1. Choroby związane za zmianą liczby chromosomów

2. Diploidalne, prawidłowe, komórki ciała zawierają 46. chromosomów, w tym 22 pary chromosomów somatycznych (autosomów) i jedną parę chromosomów płci.

Zwykle, zachodzące w organizmie człowieka zmiany, dotyczą chromosomów płci, gdyż ten rodzaj zaburzeń jest stosunkowo dobrze tolerowany. Natomiast zmiany w obrębie kompletu chromosomów somatycznych są w większości letalne i prowadzą do śmierci ich nosiciela już w stadium zarodka, niekiedy noworodków. Jedynie osoby z zespołem Downa są w stanie dożyć wieku średniego. Zmiany dotyczące liczby kompletów chromosomów są u człowieka śmiertelne.

3. Przyczyną wszystkich obserwowanych u człowieka zmian liczbowych chromosomów jest nierozdzielenie podczas podziału mejotycznego, prowadzącego do powstania komórki jajowej czy plemnika.

4. Zespół Klinefeltera należy do zaburzeń w liczbie chromosomów płci.

5. Występuje u mężczyzn, którzy mają dodatkowy chromosom X – chromosomy płci XXY, a więc mają 44 autosomy i trzy chromosomy płciowe. Płeć chromosomowa jest męska, zaś chromatynowa żeńska.

6. obrazek

7. Charakteryzuje się słabym wykształceniem jąder i niepełnym rozwojem wtórnych cech płciowych męskich, wywołanym wytwarzaniem mniejszej ilości testosteronu. Mężczyźni z tym zespołem są pod względem fenotypowym prawie normalnie rozwinięci, zwykle wyżsi (średnio 182 cm wzrostu), słabiej umięśnieni, mają jednak powiększone gruczoły sutkowe w typie kobiecym, kobiece brzmienie głosu i charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej. Mężczyźni z tym zespołem mają normalny poziom inteligencji (niekiedy stwierdza się niewielkie obniżenie ilorazu inteligencji), ale mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne, a także agresywność.

8. Obrazek

9. Zespół Klinefeltera stanowi częstą przyczynę bezpłodności mężczyzn. Poza tym powoduje zwiększoną podatność na rozedmę płuc, cukrzycę, osteoporozę i raka sutka..

10. Owym zaburzeniom można zapobiec, o ile anomalia chromosomowa zostanie wykryta na tyle wcześnie, by można zastosować leczenie testosteronem w wieku młodzieńczym.

11. Zespół Turnera także należy do zaburzeń w liczbie chromosomów płci.

12. Występuje u kobiet i wykazuje się brakiem jednego chromosomu X – chromosomy płci: X0. Monsomia heterosomów.

13. obrazek

14. Kobiety z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem (średnio ok. 145 cm), szeroką klatką piersiową i szerokim karkiem (płetwiasta szyja), obrzękami rąk i nóg, koślawością łokci, skróceniem 4. Kości śródręcza, smukłością palców, niskim osadzeniem i/lub odstawieniem małżowin usznych oraz słabym rozwojem zewnętrznych narządów płciowych, co wiąże się z niedorozwojem jajników. Przestają się one rozwijać ok. 15. Tygodnia ciąży, powodując bezpłodność. Rzadko jednak notowano przypadki zajścia w ciąże przez kobiety z tym zespołem.

15. 16. 17. Obrazki

18. Z zespołem Turnera wiążą się wrodzone wady serca, nadciśnienie, wady rozwojowe nerek.

19. Leczenie możliwe jest poprzez przyjmowanie hormonów płciowych, wówczas rozwijają się cechy płciowe. W okresie dzieciństwa przyjmowanie hormonu wzrostu umożliwić może osiągnięcie nieco większego wzrostu.

20. Zespól Downa należy do aberracji chromosomowych.

21. Zespół ten jest najczęstszym typem anomalii chromosomowej u ludzi. 80% przypadków jej wystąpienia kończy się samoistnym poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21.

22. Obrazek

23. Charakterystycznymi objawami jest niski wzrost oraz charakterystyczny wygląd twarzy – krótkogłowie i małogłowie, głównie kształt oczu – szpary powiekowe ukośne, jasne plamki na tęczówce (plamki Brushfielda), małpie dłonie, niezborność ruchów. Osoby z tym zespołem mają mały nos i płaski profil twarzy oraz krótką szyję. Osoby z tym zespołem są pogodne i dosyć często uzdolnione muzycznie, cierpią na niedorozwój umysłowy i bardzo przywiązane do rodziców. Mężczyźni przeważnie są bezpłodni, natomiast dziewczynki mogą miesiączkować, a niektóre nawet zajść w ciążę.

24. Problemem jest częste występowanie tej choroby, poważne upośledzenie umysłowe i skrócenie życia, które jest spowodowane wadami rozwojowymi serca, chorobami układu oddechowego oraz wczesnym zapadaniem na chorobę Alzheimera, a także wady przewodu pokarmowego, kośćca oraz układu moczowo-płciowego.

25. Ryzyko występowania u dzieci zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. U matek do 40 roku, zagrożenie to wynosi 1 na 1000 przypadków, powyżej 40 roku życia 1 na 100, natomiast powyżej 50 lat – 1 na 50.