Zmienności :

• fluktuacyjna – modyfikacyjna – środowiskowa - polega na modyfikacji w ramach plastyczności genotypu, fenotypu tak by dostosować go do presji środowiska (nie dziedziczna)

• rekombinacyjna - (dziedziczna) polega na przetasowaniach genów w obrębie puli genowej populacji, polega na rozrywaniu grup sprzężeń (crossing over) oraz na losowym rozchodzeniu się genów chromosomów do gamet, w przypadkach populacji nie mendlowskich (mało licznych i izolowanych może doprowadzić do dryfu genetycznego polegającego na homozygotyzacji wybranej pary alleli)

• mutacyjna - polega na dodaniu do puli genowej dodatkowego genu warunkującego nową cechę. Mutacje są bezkierunkowe

Mutacje

• spontaniczne - które zachodzą w populacji pod wpływem zewnętrznych czynników mutagennych

• indukowane - wywoływane sztucznie w warunkach laboratoryjnych przy zwiększonym stężeniu lub natężeniu czynnika mutagennego

Czynniki mutagenne możemy podzielić na;

• chemiczne

  • analogi zasady - związki o strukturze chemicznej podobnej do puryn i pirymidyn, które mogą być wbudowywane w ich miejsce nić DNA, skutek nieprawidłowości replikacji i translacji

  • chlorowcopochodne zasady – zasady, w których jeden lub kilka rodników zostało podstawionych przez jodowiec, np. jod chlor fluor, są mniej trwałe, mogą się do nich przyłączać do nich wolne rodniki występujące w cytoplazmie, w skutek zniekształcenia nici DNA

  • barwniki akrydynowe - uniemożliwiają replikację

• fizyczne

  • promieniowanie jonizujące (alfa beta, gamma X) powodują wybicie elektronów walencyjnych z zasad(puryny pirymidyny) czyli ich jonizację. Do tak zjonizowanych zasad przyłączają się przypadkowe wolne rodniki konsekwencja pękanie nici DNA przy większych dawkach chromosomów

  • promieniowanie UV - niesie mniej energii, powoduje przesunięcie elektronów walencyjnych na wyższy poziom energetyczny (powstaje dimer pirymidynowy - powstaje pomiędzy dwoma tyminami, powoduje zerwanie wiązań wodorowych- nie dochodzi do translacji)

Systemy naprawcze po UV:

• fotoreperacja (fotoliaza, aktywowany pod wpływem światła, i rozbija wiązania kowalencyjne, wiązania wodorowe odbudowują się samoistnie) prokarity

• reperacja przez wycinanie, zmieniony fragment z dimerem zostaje w raz z nim wycięty z nici przez enzymy restrykcyjne na jego miejsce na bazie nici siostrzanej, zostaje dobudowany wycięty fragment z zachowanym zasady komplementarności

• tzw. SOS zarówno u bakterii jak i u wyższych, polega na wycięciu zmienionego fragmentu i dobudowaniu na jego miejsce przypadkowych nukleotydów z pominięciem zasady komplementarności, ten system jest uruchamiany przy silnym działaniu UV, duża liczba dimerów, pozwala komórce na przeżycie, ale prowadzi do wielu punktowych zmian struktury DNA

Zmiana sensu - zmiana określonego kodonu na inny nie synonimowy, warunkujący przyłączenie innego aminokwasu do struktury polipeptydu

Zmiana typu nonsens

• ilościowe - zmiany ilości nukleotydów w obrębie jednego genu lub ilości chromosomów

  • delecja - wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów

  • insercja - wstawienie nici DNA jednego lub kilku nukleotydów (zmiana fazy odczytu (letalna zazwyczaj))

• chromosomowe zmiany w strukturze lub ilości chromosomów

• jakościowe - zmiany w strukturze chromosomów lub genów przy nie zmienionej liczbie

  • substytucja - zastępowanie jednej zasady azotowej inną zasadą w genie

    • tranzycja - zmiana jednej zasady purynowej w inną ale też purynową,

    • tranzwersja - zamiana puryny w pirymidynę, albo odwrotnie

• deficjencja – (delecja) ubytek fragmentu ramienia chromosomu, w procesie gametogenezy (utrata części informacji genetycznej i zaburzenia koniugacji)

• duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu (napęd ewolucji)

• translokacja - liczba chromosomów się nie zmienia ale zmienia się ich struktura, przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom homologiczny lub nie homologiczny (konsekwencje podobne do delecji)

• inwersja - obrócenie o 180 stopni fragmentu chromosomu (może dojść do rozerwania lub struktur operonowych; zaburzeń w koniugacji; tworzy się tzw. pętla inwersyjna prowadząca do pęknięć chromosomów w czasie ich rozchodzenia się do przeciwległych biegunów)

• liczbowe - polegają na zmianie liczby chromosomów

  • trisomia 2n+1 jeden chromosom 21 więcej zespół downa

  • monosomia 2n-1

  • poliploidalne - zwielokrotnienie ilości chromosomów- Xn, 3n,4n ...- zwielokrotnienie liczby u zwierząt jest letalne zazwyczaj, u człowieka zawsze, u roślin niekoniecznie

• autopoliploidy - zwielokrotnieniu ulega liczba chromosomów w obrębie gatunku, np. kukurydza

• allopoliploidy- zwielokrotniona liczba chromosomów pochodzi od dwóch gatunków u różnych gatunków, często blisko ze sobą spokrewnionych (pszenżyto)

• - zmiany genowe (punktowe)

• - zmiany chromosomowe