Autyzm dziecięcy
Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera - skomplikowany zespół upośledzenia rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Jest to choroba neurologiczna, wśród typowych cech są problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że występuje u około 2 do 6 na 1000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.
Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.
Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy gdy mają do czynienia z dorosłymi. Należy pamiętać że nazwa "dziecięcy", nie odnosi się do tego że autyzm dotyka tylko dzieci, tylko odnosi się do okresu życia kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.
Historia
Aż do połowy dwudziestego wieku nie istniała nazwa choroby, która zdaje się dotykać około jedno na pięćset dzieci, choroby rozstrajającej rodziny i przynoszącej niespełnienie w życiu wielu dotkniętych nią ludzi.
W roku 1943 dr Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital po raz pierwszy wyodrębnił i scharakteryzował grupę dzieci których objawy nie mieściły się we wcześniej znanych kryteriach diagnostycznych takich jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy. Badając grupę jedenaściorga dzieci wprowadził termin wczesny autyzm dziecięcy do słownika lekarzy. W tym samym czasie niemiecki naukowiec, dr Hans Asperger, opisał łagodniejszą postać choroby, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera.
Choroby te są obecnie wymieniane w statystykach razem z trzema innymi trwałymi zaburzeniami rozwoju, zwanymi wspólnie spektrum zaburzeń autystycznych (ang. autism spectrum disorders - ASD). Zaburzenia te cechują się upośledzeniem w zakresie komunikacji, współżycia społecznego oraz ograniczonymi, powtarzalnymi i stereotypowymi wzorcami zachowań.
Początkowo wysunięto hipotezę, że przyczyną autyzmu jest emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę w okresie noworodkowym. Miało to konsekwencje społeczne - długo po wycofaniu się z niej naukowców obwiniano matki dzieci autystycznych o spowodowanie choroby, przypisując im nieczułość. Obecnie wiadomo, że brak kontaktu emocjonalnego między matką a dzieckiem jest objawem, a nie przyczyną.
Przyczyny
Dziś wiadomo, że przyczyny autyzmu są złożone i mają podłoże organiczne. Można podzielić je na:
Genetyczne - uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;
Okołoporodowe niedotlenienie powodujące uszkodzenia pnia mózgu;
Teratogenne działanie talidomidu - uszkodzenie w obrębie pnia mózgu;
Infekcyjne - wirusowe, a także zakażenie drożdżakami - kandydoza[potrzebne źródło];
Zaburzenia rozwojowe OUN - skrócenie pnia mózgu na granicy między mostem, a rdzeniem przedłużonym, brak jądra górnego oliwki, pomniejszenie jądra nerwu twarzowego.
Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczke, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu
Objawy
Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym
Objawy autyzmu w/g Leo Kannera:
Autystyczna izolacja
przymus stałości otoczenia
niezdolność do interakcji społecznych
stereotypowe, powtarzające się czynności
zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
łatwość mechanicznego zapamiętywania
Autyzm dziecięcy:
Nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
nie składa słów w pary w wieku 2 lat
nie reaguje na imię
traci zdolności językowe lub społeczne
Inne objawy:
Słaby kontakt wzrokowy
nie potrafi się bawić zabawkami
nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
nie uśmiecha się
czasem wydaje się upośledzone słuchowo
Zespół Aspergera
Zespół Aspergera, syndrom Aspergera, "autyzm inteligentny" (ang. Asperger's Syndrome, AS) - zaburzenie mieszczące się w spektrum autyzmu (ASD), jest także jednym z całościowych zaburzeń rozwoju (PDD: Pervasive Developmental Disorders). Do spektrum autyzmu należą również m.in. autyzm dziecięcy, autyzm wysokofunkcjonujący (HFA) oraz słabiej poznane zaburzenie semantyczno-pragmatyczne (SPD), ich prawidłowa diagnoza i rozróżnianie mogą sprawiać problemy w wielu indywidualnych przypadkach.
Zaburzenie to obejmuje przede wszystkim upośledzenie umiejętności społecznych, trudności w akceptowaniu zmian i sprawność (elastyczność) myślenia oraz szczególnie pochłaniające zainteresowania, natomiast rozwój mowy oraz rozwój poznawczy przebiega prawidłowo (w przeciwieństwie do autyzmu dziecięcego).
Ludzie z tym zaburzeniem przypominają osoby z autyzmem dziecięcym pod tym względem, że od wczesnego dzieciństwa występuje u nich ten sam rodzaj upośledzeń (jednak w dużo łagodniejszej postaci), a ponadto wyróżniają się o wiele bardziej prawidłowym rozwojem mowy i lepszą adaptacją społeczną, zaś z powodu swych niezwykłych zainteresowań łagodniejsze przypadki częściej uchodzą za ekscentryków niż ludzi o zaburzonej
Objawy
Prawie nikt nie ma całej gamy zaburzeń. Objawy mogą mieć różne nasilenie od prawie niewidocznych dla osoby z zespołem i jej otoczenia (takich, które można sprowadzić do cech osobowości) aż do tak nasilonych, iż uniemożliwiają normalne życie i pracę oraz zmuszają do szukania specjalistycznej pomocy. Wszystko bardzo zależy od środowiska, w jakim wychowało się dziecko, czy problemy były zauważone i leczone, czy nie.
Głównym problemem przy obecności zespołu jest upośledzenie funkcji społecznych i emocjonalnych (deficyty kontaktu z otoczeniem).
U osoby z zespołem Aspergera występują typowe dla autyzmu odchylenia i deficyty w kontaktach oraz umiejętnościach społecznych, a także w użyciu języka dla potrzeb komunikacji.
Najprawdopodobniej zespół Aspergera nie ma wpływu na poziom inteligencji (IQ), jednak osoba z zespołem może sprawiać wrażenie mniej lub bardziej inteligentnej niż inni w zależności od sytuacji, np. w sytuacji wymagającej wysokich umiejętności społecznych może dla osób postronnych sprawiać wrażenie osoby niedojrzałej lub wręcz opóźnionej umysłowo; natomiast jeśli chodzi o przyswajanie faktów, które akurat znajdują się w sferze jej zainteresowań, np. obsługę komputera, nauki ścisłe lub inną dowolną, często wąską dziedzinę wiedzy, często przewyższają osoby zdrowe.
Wraz z wiekiem mogą pojawić się inne zaburzenia psychiczne niezwiązane bezpośrednio ze spektrum autystycznym. Ludzie ci mają większą podatność na psychozy np. schizofrenia atakuje osoby z tym zespołem z częstością ok. 4% w porównaniu z 1% zachorowalności w typowej populacji i niekoniecznie będzie to przebieg taki, jak w klasycznej schizofrenii. Mogą występować też inne niż schizofrenicznego typu psychozy jak dwubiegunowa (cyklofrenia), depresja endogenna itp.
Zaburzenia w kontaktach z innymi ludźmi
Najbardziej powszechnym, upośledzającym i potwierdzającym diagnozę objawem wspólnym dla większości osób z zespołem Aspergera są trudności w kontaktach z innymi ludźmi. Ludzie z ZA mają trudności z nawiązaniem kontaktów społecznych, gdyż maja problem z czytaniem szeroko pojętego kodu społecznego, z werbalnym i niewerbalnym porozumiewaniem się z drugim człowiekiem.
Ludzie nieobjęci zespołem Aspergera są w stanie ocenić i wczuć się instynktownie w stan emocjonalny i umysłowy (zob.: empatia). Na podstawie niewerbalnych wskazówek, takich jak postawa ciała, ton głosu, specyficzne słowa użyte w wypowiedzi tworzą sobie oni nieustannie mentalne obrazy stanów umysłowych innych ludzi, jest to zjawisko podświadome. Jednak ludzie z zespołem są pozbawieni możliwości, jest to tzw. ślepota umysłu, inaczej mówiąc - brak teorii umysłu, prawdopodobnie wrodzonej i mającej swoją biologiczną reprezentację w mózgu (zob.: neurony lustrzane) zdolności do przypisywania innym stanów umysłowych. Ślepota umysłu powoduje:
Trudności w braniu pod uwagę oraz szybkim rozumieniu tego że inni myślą - "myślę, że ty myślisz", "myślę, że on myśli"
trudności w rozumieniu, że inni nie wiedzą co ja myślę "skoro ja tak myślę, to wszyscy myślą to samo"
trudności w dostrzeganiu uczuć i pragnień innych osób
trudności w tworzeniu umysłowych reprezentacji osób, przedmiotów, zdarzeń
Tym samym aspergerowcy nie posiadają lub mają silnie zaburzoną empatię, co rzutuje na umiejętność niewerbalnego komunikowania się, widzenia podtekstów kierowanych do nich przez innych, jak też sami nie potrafią niewerbalnie okazywać innym swoich emocji, lub ten przekaz jest zafałszowany (tzn. osoba "zdrowa" odczytuje jakiś podtekst, którego osoba z ZA nie ma na myśli).
Inaczej mówiąc, ślepota umysłu to niemożność zauważenia i zrozumienia tego, czego dana osoba nie mówi wprost, brak umiejętności czytania pomiędzy wierszami. Z tego powodu częstą trudnością dla takiego człowieka jest nawiązanie lub utrzymanie przyjaźni z powodu braku zrozumienia tych drobnych aspektów życia społecznego opisujących, jak to zrobić. Normalnie uczymy się tych reguł od wczesnego dzieciństwa, jednak człowiek z zespołem nie potrafi się tego nauczyć, ponieważ jest właśnie "ślepy" na te sprawy.
Dodatkowo wielu ludzi z zespołem ma poważne problemy z ekspresją własnych uczuć i emocji w taki niewerbalny sposób, w jaki robią to zwykli ludzie i jaki jest przyjęty za normę. Tacy ludzie mają emocje równie silne jak wszyscy inni, lecz sytuacje, które generują odpowiedź emocjonalną, są u nich inne. Dlatego osoby z tym zespołem oceniane bywają jako pozbawione emocji lub uczuć wyższych; często przypadkowe osoby mogą widzieć w nich psychopatów. Występują też problemy z kontaktem wzrokowym, osoba taka może albo go unikać, albo wpatrywać się w twarz rozmówcy lub wykonywać inne nienaturalne ruchy, które rozpraszają drugą osobę podczas rozmowy. Tego rodzaju gesty mogą być nieadekwatne do sytuacji lub wręcz całkowicie wyolbrzymione.
Problemy zazwyczaj pojawiają się w wypadku zwykłej nieoficjalnej rozmowy. Człowiek taki nie umie często w ogóle się odezwać ani "zachować" w sytuacji nieformalnej rozmowy "o niczym", ma problemy z szybkim zrozumieniem metafor interpretując je czasami dosłownie. Natomiast względnie nie sprawia mu problemów wysłowienie się przed grupą ludzi (zwłaszcza jeśli nie są całkowicie obcy) i specjalistyczna rozmowa na temat leżący w kręgu ich zainteresowań. Chociaż i tu mogą być wyjątki i zdarzają się ludzie całkowicie nieśmiali, którzy mają trudności w nawet najbardziej podstawowych kontaktach z innymi.
Jednak w ogólnym rozrachunku osoby z ZA zdają sobie sprawę ze swojej odmienności, są wyjątkowo komunikatywne (jeśli brać pod uwagę zaburzenia mowy jakie występują w innych diagnozach spektrum autyzmu) i pomimo trudności jakie im to sprawia chcą nawiązywać kontakty. Stoi to w kontraście np. do autyzmu wysokofunkcjonującego, gdzie osoby bardziej dystansują się od świata, żyją z dala od innych i tak naprawdę nie potrafią dostrzec jak bardzo różnią się od ludzi zdrowych.
Poza tym takie osoby zawsze lepiej komunikują się za pomocą języka pisanego (wszelkiego typu internetowe sposoby komunikacji). Rozmowa przez telefon, czyli sytuacja, kiedy nie widać rozmówcy, może być równie trudna, jak rozmowa bezpośrednia.
Problemy te mogą zostać przezwyciężone, ale nie na drodze normalnego rozwoju, tylko silnego własnego wkładu intelektualnego. Powoduje to opóźnienia w nabywaniu tych funkcji i tym samym upośledzony rozwój społeczny.
Specyficzne zainteresowania
Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania, tak jak ten chłopiec zafascynowany strukturą molekularną.
Ludzie ci mają często specyficzne, wąskie oraz bardzo wciągające, a nieraz ekscentryczne i obsesyjne zainteresowania, jednocześnie wykazując brak należytego zainteresowania innymi sprawami z ich otoczenia (zwłaszcza społecznego). Jako dzieci często potrafią zapamiętywać sporą ilość wiadomości z interesującej je dziedziny, do tego stopnia, że mogą sprawiać wrażenie "małych profesorów", jak określił ich Hans Asperger, z wiekiem w miarę wzrostu możliwości intelektualnych wiedza ta jest poszerzana nie na podstawie zwykłego zapamiętywania, lecz normalnego rozumienia tematu.
Jednak zainteresowania te opierają się często o kolekcjonowanie, układanie rzeczy, zbieranie wiadomości na określony temat w taki sposób, że stanowią one całość, kolekcję, gdzie istnieje prosty system wyboru i układania tych informacji, jakiekolwiek luki w wiadomościach powodują, że osoba taka porzuca daną czynność lub zaczyna odczuwać opór psychiczny przed dalszym jej wykonywaniem, np. dziecko nie chce się dalej bawić klockami lub wręcz niszczy budowlę z klocków której przed chwilą poświęcało całą uwagę, jeśli nie znajdzie odpowiedniego elementu potrzebnego do jej zakończenia. Występuje opór przed improwizowaniem, silna potrzeba dokończenia w ustalony sposób raz zaczętej czynności niezależnie od czasu jaki ma to zająć, nadmierna dbałość o nieistotne szczegóły i ważniejszy jest sposób dotarcia do celu niż czas dotarcia oraz sam cel. Poza tym zainteresowania te (lub w przypadku dziecka zabawa) nigdy nie są nakierowane na interakcję z drugą osobą, wykonywane są w samotności.
W rzadkich przypadkach skłonności te mogą pomagać np. w znalezieniu pracy związanej z tematem, często w dziedzinach technicznych lub informatycznych, lecz często skutek jest odwrotny, gdyż obsesyjne zajmowanie się jednym tematem związane jest zazwyczaj z zaniedbaniami w innych, co nie służy rozwojowi intelektualnemu.
Bardzo często zainteresowania takie obracają się obecnie wokół komputerów do tego stopnia, że zespół Aspergera nazywany jest w krajach zachodnich "geek syndrome", czyli chorobą maniaków komputerowych. Spowodowane jest to tym, że komputery zostały stworzone z myślą o składowaniu i przetwarzaniu informacji, co jest ulubionym zajęciem ludzi z tym zespołem
W czasach kiedy nie było komputerów, popularne było zainteresowanie koleją i pociągami, w różnych postaciach, od kolejek do zabawy po prawdziwe pociągi, sterowanie (zawiadywanie) ruchem, rozkłady jazdy itp., a także innymi formami komunikacji publicznej np. autobusami, tramwajami, trolejbusami.
Trudności w myśleniu i akceptowaniu zmian
Ludzie tacy najlepiej się czują, żyjąc w uporządkowanym otoczeniu z ustalonymi schematami. Próba zmiany tego stanu rzeczy wywołuje zwykle silną frustrację i może w skrajnych przypadkach prowadzić nawet do zachowań agresywnych.
Występują też problemy w ocenie stopnia ważności wykonywanych czynności oraz w ocenie czasu potrzebnego na wykonanie danej czynności, zbytnie koncentrowanie się na jednej czynności i niemożność zmiany obiektu koncentracji (nieelastyczność). Ponadto ludzie ci odczuwają silną potrzebę skończenia raz rozpoczętego zadania, próba przerwania czynności objawia się silnym stresem i próbami uzasadniania "na siłę" powodu wykonywania tej czynności. Człowiek pochłonięty taką obsesyjną czynnością systematycznie zaniedbuje inne, np. płacenie rachunków lub nawet higienę osobistą.
Problemy współwystępujące
W zespole Aspergera mogą występować objawy z innych zaburzeń takich jak:
ADHD (nawet do 60% osób może mieć zaburzenia typowe dla ADHD, szczególnie w dzieciństwie). Często spotyka się nieprawidłową diagnozę ADHD przy pełno objawowym Zespole Aspergera.
Bezsenność
Dyspraksja
Dysleksja
zaburzenia obsesyjno-kompulsywne
osobowość anankastyczna
depresja
epilepsja (może wystąpić jako działanie uboczne leczenia neuroleptykiem)
wyostrzenie zmysłów:dotyku,powonienia,słuchu (zaburzenie to jest następstwem zaburzenia obsesyjno-kompulsywne)
problemy z mową.
Wiele z objawów jest wtórna do zespołu, mogą być one przyczyną błędnych diagnoz. Do najczęściej występujących wtórnych zaburzeń wynikających z braku terapii w Zespole Aspergera należą:
Cierpienie somatyczne
chroniczna bezsenność
ciężka depresja
zaburzenia lękowe
fobie
Zespół Retta
Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) - choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.
Występowanie
Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.
Przyczyna
Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.
Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.
Objawy
Normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
ataksja
niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
napady padaczkowe
problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
boczne skrzywienie kręgosłupa
przykurcze mięśniowe.