PODSTAWY BIOLOGICZNEGO ROZWOJU CZŁOWIEKA

1. Definicja rozwoju

Rozwój osobniczy jest procesem genetycznie zaprogramowanych zmian zachodzących w ciągu życia człowieka. Ma on kilka aspektów jakościowych:
a) Zwiększanie wymiarów i masy ciała oraz liczby komórek (wzrastanie)
b) Zmiana struktur tkanek i narządów oraz proporcji ciała (różnicowanie)
c) Doskonalenie funkcjonalne (dojrzewanie)

d) Doskonalenie organizacji organizmu nazywamy postępem.

e) Przebieg rozwoju poszczególnych osobników jest realizowany według możliwości, jakie stwarzają warunki środowiskowe.

2. Auksologia

Nauka o czynnikach, mechanizmach i rozwoju progresywnym człowieka w procesie ontogenezy oraz o sposobach umacniania zdrowia i metodach kontroli rozwoju biologicznego, psychicznego i społecznego; auksologia jest naukową podstawą działu medycyny zwanego pediatrią.

3. Gerontologia

Nauka o biologicznych, psychicznych i społecznych procesach starzenia się i przejawach starości, gerontologia jest naukową podstawą działu medycyny zwanego geriatrą.

4. Pozycja systematyczna człowieka

Królestwo: Zwierzęta

Typ: Strunowce

Podtyp: Kręgowce

Gromada: Ssaki

Rząd: Naczelne

Podrząd: Małpy wąskonose

Rodzina: Człowiekowate

Rodzaj: Homo

Gatunek: Homo sapiens

5. Cechy specyficzne ludzkie

+ Pionizacja postawy ciała i chód dwunożny

+ Redukcja uwłosienia na całym ciele

+ Kulista forma mózgoczaszki o wydatnie zwiększonej pojemności i redukcja twarzoczaszki

+ Uzębienie typu wszystkożernego o zredukowanych kłach

+ Wydłużenie wszystkich faz rozwoju osobniczego

+ Zdolność posługiwania się mową

+ Rozwój inteligencji i powstanie myślenia abstrakcyjnego

+ Wybitny rozwój zachowań społeczno – kulturowych

+ Rozwój strefy etycznej, w szczególności bezinteresownego altruizmu.

6. Fazowość ontogenezy człowieka

Rozwój to proces ukierunkowanych zmian, w których można wyróżnić następujące po sobie etapy przemian (fazy rozwojowe) danego obiektu, wykazujące różnicowanie się tego obiektu pod określonym względem.

1. Progresywna

2. Stabilna

3. Regresywna

Punkty przejściowe między fazami są indywidualne, zróżnicowane dla każdego człowieka szczególnie w fazie progresywnej. Wpływ na moment wystąpienia tego punktu mają uwarunkowania genetyczne i background środowiskowy [otoczenie].

Osobowość biologiczna – rozwój fizyczny, ontogeneza, rozwój biologiczny.

7. Biologiczne aspekty rozwoju osobniczego
1. Materialne aspekty jakościowe rozwoju fizycznego
a) Wzrastanie (powiększanie się ciała)

b) Rozrost [zwiększanie się wymiarów i masy tkanek)

c) Rozplem (mnożenie się liczby komórek)

2. Różnicowanie (doskonalenie struktury)
a). Dojrzewanie (doskonalenie funkcji)

b) Specjalizacja (kształtowanie się specyficznych funkcji narządów i układów)

c) Integracja (dostrajanie się funkcji w ramach organizmu i zjawiska kompensacji)

3. Postęp (doskonalenie organizacji organizmu jako systemu).

4. Materialne aspekty ilościowe rozwoju fizycznego

a). Kinetyka (poziom, na jakim rozwój przebiega)

b). Rozmach (wielkość zmian względem wyjściowej wielkości cechy)

c). Dynamika (szybkość i zmiany tempa rozwoju)

d). Rytm (kolejność występowania odmiennego kierunku i szybkości rozwoju)

5. Energetyczno – informacyjne aspekty rozwoju fizycznego:

a). Energetyka (źródła energii i koszt energetyczny działalności organizmu)

b). Informatyka (źródła, charakter i mechanizmy przekazywania informacji)

c). Metabolika (mechanizmy stymulacji i charakter przemiany energii).

d). Dystrybucja (ekonomika – sposób wykorzystana energii i materii).

8. Istota wzrastania (rozplem, rozrost)

ROZROST – zwiększanie się wymiarów i masy tkanek;
TRZY MOŻLIWOŚCI ROZROSTU TKANKI

- zwiększanie wymiarów komórek

- zwiększanie substancji międzykomórkowej

- zwiększanie masy komórek

ROZPLEM – mnożenie się liczby komórek na drodze podziału komórek

WZRASTANIE POLEGA NA KOLEJNYM LUB JEDNOCZESNYM ROZPLEMIE I ROZROŚCIE.

9. Różnicowanie i dojrzewanie

RÓŻNICOWANIE – doskonalenie struktury (budowy):

Różnicowanie obejmuje następujące rodzaje zjawisk rozwojowych:

- przebudowę struktur komórek i tkanek, czyli cytogenezę i histogenezę;

- grupowanie się tkanek w określone układy i narządy, czyli organogenezę,

- dostrajanie się poszczególnych układów i narządów do pozostałych i formowanie się ogólnych kształtów i proporcji organizmu, czyli typogenezę.

DOJRZEWANIE – doskonalenie się funkcji:

- specjalizacja – kształtowanie się funkcji narządów i układów;

- integracja – dostrajanie się funkcji w ramach całego organizmu.

10. Komórki o różnym typie rozplemu

Komórki o różnym typie rozplemu

a) Statyczne – podlegające rozplemowi tylko w pewnych stadiach rozwoju ontogenetycznego, a następnie trwające tak długo, jak długo istnieje cały organizm. Komórki te tracą zdolność do podziałów mitotycznych na krótko przed lub po urodzeniu się osobnika (neurony, włókienka mięśni prążkowanych, komórki rozrodcze jajnika).

b) Ekspansywne – potencjalnie stale zdolne do rozplemu, który ma miejsce w określonych warunkach lub okresach (tkanki łączne, wątroba, nerki, gruczoły dokrewne, częściowo niektóre tkanki szkieletowe)

c) Wymienialne – niestałe o krótkim okresie trwania, podlegają wymianie na nowe (naskórek, śluzówka macicy, komórki rozrodcze jąder, częściowo tkanka krwiotwórcza, ciałka krwi).

11. Regulatory rozwoju

1) Tempo podziału komórkowego w kontekście wzrastania (szybsze, wolniejsze itd), regulowane przez substancję genetyczną - DNA

2) Czynniki fizyczne (temperatura) i chemiczne (równowaga hormonalna)

3) Dostępność substancji wyjściowych do budowy struktur komórek (materia organiczna w pokarmie). Zahamowanie następuje w wyniku niedożywienia czyli przez zaburzony bilans pożywienia.

12. Homeostaza i homeoreza

Homeostaza - oznacza stałość systemu autonomicznego = organizmu. W przypadku organizmu chodzi o stabilność środowiska wewnętrznego organizmu. Wobec faktu, że organizm jest systemem autonomicznym, ale otwartym względem środowiska zewnętrznego, homeostaza wewnętrzna musi być związana ze stabilnością relacji ze środowiskiem zewnętrznym. Stałość środowiska wewnętrznego zapewnia jego niezależną egzystencję. Z wiekiem i zmianami rozwojowymi następują stałe przestrojenia w systemie, jakim jest organizm i uzyskiwanie są kolejne stany równowagi. Wobec ciągłych zmian środowiska zewnętrznego jest to również proces ciągłych regulacji powiązań organizmu ze środowiskiem. Łączenie jest to więc homeorezą.

13. Czynniki rozwoju osobniczego człowieka
- determinanty rozwoju
- stymulatory i regulatory rozwoju
- modyfikatory rozwoju (naturalne i kulturowe)
- tryb życia

14. Cechy jakościowe i ilościowe (przykłady)

Cechy jakościowe (dyskretne)

Zdeterminowane na drodze genetycznej w sposób bezpośredni i z zasady niezmienny. Czynniki para genetyczne i środowiskowe nie mają większego wpływu na ich formowanie się. Cechy jakościowe to pewne odrębne kategorie zazwyczaj uwarunkowane jedno genowo (np. grupy krwi). Cechy te można określić jako takie, które między dwiema odrębnymi właściwościami nie mają pośrednich. Kolejne warianty nie są liniowym następstwem poprzednich.

Cechy ilościowe

Zdeterminowane są dużą liczbą słabo działających genów, a ich przejawianie zależy od wypadkowej działania tych genów. Geny te mogą tworzyć różne zespoły wariantów, stąd możliwa jest wielka gama zmienności. Cechy ilościowe znajdują się pod wpływem czynników para genetycznych, a także podlegają różnorodnym modyfikacjom przez warunki środowiskowe. Cechy takie ulegają stałym przekształceniom i w sposób zasadniczy zmieniają się w procesie rozwoju osobniczego (masa i wymiary ciała, barwa tkanek, ciśnienie krwi, temperatura ciała, szybkość reakcji, inteligencja itd.)

15.     Norma adaptacyjna - jest to mniej lub bardziej trwały kompleks dostosowanej do

środowiska zmienności genetycznej w obrębie populacji.

16.     Norma reakcji osobnika
Zdeterminowany genetycznie zakres reakcji fenotypowych określonego genotypu, uzewnętrzniając się w postaci różnych fenotypów, powstających w wyniku współdziałania tego genotypu z czynnikami środowiskowymi.

Epigeneza - realizacja fenotypu na podłożu określonego genotypu.

17.     Adaptacja, adaptabilność i adiustacja

Adaptacja - przystosowanie genetyczne organizmu do środowiska. Powstaje między pokoleniami, na drodze doboru naturalnego, a więc powoduje zmianę w puli genowej.

Adaptacja zwiększa szanse przeżycia.

Adaptabilność - zdolność przystosowawcza organizmu, plastyczność genetyczna, do zmieniających się warunków środowiska, trybu życia.

Nie zmienia puli genowej, ale zachodzące zmiany są nieodwracalne.

Adiustacja - dostosowanie organizmu do nowych warunków środowiska i trybu życia. Zachodzące zmiany zwiększają szansę przeżycia, ale są odwracalne, trwają tak długo, jak trwa bodziec. Przykładem adiustacji jest aklimatyzacja.

18.     Wariancja cech

Wariancja fenotypowa, VP, całkowita zmienność (→ wariancja) cechy fenotypowej w populacji; jest sumą zmienności genetycznej (→ wariancji genotypowej) i zmienności wynikającej z oddziaływań (różnych dla różnych osobników) środowiska (→ wariancji środowiskowej).

19.     Plejotropia
Plejotropia, plejotropowość – w biologii, zjawisko, w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt.

a) gen plejotropowy to gen, który wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową. W konsekwencji, mutacja w tym genie objawi się zmianą więcej niż jednej cechy - na przykład jednocześnie większym umięśnieniem, ale i zwiększonym ryzykiem zawału serca.

b) efekt plejotropowy to zjawisko w fizjologii, gdzie jeden czynnik posiada zdolność wielokierunkowego działania. Na przykład ten sam hormon wywołuje odmienną reakcję w różnych typach komórek.

20.     Dziedziczenie wieloczynnikowe

Cecha uwarunkowana wieloczynnikowo to taka, która powstaje w efekcie współoddziaływania wielu czynników genetycznych i niegenetycznych

+ genetyczna predyspozycja dziedziczona jest od obojga rodziców

+ geny i czynniki środowiskowe, które wpływają na ukształtowanie danej cechy mogą być różne u różnych osób

+ większość różnic fenotypowych pomiędzy ludźmi jest efektem dziedziczenia wieloczynnikowego

21.     Kariotyp człowieka

KARIOTYP to opis morfologiczny chromosomów w komórce somatycznej. Opis taki obejmuje:
- liczbę chromosomów
- wygląd chromosomów (kształt, wielkość)
- sposób rozmieszczenia genów na chromosomach, co uwidacznia się po wybarwieniu w postaci charakterystycznych prążków.

Chromosomy opisuje się w stadium metafazy mitozy, gdyż wtedy są najlepiej widoczne. Komórki somatyczne mają stałą, charakterystyczną dla każdego gatunku liczbę chromosomów. Dla człowieka wynosi ona 46, albo inaczej 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23).

22.     Ekspresja genów

Ekspresja genów jest procesem, który pozwala na odkodowanie informacji umieszczonej w genie oraz przepisanie jej na produkty genu, którymi są RNA lub białko. W genie zawarta jest informacja na temat budowy białka, którego samo DNA jednak nie buduje. Dlatego w procesie ekspresji niezbędny okazuje się kwas rybonukleinowy (RNA), pośredniczący między materiałem genetycznym a białkiem. W celu stworzenia białka, zlokalizowane w DNA zasady azotowe muszą zostać przepisane na sekwencję aminokwasów, a proces ten nie może odbyć się bez odczytania informacji genetycznej.

Proces ujawnienia fenotypowej informacji genetycznej.

23.     Czynniki teratogenne

Czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego, działający na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrz łonowego, wywołujący u niego odchylenia przekraczające granicę osobniczych zmienności fenotypu bądź defektów czynności metabolicznych, tj. wady wrodzone.

Wyróżnia się wśród nich czynniki:

a) biologiczne:

- infekcje wirusowe i bakteryjne

- zaburzenia metaboliczne

b) fizyczne

- promieniowanie jonizujące

c) chemiczne:

- niektóre leki (np. talidomid, cytostatyki)

- niektóre witaminy w dużych dawkach, np. witamina A

- związki chemiczne występujące w środowisku

24.     Wpływ czynników genetycznych, rodzinnych i środowiska lokalnego na
niektóre cechy somatyczne i psychomotoryczne.

25.     Wiek kalendarzowy a wiek rozwojowy

WIEK KALENDARZOWY nie jest i nie może być miarą dojrzałości biologicznej osobnika. Znajomość wieku kalendarzowego osobnika jest punktem wyjścia przy ocenie rozwoju fizycznego.

WIEK ROZWOJOWY w odróżnieniu d wieku kalendarzowego jest miarą biologicznej dojrzałości organizmu, wskazuje ona bowiem na stopień zaawansowania w rozwoju niektórych cech lub układów ustroju. Właściwa ocena rozwoju fizycznego dziecka powinna być oparta na jego wieku rozwojowym, gdyż tylko w przypadku znajomości wieku rozwojowego dziecka możemy określić, czy jest ono rozwojowo (biologicznie) młodsze lub starsze niż by to wynikało z jego wieku kalendarzowego.

26.     Wyznaczniki wieku rozwojowego

1. Wiek morfologiczny (masa i wysokość ciała i ich proporcje)

2. Wiek szkieletowy [kostny]

3. Wiek zębowy

4. Wiek drugorzędnych cech płciowych

Płaszczyzna biologiczna – rozumiana jako określona faza życia związana z procesami ontogenetycznymi człowieka.

27.     Siatka centylowa

Norma rozwojowa jest biologicznym układem odniesienia służącym do oceny rozwoju fizycznego populacji dziecięcych lub też pojedynczych osobników. Graficzne przedstawienie normy rozwojowej to siatka centylowa.

28.     Trend sekularny

Zmiany międzypokoleniowe, tendencja przemian, zjawisko kierunkowych zmian w przebiegu rozwoju ontogenetycznego człowieka obserwowane w ciągu ostatniego stulecia, nie wynikające ze zmian w puli genów, przejawiające się m.in. przyspieszeniem procesów dojrzewania płciowego, wydłużaniem okresu rozrodczego i zwiększaniem się ostatecznych rozmiarów ciała.

29.     Akceleracja i retardacja

Akceleracja – przyspieszenia tempa rozwoju.

Retardacja – spowolnienie tempa rozwoju.

30.     Mutacje genowe i chromosomowe (przykłady chorób)

1) Choroby bloku metabolicznego:
Przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny.
Następstwa: zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia fizjologiczne.

2) Fenyloketonuria:

Przyczyna: brak enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie dostarczonego z pokarmem aminokwasu – fenyloalaniny. Fenyloalanina jest przetwarzana w inny sposób, a produkty niewłaściwego metabolizmu powodują uszkodzenia układu nerwowego

Następstwa: upośledzenie rozwoju umysłowego oraz liczne objawy neurologiczne (padaczka)

Leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę

3) Alkaptonuria

Przyczyna: btak jednego z enzymów szlaku metabolicznego aminokwasu tyrozyny, prowadzącego do jej przemiany w CO2 i H2O

Następstwa: w tkankach organizmu zwiększa się stężenie pośredniego produktu przemian tyrozyny, który następnie pojawia się w moczu

Objawy: ciemnienie moczu, który przybiera niebieskie zabarwienie – „choroba niebieskich pieluch”
Efekty: stany zapalne i zmiany zwyrodnieniowe dużych stawów oraz bóle stawów i ograniczenie ich ruchomości

4) Albinizm:

Przyczyna: brak enzymu katalizującego jeden z etapów metabolicznego szlaku przemian tyrozyny w melaniny

Następstwa: białe włosy, jasną skórę i bezbarwne tęczówki oczu, nadmierna wrażliwość na promieniowanie słoneczne

BRAK LECZENIA.

5) Galaktozemia:

Przyczyna: brak jednego z enzymów odpowiedzialnych za przekształcenia cukru prostego – galaktozy

Następstwa: zaćma, a także uszkodzenia wątroby, nerek i mózgu

Leczenie: w przypadku wczesnego rozpoznania – dieta pozbawiona galaktozy (eliminacja mleka i jego przetworów)

6) Anemia sierpowata:

Przyczyna: choroba dziedziczna, w Afryce

Nazwa: od wyglądu nieprawidłowych erytrocytów (sierpowaty kształt, zmniejszona sprawność transportu tlenu)

Objawy: choroby jedynie w warunkach obniżonego ciśnienia atmosferycznego lub podczas wysiłku fizycznego
CHOROBA ŚMIERTELNA

7) Mukowiscydoza:

Przyczyna: różne mutacje pojedynczego genu kodującego białko CFTR, który jest składnikiem błony komórkowej, tworzącym kanały chlorkowe

Następstwa: zaburzenia wydzielnicze, ogólna niewydolność

Objawy: infekcje układu oddechowego

8) Pląsawica Huntingtona:

Przyczyna: mutacja pojedynczego genu, który koduje białko nazywane huntingtyną

Objawy: zaburzenia psychiczne, otępienie umysłowe, zaburzenia ruchowe

Allel odpowiedzialny za pląsawice Huntingtona jest dominujący!

10) Hemofilia

Przyczyna: niedobór jednego z białek należących do czynników krzepnięcia krwi

Objawy: długotrwałe i obfite krwawienia po drobnych urazach

Leczenie: polega na dożylnej transfuzji preparatów uzupełniających brakujący czynnik krzepnięcia

Choroba sprzężona z płcią.

11) Daltonizm:

Zaburzenie rozpoznawania barw (czerwonej i zielonej).

Przyczyna: mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę znajdujących się w czopkach światłoczułych barwników wrażliwych na fale odpowiedniej długości

Allele są recesywne i leżą w chromosomie X.

31.     Cechy sprzężone z płcią

Cechy uwarunkowane przez geny zlokalizowane w chromosomach płci. Geny te leżą w chromosomie X. W chromosomie Y zazwyczaj brak odpowiednich alleli. Przykłady u człowieka to daltonizm i hemofilia, a u muszki owocowej - barwa oczu. U mężczyzny/samca, obecność jednego allelu recesywnego daje fenotypowy obraz cechy (ponieważ jest hemizygotą), np. XdY - daltonista. Cechę tę wraz z chromosomem X przekazuje córkom, a dopiero za ich pośrednictwem - wnukom. Synowie daltonisty widzą prawidłowo, gdyż dostają od ojca chromosom Y, wolny od genu na daltonizm. Kobiety o genotypie XDXd widzą prawidłowo, ale posiadają jeden allel recesywny i określa się je jako nosicielki daltonizmu. Mogą go przekazać swoim dzieciom. Aby daltonizm ujawnił się u kobiety, musiałaby mieć genotyp XdXd - być homozygotą recesywną. Homozygoty recesywne są w populacji najmniej liczne, toteż daltonizm u kobiet spotyka się rzadziej niż u mężczyzn.