Zasady programu przesiewowego, metody.
Niepowodzenia rozrodu - aspekty genetyczne.
Rozszyfrować (pełna nazwa) GCMS - czemu służy (kwasice organiczne i inne)
Co oznacza - rodzina ryzyka genetycznego(występowanie określonej choroby dziedzicznej - małżeństwa między krewnymi - wiek rodziców)
Podejrzenie zespołu Smith-Lemli-Opitz u płodu - nietypowe estrogeny w moczu kobiety ciężarnej około 10 hbd
Mutacje dynamiczne - przykłady, przebieg związany z pochodzeniem rodzicielskim.
poziom AFP - kiedy wzrost (WCN, wytrzewienie, obumarcie, ciąża bliźniacza, wielotorbielowatość)
Przykłady chorób genetycznych, w których występuje: hipotonia, hipertonia, drgawki u noworodka, makrocefalia, makrosomia, hipoglikemia, niskorosłość, małogłowie
Zespół Downa - zasady poradnictwa dla wszystkich postaci (klasycznej, mozaiki, translokacji).
Co to jest piętno genomowe (gdzie matczyne, gdzie ojcowskie, przykłady).
CF kogo kwalifikować? które mutacje najczęstsze (wymienić!). Postacie atypowe -przykłady, wszystkie objawy mukowiscydozy, poziomy chlorków, tzw. szara strefa (60-80). Metody badania.
Aberracje subtelomerowe - kiedy podejrzewać, przykłady.
FraX - kiedy pre-/mutacja/mozaika, ogólnie o zespole FraX.
Scharakteryzować dziedziczenie AD, AR, sprzężone z X - przykłady, poradnictwo.
disomia jednorodzicielska, izo- oraz heterodisomia
objawy matczynej fenyloketonurii, dopuszczalny poziom fenyloalaniny w ciąży
odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego
antycypacja - co to jest
penetracja a ekspresja (czym się różnią)
Zespoły mikrodelecyjne - kiedy podejrzewać, jaka diagnostyka, poradnictwo
Cechy porady, poradnictwa-jakie powinno być(nie dyrektywna)
Wskazania do wykonania kariotypu
wskazania do diagnostyki prenatalnej z omówieniem metod
NI - podziały (znaczne34-20, głębokie0-19) ze względu na stopień upośledzenia, czynniki przyczynowe, okres działania szkodliwych czynników. Dokładniejsze omówienie przyczyn genetycznych z częstością i przykładami.
dziecko z NI w poradni - kolejność diagnostyki
dziecko wiotkie - podłoże, różnicowanie
CGH - krótkie omówienie metody, co ona pozwala określić - jaki rodzaj defektów
Małogłowie - omówić całe zagadnienie, definicje, podziałami, przykładami, kolejnością badań.
Ustawa o planowaniu rodziny podać nazwę: Ustawia o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży. Pamiętać, że ustawa odstępuje od karania lekarzy za przerwanie ciąży w określonych sytuacjach. Inne są karalne - patrz dalej. Wiedzieć, że: Art. 149a. §1. Kto powoduje śmierć dziecka poczętego, podlega karze pozbawienia wolności do lat 2. ale §2. Nie podlega karze matka dziecka poczętego. §3. Nie popełnia przestępstwa określonego w §1 lekarz, podejmujący to działanie w publicznym zakładzie opieki zdrowotnej, w przypadku, gdy: 1) ciąża stanowiła zagrożenie dla życia lub poważne zagrożenie dla zdrowia matki, stwierdzone orzeczeniem dwóch lekarzy innych niż lekarz podejmujący działanie, o którym mowa w § 1, przy czym orzeczenie to nie jest niezbędne w przypadku natychmiastowej konieczności uchylenia zagrożenia dla życia matki, 2) gdy śmierć dziecka poczętego nastąpiła wskutek działań podjętych dla ratowania życia matki albo dla przeciwdziałania poważnemu uszczerbkowi na zdrowiu matki, którego niebezpieczeństwo zostało potwierdzone orzeczeniem dwóch innych lekarzy, 3) badania prenatalne, potwierdzone orzeczeniem dwóch lekarzy innych niż lekarz podejmujący działanie, o którym mowa w §1, wskazują na ciężkie i nieodwracalne uszkodzenie płodu, 4) zachodzi uzasadnione podejrzenie, potwierdzone zaświadczeniem prokuratora, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego.
Omówić aCGH - na czym polega metoda, w czym lepsza/gorsza od innych (np. CGH)
techniki cytogenetyczne - typy prążków, rozdzielczość, wielkość sond do FISH.
test Guthriego - na czym polega (mikrobiologiczny)
Zagadnienie heterogenności genetycznej.
W jakich glikogenozach jest hipoglikemia.
Obrazowanie w ciąży.
Badania prenatalne - wskazania, metody, zakres możliwości
Podłoże genetyczne chorób mięśni.
Zespół intoksykacji noworodka - metabolicznie - diagnostyka i terapia
Acydemia mleczanowa - przyczyny genetyczne (wymienić)
Epizody ostrej dekompensacji metabolicznej z utratą przytomności u dziecka pozornie zdrowego - genetyczne przyczyny metaboliczne.
Choroby metaboliczne sprzężone z X (wymienić 5)
Choroby spichrzeniowe - przyczyny diagnostyka, leczenie przyczynowe
Kryteria rozpoznania zespołu Lyncha
Różnicowanie pomiędzy HNPCC i FAP.
Wskazania do testu BRCA1 i poziom penetracji w najczęstszych mutacjach
Charakterystyka kliniczna raków piersi/jajnika u nosicielek mutacji BRCA1
Opcje profilaktyczne dla nosicielki mutacji BRCA1.
Charakterystyka kliniczna, patomorf. i genetyczna zmian w trzustce w przebiegu mukowiscydozy
> Znaczenie rejestrów genetycznych na poziomie DNA
> Znaczenie diagnostyki chorób genetycznych na poziomie DNA
> Techniki cytogenetyczne molekularne (FISH, CGH, kryteria kwalifikacji do badań sondami telomerowymi
> Zaburzenia różnicowania płci; zesp niewrażliwości na androgeny
> Znaczenie genów niskiego ryzyka (NOD2, CHEK2) w diagnostyce predyspozycji do nowotworów. Wskazania do badania
> Ryzyko translokacji zrównoważonych
> Z. kruchego X
> Z. Turnera
> Z. Di Georga, CATCH,
> Z. 22q11.2
> Z. Klinefeltera
> Upośledzenie umysłowe
> Technika FISH
> Technika CGH
> Z. NF1
> Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym
> Wskazania do badań prenatalnych
> Gł. Techniki molekularne
> Rola rejestru wad wrodzonych
> Genetyka niedowidzenia
> Cechy rodowodów: aut dom, aut reces, sprzęż z płcią
> Nieinwazyjna technika prenatalna (USG, NT)
> Rdzeniowy zanik mięśni
> Genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej
> Pląsawica Huntingtona
> Zespół SLO
> Postępowanie u dziecka z wadami
> Wodogłowie wrodzone
> Podział wad rozwojowych; przykłady
> Przyczyny wad rozwojowych
> Zespoły genów przyległych
> Przyczyny chorób mitochondrialnych
> Penetracja i ekspresja genu
> Sposoby dziedziczenia ; cechy
> Fenotyp mutatorowy w nowotworach np. z Lyncha
> Profilaktyka folianowa w wadach cewy nerwowej
> Test potrójny w trisomiach
> Model dziedziczenia wieloczynnikowego
> Zespół von Hippel Lindau
> Hypercholesterolemia rodzinna
> z. BRCA2
> dziedziczenie wad serca
Zestaw I
Badania przesiewowe.
Chodzi o to jakie warunki musza spełniać takie badania (czułość, swoistość, muszą być społecznie akceptowalne itp.)
Dziedziczenie z X. (prof. Pronicka prosiła o wymienienie kilku chorób metabolicznych, które dziedziczą się w ten sposób.
Pacjent dysmorficzny. (co to jest dysmorfia, przykłady cech dysmorficznych, tok postępowania z dzieckiem dysmorficznym)
BRCA1 - kryteria kwalifikacji do badania w kierunku mutacji w tym genie. Nazwy podstawowych mutacji. Która z nich częściej z rakiem piersi, a która z rakiem sutka, itp…. Na pewno obowiązują najbardziej aktualne dane najlepiej bezpośrednio ze Szczecina.
Obrazowanie ciąży ryzyka. Co to jest ciąża ryzyka. Jakie są metody monitorowania i kiedy je stosujemy. (najczęstsza wada to wada serca - stosujemy ECHO płodu)
Zestaw II
1. Dziedziczenie AR (oczywiście przykłady chorób, ryzyko itp.), dość długo mnie z niego pytali
2. Niepełnosprawność intelektualna (oczywiście przyczyny, przykłady chorób, m.in. dodatkowo dopytywali się o SMA - czym jest spowodowane..., także o zespół ARX)
3. Dziecko wiotkie (jakie są przyczyny itp. i tu zadawali sporo cząstkowych pytań z różnych chorób, wcale nie aż tak bardzo z metabolicznych)
4. Testy genetyczne, co przez to rozumiem
5. Retinoblastoma -
Zestaw III
1. niepowodzenia rozrodu w tym częstość aberracji wśród par z niepowodzeniami, aberracje w materiale z poronień, zespół Meckela
2. imprinting: postępowanie diagnostyczne w PWS, zaśniad groniasty, nowotwory
3. choroby spichrzeniowe - klasyfikacja, diagnostyka, leczenie (najnowsze trendy)
4. zespół Lyncha
5. diagnostyka prenatalna (nie chodziło o wskazania), ustawa aborcyjna
Zestaw IV
1. Zespoły mikrodelecyjne - aspekty kliniczne i diagnostyczne
2. Małogłowie - definicja, podział, przykłady
3. Glikogenozy - klinika, diagnostyka (wątroba w glikogenozach)
4. Różnicowanie FAP i HNPCC