MIASTENIA I ZESPOŁY MIASTENICZNE (czyli co może się popsuć w złączu nerwowo-mięśniowym i jak to naprawić)
dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk
MIASTENIA jest nabytą chorobą złącza nerwowo-mięśniowego. Szacuje się, że choruje na nią w Polsce ok. 5-6 tys. osób w wieku od 0-100 lat. Przebiega w sposób zmienny, nasilenie objawów różni się znacznie- od osłabienia mięśni ocznych, po zagrażające życiu epizody ostrej niewydolności oddechowej, tzw. przełomu miastenicznego. Znajomość symptomatologii niezbędna jest dla lekarzy wielu specjalności. W ostatnich lata rośnie liczba zachorowań, szczególnie na tzw. miastenię o późnym początku. U ok. 10% miastenia wiąże się z guzem grasiczaka. Prawidłowe rozpoznanie i leczenie pozwala na uzyskanie remisji u ok. 50% pacjentów i znacznej poprawy u większości pozostałych. Miastenia o późnym początku z objawami opuszkowymi wymagać może różnicowania m.in. z chorobami naczyniowymi.
ZESPÓŁ MIASTENICZNY LAMBERTA-EATONA może mieć podłoże autoimmunologiczne lub mieć charakter zespołu paraneoplastycznego.
WRODZONE ZESPOŁY MIASTENICZNE mogą swoim obrazem klinicznym przypominać miastenię lub inne choroby nerwowo-mięśniowe. Są jednymi z nielicznych genetycznie uwarunkowanych chorób nerwowo-mięśniowych, w których możliwa jest w pełni skuteczna farmakoterapia.
Cele ogólne wykładu: Charakterystyka rzadkich chorób złącza nerwowo-mięśniowego: nabytych tj. miastenii i zespołu Lamberta-Eatona, oraz genetycznie uwarunkowanych wrodzonych zespołów miastenicznych.
Cele szczegółowe: Zapoznanie studentów z podstawami:
Budowy i fizjologii złącza nerwowo-mięśniowego z uwzględnieniem odrębności budowy mięśni gałkoruchowych. Podłoże molekularne wrodzonych zespołów miastenicznych.
Symptomatologii miastenii i zespołów miastenicznych oraz podstaw klasyfikacji klinicznej wg zaleceń Amerykańskiej Fundacji Miastenii Gravis (Myasthenia Gravis Foundation of America)
Diagnostyki klinicznej miastenii seropozytywnej, nowymi markerami immunologicznymi miastenii seronegatywnej, zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona
Diagnostyki wrodzonych zespołów miastenicznych rozpoczynających się u dorosłych. Choroby te wymagają różnicowania z miastenią, jednak wymagają innego leczenia
Leczenia autoimmunologicznych chorób złącza nerwowo-mięśniowego
Leczenia prezentowanych wrodzonych zespołów miastenicznych
Perspektywy leczenia miastenii