genetyka 2 kolo, AM, rozne, genetyka, genetyka, geny


Hm Wiec standardowo byla uzpelnianka 15 pytan chyba. Dokladnej tresci pytan nie przytocze tylko tak ogolnie.
1.Zespol kruchego chromosomu x - dziedziczenie i objawy
2. dziedziczny rak piersi i jajnika- jaki gen i procentowo szanse odziedziczenia
3. Najskuteczniejsze metody profilaktyki raka jajnika i raka piersi
4. cos o enzymach restrykcyjnych (to one byly odpowiedzia)
5. Sposob dziedziczenia rozszczepu wargi i podniebienia oraz kto ma najwieksze szanse na odziedziczenie
6. Choroba Ducheanu (chyba tak sie to pisze) Cechy z wywiadu
7. Kiedy pojawiaja sie wady ukladu nerwowego i kiedy matka powinna zaczac brac kwas foliowy i kiedy skonczyc
8. Kobieta 36 r.z. co sie bada w usg i jakie badania pozniej
9. Pytanie o MSI - niestabilnosc mikrosatelitarna
10. Kobieta ma translokacje zrownowazona i co moze miec wtedy plod oraz czy translokacja niezrownowazona moze byc przyczyna nieplodnosci u mężczyzn

I.bylo tez wymienić 2 inne przypadki wystepowania nowotworow jajnika i sutka inne niż BRCA 1 i 2 .

II.przyczyna azoospermii u faceta i mutacja jakiego genu : mukowiscydoza i CFTR

III.Coś o HNPCC :( chyba chodzilo o mutacje genów) ; w odpowiedzi • MLH1, MSH2

pytnia od dr.Ślęzaka dziś 9.30
1. etapy transformacji nowotworowej
2.1 pewne kryterium i jedno z przypuszceniem ze jest mutacja brca 1 w rodzinie
3. cos z polimerazami, chyba startery
4.objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej( 4)
5.pytanie o zespoł Retta, dziedziczenie, kiedy pierwsze objawy i jakie?
6.najczestsza przyczyna wad wrodzonych, podac ich przykłady
7.jaka metoda do wykrywania mutacji punktowych
8. jakie nowotwory glownie towarzysza rakowi piersi i jajnika w brca2 i jakie inne jeszcze moga wystepowac
9. co moze byc przyczyna sekwencji Pierre-Robin

10.jesli w grupie badanej jest wiecej zlaman chromosomow niz w kontrolnej to jest to...
11.Komorki Sertolego -co produkuja, co robi ta substacja i co uniemozliwa.

1. Jakie badania wykonasz aby wykryć u faceta azoospermie (2)?
2.Co to jest SCE?
3. Była tabelka i trzeba bylo narysować rodowód, a potem na podstawie tego rodowodu odp na 2 pyt., jaki gen odp za tą chorobe- jedna grupa miała rak jajnika, II piersi,
i zalecenia dla probantki!
4.Mamy chorobe rec. sprzężoną z chrom. X, w jakim wypadku kobieta bedzie chora podac II przykłady.
5. Był opis z. XXY i trzeba było napisac ze to Klinef.
6. 2 cechy charakt. dla z. XXX!

1. jaki jest kariotyp z zespolem nadnerczowo plciowym?
2. jakie badania u mezczyzny z azoospermią?
3. badaniem przesiewowym jest..................................
4. opis malformacji i trzeba bylo wpisac ze to malformacja.
5. o tym, ze kobieta jest nosicielka choroby recesywnej sprzezonej z plcia swiadczy- chyba jakos tak to brzmiało (podac dwa kryteria) : 1.ma chorego brata i chorych synow lub 2.ma chorych synów
6. Narysiowac rodowod probantki z rakiem piersi na podstawie tabeleczki :]
7. Wpisac na co cierpi ta babka najprawdopodobniej - HBOC
8. Profilaktyka tego schorzenia (HBOC)
9.Oprócz monosomii x w zespole Turnera moze byc jeszcze - WYMIENIC: mozaika, izochromosom...
10. Jak nazywa sie jądro w ktorym sa uszkodzone chromosomy (jakos tak) - Mikrojądro
11. Jak dziedziczenie dominujace to matka przekaze chorobe w .....%
12.Kolejnosc nukleotydow w DNA mozna ocznaczyc metoda .....(sekwencjonowanie)
13. definicja protoonkogenów

1.Jak wykryć znaną mutację dynamiczną?
2.Kiedy należy zlecić amniopunkcję- dwa przykłady.
3. Była definicja i chodziło o PCR
4. Geny supresorowe działają na poziomie komórki jak geny....
5. W którym tygodniu ciąży należy wykonać test PAPP-A
6. Powikłania u płodu po różyczce u matki



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
pyt 3 kolo, AM, rozne, patofizjologia, patofizjo, Patofizjologia, 3kolo, 3 kolo-testy
I kolo genetyka, AM, rozne, genetyka, genetyka, geny
PCR, AM, rozne, genetyka, genetyka, GENETYKA, Genetyka ze strony
sciaga genetyka, AM, rozne, genetyka, genetyka
achondroplazja, AM, rozne, genetyka, genetyka, GENETYKA, Genetyka ze strony
niestabilnosc chrmosomowa wysl. (1), AM, rozne, genetyka, genetyka, praca prof
algorytm 2[2], AM, rozne, genetyka, genetyka, praca prof
sca ca mn, AM, rozne, genetyka, genetyka, GENETYKA, Genetyka ze strony
wykład 3 i 4, AM, rozne, genetyka, genetyka
Cwiczenie7, AM, rozne, genetyka, genetyka, GENETYKA, Genetyka ze strony
Poronienia i niemożnosć zajscia w ciażę, AM, rozne, genetyka, genetyka, GENETYKA, Genetyka ze strony
Alzheimer 5 wysl, AM, rozne, genetyka, genetyka, praca prof

więcej podobnych podstron