Prelekcja 9 Chromosomy i�chy sprzężone z płcią poprawione

piegus©

Prelekcja 9

Chromosomy i cechy sprzężone z płcią

Podczas I podziału mejotycznego widać ziarnistości, a podczas II podziału 3-4 jądra.

1.	Drosophila melanogaster
	•	osobnik żeński: 8,XX

chromosomy poligeniczne (olbrzymie) – powstają w wyniku wielokrotnej ednoreplikacji DNA z pominięciem mitozy, położone w jednym miejscu
- 1024 chromatydy ułożone równolegle (100-200x większe od chromosomów w innych komórkach)
- lokalizacja w gruczołach ślinowych, tkanki sekrecyjne u larw owadów
zgrubienia = pufy = pierścienie Balbiniego – miejsca aktywnej syntezy mRNA tworzy się okresowo
badania cytogenetyczne nad aktywacją genów

Kariotyp – układ chromosomów, podział na metacentryczne, akrocentryczne, itd. ułożone w określone pary, obraz typowy dla gatunku; chromosomy ułożone według długości, na końcu znajdują się XX lub XY
- kariogram – obraz chromosomów z jednej komórki
- kariotyp męski: 22 pary autosomów i heterosomy X i Y chromosom Y – akrocentryczny (mały), zawiera 1% DNA
  - SRY – ramiękrótkie 11.3, determinuje płeć męską
  - gen H-Y (SMCY) 11.21; przekształcenie gonad (nosicielka zdrowa klinicznie) – słaby antygen transplantacyjny, powoduje odrzucenie przeszczepu z samca przez samicę
  - chromatyna Y – świecenie dystalnych części długich ramion Y, silnie fluoryzująca grudka w interfazowym jądrze komórek męskich. Widoczna w 30-50% komórek.
- kariotyp żeński: 22 pary autosomów i heterosomy XX chromosom X – submetacentryczny, zawiera 5% DNA
  - dystrofia mięśniowa Duchnne’a ramię krótkie 21.2
  - łamliwy chromosom X – długie ramię 27.3
  - hemofilia na długim ramieniu 28
- jeżeli gen jest w obrębie obszaru pseudoautosomalnym X i Y, nie ma sprzężenia gonosomalnego i melandrycznego (np. emalia zębowa)
Hipoteza Lyon – proces inaktywacji 1 z chromosomów X w komórkach somatycznych płci żeńskiej.

Ok. 16 dnia embriogenezy
Proces niezależny, losowy, nieodwracalny
Wzór inaktywacji przekazywany komórkom potomnym
Ciałka Barra – wyznacznik płci chromatynowej, jest zasadochłonne i silnie barwliwe. U kobiet widoczne w 20-70% komórek

Hemofilia
- Hemofilia A – 1:10.000 – 1:20.000. Niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi.
- Hemofilia B – 1:30.000. Niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi.
Wady związane ze zdolnością widzenia barw
- monochromatyzm
  - całkowity brak czopków siatkówki – brak zdolności do rozpoznawania barw
  - osłabione widzenie nasycenia i jaskrawości każdego koloru, obecność jednego rodzaju czopków
- dichromatyzm – brak jednego z rodzajów czopków
  - protanopia – czerwony (na chromosomie X)
  - deuteranopia – zielony (na chromosomie X)
  - tritanopia – żółta, niebieska (na autosomalne)
- trichromatyzm – zaburzenie widzenia kolorów, nieprawidłowa sekwencja aminokwasów w pigmentach czopków ludzkiego oka
  - protanomalia (na X)
  - deuteranomalia (na X)
  - tritenomalia (autosomalne)