WRODZONE WADY SERCA Bartłomiej Mroziński Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Wrodzone wady serca ETIOLOGIA l nieznana 90% l czynniki genetyczne anomalie chromosomowe 8 % l czynniki środowiskowe stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy, alkoholizm, padaczka czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe działanie leków i toksyn, promieniowanie l częstość występowania 10 na 1000 żywo urodzonych noworodków Wrodzone wady serca w zespołach uwarunkowanych genetycznie l zespół Downa (trisomia 21) - ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota l zespół Edwardsa (trisomia 18) - ubytek międzykomorowy l zespół Patau (trisomia 13) - ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy l zespół Turnera - koarktacja aorty Wady serca w zespołach uwarunkowanych genetycznie l zespół Marfana - wypadanie płatków zastawki mitralnej, tętniakowate poszerzenie aorty wstępującej l zespół DiGeorge a - przerwanie ciągłości łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, podwójna droga odpływu prawej komory, przełożenie wielkich pni tętniczych l zespół Williamsa - nadzastawkowe zwężenie lewego ujścia tętniczego Podział wrodzonych wad serca l niesinicze bez l ze zwiększonym sinicy centralnej przepływem płucnym l sinicze z sinicą centralną l ze zmniejszonym przepływem płucnym l z prawidłowym przepływem płucnym Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym l ubytek międzykomorowy (VSD) - 20% l ubytek międzyprzedsionkowy (ASD) l ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD) l przetrwały przewód tętniczy (PDA) VSD l typ ubytku okołobłoniasty lodpływowy lnapływowy mięśniowy podtętniczy ASD l typ ubytku ASD II sinus venosus ASD I AVSD l część międzykomorowa i część międzyprzedsionkowa l wspólna zastawka przedsionkowo- komorowa PDA l przeciek lewo-prawy prawo-lewy Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA l przeciek lewo-prawy zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego l zwiększony przepływ płucny skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych przerost błony wewnętrznej i środkowej tętniczek narastający opór płucny nadciśnienie płucne (PH) przeciek prawo- lewy zespół Eisenmengera l przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA powiększenie prawej komory - ASD, PH Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE l charakterystyczny szmer w sercu VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1 ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1 l niewydolność serca l niedobór masy ciała l nawracające infekcje dróg oddechowych l sinica centralna, nadciśnienie płucne, zespół Eisenmengera Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym RTG l powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA l powiększenie prawej komory - ASD, PH l wzmożony rysunek naczyniowy płuc l zmniejszony rysunek naczyniowy płuc + amputacja wnęk - PH Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym EKG l przerost lewej komory i powiększenie lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA l przerost prawej komory - ASD, PH Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I) l obserwacja samoistne zamykanie się mięśniowego VSD l farmakologiczne leczenie niewydolności serca do czasu korekty chirurgicznej l kardiochirurgiczne korekta radykalna w 3-4 miesiącu życia rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej korekta radykalna l interwencyjne (rzadko) zatyczka Amplatzer (VSD) Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (ASD II) l obserwacja samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA l farmakologiczne leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej lub chirurgicznej l interwencyjne zatyczka Amplatzer, Cardioseal l kardiochirurgiczne (rzadko) korekta całkowita w 2 roku życia Niesinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE (PDA) l obserwacja samoistne zamykanie się małego PDA l farmakologiczne leczenie niewydolności serca do czasu korekty interwencyjnej lub chirurgicznej indometacyna lub ibuprofen u wcześniaków l kardiochirurgiczne korekta całkowita u wcześniaków l interwencyjne coil Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi l zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 3-6% zastawkowe nadzastawkowe podzastawkowe lbłoniaste lmięśniowe l koarktacja aorty (CoA) - 5% podprzewodowa nadprzewodowa przyprzewodowwa AS l stopień zwężenia łagodny umiarkowany ciężki krytyczny l przerost lewej komory l niedomykalność mitralna AS l typ zwężenia zastawkowe podzastawkowe lbłoniaste lmięśniowe nadzastawkowe CoA l poziom zwężenia podprzewodowa nadprzewodowa przyprzewodowa Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi HEMODYNAMIKA (AS, CoA) l przeciążenie ciśnieniowe lewego serca podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory przerost mięśnia lewej komory podwyższenie ciśnienia póznorozkurczowego lewej komory obniżenie podatności lewej komory wzrost ciśnienia w lewym przedsionku wzrost ciśnienia w łożysku płucnym nadciśnienie płucne l upośledzenie przepływu wieńcowego (AS) Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi HEMODYNAMIKA (krytyczne AS, CoA u noworodków !) l prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy - przewodozależny przepływ systemowy ! l naturalne zamykanie się przewodu tętniczego dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek rzutu serca kwasica metaboliczna, desaturacja, niewydolność wielonarządowa zgon Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (AS) l charakterystyczny szmer skurczowy w 2P1, bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej komory, pojedynczy głośny II ton jak szmer robi się coraz bardziej cichy to znaczy że jest zle l zmienne tętno na tętnicach obwodowych prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS słabo wyczuwalne - krytyczne AS l zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia wsierdzia - u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły zgon może być pierwszą manifestacją choroby Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (AS) l łagodne, umiarkowane AS długi bezobjawowy przebieg ! wykrywane przypadkowo podczas rutynowych badań l ciężkie AS omdlenia duszność po wysiłku bóle wieńcowe Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (CoA) l nadciśnienie tętnicze ! l słabiej wyczuwalne lub brak tętna na kończynach dolnych l niecharakterystyczny szmer skurczowy między łopatkami l szmer skurczowo-rozkurczowy (ciągły) naczyń krążenia obocznego między łopatkami l chromanie przestankowe (rzadko) l lepiej rozwinięta górna połowa ciała (rzadko) Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi OBJAWY KLINICZNE (krytyczne AS, CoA u noworodków !) l sinica centralna, szarość powłok l niewydolność krążeniowo-oddechowa l niewydolność wielonarządowa l zgon anuria i oliguria u noworodka Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi RTG l powiększenie lewej komory l poszerzenie aorty wstępującej l zastój w krążeniu płucnym l nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber (CoA) EKG l przerost lewej komory l przerost prawej komory (u noworodka) l zaburzenia okresu repolaryzacji Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka l kardiochirurgiczne komisurotomia aortalna wymiana zastawki aortalnej sztuczna homogenna (rzadko) operacja metodą Rossa operacja metodą Konno l interwencyjne walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u noworodka Prostaglandyna E1 (PROSTIN VR) l dawka - 0,01-0,05mcg/kg/min. l skutki uboczne gorączka tachykardia w razie objawów ubocznych redukujemy dawkę. biegunka hipotensja ! zaburzenia oddychania ! drgawki ! l bezwzględnie konieczne monitorowanie parametrów życiowych Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka l kardiochirurgiczne komisurotomia aortalna wymiana zastawki aortalnej sztuczna homogenna (rzadko) operacja metodą Rossa operacja metodą Konno zastawkę płucną w miejsce aortalnej l interwencyjne walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u noworodka Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (AS) l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka l kardiochirurgiczne komisurotomia aortalna wymiana zastawki aortalnej sztuczna homogenna (rzadko) operacja metodą Rossa operacja metodą Konno l interwencyjne walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u noworodka Niesinicze wrodzone wady serca z utrudnionym odpływem krwi LECZENIE (CoA) l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - krytyczna CoA u noworodka l kardiochirurgiczne plastyka aorty metodą koniec do koniec plastyka aorty z użyciem łatki l interwencyjne plastyka balonowa (reCoA, CoA u nastolatków) stenty (u nastolatków) Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym l tetralogia Fallota (ToF) - 3-5% -------- 10% l atrezja tętnicy płucnej (PAtr) l atrezja zastawki trójdzielnej (TA) l anomalia Ebsteina (EA) ToF l zwężenie drogi odpływu prawej komory wielkość zwężenia determinuje objawy l podaortalny ubytek międzykomorowy l aorta odchodzi w dekstropozycji (50%) znad ubytku l przerost prawej komory PAtr z VSD l najczęściej zwężenie tętnicy płucnej l najczęściej bez hipoplazji prawej komory l bez sinusoid PAtr bez VSD l najczęściej bez zwężenia tętnicy płucnej l najczęściej hipoplazja prawej komory l sinusoidy ! płacenia między tt. wieńcowymi a hipoplastyczną PK TA l bez lub z przełożeniem wielkich pni tętniczych l z lub bez ubytku międzykomorowego l hipoplazja prawej komory l z lub bez zwężenia tętnicy płucnej EA l przemieszczenie płatka przegrodowego i tylnego zastawki trójdzielnej w kierunku koniuszka l atrializacja prawej komory Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA l mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną - przeciek prawo-lewy na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr) na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA) l zmniejszony przepływ płucny zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu prawej komory l przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez VSD, krytyczna ToF, krytyczna EA) lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE l sinica centralna pozornie zdrowe dziecko ciężkie niedotlenienie l napady anoksemiczne l charakterystyczny szmer w sercu ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS) EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI) l brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA l palce pałeczkowate i / lub objaw kucania (rzadko, objaw pózny) Napady anoksemiczne l występowanie - 3 m.ż.-2 r.ż., po śnie (niski opór systemowy), prowokowane wysiłkiem, stresem, defekacją, zmianą temperatury otoczenia l etiopatogeneza - nagły spadek przepływu płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi odpływu prawej komory ! l objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe, tachykardia, sinica, utrata przytomności, wiotkość, drgawki, zatrzymanie krążenia Napad anoksemiczny l postępowanie ułożenie dziecka na plecach z kolanami przygiętymi do klatki piersiowej podanie tlenu przez maskę wyrównanie kwasicy morfina! doraznie mieszanka lityczna (petydyna + promazyna, dawka 0,5-1mg/kg/dawkę) ------------------------------------------------------------- przewlekle propranolol doustnie ------------------------------- l napad anoksemiczny jest wskazaniem do przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym RTG l powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka serca w kształcie buta) l powiększenie prawego przedsionka (TA, EA) l wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr) l zmniejszony rysunek naczyniowy płuc EKG l przerost prawej komory (ToF) l powiększenie prawej przedsionka (TA, EA) Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym LECZENIE l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki EA l interwencyjne zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD powiększenie ubytku między przedsionkami walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF l kardiochirurgiczne korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, EA leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD (m.in.: zespolenie Blalock-Taussig) leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez VSD Sinicze wrodzone wady serca ze zmniejszonym przepływem płucnym LECZENIE l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki AE l interwencyjne zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF l kardiochirurgiczne korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, AE leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD (m.in.: zespolenie Blalock-Taussig) leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez VSD Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym l przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - 5% l zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) l całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVR) l wspólny pień tętniczy (CAT) TGA l aorta odchodzi z prawej komory l pień płucny odchodzi z lewej komory l drożny przewód tętniczy i drożny otwór owalny HLHS l hipoplazja lub brak lewej komory l atrezja lub krytyczne zwężenie zastawki aortalnej i zastawki mitralnej l hipoplazja łuku aorty TAPVR l typ nieprawidłowego spływu nadsercowy śródsercowy podsercowy CAT l brak zastawki i pnia tętnicy płucnej l podnaczyniowy ubytek międzykomorowy Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym HEMODYNAMIKA l mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną przeciek lewo-prawy lna poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA) przeciek prawo-lewy lna poziomie ubytku międzykomorowego (CAT) lna poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR) l zwiększony przepływ płucny prawidłowej wielkości tętnica płucna l przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub przewodozależne mieszanie się krwi (TGA) prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez PDA Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym OBJAWY KLINICZNE l sinica centralna l niewydolność serca l brak charakterystycznych szmerów w sercu Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym RTG l powiększenie prawej komory (HLHS, TAPVR) l powiększenie obu komór (TGA, CAT) l zwiększony rysunek naczyniowy płuc EKG l przerost prawej komory (HLHS, TAPVR) Sinicze wrodzone wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym LECZENIE l farmakologiczne utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 - TGA, HLHS, niektóre przypadki TAPVR l interwencyjne zabieg Rashkinda - TGA l kardiochirurgiczne korekta radykalna - TGA, TAPVR, CAT leczenie radykalne wieloetapowe - złożone TGA, CAT leczenie w kierunku serca jednokomorowego - HLHS Zespół Bland-White-Garlanda Nieprawidłowe odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego OBJAWY KLINICZNE l niespecyficzne - napady niepokoju, krzyku, zasinienia, blednięcia, duszności - bóle wieńcowe l niewydolność serca l zgon Zespół Bland-White-Garlanda RTG l powiększenie lewej komory i lewego przedsionka l zastój w krążeniu płucnych EKG l cechy zawału ściany przednio-bocznej z głębokimi załamkami Q, uniesieniem odcinka ST i odwróconym załamkiem T l przerost lewej komory i lewego przedsionka Zespół Bland-White-Garlanda ECHO l uwidocznienie nieprawidłowego odejścia lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego l nie uwidocznienie odejścia lewej tętnicy wieńcowej od aorty l poszerzenie prawej tętnicy wieńcowej l powiększenie lewej komory l dyskineza ściany przednio-bocznej i obniżona frakcja wyrzutowa l fibroelastoza wsierdzia lewej komory i mięśni brodawkowatych l duża niedomykalność mitralna Zespół Bland-White-Garlanda LECZENIE l przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do aorty l zabieg metodą Takeuci (tunel w pniu płucnym) l podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej (bardzo rzadko, u dorosłych) Przewodozależne wady serca l przewodozależny przepływ płucny lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy l przewodozależny przepływ systemowy prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy l przewodozależne mieszanie się krwi Przewodozależne wady serca l przewodozależny przepływ płucny atrezja tętnicy płucnej atrezja zastawki trójdzielnej (bez ubytku międzykomorowego) krytyczne zwężenie tętnicy płucnej krytyczna tetralogia Fallota krytyczna anomalia Ebsteina Przewodozależne wady serca l przewodozależny przepływ systemowy krytyczne zwężenie zastawki aortalnej krytyczna koarktacja aorty zespół hipoplazji lewego serca przerwanie ciągłości łuku aorty Przewodozależne wady serca l przewodozależne mieszanie się krwi przełożenie wielkich pni tętniczych złożone wady serca (m.in. serce jednokomorowe)