7851


ZESPÓŁ TURNERA (monosomia chromosomu X) - ludzie z tym syndromem mają w komórkach tylko 45 chromosomów (brak drugiego chromosomu płciowego). Są to zawsze osobniki płci żeńskiej (z tą chorobą rodzi się jedna na 2500 dziewczynek). Do objawów zespołu Turnera zaliczamy: niski wzrost, krępą budowę ciała, niedorozwój jajników i związaną z tym bezpłodność.

ZESPÓŁ DOWNA (trisomia chromosomu 21) - zwany również mongolizmem, to najczęściej występująca u człowieka aneuploidia. Ludzie cierpiący na tę chorobę cechują się: skośnymi, migdałowatymi oczami, spłaszczoną potylicą, umiarkowanym lub łagodnym upośledzeniem umysłowym i wiotkością mięśni.
Zespół Downa występuje raz na 800-1000 żywych porodów. Dotyczy on obydwu płci, bo chromosom 21 jest autosomem. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego na ten syndrom dziecka wyraźnie rośnie u kobiet z wiekiem.

ZESPÓŁ EDWARDSA (trisomia chromosomu 18) - występuje raz na 8000 żywych urodzeń (u obydwu płci). Jego objawami są: mała czaszka, głębokie upośledzenie umysłowe oraz deformacje szkieletu, nerek, serca i narządów płciowych.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego na ten syndrom dziecka wyraźnie rośnie u kobiet z wiekiem. Tylko 10% dzieci z zespołem Edwardsa dożywa pierwszego roku życia.

ZESPÓŁ PATAU'A (trisomia chromosomu 13) - pojawia się raz na 5000 urodzeń (u obydwu płci). Do symptomów tej choroby zaliczamy: silne upośledzenie umysłowe, rozszczepienie wargi i podniebienia, niedorozwój oczu i zwiększoną liczbę palców.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego na ten syndrom dziecka wyraźnie rośnie u kobiet z wiekiem. Tylko 10-15% dzieci z zespołem Patau'a dożywa pierwszego roku życia. Podobnie jak u chorych na zespoły: Downa i Edwardsa, komórki osobników dotkniętych syndromem Patau'a zawierają 47 chromosomów.

Z trisomii autosomalnych nauka zna jeszcze przypadki trisomii chromosomu 9. Trisomie wszystkich pozostałych chromosomów są letalne, czyli dziecko nie dożywa porodu.
Przejdźmy teraz do trisomii dotyczących chromosomów płciowych:

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- z tą wadą rodzi się jeden na 500 chłopców. Jej przyczyną jest obecność przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Osobniki z tym syndromem mają najczęściej 44 autosomy i 3 chromosomy płciowe: XXY.
Do objawów zespołu Klinefeltera zaliczamy: wysoki wzrost, długie kończyny, słabe umięśnienie, kobiecą sylwetkę i niepłodność.
Znane są też osobniki mające 4 lub 5 chromosomów płciowych (XXXY, XXXXY). Objawy mają w ich przypadku większe natężenie, a ponadto stwierdza się u nich umiarkowane lub ciężkie upośledzenie umysłowe.

ZESPÓŁ POTRÓJNEGO X (trisomia chromosomu X) - z tą wadą rodzi się jedna na 1000 dziewczynek. Jest to aneuploidia o lekkich objawach. Osoby (zawsze płci żeńskiej) z tym zespołem mają 3 chromosomy płciowe: XXX. Są one płodne. Cechuje je zwykle wysoki wzrost i niska relatywna waga ciała. Mogą u nich występować: nieregularne miesiączki, nadmierna nieśmiałość i problemy z nauką.

ZESPÓŁ XYY - z tą wadą rodzi się jeden na 1000 chłopców. Osoby (zawsze płci męskiej) z tym syndromem mają 3 chromosomy płciowe: XYY.
Objawy tego syndromu są lekkie: wysoki wzrost i trudności z nauką (u 50%).

Zespół nadmężczyzny XYY jest to trisomia 23 pary chromosomów. Zaburzenia chromosomalne z reguły są bezobjawowe, jednak iloraz inteligencji bywa 10-15 krotnie niższy niż u zdrowego człowieka, czyli występuje lekkie upośledzenie.

Ponadto można się spotkać z tendencją do zaburzeń zachowania ze skłonnością do ulegania stanom frustracji i agresji. Pacjenci są zazwyczaj wysocy, a proporcja ich ciał jest zachowana.

Zespół nadmężczyzny występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców i nie zależy od wieku matki. Częstość zespołu jest większa wśród mężczyzn upośledzonych umysłowo w stopniu lekkim i wśród więźniów zakładów karnych, a wpływa na to agresja (20 na 1000 przypadków).

XYY powstaje wskutek wytworzenia plemnika XY podczas drugiego podziału mejotycznego u ojca. Ryzyko ponownego wystąpienia raczej nie jest większa niż normalnie. Płodność osobnika z XYY nie jest zaburzona.



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
7851
7851
7851
7851
praca-magisterska-wa-c-7851, Dokumenty(2)
7851
7851
7851
7851
7851

więcej podobnych podstron