Deoksyryboza (2-deoksyryboza, dezoksyryboza) – cukier prosty z grupy aldopentoz^[1]. W deoksyrybozie w pozycji 2, zamiast grupy hydroksylowej obecnej w rybozie, znajduje się atom wodoru, w związku z czym nie podlega ona pod wzór ogólny węglowodanów [C_x(H₂O)_y].

Deoksyryboza jest składnikiem nukleozydów, nukleotydów i kwasów nukleinowych (w tym DNA)^[1].

Ryboza - pięciowęglowy cukier prosty (pentoza) należący do aldoz (aldopentoza). Wykazuje czynność optyczną (konfiguracja D(-) lub L(+)).

Jest to węglowodan o wzorze sumarycznym: C₅H₁₀O₅. Wchodzi w skład rybonukleozydów, nukleotydów (np. AMP, ADP, ATP, GTP, CTP, UTP), dinukleotydów (np. NAD, NADP, FAD), kwasu rybonukleinowego (RNA), niektórych koenzymów (koenzym A) i witamin (witamina B₂ i B₁₂). Powstaje w szlaku pentozofosforanowym, tworzy białe kryształy; jest rozpuszczalna w wodzie i etanolu. W organizmach żywych występuje zazwyczaj prawie wyłącznie w formie D.

D-ryboza	L-ryboza

Nukleozydy

Zasada heterocykliczna	Nukleozyd	Deoksynukleozyd
adenina	adenozyna A	deoksyadenozyna dA
guanina	guanozyna G	deoksyguanozyna dG
tymina	5-metylourydyna m^5U	tymidyna T
uracyl	urydyna U	2'-deoksyurydyna dU
cytozyna	cytydyna C	deoksycytydyna dC

Nukleozydy − organiczne związki chemiczne, glikozoaminy zbudowane z zasady azotowej połączonej wiązaniem β-N-glikozydowym z rybozą, deoksyrybozą lub rybitolem.

W zależności od rodzaju zasady azotowej wyróżnia się (pogrubieniem oznaczono podstawowe nukleozydy kwasów nukleinowych):

• nukleozydy purynowe:

  • adenozyna

  • guanozyna

  • inozyna

  • ksantozyna

• nukleozydy pirymidynowe:

  • cytydyna

  • urydyna (RNA)

  • tymidyna (DNA)

  • 2'-deoksyurydyna

  • 5-metylocytydyna

  • 5-metylourydyna

• nukleozydy nikotynamidowe:

  • mononukleozyd nikotynamidowy (NMN⁺)

• nukleozydy flawinowe:

  • flawinomononukleozyd − tworzy z AMP dinukleotyd flawinoadeninowy (FAD).

Jeśli w skład nukleozydu wchodzi cukier deoksyryboza, nazwy odpowiednich nukleozydów należy poprzedzić przedrostkiem deoksy, np.

• deoksyadenozyna

• deoksyguanozyna

• deoksycytydyna

Wyjątkiem od tej zasady jest deoksyrybonukleozyd tymidyna, którego odpowiednikiem w serii rybo jest 5-metylourydyna.

Nukleozydy mogą być fosforylowane przez specyficzne kinazy. Powstające w ten sposób nukleotydy lub deoksynukleotydy są elementami budulcowymi odpowiednio RNA i DNA. Trifosforany nukleozydów wykorzystywane są jako przenośniki energii w komórce.

Nukleozydy modyfikowane chemicznie służą jako leki antywirusowe, np. AZT, ddU (2',3'-dideoksyurydyna), acyklowir, gancyklowir.

Nukleotydy

Nukleotydy – organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych, są to estry nukleozydów i kwasu ortofosforowego(V) (5'-fosforany nukleozydów), podstawowe składniki strukturalne kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

Ponadto nukleotydy odgrywają znaczącą rolę w metabolizmie i przekazywaniu sygnałów w komórce. ATP (adenozynotrifosforan) i GTP (guanozynotrifosforan) stanowią główne źródło energii chemicznej wykorzystywanej do przeprowadzania reakcji chemicznych zachodzących w organizmie. Ponadto cykliczny adenozynomonofosforan oraz cykliczny guanozynomonofosforan uczestniczą w szlakach sygnalizacyjnych oraz stanowią kofaktory enzymów. Przykładami takich kofaktorów są: NAD⁺, FMN, FAD oraz koenzym A^[1].

Struktura

Nukleotydy zbudowane są z reszty cukrowej – pentozy (w DNA jest to deoksyryboza, zaś w RNA – ryboza), co najmniej jednej reszty fosforanowej i zasady azotowej: purynowej, pirymidynowej lub flawinowej (niewystępującej w kwasach nukleinowych).

Grupa fosforanowa formuje wiązanie z 2, 3 lub 5 węglem w pierścieniu pentozowym. Najbardziej rozpowszechnione jest wiązanie pomiędzy fosforanem a węglem 5. Nukleotydy cykliczne formują się gdy dochodzi do połączenia grupy fosforanowej z dwoma grupami hydroksylowymi reszty cukrowej.

Kwasy nukleinowe to biopolimery zbudowane z nukleotydów połączonych wiązaniami 3'-5' diestrowymi. W naturze występują dwa typy kwasów nukleinowych: DNA i RNA jednakże obecnie istnieje także kilka syntetycznych analogów kwasów nukleinowych. W kwasach nukleinowych, poza nukleotydami z pięcioma podstawowymi zasadami heterocyklicznymi kwasów nukleinowych (A, C, G, T, U), występują także (szczególnie często w tRNA) nukleotydy zawierające modyfikowane nukleozydy, np. pseudourydyna lub inozyna^[2].

Zestawienie symboli nukleotydów
zasada azotowa
adenina A
guanina G
cytozyna C
tymina T
uracyl U
inne

Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).

Kodon, utworzony przez trzy kolejne zasady azotowe nukleotydów w kwasie nukleinowym koduje jeden aminokwas w łańcuchowej strukturze białka. Jednak trzem kodonom ("UAA", "UAG" i "UGA") nie odpowiadają żadne aminokwasy. Kodony te, zwane nonsensownymi albo kodonami STOP, kodują polecenie przerwania biosyntezy peptydu (białka). Np. w sekwencji zasad "AAAAAAUAA" kodon "UAA" jest kodonem STOP (w mRNA; jego odpowiednikiem w DNA jest "TAA").

Cechy kodu genetycznego

1. TRÓJKOWY – trzy leżące obok siebie nukleotydy tworzą podstawową jednostkę informacyjną (triplet, inaczej kodon).

2. NIEZACHODZĄCY – kodony nie zachodzą na siebie. Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu, np. w sekwencji "AAGAAA" pierwsze trzy zasady ("AAG") kodują jeden aminokwas (tu: lizynę) a następny kodon zaczyna się dopiero od 4. zasady, nie wcześniej.

3. BEZPRZECINKOWY – każdy nukleotyd w obrębie sekwencji kodujących wchodzi w skład jakiegoś kodonu, więc pomiędzy kodonami nie ma zasad bez znaczenia dla translacji.

4. ZDEGENEROWANY – różne kodony (różniące się na ogół tylko trzecim nukleotydem) mogą kodować ten sam aminokwas, tzn. prawie wszystkie aminokwasy mogą być zakodowane na kilka sposobów. Przykładowo lizyna kodowana jest zarówno przez kodon "AAA", jak i "AAG". Dzięki temu część zmian informacji genetycznej w wyniku mutacji nie znajduje swojego odbicia w sekwencji aminokwasów.

5. JEDNOZNACZNY – danej trójce nukleotydów w DNA lub RNA odpowiada zawsze tylko jeden aminokwas.

6. KOLINEARNY – kolejność ułożenia aminokwasów w białku jest wiernym odzwierciedleniem ułożenia odpowiednich kodonów na matrycowym RNA (mRNA).

7. UNIWERSALNY – powyższe zasady są przestrzegane dość dokładnie przez układy biosyntezy białek u wszystkich organizmów, jakkolwiek zdarzają się niewielkie odstępstwa od tej prawidłowości wśród wirusów, bakterii, pierwotniaków, grzybów i w mitochondriach^[1]. Na przykład kodon "UAA" odczytany przez rybosomy mitochondriów powoduje nie zakończenie syntezy białka (jak to ma miejsce w rybosomach cytoplazmy podstawowej i siateczki śródplazmatycznej), ale dobudowanie do niego tryptofanu; natomiast kodon "UGA" zamiast przerwania translacji może powodować dołączenie selenocysteiny (wymagane jest do tego występowanie w mRNA dodatkowego sygnału, tzw. SECIS), a kodon "UAG" – dobudowanie pirolizyny (ang. pyrrolysine) do tworzącego się łańcucha polipeptydowego (białka).

Mówi się również, że kod genetyczny ma charakter pośredni, co oznacza, że matryce DNA nigdy nie są bezpośrednio wykorzystywane do "układania" aminokwasów.

Zachodzące w procesie translacji dopasowanie kodonu w mRNA z odpowiadającym mu antykodonem w tRNA (cząsteczce dostarczającej aminokwas) nie zawsze musi być idealne. Zgodnie z zasadą tolerancji (hipotezą tolerancji) zawsze musi być zachowana jedynie zgodność (komplementarność) pomiędzy dwoma pierwszymi nukleotydami kodonu i antykodonu. Na ostatniej pozycji kodonu dopuszczalne jest czasami wiązanie tRNA przez nukleotyd niekomplementarny. Na przykład zarówno adenina, jak i cytozyna na trzeciej pozycji kodonu mogą tworzyć parę z uracylem w antykodonie. Tak więc ta sama cząsteczka tRNA, połączonego z aminokwasem, czyli tworzącego aminoacylo-tRNA może przyłączać się do kilku kodonów, choć zawiera tylko jeden antykodon.

Cząsteczki tRNA, różniące się sekwencją i kodowane przez odrębne geny, ale przenoszące taki sam aminokwas nazywamy cząsteczkami izoakceptorowymi. Im więcej jest w komórce genów kodujących jakiś wariant izoakceptorowego tRNA, tym więcej jest tego typu cząsteczek w tej komórce. Różne warianty izoakceptorowego tRNA występują więc w różnych stężeniach. Regułą jest, że komórki kodują białka ulegające najszybszej translacji przy pomocy kodonów rozpoznawanych przez najliczniejsze warianty izoakceptorowego tRNA. Rozkład częstości poszczególnych form tRNA i ich preferowanych kodonów u różnych organizmów jest różny, może to utrudniać doskonalenie organizmów metodami inżynierii genetycznej – obcy gen w komórkach organizmu biorcy może wykazywać niższą lub wyższą aktywność niż to przewidywał eksperymentator.

Pojęcie kod genetyczny, w powyższym ujęciu oznaczające zasadę kodowania, bywa też czasem używane (zwłaszcza w tekstach popularnonaukowych i nienaukowych) w znaczeniu „treść zakodowanej informacji”. Stąd wzięły się np. artykuły o „niedawnym rozszyfrowaniu kodu genetycznego człowieka”, nie mające uzasadnienia, gdy zważymy na uniwersalność kodu genetycznego. Dlatego, w celu uniknięcia niejednoznaczności, wskazane jest odróżnianie kodu genetycznego od informacji genetycznej, stanowiącej treść zapisaną w materiale genetycznym.

Wersja kanoniczna kodu genetycznego (działająca bez żadnych odstępstw w zdecydowanej większości systemów biosyntezy białka), może być przedstawiona na kołowym schemacie jak wyżej, lub w formie tabeli, jak w haśle kodon.

Kodon

Tabela kodonów

Kodon (triplet) – jednostka w sekwencji DNA składająca się z trzech nukleotydów kodujących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony określające 20 aminokwasów. Wyjątek stanowią cztery kodony: kodon AUG, który inicjuje translację (kodon Start), oraz kodony "UAG", "UGA" i "UAA", które są sygnałami do zakończenia translacji (kodon Stop).

Fakt, iż kodonów jest więcej niż aminokwasów nazywamy degeneracją kodu genetycznego (kilka kodonów może dyktować ten sam aminokwas). Takie synonimy różnią się między sobą pozycją tolerancji (trzecią pozycją kodonu).

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.

Genetyka ewolucyjna i populacyjna opisują dodatkowe aspekty genu w sposób bardziej szczegółowy niż poniższy opis dotyczący genów białkowych w ujęciu molekularnym.

Gen – fragment DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).

Termin "gen" wprowadził duński botanik Wilhelm Johannsen już w 1909 roku, kiedy nie zdawano sobie sprawy z działania DNA. W pierwotnym znaczeniu termin ten odnosił się więc do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, warunkującej występowanie w organizmie (i przekazywanie potomstwu) jakiejś prostej, elementarnej cechy, np. określonej barwy oczu, barwy kwiatów, odporności albo podatności na jakąś chorobę.

Dziś uważamy, że wszelkie dziedziczne cechy organizmów, od ich budowy i cech fizjologicznych, po zwierzęce instynkty, czy ludzkie talenty i skłonności, są wynikiem występowania w komórkach odpowiednich białek, zakodowanych w genach.

Typowe geny zawierają informacje o tym:

1. jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch)

2. w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć

3. z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać

4. do jakiego przedziału komórki je przesyłać (np. do mitochondriów czy do wakuoli)

5. u organizmów tkankowych także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać.

Geny organizmów eukariotycznych zawierają część kodującą, zawierającą odpowiedź na powyższe pytania (1) i (4) oraz odcinki regulatorowe, wyznaczające odpowiedź na pozostałe z powyższych pytań. Wśród odcinków regulatorowych szczególnie ważna rola przypada odcinkowi poprzedzającemu część kodującą i zwanemu promotorem. Tuż za częścią kodującą znajduje się odcinek regulatorowy zwany terminatorem, zawierający polecenie przerwania transkrypcji i poddania transkryptu modyfikacjom określającym jego trwałość.

By mówić o kolejności składników genu, trzeba określić, gdzie jest jego początek, a gdzie koniec i która z dwóch nici składająca się na cząsteczkę DNA jest analizowana. Przyjęto, że opisując DNA, omawia się tę nić, która ma sekwencję zbliżoną do sekwencji transkryptu, a nie komplementarną do transkryptu. Inaczej mówiąc analizuje się nić, która podczas transkrypcji nie jest wykorzystywana jako matryca, ale która zawiera sekwencję transkryptu (przy uwzględnieniu wszystkich podstawowych różnic pomiędzy RNA, a DNA). Analizę tej sekwencji zaczyna się od końca 5'. Fragmenty położone bliżej końca 3' uważane są za położone dalej, czy, jak się czasem pisze, "niżej" w obrębie genu.

U organizmów prokariotycznych kilka części kodujących różnych genów może korzystać z tego samego promotora i innych pomocniczych sekwencji (por. operon). Zarówno u organizmów prokariotycznych, jak i eukariotycznych (znacznie częściej jednak u tych ostatnich) część kodująca genu może zawierać fragmenty (sekwencje), których kopii nie ma w dojrzałych, gotowych do działania, cząsteczkach mRNA. Takie wstawki w części kodującej, początkowo przepisywane na mRNA, a później z niego usuwane, nazywamy intronami. Fragmenty części kodującej genu, które pozostają po wycięciu intronów z pierwotnego transkryptu i składają się na dojrzały mRNA, nazywane są eksonami (albo – bardziej po polsku – egzonami). Czasami (choć rzadko) jeden gen jest składnikiem intronu innego genu. U organizmów prokariotycznych, a także (częsciej) u wirusów, zdarza się też, że ten sam odcinek DNA bywa wykorzystywany jako składnik kilku różnych genów, zależnie od sposobu jego odczytywania (tak jak np. zapis "maskarada" może być odczytany jako jedno słowo, albo zbitka słów "maska" + "rada", albo nawet "maska"+"kara"+"rada"). W przypadku DNA może się też zdarzyć (choć rzadko), że jedna informacja (gen) zapisana jest na jednej nici, a inna na drugiej, komplementarnej nici (sekwencje obu genów odczytywane są wtedy w przeciwnych kierunkach, a ich koniec i początek nie pokrywają się). Oznacza to oczywiście, że komórkowe mechanizmy transkrypcji, obróbki transkryptów i biosyntezy białek wykazywać mogą pewną (bardzo ograniczoną) swobodę w odczytywaniu informacji genetycznej.

Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu^[1].

W zależności od ploidii występują różne liczby genomów u różnych organizmów:

• u prokariontów genom jest pojedynczy i stanowi sumę genów zawartych w ich chromosomie (nukleoidzie),

• diplonty posiadają dwa genomy i tylko ich haploidalne komórki rozrodcze zawierają po jednym genomie,

• poliploidy posiadają więcej niż dwa genomy (np. tetraploid ma cztery genomy, w przypadku tetraploidalnego pszenżyta są to po dwa genomy pszenicy i żyta).

Genom bez przymiotnika u organizmów eukariotycznych odnosi się do DNA jądrowego. Materiał genetyczny mitochondriów i plastydów bywa nazywany odpowiednio genomem mitochondrialnym i plastydowym albo zbiorczo – cytoplazmatycznym. Genomem bywa też nazywany materiał genetyczny wirusów, zarówno w formie DNA, jak i RNA.

Antykodon jest to sekwencja nukleotydów, których zasady są komplementarne do zasad kodonu. Występuje on w cząsteczce tRNA biorącej udział w translacji. Podczas tego procesu przyłącza się on do komplementarnej trójki zasad w mRNA wraz ze znajdującym się na przeciwnym końcu cząsteczki tRNA aminokwasem.

Intron

Porównanie genu komórki eukariotycznej z prokariotyczną (bakteryjną)

Intron, sekwencja niekodująca − część sekwencji genu (dłuższa od egzonu), która nie koduje sekwencji polipeptydu, a jedynie rozdziela kodujące egzony. Introny powszechnie występują w genach organizmów eukariotycznych, natomiast u prokariotów niezwykle rzadko, jedynie w genach kodujących tRNA i rRNA. Pełnią one funkcje stabilizujące.

Po przepisaniu sekwencji genu z DNA na RNA introny są wycinane przy udziale snRNA w procesie splicingu i powstaje dojrzały matrycowy RNA (mRNA), który wykorzystują rybosomy jako matrycę do syntezy peptydów i białek^[1].

Nie jest to jednak "śmieć genetyczny" - jak wskazują najnowsze badania, introny mogą kodować specyficzne RNA, które mogą regulować syntezę białek. Niektóre introny mają też właściwości rybozymów, dzięki czemu same się wycinają. Sekwencja intronów dostarcza sygnał dla SR-białek regulując splicing alternatywny.

Introny można podzielić na cztery klasy: introny jądrowe, które są wycinane przy udziale spliceosomu, oraz samowycinające się introny I, II i III grupy^[2].

Ekson

Porównanie genu komórki eukariotycznej z prokariotyczną

Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony są w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe.

Nić kodująca - zwana również sensowną, jedna z dwóch nici DNA, w której zawarty jest kod genetyczny. Ta definicja ma charakter umowny, ponieważ sekwencje kodujące (jak również sekwencje matrycowe) mogą znajdować się na dowolnej z dwu nici DNA, przy czym zawsze nić kodująca i matrycowa ułożone są względem siebie antyrównolegle. Nić kodująca nie bierze bezpośredniego udziału w transkrypcji, lecz stanowi strukturalne odzwierciedlenie pierwotnego transkryptu RNA, z wyjątkiem zasady pirymidynowej w nici kodującej - tyminy, dla której odpowiednikiem w transkrypcie (tj. syntezowanej cząsteczce RNA) jest zasada pirymidynowa - uracyl.

Nić matrycowa – jedna z nici znajdujących się w rejonie DNA kodującym białko. Nić jest transkrybowana.

Cistron genetyczna − jednostka spełniająca funkcję biochemiczną, której ekspresja prowadzi do powstania pojedynczego łańcucha polipeptydowego; c. składa się z kilku tysięcy par nukleotydów, może zostać podzielony na mniejsze części.

Fragmenty Okazaki

Schemat replikacji DNA z zaznaczonymi fragmentami Okazaki

Odcinki Okazaki − krótkie fragmenty nici DNA, składające się z około 200 nukleotydów^{[potrzebne źródło]}, dobudowywane przez polimerazę DNA do startera w procesie replikacji DNA podczas syntezy nici opóźnionej. Po usunięciu starterów przez endonukleazy fragmenty Okazaki są zlepiane przez enzym ligazę w jedną całość.

Chromosom

Chromosom submetacentryczny:
1 - chromatyda 2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd 3 - ramię krótkie 4 - ramię długie

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie.

Budowa

Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury najlepiej widocznej w metafazie podziału komórkowego, kiedy to są najbardziej skondensowane. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem (wyjątkiem są chromosomy powstałe po pęknięciu centromeru w trakcie podziału jądra komórkowego - pod koniec metafazy). U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA. Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę. Zarówno u prokariotów, jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych (u prokariotów). W komórkach organizmów prokariotycznych i niektórych eukariotycznych (drożdże, pierwotniaki) występują również nieosłonięte, koliste cząsteczki DNA zwane plazmidami.

U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzących telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się komórki.

Locus (l. mnoga loci; czyt. lokus, loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.

Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:

• metacentryczne

• submetacentryczne

• akrocentryczne

• telocentryczne

Liczba chromosomów

Liczba chromosomów u różnych gatunków może być różna – od pojedynczych par aż do kilkuset par, ale zazwyczaj wynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej, 20 par u myszy, 23 pary u człowieka. Liczba autosomów jest na ogół cechą charakterystyczną gatunku, a jej zwielokrotnienia (poliploidalność) prowadzi do powstawania nowych gatunków (specjacja).

Komórki mogą być:

• haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów (chromosomów płciowych) własnej płci.

• diploidalne - zawierać podwójną kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci.

• Poliploidalne - jeśli garnitur chromosomowy jest zwielokrotniony ponad dwukrotnie.

U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.

U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy. Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.

W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń - pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.

Innym przypadkiem są błonkówki, u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.

Chromosomy człowieka

U człowieka występują 22 pary autosomów (ponumerowanych od największego do najmniejszego) i 1 para chromosomów płciowych (u kobiet złożona z dwóch chromosomów X, u mężczyzny z chromosomu X i chromosomu Y). Ponadto w ludzkich komórkach znajduje się jeszcze DNA mitochondrialne, mieszczące się w mitochondriach. Wszystkie ludzkie chromosomy zostały zsekwencjonowane w ramach projektu poznania ludzkiego genomu. Mutacje genomowe powodują zaburzenia genetyczne lub zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera i inne.

Replikacja semikonserwatywna - sposób replikacji cząsteczki DNA; w nowej cząsteczce DNA (po replikacji) jedna nić pochodzi ze starej cząsteczki DNA, a druga (nowa) nić jest dobudowana na zasadzie komplementarności. Synteza nowych nici może zachodzić tylko z udziałem nici rodzicielskich, służących jako matryce. W procesie tym wykorzystuje się zdolność zasad azotowych, wchodzących w skład nukleotydów, do tworzenia komplementarnych par. Dzięki tej właśnie własności wystarczy rozplątać podwójną helisę DNA, następnie do uwolnionych w ten sposób nici dobudować komplementarne nukleotydy, aby otrzymać dwie identyczne cząsteczki DNA (każda z otrzymanych w ten sposób cząstek będzie miała jedną nić rodzicielską i jedną dosyntetyzowaną na nowo). We wszystkich organizmach replikacja DNA jest zawsze semikonserwatywna, co udowodniono, stosując metodę znakowania DNA różnymi izotopami.

Replikacja DNA jest procesem zapewniającym przekazywanie informacji genetycznej z komórek rodzicielskich do komórek potomnych w sposób prawie doskonały. Doskonałość ta jest uzyskiwana nie tylko dzięki precyzyjnemu mechanizmowi samej replikacji, lecz również za sprawą systemów ochronnych, zdolnych do wykrywania i naprawy błędów. Dzięki tym systemom błędy powstałe w procesie replikacji pojawiają się najwyżej raz na miliard nukleotydów.

Bez względu na to, czy komórka ma tylko jeden chromosom, czy też ma ich wiele, DNA ulega replikacji zawsze tylko jeden raz na każdy cykl podziałowy.

Aby dobudować komplementarną nić DNA musi zadziałać cały kompleks różnych enzymów. Pierwsze, helikaza DNA rozbija wiązania wodorowe pomiędzy zasadami azotowymi, przez co powstają dwie odrębne nici, które będą stanowiły matryce przy dobudowywaniu nowych nukleotydów. Kolejnym enzymem jest prymaza. Syntetyzuje ona krótkie, zaledwie 10 nukleotydowe odcinki RNA, które nazywamy starterami. Potrzebne one są, by kolejny enzym, polimeraza DNA, mógł dobudowywać kolejne nukleotydy (w kierunku od 5' do 3'). Ponieważ nici DNA są antyrównoległe, jedna nić będzie rozbudowywana w sposób ciągły i będzie to nić wiodąca, druga natomiast fragmentami - nić opóźniona. Każdy taki fragment nazwano fragmentem Okazaki. Kiedy polimeraza skończy dobudowywać nukleotydy, kolejny enzym-nukleaza musi usunąć niepotrzebne już startery. Fragmenty Okazaki łączone są ze sobą przez enzym ligazę.

Mówiąc o replikacji należy wprowadzić pojęcie replikonu. Replikon jest to jednostka replikacji, za którą przyjęto uważać odcinek DNA, zawierający miejsce startu oraz przylegające sekwencje uczestniczące w kontroli tego procesu.

W procesie replikacji można wyróżnić trzy zasadnicze etapy:

• inicjację (jest to początek procesu. Miejsce o specjalnej sekwencji nukleotydów mierzy ok. 200-300 par nukleotydów; tu przyłącza się białko inicjatorowe i działają helikazy w celu rozdzielenia obu nici-powstają widełki replikacyjne, przesuwające się z prędkością 1000-3000 nukleotydów na minutę),

• elongację (jest to proces wstawiania nowych nukleotydów na zasadzie komplementarności czyli syntezy nowych nici DNA w sposób ciągły na nici skierowanej do poruszających się widełek replikacyjnych i nieciągły - tzw. fragmenty Okazaki - na nici drugiej),

• terminację (brakujące odcinki są uzupełniane przez polimerazę DNAa połączenie nukleotydów w ciągłą nić katalizowane jest przez ligazy DNA)

Histony – zasadowe białka wchodzące w skład chromatyny, neutralizujące jej kwasowy charakter, o niewielkiej masie cząsteczkowej (poniżej 23 kDa). Charakteryzują się dużą zawartością aminokwasów zasadowych, zwłaszcza lizyny i argininy, co nadaje im właściwości polikationów. Histony wiążą się z polianionową helisą DNA, tworząc elektrycznie obojętne nukleoproteiny.

Wyróżnia się pięć typów histonów:

• szczególnie bogate w lizynę:

1) H1 - najbardziej zasadowy, największy z histonów (zwany czasem histonem łącznikowym)

2) H2A

3) H2B

• szczególnie bogate w argininę:

4) H3

5) H4

Histony H3 i H4 są najbardziej konserwatywne ewolucyjnie, natomiast histon H1 jest najbardziej zmienny.

Rdzeń każdego histonu jako białka jest niepolarną domeną globulinową. Polarne są obydwa końce, które zawierają właśnie aminokwasy zasadowe odpowiadające za polarność cząsteczki. Motyw C-końcowy nazywany jest także zawinięciem histonowym (ang. histon fold), natomiast motyw N-końcowy (ogon histonu) jest często obiektem modyfikacji posttranslacyjnych, pośredniczy on także w tworzeniu heterodimerów histonów w nukleosomie. Histony Archeonów nie posiadają charakterystycznego dla eukariotów motywu N-końcowego^{[potrzebne źródło]}.

Histony H2A, H2B, H3 i H4 tworzą rdzeń nukleosomu, a histon H1 spina DNA wchodzące i schodzące z nukleosomu.

Podczas replikacji DNA konieczne jest także odtworzenie struktury chromatyny i przyłączenie do niej nowo zsyntezowanych histonów. Pośredniczą przy tym następujące białka:

• CAF-1 - jest to kompleks białkowy występujący u Homo sapiens, łączący się z acetylowanymi histonami H3 i H4

• NAP-1 - także występuje u człowieka i pełni podobną funkcję jak powyższe białko, jednak oddziałuje z histonami H2A i H2B

• N1 i N2 oraz nukleoplazmina - są analogicznymi białkami ale występują u Xenopus

Histony wchodzące w skład chromatyny podlegają modyfikacjom posttranslacyjnym, co powoduje rozluźnienie chromatyny. Jest to konieczne do przeprowadzenia replikacji DNA lub transkrypcji. Najczęstsze modyfikacje, którym podlegają histony w trakcie cyklu komórkowego, to:

• acetylacja i deacetylacja

• metylacja i demetylacja - modyfikacje te są rzadko spotykane wśród innych białek

• fosforylacja i defosforylacja

• ADP-rybozylacja

• ubikwitylacja

Acetylacja zachodzi najczęściej na histonie H4 i dotyczy lizyny. Proces ten ma duże znaczenie w ekspresji genów, ponieważ acetylacja histonów powoduje częściową dekondensację chromatyny, przez co jest ona bardziej dostępna dla czynników transkrypcyjnych. Niski poziom acetylacji jest czynnikiem biorącym udział w inaktywacji chromosomu X oraz z superaktywnością tego chromosomu u samców Drosophila melanogaster. Wiele acetylotransferaz to aktywatory transkrypcji. Z kolei metylacja histonów jest zwykle skorelowana z wyciszaniem transkrypcji. Do niedawna uważano, że w odróżnieniu od acetylacji jest ona procesem nieodwracalnym, ale niedawno opisano enzymy o aktywności demetylaz histonów^[1].

Fosforylacja histonów skorelowana jest zwykle z cyklem komórkowym, największy stopień tej modyfikacji jest obserwowany podczas późnej fazy G2i mitozy. Podczas samej mitozy na jedną cząsteczkę histonu H1 przypada od 6 do 25 grup fosforanowych (w zależności od organizmu). Ponadto zakłada się, że dla przeprowadzenia tej fosforylacji konieczne jest częściowe wynurzenie. Różne warianty są fosforylowane w różny sposób i różne jest rozmieszczenie ufosforylowanych cząsteczek w chromatynie.

Proces ADP-rybozylacji polega na dodaniu do cząsteczek histonów łańcuchów złożonych z kilkunastu reszt cukrowych, połączonych kowalencyjnie z białkiem. Modyfikacja ta związana jest ze stabilizacją struktury wyższego rzędu, ale niektóre dane wskazują, że ADP-rybozylacja prowadzi raczej do relaksacji chromatyny. Ponadto jest ona prawdopodobnie związana z procesami naprawy DNA, a także apoptozą^{[potrzebne źródło]}.

Histony są białkami niezwykle konserwatywnymi ewolucyjnie i występują u wszystkich organizmów eukariotycznych, a także u archeonów, jednakże H1 wykazuje spore różnice nie tylko gatunkowe, ale także tkankowe. Nie jest to spowodowane różnymi genami kodującymi histon H1, lecz modyfikacjami posttranslacyjnymi. Istnieje także bardzo wiele tkankowo-specyficznych wariantów histonów, zwłaszcza w przypadku histonu łącznikowego np:

• CenH3 - odpowiedzialny za organizację centromerów i kinetochorów

• H3.3 - zwiększa aktywność transkrypcji

• H2A.X - ułatwia naprawę i rekombinację DNA

• Kwas rybonukleinowy RNA - zbudowany jest z połączonych ze sobą nukleotydów. W skład każdego z nich wchodzi jedna z czterech zasad azotowych: adenina (A), guanina(G), cytozyna (C) i uracyl (U) oraz ryboza - cukier pieciowęglowy i reszta kwasu fosforowego. Kwasy rybonukleinowe są składnikami licznych elementów komórki: jądra, mitochondriów, rybosomów i cytoplazmy. Zawartość kwasu rybonukleinowego jest szczególnie duża w komórkach, w których zachodzi intensywna biosynteza białka. W niektórych wirusach RNA stanowi materiał genetyczny. Wyróżnia się takie rodzaje kwasu RNA: mRNA (matrycowy kwas rybonukleinowy), rRNA (rybosomowy kwas rybonukleinowy), tRNA (przenoszący kwas rybonukleinowy) oraz snRNA (niskocząsteczkowy jądrowy kwas rybonukleinowy). Kwasy rybonukleinowe są syntetyzowane w komórce przy udziale polimeraz, jako kopie odpowiednich odcinków DNA. Nowo syntetyzowane łańcuchy RNA są zazwyczaj dłuższe od cząsteczek RNA funkcjonujących w komórce. W komórkach eukariontów łańcuchy te ulegają procesowi wycinania niefunkcjonalnych odcinków mRNA, tRNA i rRNA, czyli tak zwanemu składaniu RNA. Niektóre typy cząsteczek RNA wykazują zdolność katalizowania przemian tych samych lub różnych cząsteczek RNA.

• Kwas deoksyrybonukleinowy DNA - zbudowany jest z połączonych wiązaniem diestrowym nukleotydów adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy, w którym cukrem jest deoksyryboza. DNA występuje w komórkach w postaci dwuniciowej gdzie obydwa łańcuchy DNA są owinięte wokół wspólnej osi, tworząc tzw. strukturę podwójnej helisy. W strukturze tej zasady azotowe są skierowane do wnętrza helisy zaś zasady z przeciwległych nici tworzą pary związane wiązaniami wodorowymi. Adenina zawsze łączy się z tyminą (A-T), a guanina z cytozyną (G-C). Tak utworzone pary noszą nazwę zasad komplementarnych. Inaczej jest w bakteriach, plastydach i mitochondriach gdzie końce spirali DNA są ze sobą połączone, dzięki czemu powstaje struktura kolista. DNA znajduje się u wszystkich organizmów żywych i niektórych wirusów. Skład nukleotydów DNA jest stały dla organizmów danego gatunku i jednocześnie zbliżony w obrębie rodzajów systematycznych. DNA w postaci kodu genetycznego niesie informację o budowie cząsteczek białek, które mają być syntetyzowane przez organizm.

• Replikacja DNA - jest to proces biosyntezy DNA w wyniku, którego z jednej dwuniciowej cząsteczki DNA powstają dwie cząsteczki DNA identyczne z tą macierzystą. Replikacja DNA ma charakter semikonserwatywny (półzachowawczy) tzn., że w nowo utworzonej podwójnej nici jedna nić pochodzi od nici macierzystej a druga powstaje z materiału, który jest na nowo syntetyzowany. Po rozdzieleniu podwójnej nici DNA każda z nich stanowi matrycę dla nowej komplementarnej nici. Replikacja DNA rozpoczyna się w wielu miejscach chromosomowego DNA. Miejsca te nazwane zostały miejscami inicjacji replikacji. W pierwszej fazie replikacji dochodzi do rozerwania wiązań wodorowych pomiędzy zasadami komplementarnymi w związku z tym powstają tzw. widełki replikacyjne. Synteza DAN rozpoczyna się od tworzenia odcinków RNA, o długości kilkudziesięciu nukleotydów, które służą jako cząsteczki startowe gdyż polimerazy DNA nie są zdolne do zainicjowania syntezy nowych łańcuchów DNA. Nowo zsyntetyzowane nici łączą się ze sobą wiązaniami wodorowymi zgodnie z zasadą komplementarności. Każda z nici złożona jest w połowie z nowego a w połowie z macierzystego materiału.

Transkrypcja - jest to przepisywanie informacji genetycznej z sekwencji nukleotydów, czyli z kwasu deoksyrybonukleinowego DNA na kwas rybonukleinowy RNA. Transkrypcja pojedynczej nici DNA do cząsteczki komplementarnego RNA jest pierwszym etapem ekspresji genu. Transkrypcja rozpoczyna się od rozpoznania przez polimerazę RNA specyficznego miejsca, w którym podwójna helisa otwiera się i zaczyna się rozwijać. Rozpoczyna się synteza, RNA czyli inicjacja, po czym następuje elongacja. mRNA jest syntetyzowany podczas przesuwania się polimerazy wzdłuż DNA. Następnie DNA, który uległ transkrypcji o przejściu polimerazy zwija się w podwójną helisę. W momencie terminacji polimeraza RNA odrywa się od DNA. W tym momencie zostaje zakończone powstanie pierwotnego transkryptu. Transkrypcja musi rozpocząć się w specyficznym miejscu DNA tzn. przed genem na końcu 5'. Miejsce to nazwane jest promotorem. Jest to krótka nukleotydowa sekwencja DNA, która reguluje proces transkrypcji przez związanie polimerazy RNA.

Translacja - jest to proces katalizowany enzymatycznie polegający na łączeniu aminokwasów białkowych w kolejności, która jest określona przez sekwencję nukleotydów zawarta w informacyjnym kwasie rybonukleinowym mRNA. Istota translacji jest również tłumaczenie informacji genetycznej zapisanej w postaci sekwencji rybonukleotydów, w mRNA na sekwencję aminokwasów w białkach. Każdy aminokwas jest kodowany przez kodon rybonukleotydów w łańcuchu mRNA. Kolejność, według której ułożone są aminokwasy w nowo syntetyzowanym łańcuchu peptydowym odpowiada sekwencji, kodonów w mRNA rozpoczynając od kodonu startowego. Cząsteczka, która odpowiada za tłumaczenie informacji zawartej, w mRNA na sekwencję aminokwasów w białku jest cząsteczką transportującego kwasu rybonukleinowego tRNA. Proces ten zazwyczaj przebiega w kilku etapach, w których wyróżnia się: inicjację (utworzeniu kompleksu rozpoczynającego), elongację (wydłużenie łańcucha polipeptydowego), terminacja (zakończenie syntezy białek).