NEUROBLASTOMA - CHARAKTERYSTYKA CHOROBY
Nerwiak zarodkowy współczulny (neuroblastoma) jest nowotworem dziecięcym, występuje przeważnie u dzieci w wieku poniżej 4 lat. Choroba obejmuje komórki prekursorowe neuronów obwodowego układu nerwowego. Guz pierwotny zlokalizowany jest na ogół w części rdzeniowej nadnerczy, może jednak wystąpić także w innych skupiskach neuronów współczulnych. Tworzący się guz złożony jest przeważnie z niezróżnicowanych neuroblastów, zdarzają się jednak przypadki częściowego (ganglioneuroblastoma) lub całkowitego (ganglioneuroma) ich różnicowania.
Etiologia nerwiaka zarodkowego jest nieznana. Z racji wieku chorych znaczenie czynników środowiskowych jest zapewne niewielkie. Badania nad przypadkami neuroblastoma u bliźniaków wskazują, że wpływ na pojawianie się choroby mają zarówno odziedziczone predyspozycje genetyczne, jak i przypadkowe mutacje somatyczne. Neuroblastoma jest trzecim pod względem częstości występowania nowotworem dziecięcym i pojawia się raz na około 7 000 żywych urodzeń. W momencie diagnozy choroba przeważnie jest już rozwinięta i tworzy ogniska przerzutów, przede wszystkim do węzłów chłonnych oraz szpiku kostnego. Jednocześnie nerwiak zarodkowy ma najwyższy współczynnik spontanicznej remisji spośród wszystkich ludzkich nowotworów. U niemowląt choroba może tworzyć nietypowe przerzuty do wątroby oraz tkanek skóry - nowotwór daje wówczas bardzo korzystne rokowania i zazwyczaj dobrze reaguje na chemoterapię lub samoistnie ulega całkowitej remisji. U starszych dzieci rokowania choroby w stadium tworzenia przerzutów są jednak dużo gorsze. Istniejące metody leczenia opierają się głównie na chemioterapii poprzedzonej chirurgicznym usunięciem guza i otaczających go tkanek. Niekiedy stosowane jest przeszczepianie autologicznych komórek szpiku kostnego skojarzone z radykalną megachemioterapią. Pomimo to zaawansowane stadia choroby dają jedynie 30% szansę na przeżycie kolejnych trzech lat.
Objawy kliniczne NBL zależą przede wszystkim od umiejscowienia guza i przedstawiają się następująco: szyja - wyczuwalny guz, objaw Hornera (opadanie powieki, wpadnięcie gałki ocznej, zwężenie źrenicy); oczodół i gałka oczna - wytrzeszcz gałki ocznej, guz okolicy nadoczodołowej - obrzęk powiek, zez, krwiaki okularowe; guzy górnej części klatki piersiowej - duszność, kaszel, świszczący oddech, ból w klatce piersiowej, zaburzenia połykania, obrzęk szyi (ucisk na naczynia); guzy tylnej części klatki piersiowej - rozwijają się najczęściej bezobjawowo; jama brzuszna - stwierdzany palpacyjnie guz (twardy, nieruchomy) z lub bez objawów ogólnych (brak łaknienia, wymioty, pogarszający się stan odżywienia, ból brzucha); miednica - guz może być wyczuwalny w badaniu przez odbyt, stwierdza się zaparcia, niepokój w czasie oddawania moczu, zastój moczu; okolica przykręgosłupowa - zlokalizowany ból pleców, utykanie, osłabienie kończyn dolnych, zmniejszenie napięcia mięśniowego, zanik mięśni, osłabienie lub wzmożenie odruchów ścięgnistych, porażenie kończyn, skolioza, zaburzenie funkcji pęcherza moczowego i zwieracza odbytu.
Rokowanie w NBL zależy nie tylko od wieku dziecka, ale także od innych czynników, przede wszystkim genetycznych i molekularnych. Obecnie około 60 proc. wszystkich dzieci z NBL może uzyskać wyleczenie. Wyleczalność niemowląt w 1. - 3. stopniu zaawansowania jest wyższa niż 90 proc. bez względu na cechy biologiczne guza. U części niemowląt obserwuje się samoistną regresję choroby. Jednakże pomimo stosowania coraz intensywniejszych programów chemioterapii, łącznie z radykalnymi operacjami i przeszczepieniami komórek krwiotwórczych, rokowanie w grupie wysokiego ryzyka (dzieci powyżej 1. roku życia w 4. stopniu zaawansowania, w 2. i 3. stopniu z obecnością amplifikacji genu N-Myc), stanowiącej 50 proc. wszystkich dzieci z NBL, jest również nadal niepomyślne. Tylko około jednej trzeciej dzieci należących do tej grupy uzyskuje długie przeżycia. Wyniki leczenia noworodków z zaawansowaną chorobą, z objawami niewydolności są nadal niezadowalające.
W celu poprawy wyleczalności w neuroblastoma podejmowane jest skojarzone leczenie z użyciem metajodoguanidyny, a także prowadzone są badania nad skutecznością imatinibu, inhibitora kinazy tyrozynowej. Od nowych sposobów postępowania oczekuje się zarówno poprawy wyników leczenia dzieci z NBL zakwalifikowanych do grupy najwyższego ryzyka, jak i zmniejszenia ryzyka późnych powikłań u wszystkich dzieci.
Nerwiak zarodkowy współczulny to nowotwór złośliwy, jeden z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego. 50 proc. guzów rozpoznaje się przed 2. rokiem życia.
U 60-70 proc. chorych stwierdza się w chwili rozpoznania odległe przerzuty.
Obecnie około 60 proc. wszystkich dzieci z NBL może uzyskać wyleczenie. Podjęcie działań zmierzających do rozpoznawania neuroblastoma w naszym kraju we wcześniejszych stadiach stanowi szansę na poprawę wyleczalności tego nowotworu. Niezmiernie ważne jest również zapewnienie odpowiednich środków finansowych na prawidłowe i szybkie diagnozowanie oraz właściwe leczenie chorób nowotworowych wieku dziecięcego. Koszt wyleczenia jednego dziecka z zaawansowaną postacią neuroblastoma przekracza 200 000 złotych, lecz w onkologii nie można stosować półśrodków.
|