8505


Dystrofia miotoniczna (dystrophża myotonica) charakteryzuje się niezdolnością mięśnia do pełnego rozluźnienia po skurczu. Choroba przeważnie dziedziczy się jako cecha autosomahia, dominująca. Matka jest nosicielem tej cechy. Pierwsze objawy dystrofii niiotonicznej występują zazwyczaj zaraz po urodzeniu. Skurcz toniczny mięśnia najłatwiej można wykazać stymulując młoteczkiem kłąb kciuka, m. nawrotowy obły lub mm. prostowniki w obrębie przedramienia. Osłabieniu siły mięśni szkieletowych towarzyszą zaburzenia mowy, utrudnienia połykania, osłabienie motoryki przewodu pokarmowego, a także atrofia gonad i nadmierne kostnienie kości czaszki. Twarz dziecka przybiera tępy wyraz. Aż 50% dzieci z dystrofią miotoniczną ma stopy końsko-szpotawe, u części występuje także dysplazja stawów biodrowych i różnorakie zniekształcenia paluchów. Przypuszczalnie część objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego (między innymi opóźnienie w rozwoju umysłowym) należy wiązać z zaburzeniami w oddychaniu występującymi zaraz po urodzeniu.

W badaniach dodatkowych dystrofii mięśniowych zwracają uwagę: 1) w obrazie radiologicznym zwężenie trzonów kości długich, rozrzedzenie nasad kości, osteoporoza, niedorozwój kości płaskich; 2) charakterystyczne zmiany w EKG (pogłębienie załamka Q, nadmierne napięcie załamka R); 3) elektromiogram — typowy dla uszkodzeń pierwotnie mięśniowych; w niektórych obrazach badań EMG można dostrzec cechy odnerwienia mięśni; w obrazie EMG dzieci z dystrofią miotoniczną zwracają uwagę serie igłowych potencjałów wysokiej częstotliwości; 4) w badaniu histologicznym stwierdza się cechy zwyrodnienia mięśni z równoczesnym rozplemem odczynowym tkanki łącznej; u noworodków, u których rozwinęła się dystrofia Duchenne „a, wzrasta wielokrotnie poziom wapnia w tkance mięśniowej; 5) zwiększona aktywność ałdolazy i fosfokinazy kreatyninowej w surowicy krwi; 6) u dzieci z dystrofią Duchenne „a wykryto zwiększoną przepuszczalność błony komórkowej erytrocytów.

Postępującą dystrofię mięśniową należy różnicować z różnymi postaciami rdzeniowymi zaników mięśni (p. dalej), z miopatiami nie postępującymi oraz z wrodzonym zwichnięciem stawów biodrowych. Dystrofie mięśniowe są często mylone z mózgowym porażeniem dziecięcym. Powodem tych pomyłek jest końska deformacja stóp i chód na palcach występujące w obu grupach chorób. Wątpliwości diagnostyczne mogą już wyjaśnić wywiady uzyskane od rodziców; dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym zaczynają chodzić z opóźnieniem, chodzą od razu na palcach, często z równoczesnym krzyżowaniem kończyn dolnych. Dzieci z dystrofiami mięśniowymi niejednokrotnie rozpoczynają chodzenie w normalnym czasie, a stereotyp ich chodu i sposób obciążania stóp jest początkowo prawidłowy. Chód na palcach u tych dzieci pojawia się dopiero po 2 3 latach.

Leczenie dystrofii mięśniowych. Z uwagi na nie znaną etiologię i patogenezę leczenie jest w poszczególnych postaciach dystrofii mięśniowych wyłącznie objawowe; nadzieję na wyeliminowanie tych uwarunkowanych genetycznie chorób wiąże się z badaniami genetycznymi. Najistotniejszą rolę w leczeniu odgrywają ćwiczenia usprawniające. Z powodu hiwcgo tworzenia się przykurczów stawowych, staramy się za wszelką cenę tmikić dluższcgo unieruchomienia dziecka. W profilaktyce przykurczów opieramy się na ćWicJeIlIa(h e/VII IIych, ogólnie iisprawniaących oraz ćwiczeniach biernych mięśni I kg I :py(-Ii I 11(1111 Ii (i rtl łj, ćwiśicti II ro/ccgaiiia takich mięśni, jak: brzuchaty 1%/tikI lilii kI,I/oWu gt)l(IIIOW( iI5IIi() Iitsimowu—pisiczclowc). Na noc iakładamy łuski

lilIi i Wili W;, „Iii, /Iiego, iiI ii,iiIj;( r końezyiię w imslawicni:ich hinkcjona1— 1 IklIl, III” I° II I”IIJ Ii”% Ii,1,”1 II III”/I(Ii)I(— III, tli IIIIII(.i( JI IśliI”11uj, iiIfI)Ic(IzciI.I

I /„1Iii J „IJOIIiI „ IIII I IJ_IIIII\%”l JI) IŻfk! )JSIJIIIII,Ii II ilIlil I i\y))I)lJiIoVy( Itl i—I



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
8505
8505
8505
8505
8505

więcej podobnych podstron