1. Jaka funkcje w organizmie pełni:
-HDL - należy do lipoprotein o wysokiej gęstości; odpowiedzialny jest za transport zwrotny cholesterolu, czyli transport od komórek tkanek obwodowych do wątroby. jest ważną substancją tłuszczową obecną we krwi. Przeciwdziała miażdżycy, a także powoduje że, komórki tłuszczu są wypłukiwane z naczyń krwionośnych.
Powoduje obniżenie całkowitego poziomu cholesterolu we krwi poprzez transport cholesterolu z tkanek obwodowych i innych frakcji lipidowych osocza (VLDL, chylomikrony), do wątroby.
Określany mianem :”dobrego cholesterolu” zapobiega miażdżycy.
-LDL- są lipoproteinami o niskiej gęstości, których zadaniem jest dostarczenie cholesterolu komórkom w celu regeneracji. Określany mianem „złego cholesterolu” - jest bogaty w apoproteiny, które ulegają modyfikacją (różne czynniki np. wolne rodniki), co sprzyja powstawaniu komórek piankowatych, a co za tym idzie blaszki miażdżycowej i miażdżcycy.
-wazopresyna- hormon antydiuretyczny, wydzielany przez tylny płat przysadki. Działa na cewki nerkowe dalsze i zbiorcze, zwiększa przepuszczalność dla wody, czego efektem jest zagęszczenie moczu. Niedobór powoduję moczówkę prostą.
-kalcytonina- Hormon syntetyzowany przez komórki C tarczycy. Zmniejsza stężenia wapnia i fosforanów w osoczu, zwiększa ich odkładanie w kościach. Na skutek zahamowania czynności osteoklastów i pobudzenia osteoblastów. Zwiększa wydalanie wapnia i fosforanów z moczem.
-estrogeny- hamuja resorbcję kości, podobne działanie do kalcytoniny( zatrzymanie wapnia, fosforanów w kościach). U kobiet w czasie menopauzy wystepuje niedobor estrogenów. Co 3 kobieta w tym okresie jest zagrożona OSTEOPOROZĄ.
2. wydzielanie kortykosteroidow( chodzi o os podwzgorze-przysadka-nadnercza)
KORTYKOLIBERYNA(neurohormon wydzielany przez podwzgórze)-------> KORTYKOTROPINA (hormon tropowy wydzielany przez przedni płat przysadki)-----> KORTYKOSTEROIDY (nadnercza)
((((( zasada ta sama jak opisywałam z tyroksyną, jak zaburzenia podwzgórza, to zaburzenia w wydzielaniu kortykotropiny i kortykosteroidów)))))))))
3. CK w diagnostyce i co to jest CK-MBmass
Składa się z 3 izoenzymów CK-MB- charakterystyczny dla serca, CK-MM- charakterystyczny dla mięśni szkieletowych, CK-BB- charakterystyczny dla mózgu. (najwięcej jest w mięśniach szkieletowych). Wykrywanie izoenzymów: wykorzystywanie przeciwciał monoklonalnych, rozdział chromatograficzny, elektroforetyczny.
Zawał serca- wzrost całkowity CK i izoenzymu CK-MB(ponad 6% aktywności całkowitej ). CK-MB mass- stężenie izoenzymu CK-MB oznaczane metodami immunologicznymi (przeciwciała monoklonalne)- w zawale osiąga wartość maksymalną po 24 h po zawale, i jest podwyższona o 8-10 razy od norm referencyjnych.
Dystrofie Duchenne'a, urazy mięśni- wysoki wzrost aktywności CK-MM
Zapalenia mięśni, infekcje, zatrucia alkoholem- umiarkowany wzrost CK-MM
Urazy i choroby o.u.n- wzrost CK-BB
Nowotwory prostaty, nerki, sutka, pęcherzyka żółciowego- wzrost aktywności CK-BB, izoenzym jest w tym przypadku wytwarzany ektopowo
Obniżenie masy ciała, terapia sterydami- obniżenie aktywności CK, szczególnie CK-MM
Osoby starsze- wzrost izoenzymu CK-MB
4. Oś podwzgorze-gonady
GONADOLIBERYNA( neurohormon wydzielany przez podwzgórze)---->gonadotropiny ( LUTROPINA i FOLITROPINA)
Lutropina- u kobiet pobudza dojrzałe pęcherzyki Graffa do owulacji, u mężczyzn powoduje pobudzenie komórek Leydiga i wydzielenie TESTOSTERONU
Folitropina- u kobiet powoduje wzrost i rozwój pęcherzyków Graffa oraz pobudzenia wydzielania ESTROGENU, u mężczyzn pobudza komórki Sertoliego oraz aktywuje spermatogenzę.
((((((( jeżeli będzie pyt o zaburzenia to tak samo jak z tyrozyną i kortykosteroidami))))))
5. Moczowka prosta- Moczówka prosta wywołana jest nieprawidłowym zagęszczeniem moczu spowodowanym niedoborem działania wazopresyny (ADH).
a) odmiana ośrodkowa- zaburzenie wydzielania ADH przez podwzgórze lub tylny płat przysadki.
Przyczyny: zabiegi neurochirurgiczne w okolicy podwzgórza, procesy nowotworowe, uszkodzenie centralnego ukł nerwowego
Objawy: silne uczucie pragnienia, niekontrolowane oddawanie moczu (poliuria), hipernatremia, wzrost osmolalności osocza
b) odmiana nerkowa- wywołana niewrażliwością kanalików nerkowych na działanie ADH. ADH jest wydzielana prawidłowo, ADH nie oddziaływuje na kanaliki, ponieważ nie posiadają one odpowiednich receptorów. Nerki nie mogą pełnić swojej roli.
6. Albuminy funkcje- Pełni role NIESWOISTEGO transportera BILIRUBINY, hormonów, witamin i wapnia, magnezu, leków... Nawet u dobrze odżywionego starszego człowieka maleje osoczowe stężenie albumin wraz z wiekeim. Ze względu na obiżone stężenia wartości bialek transportowych (przede wszystkim albumin) w osoczu znajduje się wieksza ilość wolnej lub biodostępnej formy leków silnie wiążących się z bialkami. Ztego względu u starszych pacjentów należy zmniejszyć dawki np. FENYTOINY, WARFARY, SALICYLANÓW, SULFONAMIDÓW, TYROKSYNY, ORAZ TRÓJCYKLICZNYCH LEKÓW ANTYDEPRESYJNYCH. Zmniejszona zawartość albumin, które fizjologicznie wiążą w surowicy jony wapnia, powoduje obniżenie całkowitego stężenia wapnia w ustroju ludzi starszych.
7. dystrofia mięśniowa- choroba dziedziczna recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Wyróżnia się 2 formy choroby:
a) dystrofia mięśniowa Duchenne'a
b) dystrofia mięśniowa Beckera
Są to choroby recesywnie związane z chromosomem X( związana z płcią i dotyczy chłopców) wiodące do DESTRUKCJI MIĘŚNI SZKIELETOWYCH, M. GŁADKICH i M. SERCOWEGO.
a)Choroba Duchenne'a rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie SŁABOŚCIĄ MIĘŚNI czemu towarzyszy WZROST aktywności kinazy kreatynowej (CK-MM) we krwi. Przyczyną choroby jest mutacja międzu eksonem 44 a 45 (gen dotyczący dystrofi Duchenne'a jest największym genem wyizolowanym dotychczas). Powoduję to zaburzenia w syntezie białka dystrofiny. A dystrofina łączy włókna mięśniowe z lamininą.
b)Choroba Beckera występuje rzadziej, później się rozpoczyna i postępuje wolniej, ale częściej niż w chorobie Duchenne'a towarzyszą jej zaburzenia umysłowe.
8. Fenyloketonuria- To wrodzony błąd metboliczny. Cechuje się brakiem aktywności HYDROKSYLAZY FENYLOALANINY i podwyzszeniem poziomu fenyloalaniny w osoczu. Bezpośrednia przyczyną tej choroby jest brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) który przekształca w wątrobie fenyloalaninę do tyrozyny. Zaburzenia przemiany fenyloalaniny spowodowane brakiem PAH prowadzą do gromadzenia się frnyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru z moczem. Upośledzenie umysłowe główny objaw kliniczny choroby wynika z nagromadzających się w NIEDOJRZALYM MÓZGU w znacznych stężeniach Fenyloalaniny i jej metabolitów. Płody zuszkodzonym genem PAH nnie cierpia z powodu fenyloketonurii dlatego że matka usówa nadmiar fenyloalaniny i jej metabolitów.
9. wyjaśnij pojęcia:
a) czułość analityczna metody jest to taka namniejsza ilość badanej substancji, która może być miarodajnie oznaczona za pomocą wybranej metody.
b) CZUŁOŚĆ DIAGNOSTYCZNA METODY:
odpowiada odsetkowej liczbie chorych w grupie badanej, którzy mieli dodatni wynik testu i zostali poprawnie zidentyfikowani jako „chorzy”. Czułośc jest więc miara zdolności danego testu do rozpoznania choroby.
c) Mocz pierwotny - część osocza krwi, przesączonego podczas procesu filtracji kłębuszkowej i zbierającego się w torebce Bowmana.
Zawiera nie tylko szkodliwe produkty przemiany materii, które powinny zostać usunięte z organizmu, lecz również substancje potrzebne, tj. cukry, sole mineralne, witaminy, aminokwasy i wodę. Dlatego w czasie przepływania przesączu przez długie kanaliki nerkowe, użyteczne substancje i część wody są powtórnie wchłaniane. Proces ten nazywamy wchłanianiem zwrotnym czyli resorpcją. Mocz pierwotny nie zawiera krwinek białych ani białek.
d) hormony wytwarzane eutopowo i ektopowo-
eutopowe- naturalne, prawidłowe wydzielanie hormon wydzielany przez narząd, gruczoł w zdrowym organizmie. np. tyroksyna przez tarczyce
ektopowo- patologicznie wydzielanie przez zmiany, guzy nowotworowe różnych narządów. Wydzielanie w „nienaturalnych” narządach czy gruczołach.
e) CHYLOMIKRONY- są to największe lipoproteiny, składają się głównie z tracylogliceroli. Zawierają lipoproteinę B48, ich główna funkcja to transport trójglicerydów z jelita do mięśni i nerek, serca, mózgu i innych narządów.
f) OSTEKLASTY- komórki kościogubne. Powodują destrukcje kości i osteoporozę. Powodują resorpcje związków mineralnych( wapniowych i fosforowych) z kość do osocza. Zawierają fosfatazę kwaśną i dużą ilość cytrynianów, które powodują rozpuszczenie związków mineralnych.