Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rogowacenia.

I. ROGOWIEC DŁONI I STÓP- Keratoma palmare et plantare

Istnieje wiele odmian różniących się sposobem dziedziczenia - najczęstsza jest odmiana o dziedziczeniu autosomalnym dominującym Unna-Thost

ODMIANA	GENETYKA	POCZĄTEK	OBJ. KLINICZNE
Unna-Thost	AD	1-2 rok życia	-symetryczny rogowiec -dobrze odgraniczony -zgrubienie warstwy rogowej naskórka -płytki paznokciowe zgrubiałe, uniesione ku górze -włosy niezmienione -wzmożone pocenie rąk i stóp
Keratosis disseminata (papulosa)odmiana rozsiana	AD	powyżej 20 r.ż.	-drobne wykwity hiperkeratotyczne typu nagniotkowego lub brodawkowatego
Mal de Meleda Keratosis transgrediens	AR	od urodzenia	-ogniska hiperkeratotyczne poza dłońmi i stopami (kolana i łokcie) -wspólistniejące zaburzenia rozwojowe
Keratosis hereditaria extremitatum progrediens Greither	AR	w pierwszych miesiącach życia, rozwój do 6 r.ż.	-zmiany poza dłońmi i stopami -może ustepować samoistnie
Keratosis Papillon-Lefevre(cum paradontosi)	AR	2-3 r.ż.	-zmiany poza dłońmi i stopami -paradontoza
Pachyonychia congenita	AD	od najwcześniejszych miesięcy	-zgrubienie płytek paznokciowych -nadmierna potliwość -przerzedzenie włosów -zmiany zębowe

Może występować także rogowiec nabyty w przebiegu nowotworów narządów wewnętrznych, zależny od stosowania arsenu oraz klimakteryczny.

Leczenie: doustne aromatyczne retinoidy (Tigason)

Zmiany mogą nawracać po odstawieniu leku.

Miejscowo: maści salicylowe 10-20%, maści z 10% roztw. mocznika i salicylem.

W postaci rozsianej można uzyskać dobre efekty

stosowaniem preparatów zawierających kwas salicylowy i kwas mlekowy lub DMSO.

II. RYBIA ŁUSKA (Ichthyosis)

Jest to uogólnione nadmierne rogowacenie z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek.

Grupa rybiej łuski zwykłej obejmuje jednostki chorobowe różniące się klinicznie sposobem dziedziczenia, obrazem hist-pat i ultrastrukturalnym, a w części także zaburz. biochem.

W zależności od sposobu dziedziczenia wyróżnia się następujące odmiany:

-grupa RYBIEJ ŁUSKI ZWYKŁEJ (ichthyosis vulgaris)

-grupa RYBIEJ ŁUSKI WRODZONEJ (ichthyosis congenita) tu należy Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona

-RYBIA ŁUSKA JEŻASTA (ichthyosis hystrix) do której należy Erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa

NAZWA	GENETYKA	POCZĄTEK	ZMIANY SKÓRNE	INNE OBJAWY	PATOGE-NEZA
Ichthyosis vulgaris	AD	1-3 r.ż.	-uogólnione zmiany symetryczne -wolne fałdy i zgięcia -rogowacenie dłoni i stóp -rogowacenie mieszkowe (nogi i pośladki)	-często atopia (ok.50%)	defekt nie jest znany
	recesywne związane z płcią (chorują M, przenoszą kobiety heterozygoty)	przy urodzeniu lub pierwszych miesiącach życia	-uogólnione zmiany -ciemne łuski -zajęte fałdy i zgięcia -wolne dłonie i stopy -zmętnienie soczewki	-zaburzenia rozwój fizyczny i psychiczny	defekt sulfatazy steroidowej
	recesywne autosomalne (zespół Refsuma)	przy urodzeniu lub pierwszych miesiącach życia	-uogólnione zmiany	-zaburzenia neurologiczne;ataksja i polineuritis	defekt alfa hydroksylazy kwasu fitanowego
Ichthyosis congenita	AD ichthyosis foetalis	od urodzenia	-zmiany uogólnione	-potworowate dzieci;niezdolne do życia	defekt nie jest znany
	AR erythrodermia ichthyosiformis congenita	od urodzenia	-uogólnione -fałdy i zgięcia zaję	-zaburzenia nerologiczne	defekt nie jest znany
			-rogowiec dłoni i stóp
Ichthyosis hystrix	AD,Erytrodermia ichthosiformis congenita varietas bullosa	od urodzenia lub krótko po urodzeniu	-cała skóra ze szczególnym zajęciem fałdów skórnych i zgięć -rogowiec dłoni i stóp	???	???

LECZENIE: ogólne: wit. A (min.250.000 j./dobę) oraz wit. C (1000 mg/dobę)

miejscowo: maści z 10% mocznikiem, kąpiele w wodzie z dodatkiem soli

III.CHOROBA DARIERA

(Keratosis follicularis. Dyskeratosis follicularis)

DEFINICJA:

Rzadkie schorzenie związane z zaburzeniami rogowacenia w obrębie mieszków i poza nimi-cechuje się dyskeratozą.

Zmiany skórne są rozsiane i grudkowe, mają tendencję do zlewania się w większe ogniska.

ETIOPATOGENEZA:

Podłoże genetyczne(dziedzicz. AD z różną penetracją genu).

Nieco częściej występuje u mężczyzn.

OBJAWY I PRZEBIEG:

Drobne grudki hiperkeratotyczne, barwy brunatnej, zlewają się w większe ogniska, głównie w okolicach łojotokowych na tułowiu oraz na twarzy. W zgięciach i fałdach skórnych mogą wyst. obj. wysiękowe i niekiedy pęcherzyki (odmiana pęcherzykowa).Na kończynach dolnych dochodzi do powstania przerosłych bujających ognisk. Na grzbietach rąk wykwity wykazują podobieństwo do płaskich brodawek, a na dłoniach i stopach stwierdza się charakterystyczne wgłębienia w miejscach ujścia gruczołów potowych. Często zmianom, skórnym towarzyszy świąd. Na błonach śluzowych jamy ustnej niekiedy białawe grudki. Czynniki prowokujące pojawienie się zmian są promienie UVB oraz urazy mechaniczne.

ROZPOZNANIE:

Na podst. obrazu klinicznego i badania histologicznego, które jest rozstrzygające.(komórki dyskeratotyczne i akantolityczne w górnych warstw naskórka oraz szczeliny ponad warswę podstawną)

LECZENIE:

Aromatyczne retinoidy (Tigason lub Acitretin)

Środki chroniące przed światłem słonecznych

Hydroksyzyna (stosowana w razie silnego świądu)

---