Powierzchnia ciała człowieka

1. Uwarunkowania genetyczne- uwarunkowana jest przez poligeny ilościowe. Zarówno masa jak i wzrost to cecha dziedziczona poligenowo ilościowo.

2. Sposób liczenia wskaźnika- ważymy i mierzymy osobnika. Następnie na podstawie wzoru PC= (P+dH)/100 +1 obliczamy powierzchnie ciała i porównujemy z normą.

3. Znaczenie w medycynie-

• informacja o wydolności organizmu i jego możliwościach termoregulacyjnych;

• stosowany do określenia podstaw przemiany materii - metabolizmu niektórych leków;

• wykorzystywany jako jeden z mierników, stanowiących punkt odniesienia dla oceny wyników sportowych;

Wykrywania Antygenu D

1. Wykrywanie z użyciem ciał monoklonalnych- matoda próbówkowa w środowisku NaCl za pomocą odczynników zawierających przeciwciała monoklonalne anty-D. Po dodaniu przeciwciał następuje aglutynacja u osobników Rh+, gdyż posiadają oni antygeny D.

2. PRZECIWCIAŁA MONOKLONALNE: 1984r Nobel w dziedzinie medycyny za metodę otrzymywania przeciwciał monoklonalnych - N.K.Jerne, C. Milstein, G.J.F. Kőhler; wykazują specyficzność wobec pojedynczej determinanty antygenowej; produkowane są in vitro przez pojedynczy hybrydowy klon limfocytów B (hybrydoma); hybrydoma powstaje w wyniku fuzji limfocytu B wytwarzającego przeciwciała z komórką nowotworową (szpiczaka), dzieki czemu hybrydoma zyskuje zdolność nieograniczonego namnażania się i nieśmiertelność;

3. zastosowanie:

• lokalizacja i leczenie nowotworów;

• wykrywanie i określanie stężenia leków, enzymów, hormonów;

• wykrywanie antygenów mikroorganizmów;

• serologia - badanie antygenów układów grupowych;

Wskażnik szerokościowo długościowy głowy

1. POMIARY ANTROPOMETRYCZNE GŁOWY:

• należy pamiętać o takim jej ustawieniu, aby linia frankfurcka (prosta przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i do górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego) była równoległa do podstawy;

• DŁUGOŚĆ GŁOWY (G-OP):

• G - GLABELLA - punkt leżący w miejscu najbardziej wysuniętym ku przodowi kości czołowej, między łukami brwiowymi, nad nasadą nosa, w linii środkowej;

• OP - OPISTHOKRANION - punkt położony w miejscu najdalej wysuniętym ku tyłowi czaszki na kości potylicznej w linii środkowej;

• SZEROKOŚĆ GŁOWY (EU-EU):

• EU - EURYON - punkt położony na czaszce najbardziej bocznie od linii środkowej (najczęściej na kości ciemieniowej lub skroniowej);

• WYSOKOŚĆ GŁOWY (T-V):

• T - TRAGION - punkt położony na górnej krawędzi guzka ucha;

• V - VERTEX - najwyżej położony punkt na głowie ustawionej w płaszczyźnie frankfurckiej, będący górną granicą wzrostu osobnika;

• WYSOKOŚĆ CZASZKI (BA-BR):

• BA - BASION - punkt leżący na przednim brzegu kości potylicznej w linii środkowej;

• BR - BREGMA - połączenie szwu wieńcowego ze strzałkowym w linii środkowej;

2. WSKAŹNIK SZEROKOŚCIOWO-DŁUGOŚCIOWY GŁOWY:

3. Znacznie biologiczne:

• ocena ukształtowania czaszki w różnych populacjach;

• ocena ewolucyjnych zmian w kształtowaniu się głów;

Cechy wieloczynnikowe ilościowe:

1. Przykłady: wzorst, waga, IQ, ilość erytrocytów, Ilość lini papilarnych.

2. Sposób dziedziczenia- gany róznych par, zajmujące różne loci. Wpływające na tą samą cechę. Dziedziczenia następuje w sposób ciągły.

3. Natężenie cechy- krzywa Gaussa

4. Rolacz czynników środowiskowych- czynniki środowiskowe mogę wpływać na wielkość danej cechy. Np. na wzrost i mase wpływa , sposób odżywiania i aktywnosc fizyczna.

Dermatoglify

• 1. Sposób dziedziczenia- Wzór lini - dziedziczenia wieloczynnikowe jakościowe. liczba listewek skórnych dziedziczy się jako cecha ilościowa; układ linii papilarnych uwarunkowany jest prawdopodobnie przez 3 pary genów współdziałających, zlokalizowanych na różnych chromosomach;

2. Charakterystyka cechy prawa galtona- WYZNACZNIKI:

• linia Galtona - łączy środek wzoru ze środkiem delty;

• indeks RC - liczba linii papilarnych przeciętych przez linię Galtona;

• indeks TRC - suma indeksów RC;

3. Figury układów papilarnych: łukowy (bezdeltowy), pętlicowy (jednodeltowy), wirowy (dwudeltowy). Poza ze wsględu na rozmieszcznie mamy położenie: radialne, ulnarne i środkowe wzoru.

4. Linie papilarne sa niezniszczalne, niepowtarzalne i charakterystyczne dla kazdego osobnika.

Dryf genetyczny

• 1. Def- losowe zmiany częstości genów w małych izolowanych populacjach; może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich wartości adaptacyjnych; bezkierunkowy;

• 2. Warunki konieczne do wystąpienia- Mało liczna populacja izolowana.

• 3. Wzór dla allela Dom i rec. To chyba każdy zna. Sq i sp.

Mutacja spontaniczna

1. Def- zmiany dziedziczne powstałe nagle, skokowo, wskutek zmiany genu w nowy allel;

najmniejsze zmiany (tzw. mutacje punktowe) dotyczą tylko jednego nukleotydu;

prowadzą do największych zmian jakościowych;.

2. Częstość występowania-

Dla cech dominującyh : m=1/2 * (1-f) *a a= częstość cechy

Dla recesywnych : m= (1-f) *a

Dla chromosomu X Xm= 1/3 * (1-f) * a a- częśtość cechy u facetów

3.Metody wykrywania:

Metody bezpośredniej- stosowana wyłącznie do cech autosomalnych dominującyh o dużym stopniu penetracji. Polega na obserwacji przypadków cechy dominującej dzici, rodziców którzy tej cechy nie mają.

Metoda pośrednia- w populacji zachodzi równowaga pomiędzy przyrostem częstości genów spowodowanych mutacjami,a zmniejszczeniem częstości smutowanego allele po przez selekcje. W tej metodzie konieczna jest znajomośc adaptacji biologicznje.

Adaptacja biologiczna(f)- stosunek średniej liczy dojrzałych płciowo potomków mutanta do średnij liczy osobników z cechą występującaą przed mutacją

Fitoaglutyniny erytrocytów

1.Charakterystyka- białka roślinne, które w odpowiednim rozcieńczeniu reagują swoiście z pewnymi antygenami krwinek czerwonych, powodując ich aglutynację (mają zdolność wiązania odpowiednich reszt cukrowych);

2.2 przykłady: Dolichos biflorus - anty-A Ulex europaeus - anty-H

3. znaczenie- Dzięki nim możemy odróżnić od siebie grupy krwi. Np. Dolichotest , który pozwala odróżnić grupe krwii A1 od A2.

Wydzielanie substancji grupowych A,B,H.

1. Genetyczne podstawy wydzielania substancji H.- Gen warunkujący wydzielanie substancji grupowej H jest zlokalizowany na chromosomie 19. Substancja grupowa H warunkuje powstanie substancji grupowych A i B.

2. 2 antygeny ABO- Antygen A i Antygen B.

3. Charakterystyka ABO- układ ten zawiera antygeny A i B; przeciwciała skierowane przeciw antygenowi układu AB0 stanowią stały składnik ludzkiego osocza i należą do klasy IgM; cząsteczki krzyżowo reagujące z antygenami układu AB0 znaleziono w komórkach bakterii, roślin, zwierząt, np. w surowicy końskiej znajdują się przeciwciała aglutynujące krwinki człowieka;

Analiza rodowodów

1. Def- graficzne przedstawienie pokoleń danej rodziny oraz danych klinicznych dotyczących występowania cechy; umożliwia określenie sposobu dziedziczenia i ryzyka genetycznego wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie, analizujemy od najmłodszego pokolenia.

2. Trudności: heterogenność genetyczna; fenokopie - naśladownictwo fenotypowe bez zmiany genotypu; rzadkie przypadki w mało licznych rodzinach; niepewność ojcostwa;

3. Znaczenie w poradnictwie- możemy przedstawić rodzicą prawdopodobieństwa urodzenia kolejnego dziecka z daną chorobą.

Morfogram

1. Def- wykreślony na podstawie kilku cech morfologicznych (długościowych i szerokościowych) pozwala na ocenę proporcji między odcinkami ciała.

2. Opis siatki. Na siatce znajdują się punkty A(wysokość),B(długość kończyny dolnej),C(szerokość barków) ,D(szarokość międzykrętarzowa),E(obwód klatki).

3. Pomiary w medycynie: wzrost: basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka - linia przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego); długość kończyny dolnej: trochanterion-basis; szerokość braków: acromion-acromion; szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion; obwód klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion;

Dziedziczenia zdolności umysłowych

1. Sposób dziedziczenia- jest to cecha jakościowa wieloczynnikowa.

2. Def dla dzieci i dorosłych. Dla dzieci- jest to stosunek wieku umysłowego dziecka do wieku dzicka razy 100. Pozwala określić stopień zaawansowania rozwoju umysłowego dziecka. Dla dorosłych- tak naprawdę nie jest to iloraz. Za warotość średnią uważa się wyniki 100 z odchylenie 15 pkt. Mimo iż nie jest to iloraz to pozwala na porównanie osobnika do reszty społeczeństwa. Jest to tzw. defiacyjny iloraz inteligencji.

3. IQ- opisane wyżej.

Pojemność czaszki głowy jako cecha wieloczynnikowa ilościowa.

1. Podstawy genetyczne- Sposób dziedziczenia- gany róznych par, zajmujące różne loci. Wpływające na tą samą cechę. Dziedziczenia następuje w sposób ciągły.

2. Metody obliczania poj. Czaszki: metoda Brocka i metoda Lee Persona.

3. Porównanie czaszek: U człowieka przewaga mózgo czaszki na trzewio i gorilla i Pan ples odwrotnie. U człowiek ortognatyzm, u reszty odwrotnie. I człowiek kość nosowa wydatna u reszty nie. U człowieka największa pojemność czaszki.

Zabrzurzenia prawidłowego widzenia

1. Rodzaje: Protanopia- ślepota na czerwień, deuteranopia- na zieleń(zieleń i czerwień jako żółty), tritanopia- na niebieski(niebieski jako zielony). Protanomalia- niedowidzenie czerownej, deuteranomalia- zielone i tritanomalia- niebieskiej. . Gen niebieski na chromosomie 7, gen zielony i czerwony na X. Do badań wad bierzemy tablice pseudoizochromatyczne.

2. Sposób dziedziczenia- jest to cecha recesywna sprzężona z płcią.no

3. Badane tablice pseudoizochromatyczne- na ich podstawie można stwierdzić jedne z zabrzużeń prawidłowego widzenia. Badania polegają na odczytywaniu symboli cyfr z okrągłe tablicy o różnych kolorach.

Chromatyna płciowa Damska męska

1. Def- PŁEĆ CHROMATYNOWA ♀:

• ciałko Barra - w jądrze komórkowym nabłonka jamy ustanej;

• pałeczka dobosza - w jądrze granulocytu obojętnochłonnego;

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:

• ciałko Y - w jądrze limfocytu, plemnikach, jasno fluoryzująca plamka, dystalne części krótkich ramion chromosomu Y;

badanie ciałka Y:

• określenie płci;

• diagnostyka aberracji liczbowych chromosomów płciowych;

2. Metody wykrywania- Wykrywanie Pałeczek dobosza- to już chyba wszysyc umieją, natomiast ciałko Y za pomocą barwnika fluorestencyjnego.

3. Znaczenie metod- dzięki tym metodą , mozęmy określić czy chromatyna osobnika była chromatyna plciowa meska czy zenska.

Fenyloketonuria

1. Sposób dziedziczenia- jest to cecha recesywna autosomalna. Przyczyną jest brak enzymu hydroksylazy fanyloalaninowej. Locus 12q. Patologia polega na częściowych delecjach genu i mutacjach punktowych i nie wytworzeniu enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej.

2. Jak wykryś nociciela-

badanie stężenia fenyloalaniny w teście obciążeniowym po doustnym podaniu Fen w ilości 0,1 g/kg masy ciała; stężenie u homozygot dominujących po godzinie wzrasta do ok. 8 mg/100 cm³, w ciągu następnej godziny spada do 6 mg/100 cm³, zaś po upływie 24 h wraca do normy; w analogicznym teście obciążeniowym stężenie Fen u heterozygot po 2 h wzrasta do ok. 9 mg/100 cm³, a następnie wolniej niż u homozygot dominujących wraca do normy;

badanie stężenia tyrozyny w teście obciążeniowym - doustne podanie Fen w ilości 0,1 mg/kg masy ciała powoduje u homozygot dominujących trzykrotny wzrost stężenia Tyr w ciągu pierwszej godziny, następnie stopniowy spadek i powrót do normy w ciągu 24 h; w analogicznym teście obciążeniowym stężenie Tyr u heterozygot nieznacznie wzrasta, a w ciągu 24 h powraca do wartości wyjściowej;

3. Blok metaboliczy- Przyczyną jest brak enzymu hydroksylazy fanyloalaninowej., przez co fenyloalanina nie jest rozkładana i zalega we krwi.

4. fenyloketonuria matczyna:

matki chore na PKU nie stosujące diety rodzą dzieci ze znacznym upośledzeniem umysłowym, mimo że dzieci te nie są chore;

5. Wykrywanie fenyloketonurii- test pieluszkowy, test guthreiego i przesiewowym (skriningowym) na suchej kroplii krwii.

6. Wykrywanie alkaptonurii- kwas homogentyzynowy jest wydalany z moczem; w obecności powietrza utlenia się i zmienia barwę na ciemnobrązową;

7. Blok metaboliczy alkaptonurii- brak lub niedobór enzymu oksydazy homogentyzynianowej (dioksygenoza) katalizującej przemianę kwasy homogentyzynowego do kwasu fumaryloacetooctowego;

Mikotoksyny

1. Def- metabolity produkowane i wydzielane do środowiska przez grzyby mikroskopowe.

2. Rodzaje: Aflatoksyny (Aspargillus falvus), Ochratoksyny (Panicillium sp, Aspargillus sp), Trichocetyna (Fusarium),Zearalenon (Fusarium), Fumonizyny (Fusarium), Cytrynin (Aspargillus sp. Panicilium)

3. Działanie: Ochratoksyny- uszkadzają nerki i działają rakotwórczo.

Ocena stanu sanitarnego gleby-

1. Metody- Badanie parazytologiczne gleby, Test przynęty włosowej, nautralizacja feonlu przez glębę piaszczystą i próchniczą.

Anabioza

1. Def- stan krańcowego obniżenia aktywności życiowej organizmu, zwykle w odpowiedzi na niekorzystne warunki środowiska naturalnego, jak np. zbyt wysoka albo niska temperatura, niedostatek tlenu czy też wody. Można ją zaobserwować u głównie u organizmów prostych, takich, jak nicienie czy wrotki

2. Warunki środowiska sprzyjąjące- Skrajne tmp, niedostatek wody i tlenu.

3. Organizmy zapadające: niesporczaki, nicienie, wrotki.

Test przynęty włosowej

1. Metoda- wyjałowiony włos skręcamy na szkiełko podstawowe i wkładamy na tydzień do gleby. Potem oglądamy preparat pod mikroskopem. Dzięki tej metodzie można stwierdzić że w glebie żyją organizmy karetonofilne.

2. Zastosowanie- Ocena gleby i drobnoustrojów w niej żyjących

3. Wykrywane organizmy- makro i mikro konidia grzyba tryhophyton sp. Oraz organy perforacyjne.

Fitoncydy-

1. Def- lotne związki pochodzenia roślinnego, mają działanie bakteriobójcze i bakteriostatyczne i grzybobójcze. Nadają się do leczenia górnych dróg oddechowych drogą inchalacji i doustną. Synergiczne z antybiotykami.

2. Organizym wytwarzające- chrzan, cebula i czosnek.

3. Działanie Alium sativum- Obniża poziom cholesterolu, ciśnienie, zapobiega chorobą serca, zwalacz infekcje dróg oddechowych..

Mutualizm

1. Def- jedna z interakcji protekcjonistycznych między populacjami, charakteryzująca się obopólnymi korzyściami (symbioza) o takim stopniu, który praktycznie wzajemnie uzależnia istnienie obu populacji.

2. 2 przykłady- porosty , rośliny motylkowe i bakterie rhizobium sp.

3. Porosty- Jest to przykład kooperacji Glonów w grzybami. Porosty to pionierzy życia, zasiedlają skrajnie ubogie środowiska, są wrażliwe na zanieczysznia powietrza, niekóre mają właściwości lecznicze.

Anabioza

1. Wykorzystanie w medycynie- umożliwia długie przetrzymywanie białek bez zmiany właściwości biologiczny.

Testy wysiłkowe

1. Wymień grupy testów - Testy dynamiczne bez możliwości oznaczania tlenu, Testy dunamiczne z oznaczaniem ilości zurzytego tlenu, testy statyczne.

2. Znaczenie medyczne- Pozwalają określić stopień sprawności układu krażanie. Przez co mgoą zapomiec groźnym chorobą układu krażenia.

3. Wpływ wysiłku na organizm ludzki:

• wzrost tętna, cisnienia skurczowego, ilości krwi wyrzucanej przez serce,
  wzrost przepływu krwi przez serce, mięśnie, skórę,
  zwiększenie wytwarzania CO2 i H+,
  szybsze i głębsze oddechy dostarczajace większe ilości tlenu,
  długi wysiłek moze powodować powstanie kwasu mlekowego w mięsniach

4. Def- badanie medyczne opierające się na zależności zmieniającego się zapisu EKG pod wpływem zwiększającego się wysiłku fizycznego, który powoduje zwiększanie zapotrzebowania na tlen, co organizm kompensuje przez zwiększenie przepływu przez naczynia wieńcowe.

5. Interpretacja wyników próby mastera- jeśli tętno powróci do normy w ciągu 2 minut od zakończenia wysiułku oznacza to ze układ krwionośny jest sprawny.

- definicje ekologii

Biosfera- część czasoprzestrzeni, w której mogą żyć organizmy żywe. Wyróżniamy w niej:

1. Aerosfere (najniższa warstwa atmosfery)

2. Hydrosfere(woda pod różnymi postaciami)

3. Litosfere(powłoka ziemi do 150 km)

Ekstremofile- organizmy przeżywające w krańcowo trudnych warunka

Biotop- ograniczony czasoprzestrzennie zespół warunków abiotycznych, niezbędnych w określonym natężeniu do przeżywania i wzrostu danej biocenozy.

Biocenoza- ogół organizmów żyjących w biotopie, połączonych między sobą zależnościami

Ekosystem: utrastabilny układ regulacji, składający się z biotopu i biocenozy, częściowo otwarty, wykorzystujący energię (promieniowanie słońca, związki organiczne) i wodę także spoza swego biotopu. Ultrastabilny, oznacza, że układ regulacji ma zdolność przestrajania swoich regulatorów w zależności od otrzymanych sygnałów z otoczenia.

Populacja- złożona struktura biologiczna o licznych układach regulacji sprzężenia zwrotnego ujemnego i dodatniego, stanowiąca zbiór osobników określonego gatunku, żyjących jednocześnie i rozradzających się swobodnie w tym samym biotopie lub jego wybranej części.

Układ utrzymujacy stałe pH w organiźle

Czynniki prowadzące do alkalozy- nadmierne wydzielanie aldosteronu, hiperwentylacja, salicynemia u dzieci, przebywanie na znacznych wysokościach., wymioty

Czynniki prowadzące do Acydozy- stan zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej ustroju; wywołana nagromadzeniem kwaśnych produktów przemiany materii lub utratą związków zasadowych; np. w cukrzycy, chorobach nerek

Układy buforujące: bufor węglanowy, fosforanowy, białkowy , albuminy osocza, hemoglobina

Komórka Taubego

1. Watunki powstania- Aby powstała komórka traubego potrzebujemy Cylinder szklany, 50 cm3 CuSO4 i kryształek Żelazocyjanku potasowego.

2. Komórka jako układ regulacji- układ regulacji z dodatnim sprzężeniem zwrotnym

3. dodatnie sprzężenia zwrotne

• w procesie trawienia

• w procesie krzepnięcia krwi

• wzmocnienie pobudzenia neuronów mózgu

Metody oceny czynnika abiotycznego na populacje

1. CL50- stężenie substancji przy której pół osobników ginie, DL50- dawka wubstancji przy której pół osobników ginie.

2. Metody ustalania- DL50 - metoda Reed'a i Muench'a,

3. CL50 metodą może być: wyznaczanie krzywej przezywalnosci organizmow w roznych stezeniach szkodliwej substancji

4. Wzór matematyczny w metodzie: CL50= C1śr + 1/b (50 - N1śr)

Zanieczyszczenia hydrosfery:

1. Wskaźniki - ˘ temperatura,
   ˘ pH
   ˘ BZT5 - biochemiczne zapotrzebowanie na tlen (określane w wodzie po 5 dniach inkubacji)
   § wyższe dla wód zanieczyszczonych (przewaga procesów gnilnych)
   ˘ CHZTMn - chemiczne zapotrzebowanie na tlen (określane przy pomocy nieorganicznych utleniaczy)
   ˘ Bi indeks biologiczny
   (metoda hydrobiologiczna określenia zanieczyszczenia na podstawie obecności różnych mikroorganizmów w 1ml wody

2. Wymagania dotyczące fizykochemicznych jakości wody do spożywiania przez ludzi:
   · Wskaźniki fizyczne: mętność,
   barwa,
   pH,
   przewodność,
   smak,
   zapach
   · Wskaźniki chemiczne:
   Substancje nieorganiczne (24)
   Substancje organiczne (15)
   Uboczne produkty dezynfekcji (11)
   Radionuklidy (2)

Organizm jako układ samoregulacji

1. 3 sposoby oceny - Określenie szybkości działania układu regulującego, Określenie największego odchylenia wielkości regulowanej od normalnego poziomu równowagi, Zbadanie czasu powrotu wielkości regulowanej do normy po wybiciu układu ze stanu równowagi

2. Wskaźnik ChZT (chemiczne zapotrzebowanie na tlen ) jest to umowna ilość tlenu, wyrażona w mg na dm3 próbki wody. Oblicza się ją na podstawie szeregu reakcji tej próbki z udziałem chemicznych utleniaczy, np. nadmanganianu lub chromianu. Równolegle wykonuje się te same czynności dla wody destylowanej i z różnicy wylicza ChZT

Zanieczyszczenia aerosfery

1. Metody mikrobiologicznej analizy powietrza: metoda sedymentacji Kocha, metoda zderzeniow

2. 4 gatunki potencjalnie groźne dla człiwoek- Aspergillus, Penicillium, Mucor, Candida, Cryptococcus, Histoplasma, Cladosporium, Alternaria.

3. Wzór omelanowskiego- A=530 * (a/r do kwadratu)

Wymagania mikrobiologiczna wody

1. bakterie nie mogące występować w próbce- Escherichia coli i grupy coli typu kałowego (termotolerancyjne)
   o Bakterie grupy coli (jedynie sporadycznie, nie w kolejnych próbach, do 5% próbek w ciągu całego roku)
   o Enterokoki (paciorkowce kałowe)
   o Clostridia redukujące siarczyny (badane w wodzie pochodzącej z ujęć powierzchniowych)
   

2. Miano Coli- objętość wody na którą przypada jedna pałeczka okrężnicy(E. coli ) lub pałeczka bakterii jelitowych(Citrobacter/ Enterobacter)

3. Jak często przeprowadzamy monitoring wód- a) raz na miesiąc w odniesieniu do wskaźników fizycznych, tlenowych, biogennych, zasolenia, mikrobiologicznych
   b) raz na kwartał - wskaźniki biologiczne, metale, metale ciężkie
   c) raz na rok - zanieczyszczenia przemysłowe, wskaźniki biologiczne

1. Zespół Downa.

Zespół Downa pojawia się z przeciętną częstością 1:700 urodzeń. Ryzyko wystąpienia zespołu wyraźnie wzrasta z wiekiem matki — wśród kobiet 40-letnich ma się już jak 1:100, a wśród 45-letnich — jak 1:50 lub jeszcze więcej. Około 60% płodów z tą aberracją ulega samoistnemu poronieniu.

Przyczyną zespołu Downa jest pojawienie się w komórce dodatkowej trzeciej porcji materiału genetycznego zawartego w końcowym odcinku długich ramion chromosomu 21.

1. W 95% przypadków zespół Downa spowodowany jest regularną (prostą) trisomią chromosomu 21. W kariotypie pojawia się wówczas dodatkowy chromosom, co przedstawia się: 47, XX, + 21 lub 47, XY, + 21.

2. W 3% przypadków mamy do czynienia z trisomią powstałą w wyniku translokacji. U osobników z translokacyjnym zespołem Downa stwierdza się wprawdzie prawidłową liczbę 46 chromosomów, jednak występuje u nich nadmiar materiału genetycznego w postaci translokacji dodatkowego chromosomu 21. do innego akrocentrycznego chromosomu z grupy D (13, 14, 15) lub G (21, 22).

Mówimy wówczas o translokacji niezrównoważonej, przedstawianej przez kariotypy:

46, XX (XY), - 14, + t(14q; 21q)

46 XX (XY), - 21, + t(21q; 21q).

W wyniku takiej translokacji w komórce trzykrotnie pojawia się informacja zawarta w ramionach długich chromosomu 21., co fenotypowo odpowiada regularnej trisomii.

3. 1-2% przypadków odpowiada mozaikowatość, w której połowa linii genetycznej jest prawidłowa, połowa zaś wykazuje trisomię 21.

4. Osobną grupę stanowią nosiciele zespołu Downa, czyli osoby z translokacją zrównoważoną. W translokacji tego typu w kariotypie pojawia się tylko 45 chromosomów, ale ubytki dotyczą mniej znaczącego materiału genetycznego zawartego w ramionach krótkich chromosomów D i G. Kariotypy przedstawiają się następująco:

45, XX (XY), - 14, - 21, + t(14q; 21q)

45 XX (XY), - 21, - 21, + t(21q; 21q)

Nosiciele (albo inaczej osoby z utajonym zespołem Downa) na pierwszy rzut oka nie wykazują objawów choroby, ponieważ ramiona długie chromosomu 21. pozostają w ich kariotypie w liczbie dwóch. Znacznie częściej przekazują jednak zespół Downa swojemu potomstwu; stąd wśród nosicielek obserwuje się wyższy procent poronień, wynikający z samoistnego usuwania zygot i płodów z aberracją. Ponadto mężczyźni-nosiciele są niepłodni na skutek zaburzeń spermatogenezy.

Cechy wyróżniające chorych z zespołem Downa to charakterystyczne zmiany budowy ciała i niedorozwój umysłowy. Ponadto występuje wśród nich wysoka śmiertelność i zaburzenia płodności (kobiety na ogół są zdolne do zajścia w ciążę, mężczyźni jednak są niepłodni).

4

---