Podstawy dysmorfologii. Cechy dysmorficzne.
Dr Anna Materna-Kiryluk
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu
Dysmorfologia - nauka zajmująca się wadami budowy. Łączy elementy genetyki, embriologii i pediatrii.
Podstawą rozpoznania w dysmorfologii jest badanie fizyczne - wykrycie i nazwanie choćby najdrobniejszych anomalii.
Ocena wzrostu i masy ciała - odniesienie wg siatek centylowych
niskorosłość
wzrost nadmiernie wysoki - odniesienie do zmienionych lub zachowanych proporcji, ocena długości kończyn
Anomalie:
Macrosomia - zwiększenie rozmiarów ciała
Microsomia - zmniejszenie rozmiarów ciała
Hemihypertrophia - asymetryczny przerost połowy całego ciała; przerost połowiczy
Ocena głowy
wielkość - pomiar obwodu czołowo-potylicznego
symetria
stosunek części twarzowej do mózgowej
szwy czaszkowe
ciemiączka
Anomalie:
Microcephalia - małogłowie
Macrocephalia - wielkogłowie
Hydrocephalia - wodogłowie
Craniostenosis - zarośnięcie wszystkich szwów
Craniosynostosis - przedwczesne zarośnięcie szwu - zmiana kształtu:
Scaphocephalia - łódkogłowie (szew strzałkowy)
Brachycephalia - krótkogłowie (szew wieńcowy obustronnie)
Plagiocephalia - skośnogłowie (szew wieńcowy jednostronne)
Trigonocephalia - trójkątnogłowie (szew czołowy)
Oxycephalia - czaszka wieżowata (szwy czołowy,wieńcowy,węgłowy)
Acrocephalia - stożkogłowie (szwy podstawy czaszki)
Trifoliocephalia - czaszka „trójlistna koniczyna” (wszystkie szwy)
Craniotabes - rozmiękanie kości czaszki
Anencephalia - bezmózgowie
Acrania - brak kości czaszki
Meningocele - przepuklina oponowa
Encephalocele - przepuklina mózgowa
Ocena twarzy
określenie podobieństwa badanego do innych członków rodziny !!!
od przodu („en face”)
z profilu
rysy twarzy, proporcje, symetria: twarz ściągnięta, twarz o zaostrzonych rysach, twarz Potter (skąpowodzie - długotrwały ucisk twarzy przez ścianę macicy)
Ocena uszu
okolica przyuszna (obecność wyrośli i dołków, przetok)
wielkość uszu - norma - górny brzeg małżowiny na poziomie brwi, dolny na poziomie skrzydełek nosa
położenie uszu - norma - górny przyczep małżowiny usznej na linii poprowadzonej pomiędzy kącikiem oka a najbardziej uwypukloną częścią potylicy
Anomalie:
Microtia - niedorozwój małżowiny
Anotia - brak struktur ucha zewnętrznego
Ucho opadające - zwisająca górna część małżowiny
Ucho odstające - brak mięśnia usznego tylnego;
Małe anomalie: wolny, zwisający płatek; brak płatka; wcięcie płatka; podwójny płatek; wcięcie obrąbka;
Ocena oczu
wielkość gałek ocznych
rozstawienie gałek ocznych
Anomalie:
„Objaw zachodzącego słońca” - uwidocznienie twardówki powyżej tęczówki
Skośne szpary powiekowe: skośnogórne (mongoidalne), skośnodolne (antymongoidalne)
Epicanthus - zmarszczka nakątna (skóra nasady nosa rozciąga się na wewnętrzny kąt oka)
Ptosis - opadnięcie powieki
Synophrys - zrośnięcie brwi
Strabismus - zez
Hiperteloryzm - zwiększenie odległości między źrenicami
Hipoteloryzm - zmniejszenie odległości między źrenicami
Telekantus - zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu
Cyclopia - jedna gałka oczna, jednoocze
Anophthalmus - całkowity brak oczu
Microphthalmus - małoocze
Cryptophthalmus - skrytoocze
Blepharophimosis - zwężenie szpary powiekowej
Plamki Brushfielda - małe strefy odbarwienia tęczówki tworzące nieregularny pierścień
Coloboma oculi - szczelina oka
Aniridia - brak tęczówki
Ocena nosa
nasada - część leżąca między oczodołami, stanowi prawie ½ długości nosa
skrzydła nosa - wielkość, symetria
kształt
rynienka podnosowa (philtrum)
Anomalie:
Nos siodełkowaty - niska nasada nosa
Proboscis - „trąbka” w holoprozencefalii
Arrhinia - brak nosa
Atresia choanalis - niedrożność nozdrzy tylnych
Ocena ust, jamy ustnej, żuchwy
wielkość i symetria ust
kształt wargi górnej i dolnej
zarys podbródka
kształt, ruchomość podniebienia
wielkość i powierzchnia języka
uzębienie
Anomalie:
Macrognathia - przerost żuchwy
Micrognathia - nieprawidłowo mała żuchwa
Prognathismus - nadmierne wysunięcie żuchwy do przodu
Retrognathia - cofnięcie żuchwy ku tyłowi
Microstomia - nieprawidłowo małe usta
Macrostomia - nieprawidłowo duże usta
Lingua geographica - język geograficzny
Lingua plicata - język pobrużdżony
Lingua scrotalis - język mosznowy
Macroglossia - zbyt duży język
Microglossia - zbyt mały język
Palatoschisis - rozszczep podniebienia
Cheiloschisis - rozszczep wargi
Hypodontia - niedorozwój zębów
Anodontia - brak zębów
Oligodontia - zmniejszona liczba zębów
Ocena szyi i klatki piersiowej, brzucha, kręgosłupa
długość
szerokość
kształt
symetria
ruchomość
położenie brodawek sutkowych
Anomalie:
Torticolis - kręcz szyi
Pterygium colli - płetwistość szyi
Pectus excavatum - klatka wydrążona, mostek poniżej poziomu żeber
Pectus carinatum - klatka kurza, mostek nadmiernie uwypuklony
Scoliosis - skrzywienie boczne kręgosłupa
Omphalocele - przepuklina pierścienia pępkowego
Gastroschisis - rozszczep ściany brzucha
Sinus dermoidalis - zatoka skórna
Sinus pilonidalis - zatoka włosowa
Myelomeningocele - przepuklina oponowo-rdzeniowa
Rachischisis - całkowity rozszczep kręgosłupa
Ocena narządów płciowych i odbytu
wygląd krocza i odbytu
wielkość prącia
położenie ujścia cewki moczowej
wielkość i konsystencja jąder
ocena warg sromowych
Anomalie:
Macrophallus - duże w stosunku do wieku prącie
Microphallus - małe w stosunku do wieku prącie
Cryptorchismus - wnętrostwo, niezstąpienie jąder
Hermaphroditismus - obojnacze narządy płciowe
Hypospadiasis - spodziectwo
Macroorchidismus - większe jądra
Atresia ani - zarośnięcie odbytu
Ocena skóry i włosów
pigmentacja
obecność znamion i innych zmian skórnych
elastyczność i rozciągliwość skóry
określenie linii skalpu, gęstości i położenia wiru włosów
Anomalie:
Cafe-au-lait - plamy typu „kawa z mlekiem”
Nevus flammeus - znamię naczyniowe płaskie
Hemangioma cavernosus - naczyniak jamisty
Hemangioma capillaris - naczyniak włośniczkowy
Cutis laxa - skóra wiotka
Ichthyosis - rybia łuska
Xanthoma - kępki żółte
Vitiligo - bielactwo
Hypertrichosis - nadmierne owłosienie całego ciała
Hirsutismus - nadmierny wzrost włosów w obszarach skóry pozostających pod wpływem androgenów
Ocena kończyn
długość
symetria
obmacywanie stawów
ruchomość stawowa, zakres ruchów
Anomalie:
Amelia - brak kończyn
Phocomelia - niedorozwój odcinków kończyn, wada ubytkowa wtrącona Adactylia - brak palców
Aphalangia - brak paliczków
Acheiria - brak dłoni
Apodia - brak stopy
Genu varum - szpotawość kolan
Genu valgum - koślawość kolan
Bruzda poprzeczna - pojedyncza linia zgięciowa dłoni
Klinodaktylia - skrzywienie palca w płaszczyźnie dłoni
Brachydaktylia - skrócenie palców
Kamptodaktylia - trwały przykurcz palców
Arachnodaktylia - pająkowatość palców, wydłużenie palców
Ektrodaktylia - rozszczep dłoni lub stopy, „szczypce homara”
Polidaktylia - wielopalczastość
Syndaktylia - zrost palców
Makrodaktylia - powiększenie jednego z palców dłoni lub stóp
Mikrodaktylia - zmniejszenie jednego z palców dłoni lub stóp
Oligodaktylia - zmniejszenie liczby palców