BIOMEDYKA WYKŁADY (na 2 kolokwium)

CHOROBY GENETYCZNE

1. Choroby uwarunkowane genetycznie - przyczyną wad wrodzonych są błędy w przekazywaniu informacji genetycznej:

• Aberracje chromosomalne - zakłócenia w procesie działania komórek

• Choroby monogenowe - choroby metaboliczne, nieprawidłowości w obrębie pojedynczych genów

• Wieloczynnikowe poligonowe- jako efekt sumującego się działania wielu genów i czynników środowiska

2. Aberracje liczbowe:

• Zespół Downa - trisomia, nadliczbowy chromosom 21 pary, częstej u matek młodocianych i u kobiet po 30 roku życia.

CECHY:

- niedorozwój umysłowy,

- budowa twarzy - mała głowa, płaska twarz, spłaszczona nasada nosa, szeroko rozstawione skośne oczy, fałda powiekowa mongolska, duży wystawiony jezyk, wady uzębienia, małe małżowiny uszne, krótkie podniebienie twarde

-długi tułów, krótkie kończyny, duże stopy, szerokie dłonie, na dłoni `małpia bruzda', zakrzywiony piąty palec dłoni, specyficzny układ linii papilarnych,

- wiotkość mięśni,

-wady serca, przewodu pokarmowego, wrażliwość na zakażenia, białaczka,

-przedwczesne starzenie się osobnika

• Zespół Edwardsa- trisomia 18 pary. Rokowania złe, 70% zgonów do 3 miesiąca życia

• Zespół Patana- trisomia 13 pary

• Zespół Turnera- monosomia, dotyczy kobiet o kariotypie 45X0, brak jednego chromosomu płciowego,

3. Aberracje strukturalne

• Zespół miauczenia kota (ci-du-chat)- charakterystyczny płacz w okresie noworodkowym, dystrofia wewnątrzmaciczna microcephalia, głębokie upośledzenie umysłowe, rozszczep podniebienia, niedorozwój szczęki, małpia bruzda. Rokowania złe- zapalenie płuc, bezdech, sinica.

4. Bloki metaboliczne- brak lub niedobór enzymu warunkującego przemiany danego związku na danym odcinku przemian. Nieprawidłowość w obrębie pojedynczych genów.

• FENYLOKETONURIA - brak enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej przekształcającej fentyloalaninę w tyrozynę. W organizmie gromadzi się fenyloalanina i kwas fenylopirogramowy doprowadzający do uszkodzenia układu nerwowego, głębokie upośledzenie umysłowe, małogłowie i inne objawy neurologiczne.

OBJAWY

-noworodki rodzą się bez objawów klinicznych,

-chlustające wymioty ok.3 miesiac

-zmiany skórne ok. 3 miesiac

-charakterystyczny stęchły mysi' zapach ( obecność kwau ortohydroksymasłowego w moczu i pocie - ok. 2 miesiąc życia,

-zmiany skórne, wypryski o typie egzemy,

- jasne włosy, niebieskie oczy, jasna skóra (zjawisko tzw. rozcieńczenia barwnika)

-postępujące upośledzenie rozwoju psychoruchowego,

-niedorozwój umysłowy,

-drgawki przypominające padaczkę.

PROFILAKTYKA

Badania przesiewowe wszystkich noworodków, pobranie krwi z pięty 72 godziny po porodzie na odpowiednią bibułkę filtracyjną - Test Gutriegp

LECZENIE

Dieta o maksymalnie ograniczonej podaży fenyloalaniny, leczenie dietetyczne nie powoduje cofnięcia zmian neurologicznych, leczenie wieloletnie, należy liczyć się z koniecznością diety przez całe życie

PROBLEMY W ROZWOJU PSYCHOSPOŁECZNYM

- nadpobudliwość,

- trudność w skupieniu uwagi,

- osłabienie zdolności w przyswajaniu wiedzy,

-zaburzenia koordynacji wzrokowo- ruchowej

-zaburzenia snu

- niekontrolowane napady agresji

-zachowania autystyczne

-zachowania psychotyczne

PROBLEMY UCZNIÓW Z FENYLOKETONURIĄ:

-wolniejsze tempo pracy na lekcji, opóźniony czas reakcji na polecenia,

-trudności w rozwiązywaniu zadań tekstowych

-kłopoty z ortografią,

-obniżenie poczucia własnej wartości,

-częste poczucie samotności i obniżony nastrój

*NIE MA przeciwwskazań do ograniczenia aktywności fizycznej

- indywidualne podejście do potrzeb ucznia, poświecenie mu większej uwagi,

- dostosowanie wymagań do potrzeb i możliwości ucznia,

- wydłużanie czasu na rozwiązywanie zadań na klasówkach, egzaminach, wydawanie poleceń w sposób jasny i zrozumiały,

- dodatkowe zajęcia wyrównawcze,

-docenianie ucznia nawet przy minimalnych osiągnięciach,

- angażowanie ucznia w życie społeczne klasy

OKRES DOJRZEWANIA

-problemy z akceptacją swojej osobowości,

-dieta wyróżnia osoby z grupą rówieśników,

-bunt, sprzeciw, rezygnacja z diety,

-wsparcie dorosłych, nauczycieli, pedagogów, psychologa

• GALAKTOZEMIA- brak enzymu rozkładającego galaktozę w glukozę

OBJAWY

Występują po spożyciu mleka; wymioty, biegunka, wzdęty brzuch, brak łaknienia, spadek masy ciała, wrażliwość na infekcje, zaburzenia koordynacji wzrokowo- ruchowej, niedobór wzrostu, senność, zaćma, pocenie się, uszkodzenie wątroby, nerek, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, głębokie upośledzenie umysłowe

LECZENIE

Dieta eliminacyjna bez mleka i jego przetworów; pokarm matki, mleko krowie wyeliminowane z diety!

• MUKOWISCYDOZA- cystic fibrosis - genetycznie uwarunkowana, postępująca, nieuleczalna choroba metaboliczna, ujawniająca się w okresie noworodkowym, choroba wielonarządowa

• w gruczołach śluzowych powstają gęste czopy śluzowe upośledzające drożności przewodów wyprowadzających trzustki, wątroby, jelit, którym dostarczane są enzymy trawienne; konieczna stała suplementacja tych enzymów

POSTACIE KLINICZNE

-postać płucna- przewlekłe zapalenie i nawrotowe infekcje dróg oddechowych, zaostrzenia oskrzelowo- płucne, zaburzenia wentylacji, trwałe uszkodzenia tkanki płucnej, zniekształcenia klatki piersiowej, serce płucne, zaburzenia funkcji płuc i niewydolność oddechowa, paznokcie w kształcie szkiełek od zegara, palce pałeczkowate.

Leczenie polega na usuwaniu wydzieliny zalegającej w oskrzelach, fizjoterapia, antybiotykoterapia, leki mukolityczne, dieta wysokokaloryczna. Rokowania poważne, uzupełnianie chlorku sodu ( duza utrata z upałem?)

-postać brzuszna- gęsty śluz blokuje transport enzymów trawiennych z trzustki do jelita cienkiego, powodując złe trawienie i wchłanianie spożywanych pokarmów. Objawy - bóle brzucha, luźne stolce, biegunka tłuszczowa, cukrzyca ( u nastolatków). Brak wczesnego leczenia- niedożywienie

Leczenie-:

-częste hospitalizacje,

-leczenie indywidualne dla każdego przypadku,

-leczenie infekcji dróg oddechowych, tlenoterapia, fizjoterapia,

-intensywne postępowanie życiowe

PROBLEMY DZIECI Z MUKOWISCYDOZĄ

-niedobór wysokości i masy ciała,

-opóźnione dojrzewanie płciowe,

-zniekształcenia klatki piersiowej,

-wilczy apetyt,- dieta wysokokaloryczna

-częste bóle brzucha i częste potrzeby wypróżniania się

-przewlekły kaszel.

-ograniczona sprawność ruchowa, szybkie męczenie się

-forma zajęć wychowania fizycznego - indywidualna

SYTUACJA SZKOLNA DZIECKA Z MUKOWISCYDOZĄ

-obniżone poczucie własnej wartości,

-gorsze samopoczucie i krępujące objawy choroby - kaszel, potrzeba wypróżnienia, cuchnące stolce)

-absencja szkolna

-obciążające techniki leczenia (inhalacja, drenaże)

ZABURZENIA ROZWOJU SOMATYCZNEGO

1. DYSMORFOBIA - niezadowolenie ze swojego wyglądu może dotyczyć dzieci w wieku przedszkolnym, młodszym szkolnym, dojrzewania

2. DIAGNOSTYKA ALEKSJOLOGICZNA

a) wywiad auksjologiczny - analiza

- czynniki genetyczne

-czynniki paragenetyczne

-warunki środowiskowo- bytowe rodziny

-przebieg wzrastania i dojrzewania dziecka

-przebyte choroby

-zachowania zdrowotne

-relacje między dzieckiem a rodzicami zwłaszcza matką

b) badania lekarskie

c)ocena poziomu i dynamika wzrastania

d) badania laboratoryjne

3.NISKOROSŁOŚĆ

Dotyczy ok. 3-10% populacji w wieku rozwojowym. Uznaje się dzieci, których wysokość ciała mieści się poniżej centyla

- niskorosłość stanowi poważny problem, głownie dla chłopców, nasilający się uraz z wiekiem, zwłaszcza w okresie dojrzewania,

- jest przyczyną kompleksów, objawów nerwicowych, trudności emocjonalnych i problemów w funkcjonowaniu społecznym, brak wiary we własne możliwości,

- w ich funkcjonowaniu społecznym dominuje typ bierno- defensywny, wycofanie się i uległość, rzadziej dominująco- agresywny

-bywają obiektem agresji ze strony wyższych i silniejszych rówieśników,

-trudności w uzyskaniu dobrych wyników z zajęć wf,

-czasem uruchamiają się mechanizmy obronne, żartują z własnego wyglądu

- mogą mieć trudności z wyborem zawodu

PRZYCZYNY

- niskorosłość genetycznie uwarunkowana

-niedobory wzrostu towarzyszące chorobom chromosowym np. Zespół Turnera

-hormonalne

-psychospołeczne, nieograniczony zespół opóźnienia rozwoju

-inne

4. WYSOKOROSŁOŚĆ

- wysokorosłe dziecko to takie, którego wysokość przekracza 97 centyla

-dot, ok. 3% populacji aż 8% dziewcząt i 6% chłopców

-uwarunkowana genetycznie (konstytucjonalnie) jedno z rodziców lub oboje mają wysoki wzrost

PRZYCZYNY

- zespoły endokrynologiczne (gigantyzm, akromegalia, zespół Klinefeltera)

-wysokorosłość stanowi głownie problem dla dziewcząt, w których nadmierny wzrost może być przyczyną dysmorfofobii

5. NIEOGRANICZONY ZESPÓŁ OPÓŹNIENIA ROZWOJU

-ujawnia się we wczesnych latach życia, objawy zależą od wieku dziecka, a ich przyczyną są nieprawidłowości w środowisku wychowania dziecka, głownie zaburzenia relacji matka - dziecko, brak odpowiedniej opieki nad dzieckiem, nieprawidłowości w funkcjonowaniu w rodzinie

CZYNNIKAMI ETIOLOGICZNYMI NZOR SĄ:

-trudne warunki ekonomiczne rodziny,

-wielodzietność rodziny,

- rodzina izolowana,

-patologia rodziny i konflikt w rodzinie,

-Niewydolność wychowania rodziny,

-Objawy NZOK zwykle ujawniają się we wczesnych latach,

-niedobór wysokości ciała

- zaburzenia łaknienia, pragnienia i zachowań związanych z jedzeniem, brak apetytu, selekcja potraw, żarłoczność, ukrywanie jedzenia, jedzenie i picie produktów niejadalnych

-zaburzenia kontroli zwieraczy,

-zaburzenia zachowania, bierności, izolacja,

-nieśmiałość, agresja, napady złości,

-opoźnienie rozwoju umysłowego i mowy

LECZNIE

-proces długotrwały, obejmuje dziecko j jego rodzinę, wymaga współpracy z lekarzem pediatrą, psychiatrą, psychologiem, pedagogiem, dietetykiem, pielęgniarką szkolną

-elementami terapi jest realimentacja, terapia wychowawcza, stymulacja rozwoju dziecka, a także terapia rodziny

-prognoza dalszego rozwoju zależy głownie od środowiska rodzinnego dziecka

6. OTYŁOŚĆ

- ogólnorozwojowa, przewlekła choroba metaboliczna wynikająca z zaburzeń homeostazy energetycznej organizmu, objawiająca się zwiększeniem ilości tkanki tłuszczowej

RODZAJE OTYŁOŚCI

-prosta- wynika z ograniczonej aktywności ruchowej połączonej z nieprawidłowym żywieniem. Nadmiar tkanki tłuszczowej jest efektem zachwiania równowagi między energią pobraną a dostarczoną z pożywienia. 90% przypadków otyłości w dzieciństwie i młodości.

-złożona- połączona z zaburzeniami gospodarki neurohormonalnej - towarzyszy uszkodzeniu uon, zaburzenio hormonalnym, zespołom genetycznie uwarunkowanym, występuje wśród dzieci upośledzonych umysłowo

-przerostowa- polega na zwiększeniu objętości komórek tłuszczowym (u osób dorosłych)

-rozrostowa- zwiększanie liczby komórek tłuszczowych (u dzieci)

W zależności od nagromadzenia się tkanki tłuszczowej wyróżniamy otyłość brzuszną (aneroidalną) i pośladkowo- udową (gynoidową)

BŁĘDY ŻYWIENIOWE są przyczyną następowania chorób:

-miażdżyca

Następstwa otyłości u dzieci:

-zaburzenia rozwoju psychoruchowego,

-obniżenie poczucia własnej wartości,

-izolacja społeczna

-odrzucenie

-depresja

-niewykorzystanie możliwości rozwojowych

-zaburzenie układu ruchu

-ryzyko otyłości w wieku dorosłym

-ryzyko rozwoju miażdżycy

ROZWÓJ MOTORYCZNOŚCI

1. ANTROPOMOTORYKA- nauka obejmująca całokształt motoryczności człowieka

2. Motoryczności człowieka to :

- całokształt czynności ruchowych

-całokształt przejawów, uwarunkowań, zachowań i potrzeb ruchowych człowieka

3. Rodzaje motoryczności

- związana z samoobsługą

-wyrażona - ekspresyjna

-produkcyjna - zawodowa

-sportowa- związana z uprawianiem dyscyplin sportowych

4. Zasady (prawidłowości) w rozwoju motorycznym (zmienność indywidualna)

- od reakcji ogólnych do zlokalizowanych (specyficznych)

-od góry ku dołowi

-odśrodkowa- od osi głownej ku obwodowi

-od ruchów symetrycznych do asymetrycznych

-powiązanie sfery ruchowej ze sferą uczuciową- początkowo ruchy błędne bez związku z bodźcami

- stopniowe opanowywanie ruchów i umiejętności ich kontrolowania

5. Motoryczność w różnych okresach życia:

• Okres progresywny

-faza premotoryczna - okres płodowy i hormonów

-promotoryczna- z osiągnięciem pionizowanej postawy ciała i chwytu z p/ wstawieniem kciuka

-motoryczność właściwa- ok. 5rz-10-15 rz - osiągniecie motoryki typowej dla człowieka dorosłego

• Okres stabilizacji

-motoryczność zalezy od aktywności fizycznej i rodzaju wykonywanej pracy i stanu zdrowia

• Okres starości

-starzenie się motoryki, spadek sprawności i wydolności

HOMEOSTAZA

Tendencja organizmów do utrzymywania procesów życiowych na stosunkowo wysokim poziomie uszeregowania stałości środowiska

• Cloud Bemard- Niezależnie od otoczenia środowisko wewnętrzne

• Walter Camou- Homeostaza- stałośc srodowska wewnętrznego

3. Płyn pozakomórkowy składa się z :

- płynu śródmiąższowego- (tkankowego) otacza bezpośrednio komórki ustroju, utrzymany na odpowiednim poziomie

-płynu naczyniowego- krew i limfa

4. Organizm w zmieniającym się otoczeniu będzie:

-zmieniał się tak jak otoczenie

-zmieniał środowisko na korzystniejsze

-kształtował swoje wnętrze, celem dalszego przygotowania

5.Organizm funkcjonuje jako układ otwarty znajdujący się w pewnym stanie stacjonarnym (ustalonym) o względnie stabilnych parametrach

Główne wymagania życiowe to:

-przebywanie w optymalnych warunkach środowiska biologicznego, fizycznego, społecznego

-zachowanie właściwego położenia ciała,

-zapewnienie warunków realizacji niezbędnego systemu przestrzenno- czasowego (mieszkanie, terytorium)

5. FUNKCJE HOMEOSTATYCZNE oprócz w/w wymagań to:

- wymiana i przemiana materii i energii

-proces regulacji homeostazy (RR, składu krwi)

-pielęgnacja ciała

-funkcje obronne i ochronne

-sen i odpoczynek

-obyczaje lecznicze, unikanie chorób , zachowania prozdrowotne

6. Homeostaza polega na utrzymaniu na względnie stałym poziomie:

-Ph - odczynu chemicznego,

-stężenia substancji np. glukozy, jonów wapnia

-temperatury

-Objętości płynów ustrojowych

-równowaga psychiczna

-równowaga energetyczna

7. ROLA UKŁADU NERWOWEGO I HORMONALEGO w mechanizmach adaptacyjnych homeostazy:

-wykrywanie odchyleń od poziomu optimów za pomocą receptorów

-integrowanie informacji pochodzących z receptorów w obszarach ciała

-uruchomienie reakcji homeostatycznych

-przerwanie reakcji po homeostazie

8. Regulacja homeostazy

- nerwowa

-hormonalna

-nerwowo- humoralna

-ruchowa

• Zasada współdziałania procesów przeciwstawnych

Współdziałanie i równoważenie dwóch przeciwstawnych procesów w organizmie

• Zasada ujemnego wskaźnika sprężenia zwrotnego

Osłabienie ważnego wskaźnika czynności organizmu, wywołuje procesy zwiększające osłabiony wskaźnik

• punkt nastawienia homeostazy

Wahania parametrów homeostazy, odbywające się wokół pewnych wartości zmiennych, najkorzystniejszych dla organizmu

• Przedziałowość homeostazy

Homeostaza w jednej części organizmu może być zaburzona, aby jej kosztem zachować homeostazę w innej części organizm

9. Prawo minimum Liebiega i zasada tolerancji Shelforda

Zgodnie z zasadą tolerancji dla każdego organizmu i każdej czynności komórki można znaleźć takie natężenie wybranego czynnika lub bodźca środowiska, przy którym organizm ten będzie funkcjonował najsprawniej i najlepiej.

UKŁAD NERWOWY

1. Rola układu nerwowego

- reguluje i steruje czynności wszystkich narządów;

-zapewnia kontakt ze światem zewnętrznym,

- odbywają się skomplikowane procesy psychiczne: analiza, synteza, kojarzenie, wnioskowanie;

2. Zbudowany jest z:

- komórek zmysłowych, odbierających informacje z zewnątrz i wewnątrz organizmu,

- nerwów czuciowych przenoszących informacje do oun,

-nerwów ruchowych przekazujących informacje z oun, aktywizując efektory

3. Receptory

Struktury lub wyspecjalizowane narządy odbiorcze, w których w wyniku zadziałania bodźca , nawet o niewielkiej intensywności powstaje stan czynny

4. Według umiejscowienia receptora i pobudzenia bodźca

- eksteroreceptory

- interoreceptory

- proprioreceptory

• Ze względu na położenie źródła bodźca w stosunku do organizmu eksteroreceptory dzielimy na:

- telereceptory (odbiór z oddali)

- kontaktoreceptory (dotyk, smak)

• Ze względu na specyficzną właściwość receptora na fizykochemiczne właściwości bodźców:

- mechanoreceptory

- termoreceptory

- fotoreceptory

- chemoreceptory

5. Nocyceptory- receptory pobudzane bodźcem mechanicznym, termicznym, chemicznym ale o natężeniu grożącym uszkodzeniem tkanek.

6. Cechą receptora - jest zdolność wybiórczego reagowania na działające na organizm bodźce.

7. Bodziec w fizjologii to zmiana środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego ustroju prowadząca do pobudzenia receptora.

• Ze względu na pochodzenie wyróżnia się bodźce:

-eksteroceptywne

-interoceptywne

-proprioceptywne

• Ze względu na rodzaj pobudzanych receptorów bodźce dzielą się na:

-wzrokowe

-słuchowe

-węchowe

-smakowe

-dotykowe

• Bodźce pochodzące ze środowiska zewnętrznego to bodźce środowiska:

- ożywionego (biotyczne)

-nieożywionego (abiotyczne)

8. Podział układu nerwowego:

• ośrodokowy un

- mózgowie;

- rodzeń kręgowy

• Obwodowy un - ze względu na budowę i czynności dzieli się na:

- 31 par nerwów rdzeniowych

- 12 par nerwów czaszkowych

• Ze względu na różnice morfologiczne i fizjologiczne w u.n wyróżnia się:

- układ somatyczny - celowe reagowanie na bodźce zewnętrzne;

-układ autonomiczny - utrzymuje homeostazę wewnątrzustrojową

• Podział czynnościowy un:

1) un somatyczny - animalny

- Układ piramidowy- kieruje wykonywaniem ruchów świadomych

- Układ pozapiramidowy- kieruje wykonywaniem ruchów zautomatyzowanych, reguluje napięcie mięśniowe, bierze udział w utrzymaniu prawidłowej postawy ciała

2) un autonomiczny - wegetatywny jego efektorami są mieśnie gładnie, miesień sercowy i gruczoły:

-część współczulna - sympatyczna ( adrenergiczna)

- część przywspółczulna - parasympatyczna

9. Neuron - komórka nerwowa, strukturalna jednostka systemu nerwowego.

10. GLEJ- (neuroglia) tworzą zrąb dla neuronów, to zbiór komórek o różnej budowie i funkcjach. Odgrywa rolę podporową, odżywczą, ochronną względem neuronów.

11. MIELINA - izolacyjna, tłuszczowa warstwa wokół wypustek neuronu, która uniemożliwia chaotyczne rozprzestrzenianie się pobudzeń, warunkuje precyzyjne działanie układu nerwowego, tworzenie równowagi między procesami pobudzenia a hamowania.

---