Egzamin z biologii lekarski 2012
1. Gen retinoblastomy (siatkówczak) dziedziczy się:
a) Dominująco z małą penetracją
b) Recesywnie z wysoką penetracją
c) Dominująco z wysoką penetracją +
d) Sprzężony z płcią
2. Co nie zachodzi w jądrze:
a) Acetylacja
b) Splicing
c) Adenylacja(=fosforylacja)
d) Transkrypcja
e)brak poprawnej odpowiedzi (może być błąd i zamiast transkrypcji może chodzić o translację) +
3. Mutacja alfa - reduktazy powoduje u 46, XY:
a) Rozwój p. Mullera
b) Inwolucję p. Wolfa
c) Brak działania dihydrotestosteronu na zatokę mocz.-płciową +
d) Brak jądra głównego
4. Które z wierzeń starożytnych jest aktualne na temat wad rozwojowych: zapatrzenie się kobiety,/ układ planet,/ brak czynników reprodukcyjnych,/ dziedziczność +
5. Co spowoduje rozluźnienie chromatyny: acetylacja (histonów) /metyzacja(kondensacja)/coś tam/wszystkie
6. Wirus SV40: jest adenowirusem/jest onkogenem/wszystkie prawidłowe/coś
7. 1 osoba na 2500 ma mukowiscydozę. Ile osób na 100 jest nosicielem? 4 +
8. Ilość par bliźniąt, które wykazują jakąś cechę: konkordancja +
9. Mutacja w jednym genie powoduje wiele zmian fenotypowych: poligenia,/ plejotropia (jeden gen wpływa na wiele cech) +, polidaktylia/polimorfizm
10. Ryzyko empiryczne badamy dla: chorób sprzężonych z płcią/wieloczynnikowych +/jednogenowych
11. Ryzyko empiryczne wzrasta: ze wzrostem pokrewieństwa/ilością chorych w rodzinie/nasileniem choroby/wszystko +
12. Jaka mutacja jest aktywatorem protoonkogenu: punktowa/amplifikacja/ translokacja/wszystko
13. Czym jest spowodowane różne nasilenie choroby u dalszych pokoleń: różna ekspresywność +
14. Coraz silniej i wczejśniej : mutacja dynamiczna (antycypacja) +
15. Związki chemiczne mutagenne:
a) Iperyt, barwniki akrydynowe, 5-F-uracyl (powinno być 5-bromouracyl)
b) Etopozyd, HNO2, cis platyna +
c) Kwas octowy/busulfan/…
d) Kwas siarkowy/benzopiren/…
16. Co jest wskazaniem do badania kariotypu w okresie prenatalnym:
a) Zaburzenia rozwoju
b) Nosicielstwo translokacji niezrównoważonej u rodzica
c) Wiek matki ponad 35
d)wszystkie prawidłowe +
17. Co jest wskazaniem do badania kariotypu w okresie postnatalnym:
a) Brak miesiączki
b) Niemożliwość rozrodu
c) Syndaktylia
d) Zaburzenia psycho-ruchowe
18. Który kariotyp u rodziców nie spowoduje Downa u dziecka? np. chory na zespół Downa 47,XX,+21 (środowiskowe 3%)
19. Jak nazwać mutacje: 46, XX, del(4)(p24p26) delecja interstycjalna +
20. Chromosom filadelfijski (t)(9;22)(q34;q11) Białaczka szpikowa +
21. Prawo Weinberga- warunki : duża liczebność, panmiksja, brak doboru płciowego i naturalnego, brak migracji +
22. Odchyleniem od mendla nie jest: dominacja całkowita + /,epistaza/ ko dominacja/
23. W którym przypadku nie ma upośledzenia umysłowego: 45, X zespół turnera/49, XXXXY/ 47, XXY/ wszystkie (Klinefelter też brak ) +
24. Przykładem choroby spowodowanej disomią u jednego rodzica jest: Down + /Turner/Klinefelter
25. W przypadku którego zespołu badamy kariotyp rodziców: down regularny/down translokacyjny + /Edwards/patau
26. Marker przewlekłej białaczki szpikowej kinaza tyrozynowa +
27. Przykłady asymetrycznej mutacji: dicentryk/kolisty/ obie odpowiedzi poprawne +
28. Przykład epistazy recesywnej: fenomen bombajski +
29. Inaktywacja X : wszystkie geny na nim wyciszone (A Xp?) / równoważą coś tam
30. Ciałko Barra, jaka chromatyna? heterochromatyna fakultetywna +
31. Ile jest ciałek Barra: nie zależy od liczby X/o jeden mniej niż X + / tyle samo/ nigdy nie ma u mężczyzn
32. Barwienie AgNOR: wykrywa: polimorfizm satelitów i aberracje w chromosomach akrocentrycznych, aktywnych organizatorów jąderka +
33. Metody cytogenetyki molekularnej: PCR, FISH , CGH , ALA-PCR, DHPLC, wybrać (wszystkie?)
34. Połączyć kariotyp z chorobą
35. Kolchicyna - zatrzymując podział kom na etapie metafazy +
36. Hematyglutynina - jak działa na limfocyty T: hamuje/stymuluje podziały?/ stymuluje podział wszystkich komórek krwi, czy jest miogenem/ mutagenem
37. Podejrzenie fenyloketonurii - dlaczego badanie między 3-5 dobą , Trzeba szybko wprowadzic diete żeby ograniczyc pozim upośledzenia dziecka itd. do minimum +
38. Dzieciak zachorował na małogłowie przez wirusa a lekarz twierdzi, że dziedzicznie, czego to wynik: fenokopia (cecha pod wpływem środowiska) +/genokopia/
39. Co dziedziczy się wieloczynnikowo: choroba Wilsona/ schizofrenia/
40. Czym się różni DMD od BMD: objawy pojawiają się później, łagodniejszy przebieg dłuższy czas życia
41. Stężenie kreatyniny w DMD: u nosicielki przekracza normę kilkakrotnie/ u chorego wzrasta po 20.r.ż./ jest obniżone/
42. Homozygoty z HR: mają zawał w wieku 20 lat/musza przestrzegac diety bardzo ostro/nie istnieją/częstość 1:2500 (HR to hipercholesterolemia rodzinna)
43. Co to jest ovotestis obojnacza gonada płciowa +
44. Wirusy zwierzęce -wnikanie: a) całe/b) wstrzykują/c)przebijają ścianę kom./ab
45. Mutagenem nie jest: UV, gamma, metotreksat/światło widzialne +
46. Wiązanie fosfodiestrowe -co łączy zasady azotowe w kwasach nukleinowych (nukleotydy)
47. Przy promieniowaniu jonizującym nie ma znaczenia: natężenie/czas/rodzaj komórki/ilość rybosomów w kom.
48. Rdzeń nukleosomu, co go buduje oktamer histonowy [DNA + 2x(H2a, H2b, H3, H4) +
49. Jeśli RNA-DNA-DNA to do komórki wniknął: retrowirus +/ adenowirus
50. Co zapobiega rozwojowi p. Mullera hormon ANTYmullerowski +