1. Jakie są wskazania do badań prenatalnych?

• Wiek matki 35< I grupa ryzyka

• Urodzone dziecko z wadą, martwego płodu, śmierć noworodka lub ciąża zakończona poronieniem – 2 grupa ryzyka

• Wykrycie aberracji chromosomalnej u matki lub ojca

• Wada cewy nerwowej w poprzedniej ciąży

• Wady sprzężone z płcią w rodzinie

• Nieprawidłowy obraz zarodka/płodu w USG

• Czynniki teratogenne w czasie ciąży

2. Wymień rodzaje badań w diagnostyce prenatalnej.

Ewentualnie przedimplantacyjna ( badanie blastomeru z 3 dniowego zarodka, jak jest ok., to wszczepiamy)

Postimplantacyjne

• Ultrasonografia

• Amnioocenteza

• Biopsja kosmówki

• Kordocenteza

• Fetoskopia

3. Teratogenne czynniki środowiskowe.

• Chemiczne (związki rtęci, polichlorowane di fenyle, ołów, benzyna, toluen)

• Infekcyjne (wirus różyczki, ospy wietrznej, cytomegalii, grypy, opryszczki; AIDS, toksoplazmoza, kiła)

• Fizyczne (promieniowanie radioaktywne)

• Odżywcze (niedobór jodu, miedzi, kobaltu, cynku)

4. Jakie wady powstają u płodu po różyczce?

Tzw. Triada

• zaćma wrodzona (jak ktoś chce to może opisać dlaczego powstaje jak uważał na prezentacji Damiana, Dr Okrój się ucieszy )

• głuchota

• wady serca

Inne objawy: zapalenie naczyniówki i siatkówki, niedorozwój szkliwa, małopłytkowość, jaskra, małomózgowie i upośledzenie umysłowe

5. Leki teratogenne.

• Antagoniści kwasu foliowego np. metotreksat

• Antybiotyki aminoglikozydowe

• Cyklofosfamid

• Inhibitory angiotensyny

• Leki androgenne

• Leki przeciwcholinergiczne

• Leki hipokglikemiczne

• Leki przeciwdrgawkowe (fenytoin, fenobarbitol)

• Leki psychotropowe (opiody)

• Leki przeciwtarczycowe

• Streptomycyna

• Talidomid

• Tetracyklina

W skrócie: leki przeciwdrgawkowe, leki przeciwnowotworowe, niektóre antybiotyki (np. tetracykliny, streptomycyna), leki przeciwtarczycowe, doustne preparaty przeciwkrzepliwe, leki hormonalne (progesteron, androgeny, doustna antykoncepcja), witamina A, węglan litu,

6. Amniocenteza.

• Nakłucie jamy owodni przez powłoki brzuszne

• Pobrani 10-20ml płynu owodniowego

• Pod kontrolą USG w celu zlokalizowania łożyska

• Wykonywane w 12-18tyg. ciąży

• Dzięki temu można wykonać kariogram, analizę DNA

• Ryzyko poronienia po badaniu – 0,5%

7. Wymień objawy FAS. (NIE PIJ W CIĄŻY!!!)

• Skrócona szpara powiekowa

• Szerokie rozstawienie oczodołów

• Zmarszczka nakątna

• Opadające powieki

• Małoocze

• Szeroka nasada oczu

• Wąska warga górna

• Niedorozwój żuchwy

• Nisko osadzone małżowiny uszne

• Upośledzenie umysłowe

• IQ ok 63

• Upośledzenie ruchowe

• Osłabiona koncentracja

• Zachowania aspołeczne, agresje

• Wady rozwojowe wielu układow np. płciowego czy kostnego

8.Teratogenne czynniki zakaźne.

• Różyczka

• Wirus cytomegalii

• Wirus opryszczki

• Toksoplazmoza

• Kiła

9. Krytyczny moment dla płodu <chyba chodzi o to kiedy teratogenny mają największy wpływ>

18-60 dzień, szczyt 30 dnia; bardziej definicja – w rozwoju poszczególnych tkanek, narządów i części zarodka przypada na czas wczesnego różnicowania się i najszybszych podziałów komórkowych, wtedy na tą część teratogen działa najbardziej – np. wirus różyczki w 6 tyg powoduje zaćmę, w 9 uszkodzenie ucha wewn. 5-10 tydz – uszkodzenie serca

10. Badania postimplantacyjne.

Czyli te które dotyczą zarodka albo płodu. Patrz 2

11. Komórki totipotencjalne.

Mają nieograniczone możliwości różnicowania się. „Totus” - cały

12. Biopsja kosmówki:

• Pod kontrolą USG

• Wprowadza się przez pochwę teflonowy cewnik do łożyska

• Poprzez wessanie pobiera się ok 50mg tkanki trofoblastu

• Zazwyczaj badanie przeprowadzane między 9 a 11tygodniem

• Można wykonać dzięki niemu kariogram, analizę DNA

13. Co to jest teratogen?

Jest to czynnik znajdujący się w środowisku zewnętrznym, który wywołuje wadę wrodzoną lub zwiększa częstotliwość jej występowania w populacji.

Teratogeny są przyczyną 7% wad wrodzonych.