Charakterystyka kwasów nukleinowych - kwasy nukleinowe to związki organiczne, odpowiedzialne za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej o budowie i właściwościach organizmu.
Budowa chemiczna DNA - podstawowa jednostka to nukleotyd - zasada azotowa (A - adenina, T - Tymina, C - cytozyna, G - guanina), cukier pięciowęglowy Deoksyryboza, reszta kwasu fosforowego.
Postać DNA - podwójna Heliksa, utworzona przez dwa łańcuchy nukleotydów powiązanych ze sobą.
Połączenia miedzy nićmi helisy - wiązania wodorowe (słabe) pomiędzy odpowiednimi zasadami, uniemożliwiają rozplątanie helisy.
Zasada komplementarności - polega na powstawaniu słabych wiązań wodorowych między odpowiednimi zasadami tworzącymi pary. A = T T= A C=G G=C
Proces replikacji semikonserwatywnej - podwójne ilości DNA - warunki zajścia: obecność enzymów powodujących rozerwanie wiązań wodorowych między zasadami. Obecność polimerozy DNA - warunkuje dobudowanie komplementarne brakujących nukleotytydów. Rezultat: z jednej cząsteczki DNA powstają dwie identyczne cząsteczki. Przebieg replikacji: 1) rozpleczenie podwójnej helisy, 2) rozerwanie wiązań wodorowych, 3) komplementarne dobudowanie nukleotydów, 4) odtworzenie helisy. 5) zaczyna się w miejscu inicjacji, replikacji.
Gameta - ♀ i ♂ męska lub żeńska służąca do rozmnażana płciowego.
Zygota - zapłodniona komórka jajowa, powstała z połączenia gamety ♀ i ♂
Diploidalność - podwójna liczba chromosomów
Haploidalność - pojedyncza liczba chromosomów.
Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie białka, warunkuje daną cechę
Fenotyp - całokształt cech zewnętrznych. Powstaje na skutek współdziałania genotypu i czynników środowiska.
Genotyp - zbiór genów w komórce. Doprowadza do wykształcenia fenotypu, ale wyznacza jedynie zakres możliwości rozwojowych, zalżnych od środowiska.
Cecha dominująca - dziedziczna cecha, która zawsze ujawnia się w potomstwie.
Cecha recesywna - cecha dziedziczna, która może się ujawnić tylko, gdy potomstwo odziedziczy dwa recesywne Allele.
Allele - rózne formy genu leżące w tych samych miejscach w parze chromosomów. Niosą informacje dotyczącą tej samej cechy.
I Prawo Mendla - prawo czystości gamet. Do każdej gamety wchodzi tylko jeden Allel z danej pary.
II Prawo Mendla - Prawo niezależnej segregacji cech - geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli.
Pojęcie kodu genetycznego: system umownych znaków (symboli) używanych w celu przekazania informacji według przyjętego klucza, dotyczy kolejności aminokwasów we wszystkich białkach.
Informacja o białkach:
a)są to makrocząsteczki liniowe, zbudowane z 20 różnych aminokwasów,
b) istnieją białka, małe (kilkadziesiąt aminokwasów) oraz olbrzymie (np. tysiąc aminokwasów)
c) aminokwasy są ułożone w różnej kolejności (sekwencji) odpowiednio do spełnianej przez dane białko funkcji.
DNA a budowa białka: W DNA zapisana jest informacja genetyczna. Język tej informacji jest czteroliterowy, bo występują cztery zasady azotowe i tyle odpowiadających im nukleotydów.
Dlaczego informacja genetyczna posługuje się trzyliterowymi wyrazami: ma to związek z liczbą uzyskanych kombinacji, czyli informacji kodycznych każdych z aminokwasów. Musi być ona optymalna. Taką liczbą jest: 43 = 64, a więc 4 zasady azotowe mogą wytworzyć 64 kombinacje trójkowe.
Cechy kodu genetycznego: a) jest trójkowy - poszczególne wyrazy kodu składaja się z trzech nukleotydów. Trzy kolejne nukleotydy to
Kodon opisujący jeden aminokwas. Są trzy kodony nie odpowiadające aminokwasom, a stosujące znak stop - koniec zapisu białka UAA, UAG, UGA. Początek biosyntezy białka wyznacza kodon, inicjujący start (kodon metioninowy - AUG)
b) jest uniwersalny - u wszystkich organizmów; roślinnych i zwierzęcych, trójka nukleotydów AAG, koduje lizane,
c) jest niezachodzacy tzn że ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek, ale tylko jednej,
d) jest bez przecinkowy - nie zna znaków przestankowych. To znaczy, że nie istnieją nukleotydy spełniające rolę znaku przestankowego, oddzielającego kodony,
e) jest jednoznaczny - najistotniejsza cecha - oznacza, że dany kodon koduje tylko jeden aminokwas,
f) jest zdegenerowany - dane aminokwasy są kodowane przez więcej niż jeden kodon. Wynika to z tego, że 61 trójek kodujących przypada na 20 aminokwasów.