1. Chromosomy

a.Drosophila melanogaster

- Jako gatunek modelowy funkcjonuje od czasów wybitnych dla genetyki prac Thomasa Morgana.  Genom muszki jest niewielki, (haploid) zawiera ok. 131–165 milionów par nukleotydów, a liczba genów wynosi ok. 14 tysięcy. Posiada jedynie 4 pary chromosomów – po 3 pary autosomów i 1 parę chromosomów płci (XY – samce, XX – samice).

b.Homo sapiens

- Genom jądrowy człowieka rozumnego liczy sobie około 3*10⁹ par zasad, jego masę cząsteczkową szacuje się na 3*10¹² D. Jego długość wynosi około 1 m. Geny zajmują w nim około 5%, 3% całości koduje białka. Pozostałe 2% pełni funkcje regulatorowe. Telomerom przypada w udziale 10%^[19].
Występują 22 pary autosomów i jedna heterosomów, oznaczanych symbolami X i Y. 

2. Morfogram człowieka - wykonanie i opis

3. Aberacje liczby chromosomów - zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływemczynników mutagennych 

 zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna.
Wyjątki to:

• zespół Downa – trisomia 21

• zespół Edwardsa – trisomia 18

• zespół Pataua – trisomia 13

• zespół Warkany'ego 2 – trisomia 8

• trisomia 9

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

• zespół Turnera X0

• zespół Klinefeltera XXY

• Zespół XXX

• Zespół XYY

- aneuploidia heterosomów -

Mutacje genomowe - aneuploidia heterosomów

a)   monosomia  45,X  (zespół Turnera)

b)   trisomia  47,XXY  (zespół Klinefeltera)

c)   inne przykłady trisomii: 47,XXX, 47,XYY

a. monosomia 45,X (zespół Turnera)
- chromosomy w metafazie podziału limfocytów, kariotyp - fot. - pokaz
- cechy fenotypowe osobnika z zespołem Turnera - przeźrocza – pokaz b. trisomia 47,XXY (zespół Klinefeltera)
-chromosomy w metafazie podziału limfocytów, kariotyp - fot. - pokaz
-cechy fenotypowe osobnika z zespołem Klinefeltera - fot. - pokaz
c. inne przykłady trisomii
- 47,XXX - kariotyp osobnika - fot. - pokaz
- 47,XYY - kariotyp osobnika - fot. — pokaz

-aneuploidia autosomów
a. trisomia 21 (zespół Downa)
- chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz
- cechy fenotypowe osobnika - przeźrocza - pokaz
b. trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz
- cechy fenotypowe osobnika - przezrocza — pokaz
c. trisomia 13 (zespół Patau)
- chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz
- cechy fenotypowe osobnika - przeźrocza - pokaz

4. Aberacje struktury chromosomów
a. delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół cr1 du chat) - choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.