GENETYKA KLINICZNA

I. Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej

II. Kierownik jednostki: dr hab. Olga Haus, prof. nadzw.

III. Wydział Lekarski, kierunek lekarski, III rok

IV. Odpowiedzialny za realizację programu: dr hab. Olga Haus, prof. nadzw.

V. Forma zajęć: ćwiczenia, wykłady

VI Forma zaliczenia: ćwiczeń: kolokwium zaliczeniowe pisemne

wykładów: -

przedmiotu: zaliczenie na ocenę

VII. Liczba godzin: ćwiczeń 20

wykładów 10

przedmiotu 30

VIII. Cel zajęć:

Cele wykładu: zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym
i mechanizmach chorób (w tym i chorób nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka oraz podstawach ich leczenia.

Cele ćwiczeń: Zapoznanie studentów z metodami i technikami cytogenetycznymi
i molekularnymi stosowanymi w nowoczesnej genetyce klinicznej oraz elementami pracy
w poradnictwie genetycznym (np. analiza cytogenetyczna, układanie rodowodu). Zapoznanie studentów z najczęściej spotykanymi w naszej populacji chorobami i zespołami genetycznymi.

IX. Tematy zajęć:

1. Cytogenetyka. Cykl komórkowy. Hodowle komórkowe - cele, rodzaje, metody. Metody badań cytogenetycznych. Metody prążkowe barwienia chromosomów. Klasyfikacja chromosomów człowieka. Kariotyp konstytucyjny i nabyty. Zajęcia w pracowni hodowli tkankowych.

2. [Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne. Mechanizm ich powstawania, zapis]. Zasady zapisu prawidłowego i nieprawidłowego kariotypu człowieka. Preparaty cytogenetyczne - analiza mikroskopowa, wyszukiwanie metafaz, analiza aberracji liczbowych.

3. Zespoły związane z aberracjami chromosomów autosomalnych; [zespół Downa], Patau, Edwardsa, cri du chat, kocich oczu. [Mikroaberracje]. Dysmorfologia. Mikroskopowa analiza aberracji.

4. Diagnostyka mikroskopowa aberracji chromosomowych. Organizacja pracy w laboratorium genetycznym.

5. Zespoły związane z aberracjami chromosomów płciowych; [zespół Turnera, Klinefeltera], 47,XXX, 47,XYY, mężczyźni 46,XX, kobiety 46,XY. Mikroskopowa analiza aberracji chromosomów płciowych.

6. Kariotypowanie. Zapis kariotypu, jego interpretacja, porada genetyczna. Zajęcia
   w pracowni cytogenetycznej.

7. Metody badań molekularnych; PCR, Southern, Northern, Western blot, RFLP, cytogenetyka molekularna; hybrydyzacja in situ etc. Zastosowanie w genetyce klinicznej - przykłady. Zajęcia w pracowni molekularnej.

8. Choroby uwarunkowane monogenowo; [penetracja i ekspresja genu, nosicielstwo genetyczne, mechanizmy dziedziczenia, przykłady chorób]. Szczegółowa analiza mukowiscydozy i fenyloketonurii. Analiza i układanie rodowodu.

9. Cechy i choroby uwarunkowane poligenowo, wieloczynnikowo. Choroby ekogenetyczne. Analiza dysmorfologiczna na wybranych przykładach wad.

10. Zastosowanie genetyki w badaniach medycznych. Kolokwium zaliczeniowe z ćwiczeń
    i wykładów.

Uwaga! W nawiasach kwadratowych podano zakres materiału, który należy przygotować
do ćwiczeń.

wykłady:

1. Związek kariotypu z fenotypem na przykładzie zespołu Downa. Mechanizm aberracji chromosomowych w zespole Downa.

2. Mikroaberracje; patomechanizm, badania genetyczne, przykłady. Zjawisko imprintingu genomowego i disomii uniparentalnej.

3. Zaburzenia genetycznej determinacji płci - przyczyny i mechanizmy. Zespoły aberracji chromosomów płciowych. Mutacje genów determinujących płeć.

4. Choroby monogenowe. Choroby autosomalne dominujące i recesywne. Penetracja genów i czynniki na nią wpływające. Dziedziczenie mendlowskie i niemendlowskie. Mutacje dynamiczne. Nosicielstwo genów recesywnych.

5. Choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X.

6. Genetyczne podstawy karcinogenezy (I). Onkogeny.

7. Genetyczne podstawy karcinogenezy (II). Geny supresji nowotworów. Nowotwory dziedziczne. Agregacja nowotworów. Zespoły łamliwości chromosomów.

8. Genetyczne podstawy karcinogenezy (III). Niestabilność mikrosatelitarna. Podstawy zastosowania wyników badań genetycznych w onkologii.

9. Geny homeoboksowe - znaczenie w morfogenezie i powstawaniu wad wrodzonych. Karcinogeneza a geny homeoboksowe.

10. „Inżynieria genetyczna”. Podstawy terapii genowej.

X. Zakres materiału do samodzielnego opanowania przez studenta: fenotyp zespołów wad wrodzonych, podstawy genetyki człowieka. Biochemia kwasów nukleinowych. Przekazywanie informacji genetycznej. Kariotyp człowieka. Rodzaje i mechanizm powstawania aberracji chromosomowych.

XI. . Piśmiennictwo:

podstawowe:

1. Friedman JM i wsp: Genetyka (red.pol.: Limon, 1997).

2. J.Bal (red): Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie (2001).

3. Connor JF, Ferguson-Smith MA: Podstawy genetyki medycznej (1999).

4. Wojcierowski J: Genetyka medyczna (2002)

uzupełniające:

1. M. Kurpisz (red): Molekularne podstawy rozrodczości człowieka i innych ssaków (2002)

---