biologia genetyka jako nauka


Genetyka jako nauka.

Wraz z rozwojem nauk biologicznych powstala nauka badajaca zjawiska dziedzicznosci i zmiennosci, ktora okreslono mianem genetyki (od grec. genetes = zrodzony). Podstawowe prawa dziedziczenia odkryte zostaly za sprawa Grzegorza Mendla - przeora klasztoru augustynianow w Brnie na Morawach. Praca Mendla zostala opublikowana 1865 roku, lecz przeszla calkowicie bez echa. Dopiero w 1900 roku, dzieki trzem uczonym H. de Vriesa, C. Corrensa i E. Tschermaka, dzielo Mendla stalo sie podstawa wspolczesnej genetyki. Natomiast odkrycie struktury DNA w 1953 (J.D. Watson i F. Crick) stworzylo podwaliny dla nowego kierunku w genetyce - genetyki molekularnej.

Umiejetnosc manipulowania genami stala sie jednym z najwazniejszych osiagniec naukowych XX wieku. Na przestrzeni ostatniego stulecia genetyka wkroczyla w praktycznie kazda dziedzine biologii, aby stac sie jej nieodzwnym narzedziem. Nowe zastosowania technik inzynierii genetycznej beda mialy w przyszlosci olbzymie znaczenie, zwlaszcza w medycynie i rolnictwie.

Wspolczesna genetyke mozna podzielic na dwa kierunki:

Elementy inzynierii genetycznej i biotechnologii

W ostatnich latach stworzono wiele nowych metod zwiazanych z modyfikacja DNA in vitro. I wlasnie dzialania, ktore maja na celu rekombinacje kwasow nukleninowych (w sztucznych warunkach) pochodzacych z roznych zrodel, a nastepnie wprowadzanie ich do odpowiednio przygotowanych zywych komorek, w celu uzyskania replikacji lub ekspresji zawartych tam genow, nazwano inzynieria genetyczna.

Rozwoj technik inzynierii genetycznej pozwolil na ich technologiczne wykorzystanie. Zintegrowanie zastosowan wiedzy i technik z zakresu biologii molekularnej, biochemii, mikrobiologii oraz nauk inzynieryjnych w celu technologicznego wykorzystania drobnoustrojow, kultur tkankowych lub elementow komorek (np.enzymow) doprowadzilo do powstania biotechnologii. Obecnie wytwarzane sa tzw. uzyteczne organizmy oraz substancje pochodzace z organizmow dzieki mozliwosci kontrolowanej modyfikacji genotypow i tworzeniu nowych kombinacji genowych.

Wlasnie techniki inzynierii genetycznej sa najbardziej perspektywiczne jezeli chodzi o zastosowanie biotechnologiczne. Bez nich niemozliwe byloby szereg osiagniec biotechnologii w medycenie, przemysle farmaceutycznym, czy hodowlii. Jednakze mimo niebagatelnego wkladu jaki biotechnologia wniosla w zycie codzienne, caly czas budzi ona sprzeciwy, obawy i emocje. Nadal uznaje sie trudne do przewidzenia wprowadzenie organizmow ze zrekombinowanymi kwasami nukleinowymi do srodowiska naturalnego. Nadal, glownie w srodowiskach pozanaukowych, biotechnologia spotyka sie ze sporymi sprzeciwami. Prowadzone sa jednak intensywne badania bezpieczenstwa pracy w przemysle stosujacym zrekombinowane organizmy.

Inzynieria genetyczna

Techniki inzynierii genetycznej polegaja na wprowadzeniu do komorki obcego genu w taki sposob, aby zachowywal on swoje naturalne wlasciwosci (ulegal replikacji lub ekspresji). Bardzo istotna przeszkoda zwiazana z technikami inzynierii genetycznej jest fakt, ze ewentualnych wynikow pracy nie mozna zaobserwowac makroskopowo. Nie jestesmy w stanie zaobserwowac jak dziala gen (np. pod mikroskopem). Jedyna rzecza mozliwa do zaobserwowania jest efekt tej dzialalnosci, czyli fenotyp badanego organizmu. Zatem wiekszosc technk inzynierii genetycznej opiera sie na analizie skutkow dzialania odpowiednio zmienionych genow. Przez to praca genetyka polega glownie na obserwacji roznokolorowych kolonii, analizie zeli elektroforetycznych, czy odpowiednio naswietlonych klisz fotograficznych.

Kolejne punkty przybliza mozliwosci jakie stwarza ta nowa dzedzina wiedzy.

Narzedzia stosowane w inzynierii genetycznej

Enzymy restrykcyjne (restryktazy).
Sa to enzymy nalezace do grupy endonukleaz (czyli enzymow zdolnych do rozcinania DNA w miejscu polozonym w srodku nici). Znane jest kilka klas restryktaz, lecz najwieksze znaczenie maja enzymu II klasy, zdolne do przecinania DNA w obrebie scisle okreslonej sekwencji (skladajacej sie z 4-8 nukleotydow) lub stalej odleglosci od danej sekwencji. Naturalnie restyktazy wystepuja u bakterii i sinic, stanowiac element tzw. systemu "restrykcji-modyfikacji". System ten zaklada istnienie w komorce mikroorganizmow dwoch rodzajow enzymow, z ktorych jeden jest enzymem restrykcyjnym (patrz. wyzej), zas drugi jest bialkiem zdolnym do modyfikacji DNA (np. metylowania) sekwencji rozpoznawanych przez restryktaze. Modyfikacja taka chroni DNA przed atakiem wlasnych enzymow restrykcyjnych. System ten chroni komorke przed wnikaniem obcego DNA (np. DNA bakteriofagow). Obce - niezmodyfikowane - DNA jest zaraz po wniknieciu degradowane przez endogenne restrykazy.
Sekwencje rozpoznawane przez enzymy restrykcyjne sa zwykle palindromami - sa jednakowe czytane do konca 3' do 5', jak i od 5' do 3'. Enzymy restrykcyjne sa glownym narzedziem inzynierii genetycznej. Znajac sekwencje nukleotydowa DNA i majac do dyspozycji kilka tysiecy restryktaz (tyle wlasnie ich poznano) mozemy wyciac w zasadzie dowolny fragment.

Inne enzymy, bedace narzedziami inzynierii genetycznej
Obok restryktaz istnieje szereg innych enzymow wykorzystywanych w inzynierii genetycznej, naleze do nich:

Wektory.
Chcac wprowadzic fragment obcego DNA do komorki biorcy, w celu uzyskania replikacji i/lub ekspresji, jednoczesnie unikajac jego degradacjii nalezy sie posluzyc wektorem (lac. vector - przewoznik). Wektory sa czastkami DNA, majacymi zdolnosc do autonomicznej replikacji w danym typie komorek, zapewniajac tym samym powielenie wprowadzonego fragmentu, a czesto rowniez ekspresje zawartej w nim informacji genetycznej (wektory ekspresyjne).
Aby czastka DNA mogla byc wektorem musi miec nastrepujece elementy:

Dodatkowo w przypadku wektorow ekspresyjnych:

Niestety nie ma uniwersalnych wektorow dla wszystkich rodzajow komorek. Roznice w przebiegu poszczegolnych etapow ekspresji genow u roznych gatunkow, rodza potrzebe stosowania roznych wektorow, w zaleznosci od biorcy. Do najczesciej stosowanych wektorow naleza:

Wprowadzanie obcego DNA do komorek wyzszych Eucariota jest duzo bardziej skomplikowane w porownaniu z organizmami nizszymi. Naukowcy nie dysponuja tak doskonalymi wekorami jak w przypadku bakterii czy drozdzy. NIe minej jednak opanowano trudna sztuke transformacji roslin i zwerzat.

Organizmy wykorzystywane w inzynierii genetycznej

Obcy fragment DNA, polaczny z wektorem nalezy wprowadzic do komorki, w ktorej ulegnie on powieleniu. Do tego celu, w zaleznosci od charakteru doswiadczenia, wykorzystuje sie komorki roznych organizmow.

Klonowanie

Klonowanie, czyli wprowadzanie zrekombinowanego DNA do komorek, w celu namnozenia lub wizolowania pozadanych genow.

Ogolny schemat procesu klonowania genu moze przebiegac nastepujaco:

Ekspresja wprowadzanego genu

Czesto przy eksperymentach inzynierii genetycznej wprowadzanie obcego DNA do komorek biorcy ma na celu ekspresje zawartej w genach informacji o budowie bialek. Do tego celu stosuje wektory ekspresyjne . Przewaznie ekspresji zrekombinowanych genow dokonuje sie w bakteriach, czyli organizmach prokariotycznych. O ile geny Procariota daja sie latwo klonowac i pozniej ulegac ekspresji, to przy probach ekspresji informacji zawartej w genach eukariotycznych pojawiaja sie pewne problemy. Po pierwsze Eucariota maja nieco odmienny mechanizm ekspresji, po drugie bakteryjna maszyneria genowa nie jest zdolna do pokanania przeszkody jaka sa introny. Problemy te mozna jednak ominac stosujac zabieg polegajacy na przepisaniu informacji z bezintronowego mRNA (po owczesnym wizolowaniu) na DNA. Proces ten moze byc zrealizowany przez specjalny enzym - polimeraze DNA zalezna od RNA (tzw. odwrotna transkryptaze). Enzym ten zostal wykryty przez Baltimor'a u pewnych wirusow, ktorych informacja genetyczna wystepuje w postaci RNA (tzw. retrowirusy; tu jedna uwaga, nie wszystkie RNA-wirusy sa retrowirusami). DNA powstale z przepisania mRNA zwane jest cDNA. Wlasnie cDNA moze ulegac ekspresji po wprowadzeniu do komorek bakteryjnych na odpowiednim wektorze.

Biotechnologia.

Rozwoj technik rekombinowania i klonowania DNA, nauk biologicznych (biochemia, mikrobiologia) i inzynieryjnych pozwolil na wprowadzenie w zycie codzienne szeregu inowacji. Zmian tych dokonano w zakresie:

Jednakze mimo szybkiego rozwoju tej dziedziny, istnieje nadal ogromna liczba problemow, na ktorych rozwiazanie trzeba bedzie jeszcze dlugo poczekac. Naleza do nich m.in.:

Zastosowanie biotechnologii w medycynie.

W ostatnich latach zastosowanie metod rekombinacji DNA w lecznictwie i farmaceutyce doprowadzilo do znacznego postepu w zwalczaniu chorob i produkcji lekow. Znane i powszechnie uzywane sa leki stworzone przy uzyciu technik rekombinacji DNA (np. ludzka insulina - Humulina, czy erytropoetyna - Epogen). Niemniej jednak wiele istotnych zagadnien pozostaje w dalszym ciagu niewiadoma lub wymaga udoskonalenia.

Ponizej przedstawiono niektore kierunki rozwoju biotechnologii medycznej. Ze wzgledu na bardzo szeroki zakres projektow w tej dziedzinie, ograniczono sie jedynie do przytczenia najistotniejszych przykladow.

Szczepionki.
Ciekawym osiagnieciem w tej dziedzinie bylo zinzynierowanie preparatu szczepionki przeciw wirusowi HBV, powodujacemu zapalenie watroby typu B (HBV od
ang: Hepatitis B Virus). Sklonowano sekwencje nukleotydowa, ktora koduje bialko kapsydu (glikoproteine HBsAg) na ekspresyjnym wektorze bifunkcjonalnym (zdolnym do funkcjonowania w komorkach bakterii Escherichia coli i w drozdzach Saccharomyces cerevisiae). Uzyskano dobry poziom ekspresji, z jednoczesna aktywnoscia immunologiczna produktu. Dodatkowo podniesiono poziom ekspresji tego bialka po dolaczeniu genu do sekwencji regulatorowych silnie eksprymowanego genu drodzdzowego (dehydrogenazy aldehydu 3-P-glicerynowego). Preparat poddano probom klinicznym. Okazalo sie, ze pacjeci wszystkich grup tolerowali ja dobrze i wytwarzali przeciwciala przeciw bialku kapsydu.

Nowe leki
Po skolonowaniu kilkunastu genow ludzkich w ostatnich latach, przystapiono do opracowywania technologii efektywnej ekspresji produktow tych genow.

Somatyczna terapia genowa.
W przypadku genetycznych chorob jednogenowych mozna probowac terapii polegajacej na wprowadzeniu prawidlowych kopii genow do zmutowanych komorek somatycznych. Takie proby poprzedzic nalezy nastepujacymi etapami:

Z zasadniczymi trudnosciami laczy sie ostatni z wymienionych etapow. Do tej pory nieznaleziono niezawodnego, powtarzalnego i wydajnego sposobu transfekcji komorek eukariotycznych. Obecnie najwieksze nadzieje wiaze sie z zastosowanien wektorow, ktore sa pochodnymi retrowirusow i adenowirusow. Probowano takze wprowadzic DNA przy pomocy innych wirusow (glownie RNA), jak rowniez liposomow.

Do tej pory przeprowadzono kilka kuracji z zastosowaniem terapii genowej. Jednym z najbardziej znanych przykladow jest proba leczenia kilku pacientow chorych na zlozony zespol niedoboru odpornosci, zwiazany z brakiem deaminazy adenozyny (ADA). Do krwioobiegu wprowadzono limfocyty transfekowane wektorem retrowirusowym z prawidlowa wersja genu ADA. Terapia poskutkowala, zaobserwowano odpornosc na antygeny i pojawienie sie przeciwcial. Ze wzgledu na zywotnosc limfocytow taki zabieg musial zostac powtorzony wielokrotnie.

Zastosowanie biotechnologii w hodowli roslin i zwierzat.

Zastosowanie biotechnologii w hodowli roslin zwierzat w znacznej mierze polega na tworzeniu organizmow transgenicznych, czyli takich, ktorym wprowadzono nowy, heterologiczny gen, przekazywany nastepnym pokoleniom zgodnie z prawami genetyki.

Biotechnologiczne zmienianie roslin
Rosliny sa doskonalymi organizmami pod wzgledem zastosowan biotechnologicznych. W odroznieniu od zwierzat maja zdolnosc do odtworzenia calego organizmu z pojedynczej komorki somatycznej, co daje znakomite mozliwosci transgenizacji.

Każdy człowiek ma swój indywidualny układ informacji genetycznej. Od genów w dużym stopniu zależy nasze życie; to, jak wyglądamy, na co chorujemy.

Nieśmiertelność w zasięgu ręki?
Znajomość genów danego człowieka sprawi, że lekarze będą mogli wcześnie określać skłonności danego człowieka do chorób i wcześniej im zapobiegać. Przykładowo: robiąc test genetyczny 15-latka można będzie stwierdzić, na jakie choroby jest on szczególnie podatny. Wiedząc, że może on w przyszłości zachorować np. na cukrzycę będzie on mógł stosować odpowiednią dietę.

W przyszłości wiedza o genomie posłuży do opracowywania skutecznych terapii genetycznych. Lekarze będą w stanie przewidzieć, komu pomoże konkretny lek i w jakiej dawce. W przypadku wykrycia w organizmie wadliwego genu byłaby możliwość jego "naprawy" albo wręcz wymienić geny chore na zdrowe. Metoda ta umożliwi projektowanie leków na nieuleczalne dotąd choroby, takie jak AIDS czy rak. Niektórzy naukowcy sądzę, że będzie to pierwszy krok do uzyskania nieśmiertelności przez cz
łowieka...

Niebezpieczna wiedza
Badania nad genomem ludzkim wzbudzają również obawy. Chodzi o możliwość stworzenia broni biologicznej, która może zagrażać życiu określonych grup ludzi. Innym problemem będą skutki dostępności informacji o naszym kodzie genetycznym. Pracodawca, zlecając zbadanie naszego włosa, będzie mógł się dowiedzieć o naszym organizmie praktycznie wszystkiego. Będzie wiedział, czy mamy skłonność do nałogów czy jesteśmy podatni na przeziębienia. Wiedza tego typu spowoduje podwyższenie... stawek w towarzystwach ubezpieczeniowych Jawność takich informacji może wielu osobom zrujnować życie.

Na skutki poznania ludzkiego DNA będziemy musieli czekać długo. Prawdopodobnie jednak za kilkadziesiąt lat genetyka zupełnie zmieni nasze życie.

1



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Genetyka jako nauka, psychologia, Genetyka
genetyka podstawowe wiadomości, Nauka, biologia, genetyka
Biologia jako nauka, Biologia
plan metodyczny Biologia jako nauka
genetyka podstawowe wiadomości, Nauka, biologia, genetyka
Epidemiologia jako nauka podstawowe założenia
socjologia jako nauka
Dydaktyka jako nauka podstawowe informacje
cykle robaków, ~FARMACJA, I rok, biologia z genetyką
II prawo Mendla, Biologia, genetyka (butator)
PSYCHOLOGIA JAKO NAUKA
semiotyka jako nauka o jzyku
Pedagogika wczesnoszkolna jako nauka ściaga
Biologia Genetyka
biologia genetyka
Modul 1 Psychologia ogolna jako nauka o czlowieku

więcej podobnych podstron