
1. liczbowe: poliploidie i aneuploidie
2. strukturalne: translokacje wzajemne i robertsonowskie, inwersje, insercje,
delecje interstycjalne i dystalne, mikrodelecje, duplikacje i
mikroduplikacje, izochromosomy, chromosomy dwucentromerowe,
chromosomy pierścieniowe, chromosomy markerowe
3. przyczyny powstawania aberracji chromosomowych
4. miejsca łamliwe chromosomów
·ð aberracje chromatydowe
·ð mozaikowatość
·ð disomia jednorodzicielska
·ð przebieg badania cytogenetycznego: pobranie materiaÅ‚u, hodowla komórkowa, koÅ„czenie
hodowli, wykonanie preparatów cytogenetycznych
·ð metody analizy chromosomów: analiza prążkowa  metody barwienia chromosomów i
ich zastosowanie, zasady analizy kariotypu, zasady opisu kariotypu wg systemu ISCN
·ð wskazania do badania kariotypu
·ð identyfikacja chromatyny pÅ‚ciowej
LITERATURA: 7), 8), 9), 10), 12)
ĆWICZENIE 7. 28.03-01.04
Cytogenetyka - część II
ProwadzÄ…cy: dr Dorota Koczkodaj
Wybrane choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi:
·ð aberracje liczbowe autosomów i poliploidie (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół
Patau'a, triploidia)
·ð aberracje liczbowe chromosomów pÅ‚ci (zespół Turnera i jego warianty, zespół
Klinefeltera, inne zaburzenia heterosomów)
·ð zespoÅ‚y chorobowe uwarunkowane aberracjami strukturalnymi (zespół cri-du-ch
t),
zespoły mikrodelecyjne (zespół Pradera-Willego, zespół Angelmana, zespół
DiGeorge'a)
·ð TEST SPRAWDZAJ
CY (zakres ćwiczeń 5, 6, 7)
LITERATURA: 7), 8), 9),10)
ĆWICZENIE 8. 04.04-08.04
Genetyka nowotworów.
ProwadzÄ…cy: dr hab. Agata Filip
Zakres treści:
·ð typy nowotworów (podziaÅ‚ ze wzglÄ™du na rodzaj tkanki z której biorÄ… poczÄ…tek oraz
podział ze względu na złośliwość nowotworów  na łagodne i złośliwe)
·ð transformacja nowotworowa
·ð etapy karcynogenezy:
·ð preinicjacja: czynniki wpÅ‚ywajÄ…ce na karcynogenezÄ™ (chemiczne, fizyczne,
biologiczne)
·ð inicjacja: tor mutacyjny, funkcja onkogenów, genów supresorowych i genów
stabilizujących, cykl komórkowy a transformacja nowotworowa  regulacja
cyklu komórkowego (rola genów RB1 i TP53)
·ð promocja: transformacja nowotworowa a apoptoza (czynniki pro-
i antyapoptotyczne), unieśmiertelnienie komórek
nowotworwych (funkcja telomerów i telomerazy), nabycie zdolności do
unaczynienia guza (czynniki pro- i antyangiogenne)
·ð progresja: nabycie zdolnoÅ›ci do tworzenia przerzutów
·ð diagnostyka molekularna; markery biochemiczne i markery genetyczne (klonalnoÅ›ci,
prognostyczne, tkankowo-specyficzne)
·ð znaczenie badaÅ„ genetycznych w klinice
·ð leczenie celowane
LITERATURA: 4), 5), 7), 11), 12)
ĆWICZENIE 9. 11.04-15.04
Diagnostyka molekularna  część I.
Prowadzący: mgr Michał Budzyński
Zakres treści:
·ð rozwój diagnostyki molekularnej
·ð pobieranie materiaÅ‚u biologicznego. Przechowywanie i transport próbek
·ð izolacja DNA i RNA
·ð ocena iloÅ›ciowa i jakoÅ›ciowa preparatów RNA i DNA
·ð eznymy restrykcyjne (EcoRI, KpnI, ScaI, ligazy DNA)
·ð klonowanie DNA, wektory wykorzystywane do klonowania (plazmidy, fagi, sztuczne
chromosomy drożdżowe), zastosowanie klonowania
·ð Å‚aÅ„cuchowa reakcja polimeryzacji PCR (przebieg i zastosowanie), RT-PCR, QT-PCR
·ð hybrydyzacja kwasów nukleinowych (sondy wykorzystywane w hybrydyzacji, metoda
Southerna, metoda  Northern , hybrydyzacja in situ - FISH)
LITERATURA: 1),2), 3), 6),12)
ĆWICZENIE 10. 18.04-29.04
Diagnostyka molekularna  część II.
Prowadzący: mgr Małgorzata Michalak
Zakres treści:
·ð technologia mikro- i makromacierzy DNA
·ð sekwencjonowanie DNA (metoda Sangera, metoda Maxama-Gilberta).
·ð identyfikacja mutacji (metody przesiewowe, wykrywanie znanych mutacji; MLPA, ASO)
·ð mapowanie i identyfikacja genów
·ð wykrywanie mutacji punktowych i polimorfizmu DNA metodÄ… SSCP
·ð metoda Western-blotting, protein assay
·ð DNA fingerprinting
·ð wykorzystanie bibliotek cDNA
·ð zastosowanie immunocytochemii, ELISA
·ð zastosowanie analizy miÄ™dzygatunkowej homologii DNA i biaÅ‚ka
LITERATURA: 1), 3), 6), 12)
ĆWICZENIE 11. 04.05-10.05
Uzupełnianie zaległości.
ĆWICZENIE 12. 11.05-7.06.2011
Ćwiczenia praktyczne w Pracowni Cytogenetycznej, grupy 5 osobowe
Osoba prowadzÄ…ca: dr Dorota Koczkodaj, dr hab. Agata Filip
Zakres treści:
·ð przebieg badania cytogenetycznego: pobranie materiaÅ‚u, hodowla komórkowa,
kończenie hodowli, wykonanie preparatów cytogenetycznych
·ð metody analizy chromosomów: analiza prążkowa  metody barwienia chromosomów
i ich zastosowanie, zasady analizy kariotypu, zasady opisu kariotypu wg systemu
ISCN
·ð identyfikacja chromatyny pÅ‚ciowej
·ð samodzielne ukÅ‚adanie kariogramów, analiza cytogenetyczna
Uwaga: zaliczenie semestru obejmuje zaliczenie ćwiczeń teoretycznych (kolokwia
cząstkowe) i ćwiczenia praktycznego.
Ocena uzyskana na zakończenie kursu genetyki molekularnej uwzględniana jest w
ocenie ostatecznej z przedmiotu.
POLECANA LITERATURA:
1)  Genetyka - krótkie wykłady P.C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Fletcher, Wydawnictwo
Naukowe PWN, Warszawa 2009
2)  Genetyka molekularna P. Węgleński, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa
2006
3)  Genetyka molekularna P. Węgleński, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa
2001
4)  Genomy Brown T.A., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2009
5)  Geny i genomy J. Wojcierowski, Wydawnictwo SPI s.c., Lublin 1999
6)  Analiza DNA teoria i praktyka R. SÅ‚omski [red.], Wydawnictwo Akademii
Rolniczej im. Augusta Cieszkowskiego w Poznaniu, Poznań 2008
7)  Genetyka medyczna J. Wojcierowski [red.], Wydawnictwo CZELEJ, Lublin 2000
8)  Genetyka medyczna J. Bradley , D. Johnson, B. Pober Wydawnictwo Lekarskie
PZWL 2006
9)  Podstawy genetyki medycznej M. Connor, M. Ferguson-Smith, Państwowy Zakład
Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1999
10)  Zarys genetyki medycznej K. Boczkowski [red.], Państwowy Zakład Wydawnictw
Lekarskich, Warszawa 1990
11)  Biologia molekularna człowieka R.J. Epstein, Wydawnictwo CZELEJ, Lublin 2005
12)  Biologia molekularna w medycynie; elementy genetyki klinicznej J. Bal
Wydawnictwo Naukowe PWN, 2008