Geny struktury: wyznaczające pierwszorzędną kolejność aminokwasów w łańcuchach

polipeptydowych z których zbudowane jest białko.

Geny regulatorowe: system kontrolujący syntezę białek w żywej komórce.

Hausekeeping genes: grupa genów odpowiadająca za procesy metaboliczne.

Geny tkankowo-specyficzne: działają w określonych tkankach.

Ekspresja genu: ujawnienie się obecności genu przez reakcje biosyntetyczne, których

specyfikę i szybkość geny te kontrolują.

Etapy reakcji PCR:

1. izolacja przeznaczona do klonowania DNA.

2. Sporządzanie maszyny reakcyjnej:

• DNA matrycowe

• bufor PCR zawierający między innymi MgC12

• dezoksynukleotydy: dATP, DTP, dTTP, DTP

• startery

• polimeraza DNA -woda

3. podwyższenie temp mieszaniny do 94°C(1 minuta) etap denaturacji (powstają dwie pojedyncze nici)

4. obniżenie temp do 36 °C częściowa denaturacja DNA, powstaje podwójna nić na krótkich odcinkach (z primerami) czyli odszukanie sekwencji które mogą być amplifikowane -etap przyłączenia primerów

5. podwyższenie temp do 72 °C w obecności polimerazy DNA następuje wydłużanie i dosyntetyzowanie- etap syntezy kopii. 25-40 cykli po 20 cyklach z jednej cząsteczki otrzymamy ok. min kopii DNA.

Zalety reakcji PCR:

• możliwość uzyskania dużej ilości kopii w krótkim czasie

• możliwość amplifikacji rzadkich cząsteczek

• możliwość zwiększenia specyficzności procesu amplifikacji

• automatyzacja procesu(PCR- termocycler) Zastosowanie PCR:

• mapowanie genów

• sekwencjonowanie DNA

• mutageneza ukierunkowana (można wprowadzić drobne zmiany nawet do konkretnego genu)

• wykrywanie nowych mutacji

• diagnostyka chorób genetycznych

• diagnostyka infekcji drobnoustrojów

• amplifikacja nieznanych sekwencji DNA poprzez badanie sekwencji sąsiadujących ze znanymi(ewolucjonizm, ontogeneza)

• w kryminalistyce.

I prawo mendla- podczas tworzenia gamet allele oddzielają się i w gametach występują
pojedynczo.

II prawo mendla- cechy warunkowane przez różne pary genów dziedziczą się i mogą
tworzyć dowolne połączenia u osobników potomnych.

---