Zajęcia 13.11.2007

Allele wielokrotne, pleiotropia, geny letalne i współdziałanie genów

Allele wielokrotne (ang. multiple alleles) - allele występujące w więcej niż dwóch postaciach; w danym organizmie mogą występować tylko dwa allele, natomiast w puli genowej populacji może być ich wiele.

Szereg alleli wielokrotnych - geny warunkujące tę samą cechę, zajmujące to samo miejsce w chromosomie.

Cechy alleli wielokrotnych:

- powstają w wyniku mutacji

- liczba fenotypów danej cechy zależy nie tylko od długości szeregu alleli wielokrotnych, ale również od zachodzących między nimi zależności:

• warunkują tę samą cechę

• osobnik diploidalny może mieć tylko dwa allele genu, po jednym na każdym chromosomie homologicznym

Allele wielokrotne warunkują:

• umaszczenie zwierząt

• układy grupowe krwi u ludzi i zwierząt

• polimorfizm białek surowicy krwi, hemoglobiny, mleka, jaj i nasienia

Przykład

Gen warunkujący zabarwienie okrywy u soi ma 4 allele

• Allel R barwa czarna

• Allel R̀ zabarwienie czarno-białe z przewagą powierzchni czarnej

• Allel R̀̀̀ ̀zabarwienie czarno-białe z przewagą powierzchni białej

• Allel r gen recesywny zabarwienie białe

allel R dominuje nad pozostałymi allelami !

R > R̀ > R̀ ̀ > r

Przykład

Gen warunkujący kształt i wielkość skrzydełek muszki owocowej

• A skrzydełka normalne

• A ̀ i A ̀ ̀ skrzydełka w różnym stopniu zredukowane

• a brak skrzydełek

Współdominowanie - kodominacja, dopełnianie się

Kodominacja - w przypadku współdziałania u heterozygot cech warunkowanych przez dwa allele danego genu ujawniają się niezależnie od siebie. Oba allele są równorzędne a heterozygota prezentuje fenotypy obojga rodziców.

Przykład

Szczególne allele wielokrotne - gen warunkujący grupę krwi ma 3 allele

L^A

L^B

l

A genotyp L^AL^A lub L^Al

B genotyp L^BL^B lub L^Bl

AB genotyp L^AL^B

O genotyp ll

Rodzice o grupie krwi A potomstwo A lub O

Rodzice o grupie krwi B potomstwo B lub O

Rodzice o grupie krwi AB potomstwo A, B, AB

Rodzice o grupie krwi O potomstwo O

Pleiotropia - determinacja kilku cech przez jeden gen

• Rzeczywista - polega na oddziaływaniu genu na kilka odrębnych pierwotnych ośrodków np. gen Coch u grochu warunkuje nieprawidłowy kształt przylistków , powoduje anormalny „otwarty” kształt kwiatu

• Pozorna - polega na oddziaływaniu genu na jeden ośrodek pierwotny, a dopiero później poprzez mechanizmy biochemiczne lub fizjologiczne na inne organy np. gen warunkujący nienormalne upierzenie drobiu ( gorsza izolacja cieplna, obniża to z kolei żywotność, ponieważ wymusza szybszy obieg krwi)

Geny letalne - z reguły geny recesywne (mogą być również recesywne), powodują śmierć gamety, zygoty, ukształtowanego organizmu na różnym etapie rozwoju osobniczego

• allele letalne dominujące powodują śmierć homozygot (AA) i heterozygot (Aa)

• allele recesywne powodują śmierć homozygot recesywnych (aa), heterozygoty mogą mieć normalną długość życia

Geny subletalne (półletalne) - to odmiana genu letalnego, który w układzie heterozygotycznym modyfikuje reprezentowaną cechę. Obniżają płodność i żywotność u homozygot recesywnych, dlatego ich liczba w potomstwie jest zredukowana. Geny subletalne wywołują choroby dziedziczne np. anemię sierpowatą czy fenyloketonurię (geny recesywne), czy Parkinsona (geny dominujące)

Certacja - przykład działania genu subletalnego powodującego obniżenie żywotności gamety; wolniejszy wzrost łagiewki pyłkowej; ziarno pyłku obarczone takim genem ma mniejsze szanse dokonania zapłodnienia, co powoduje odchylenie spodziewanych stosunków rozszczepień np. zamiast 3:1 występuje stosunek 2,5 : 1,5

Współdziałanie genów nieallelicznych. - jedna cecha jest determinowana przez allele należące do różnych genów.

Jedna cecha organizmu jest uwarunkowana działaniem wielu genów nieallelicznych (tzn. wielu par różnych genów), m.in. kolor tęczówki ludzkiego oka, kolor skóry.

Przykład

Współdziałanie addytywne

Działanie addytywne - (współdziałanie poligeniczne) wiele genów (nawet kilkadziesiąt) z różnych loci warunkuje jedną cechę, a ich zsumowane działanie powoduje różne nasilenie tej cechy. Ten typ współdziałania jest podstawą dziedziczenia cech ilościowych (masa, wzrost, wielkość miotów, dysplazja stawów).

kształt owocu dyni dominowany jest przez dwie pary alleli

• Obecność jednego allelu dominującego (A lub B) determinuje kształt kulisty

• Obecność obu płaski

• Brak alleli dominujących (podwójna homozygota recesywna aabb) podłużny

Stosunek rozszczepień wynosi 9 (o. płaskie): 6 (o. kuliste) : 1 (o. wydłużone) to współdziałanie addytywne

Przykład

Współdziałanie uzupełniające (komplementarne)

Komplementarność - (współdziałanie dopełniające) dwa geny z różnych alleli współdziałając powodują wystąpienie nowej formy jakiejś cechy, odmiennej od tej, która występuje w przypadku działania każdego z nich osobno.

Zabarwienie kwiatów u groszku pachnącego

• A warunkuje produkcję chromogenu - substrat do produkcji antocyjanu - czerwone abarwienie kwiatu

• a w układzie homozygotycznym powoduje brak chromogenu

• B powoduje uaktywnienie chromogenu i produkcję antocyjanu

• b w układzie homozygotycznym powoduje brak tego enzymu

Barwne są tylko kwiaty zawierające allele dominujące obu par genów A i B (w ilości pojedynczej lub podwójnej).

Stosunek rozszczepień w drugim pokoleniu 9( kwiaty czerwone) : 7 (kwiaty białe)

geny główne (oligogeny) - warunkują właściwości w fenotypie

geny modyfikatory - geny mające zdolność modyfikowania genów głównych, samodzielnie nie powodują wystąpienia odmiennej formy jakiejś cechy,

• przykład - gen główny warunkujący nierównomierne rozmieszczenie barwnika sierści u niektórych ras koni, krów i psów. Na skutek działania genów modyfikatorów liczba kształt łat jest różna

Ważne!

• Niektóre geny wykazują niejednakową przenikliwość (penetrację) - ich fenotypowy efekt ujawnia się nie u wszystkich nosicieli.

• Inne wykazują niejednakową wyrazistość(ekspresję) czyli determinowana przez nie cecha u różnych nosicieli może ujawniać się w różnym stopniu.

Współdziałanie genów nieallelicznych

Typ współdziałania	Stosunek rozszczepień genotypowych
		A-B-	A-bb	AaB-	aabb
Proste (kompromisowe)	9	3	3	1
Addytywne	9	6		1
Uzupełniajace (komplementarne)	9	7
Epistatyczne (recesywne)	9	3	4
Epistatyczne (dominujące)	13		3
		12		3	1
Współdziałanie genów zduplikowanych	15			1

dominują nad recesywnym allelem, pomiędzy nimi zachodzi kodominacja * - żaden z alleli nie dominje nad drugim

---