STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE CHOROBA NEURONU RUCHOWEGO, CHOROBA CHARCOTA

SCLEROSIS LATERALIS AMYOTROPHICA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“

2. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

• częstość występowania :

• 4 - 6 /100 tys

• 10 x rzadziej niż SM

• 5 - 10% uwarunkowana rodzinnie

• początek zwykle w 5 - 6 dekadzie zycia

• częściej mężczyźni

• na niektórych terenach (Wyspy Mariańskie) choroba występuje endemicznie

ETIOLOGIA:

• etiologia jest nieznana

• pod uwagę bierze się różne czynniki

• czynnik abiotroficzny :

• wrodzona mniejsza wartość komórek ruchowych rdzenia i związane z tym przedwczesne starzenie

• czynniki infekcyjne (wirusy)

• czynniki toksyczne (metale ciężkie)

• zaburzenia metaboliczne, nieprawidłowe enzymy

• nieprawidłowa synteza białek

• zaburzenia metabolizmu DNA i RNA

• działanie wolnych rodników

• czynniki immunologiczne

• zespoły paranowotworowe :

• chłoniaki

• paraproteinemia

• rola czynników genetycznych :

• występowanie rodzinne w 5 - 10% przypadków

• prawdopodobnie AD

• prawdopodobnie gen odpowiedzialny umiejscowiony na chromosomie 21

PATOGENEZA:

• uszkodzony jest zarówno ośrodkowy jak i obwodowy neuron ruchowy

• przebieg choroby jest postępujący, bez remisji

• zanik komórek ruchowych rogów przednich rdzenia :

• jest uogólniony, ale najsilniej wyrażony w komórkach zgrubienia szyjnego i lędźwiowego rdzenia

• zwyrodnienie dróg korowo -rdzeniowych :

• zarówno przednie jak i boczne

• odcinkowo

• przeważa uszkodzenie na poziomie rdzenia

• mniej stałe na poziomie półkul

• zanik komórek ruchowych Betza w korze mózgu :

• zanik jąder ruchowych nerwów czaszkowych pnia mózgu :

• XII, XI

• jądro dwuznaczne n.X

• jądro n.VII

• jadro ruchowe n.V

OBRAZ KLINICZNY:

OBJAWY :

• zaniki i osłabienie mięśniowe :

• początkowo najczęściej dotyczą krótkich mięśni dłoni

• często asymetryczne

• zanik kłębu i kłębika

• pogłębienie przestrzeni mięśni międzykostnych

• w miarę trwania choroby w ciągu kilku - kilkunastu miesięcy zanik i niedowład obejmują obie kończyny górne, potem także ich ksobne odcinki

• zanik mięśni kończyn dolnych jest na ogół późny i słabo nasilony

• zanikowi towarzyszy drżenie pęczkowe :

• najłatwiej jest je zaobserwować w mięśniach pozornie zdrowych (obręcz barkowa, mięśnie brzucha, potem ud)

• chorzy mają wrażenie chodzenia robaków pod skóra

• drżenie pęczkowe często można wywołać, lub nasilić uderzając silnie młotkiem w mięsień

• odruchy głębokie są wygórowane :

• nawet gdy zanik mięśniowy jest daleko posunięty

• nie zawsze występuje odruch Babińskiego

• nie występuje gdy mięśnie palucha są zanikłe

- odruchy brzuszne utrzymują się dość długo, znikają dopiero w późnym okresie choroby

• niedowłady maja charakter mieszany (wiotko - spastyczny) :

• wynikają z jednoczesnego uszkodzenia zarówno obwodowego jak i ośrodkowego neuronu ruchowego

• jednocześnie stwierdza się zaniki mięśniowe i wygórowanie odruchów

- w kończynach dolnych niedowład spastyczny¹

• objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych :

• jednocześnie stwierdza się zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy :

• zaburzenia połykania

• mowa dyzartryczna

• wzmożony odruch podniebienny i gardłowy

• wzmożony odruch bródkowy

• porażenie nerwu XII :

• niedowład i zaniki zwykle asymetryczne

• drżenia pęczkowe

• nie stwierdza się :

• zaburzeń czucia

• zaburzeń zwieraczy

• porażeń nerwów gałkoruchowych

POSTACIE KLINICZNE :

• postać klasyczna :

• charakteryzuje się opisanym kilkupoziomowym uszkodzeniem ośrodkowego i obwodowego neuronu nerwowego

• postępujące porażenie opuszkowe (paralysis bulbaris progressiva - PBP) :

• początkowo objawy uszkodzenia nerwów opuszki

• po pewnym czasie dołączają się zwykle objawy kończynowe

• postępujący zanik mięśni Arana - Duchenne'a (atrophia musculorum progressiva) :

(PSMA)

• w obrazie chorobowym przeważają objawy uszkodzenia neuronu obwodowego przy dyskretnie zaznaczonych objawach uszkodzenia neuronu centralnego

• postać piramidowa (PLS) :

• stwierdza się przewagę objawów ośrodkowych

• postać strzałkowa :

• wyróżniana przez niektórych

• choroba zaczyna się opadaniem stopy, lub obu stóp i niedowładem kończyn dolnych

• ma często szybki przebieg i często źle rokuje

BADANIA DODATKOWE :

• badanie elektromiograficzne :

• stwierdza się cechy odnerwienia mięśni (fibrylacje, fascikulacje) i reinnerwacją (↑ amplitudy i czasu trwania potencjałów) na wielu poziomach w wielu miejscach

• jednocześnie występuje reinnnerwacja (↑ amplitudy, pola i czasu trwania potencjałów)

• ubogi zapis wysiłkowy

• szybkość przewodzenia nerwów obwodowych jest na ogół prawidłowa, ale niekiedy może być ↓ na skutek wtórnego zwyrodnienia spowodowanego uszkodzeniem komórek ruchowych rdzenia

• badanie PMR :

• jest na ogół prawidłowy

• niekiedy niewielki ↑ białka

ROZPOZNANIE:

• warunkiem pewnego rozpoznania jest stwierdzenia objawów uszkodzenia ruchowego neuronu

ośrodkowego i obwodowego na 3 różnych poziomach :

• w kończynie górnej (rdzeń szyjny)

• w kończynie dolnej (rdzeń lędźwiowy)

• w opuszce (rdzeń przedłużony)

• obecność przedmiotowych zaburzeń czucia dyskwalifikuje rozpoznanie SLA

• niekiedy konieczna jest dłuższa obserwacja chorego :

• SLA nie można rozpoznać wówczas, gdy zanik i niedowład mięśni jest ściśle odcinkowy i nie zajmuje innych odcinków rdzenia po dłuższym upływie czasu (12 - 24 miesiącach)

RÓŻNICOWANIE:

• polineuropatie

• mielopatia szyjna

• guzy odcinka szyjnego

• jamistość rdzenia

• w tych chorobach występować mogą zaburzenia czucia i zwieraczy

• MRI

• neuropatie ruchowe immunologiczne :

- ↑ poziomu przeciwciał przeciw gangliozydom GM₁ w PMR

LECZENIE:

• nie ma skutecznego leczenia

• podejmowano bez powodzenia próby leczenia glikokortykosteroidami, TRH, TSH, witaminą E,

selegiliną, riluzolem (związek o działaniu p/glutaminowym)

• leczenie objawowe :

• pielęgnacja chorego

• rehabilitacja i fizjoterapia

• zapobieganie odleżynom

POWIKŁANIA:

• zapalenie płuc

• infekcje układu moczowego

• porażenie mm. oddechowych

ROKOWANIE:

• postęp choroby jest szybki i po 2 - 3 latach doprowadza do całkowitego unieruchomienia

• po choroba po 3 - 10 latach nieuchronnie prowadzi do zgonu najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej

1/4

Stwardnienie zanikowe boczne

---