Pytania na zaliczenie „Podstaw genetyki” - kierunek dietetyka

1.Budowa DNA.

DNA jest liniowym, nierozgałęzionym biopolimerem, dla którego monomerem są nukleotydy. Nukleotydy zbudowane są z: pięciowęglowego cukru deoksyrybozy, którego grupa hydroksylowa znajdująca się przy ostatnim atomie węgla jest zestryfikowana resztą fosforanową, a pierwszy atom węgla połączony jest wiązaniem N-glikozydowym z jedną z czterech zasad azotowych: adeniny A i guaniny G (zasady purynowe) oraz cytozyny C i tyminy T (zasady pirymidynowe).

W skład cząsteczki DNA zwykle wchodzą dwa łańcuchy (DNA dwuniciowy), które biegną antyrównolegle (tzn. koniec jednego jest dokładnie naprzeciw początku drugiego). Łańcuchy owijają się wokół wspólnej osi i tworzą tzw. prawoskrętną podwójną helisę. Reszty cukrowe i fosforowe, połączone ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym, znajdują się na zewnątrz helisy, natomiast zasady skierowane są do wnętrza i tworzą pary zasad połączone według wzoru:

A-T (A-U)

G-C

T-A (U-A)

C-G

Zasady połączone są wiązaniami wodorowymi.Każda z nici DNA ma na jednym końcu (oznaczanym jako koniec 5'), przy ostatnim nukleotydzie wolną grupę fosforanową przy węglu 5' deoksyrybozy, a na drugim końcu (oznaczanym jako koniec 3') ostatni nukleotyd posiada wolną grupę hydroksylową przy węglu 3' deoksyrybozy. Ze względu na to, że helisa dwóch nici DNA jest spleciona w ten sposób, że jedna z nici zaczyna się od końca 5' a druga od końca 3', mówi się, że obie nici są względem siebie antyrównoległe. Łańcuch nici DNA zawiera informację genetyczną o kolejności aminokwasów w białkach kodowaną w postaci trójek nukleotydowych odpowiadających odpowiednim aminokwasom podczas syntezy białka. Nazywamy to kodem genetycznym.

2.Omów proces transkrypcji.

Transkrypcja jest to przepisanie informacji genetycznej z DNA na mRNA . Zachodzi w jądrze . Informacja musi być przepisana dlatego, że synteza białek zachodzi na rybosomach, a informacja o jego budowie zawarta jest w DNA. Jednak DNA nie może opuszczać jądra komórkowego. W związku z tym istnieje konieczność przepisania info. Zgodnie z zasadą komplementarności na mRNA który stanowi matrycę do syntezy białek.

Proces transkrypcji rozpoczyna się od związania polimerazy RNA z odpowiednim odcinkiem DNA, tzw. Promotorem. Jest to zazwyczaj odcinek ze stałą sekwencją nukleotydów. Zadaniem tego odcinka jest ułatwienie rozdzielenia podwójnej helisy DNA. Substratami w procesie transkrypcji są np. ATP, GTP. Proces tworzenia mRNA na matrycy nazywa się elongacją, a proces zakończenia germinacją. Po zakończeniu procesu może dojść do następnego etapu syntezy białka. Odkryto, że u eukariota występują 3 klasy polimeraz RNA: polimeraza I odpowiada za syntezę rRNA, polimeraza II odpowiada za transkrypcję genów strukturalnych, polimeraza III odpowiada za transkrypcję genów kodujących małe cząsteczki np. tRNA

Po przypisaniu informacji genetycznych u eukariontów powstaje tzw. pre-mRNA tzn. taki który w swojej budowie zawiera odcinki kodujące egzony i niekodujące introny. Aby pre-mRNA mógł przystąpić do następnego etapu musi przejść obróbkę postranskrypcyjną, która polega na usunięciu odcinków niekodujących. U prokariota w wyniku transkrypcji powstaje mRNA, który jest od razu gotowy do translacji.

W związku z tym, że u prokariota nie ma jądra proces transkrypcji zachodzi w cytoplazmie.

3.Cechy charakterystyczne kodu genetycznego.

Kod genetyczny jest:

-trójkowy tzn. że kolejne 3 nukleotydy wyznaczają jeden aminokwas,

-uniwersalny tzn. że w całym żywym świecie obowiązuje taka sama zasada kodowania informacji genetycznych,

-bez przecinkowy tzn. że nie występują trójki które oznaczałyby znaki przestankowe,

-niezachodzący tzn. że żadna z trójek nie może na siebie zachodzić

-jednoznaczny tzn. że dana trójka wyznacza tylko jeden właściwy sobie aminokwas

-zdegenerowany tzn. że dany aminokwas może być wyznaczany przez kilka trójek kodujących,

-kolinearny tzn. że układ kolejnych trójek odpowiada kolejności aminokwasów w łańcuchu białkowym

-ma pośredni charakter tzn. że nigdy matryca DNA nie jest bezpośrednio wykorzystywana do budowy łańcucha białkowego

4.Budowa genu.

Gen- podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.

Geny organizmów eukariotycznych zawierają część kodującą, zawierającą odpowiedź do jakiego przedziału komórki je przesyłać (np. do mitochondriów czy do wakuoli) i jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch)oraz odcinki regulatorowe, wyznaczające odpowiedź w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć, z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać u organizmów tkankowych, a także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać. Wśród odcinków regulatorowych szczególnie ważna rola przypada odcinkowi poprzedzającemu część kodującą i zwanemu promotorem. Tuż za częścią kodującą znajduje się odcinek regulatorowy zwany terminatorem, zawierający polecenie przerwania transkrypcji i poddania transkryptu modyfikacjom określającym jego trwałość.

U organizmów prokariotycznych kilka części kodujących różnych genów może korzystać z tego samego promotora i innych pomocniczych sekwencji (por. operon). Zarówno u organizmów prokariotycznych, jak i eukariotycznych (znacznie częściej jednak u tych ostatnich) część kodująca genu może zawierać fragmenty (sekwencje), których kopii nie ma w dojrzałych, gotowych do działania, cząsteczkach mRNA. Takie wstawki w części kodującej, początkowo przepisywane na mRNA, a później z niego usuwane, nazywamy intronami. Fragmenty części kodującej genu, które pozostają po wycięciu intronów z pierwotnego transkryptu i składają się na dojrzały mRNA, nazywane są eksonami

5.Budowa chromosomu.

Chromosomy zbudowane są z DNA, histonów i innych białek. Elementy chromosomu:

- ramienia p i długiego q;

- przewężenia pierwotnego, czyli centromeru, przez który ramię krótkie łączy się z długim;

- telomerów;

- organizatorów jąderka ( NOR), nazywanych też przewężeniami wtórnymi;

Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem (wyjątkiem są chromosomy powstałe po pęknięciu centromeru w trakcie podziału jądra komórkowego - pod koniec metafazy). U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA. Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę. Zarówno u prokariotów, jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych (u prokariotów). W komórkach organizmów prokariotycznych i niektórych eukariotycznych (drożdże, pierwotniaki) występują również nieosłonięte, koliste cząsteczki DNA zwane plazmidami.

U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzących telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się komórki.

Locus to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

6.Zaburzenia liczby chromosomów.

Mogą prowadzić do:

*poliploidii- zwielokrotnienie zestawu chromosomów, który zawiera więcej niż dwie kopię haploidalnej liczby chromosomów

-3n- triploidia (połączenie dwóch gamet, których jedna jest diploidalna) ,

- 4n-teraploidia(wynik braku pierwszego podziału zygoty)

*aneuploidii-występowania nieprawidłowej liczby chromosomów, która nie jest wielokrotnością liczby haploidalnej (nieprawidłowa gameta żeńska lub męska)

-monosomia (brak jednego chromosomu 2n-1, może dotyczyć autosomów jak i heterochromosomów)

-trisomia (2n+1, też autosomów i heterochromosomów)

Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:

• zespół Downa - trisomia 21

• zespół Edwardsa - trisomia 18

• zespół Pataua - trisomia 13

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

• zespół Turnera X0

• zespół Klinefeltera XXY

• Zespół Supersamicy XXX

• Zespół Supersamca XYY

7.Ogólna budowa genomu.

Genom - materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu.

Genom - całkowity DNA komórki lub organizmu, obejmujący zarówno wszystkie geny, jak i odcinki międzygenowe. Genom zawiera około 20000 - 25000 genów, ale odcinki kodujące stanowią tylko 1 - 3 % całego genomu. Około 30 % stanowią sekwencje ulegające transkrypcji oraz sekwencje związane z genami. Pozostała część genomu to różne klasy sekwencji powtarzających( repetywnych) oraz sekwencje unikatowe.

- Geny i sekwencje związane z genami to: eksony, introny, pseudogeny, fragmenty genów, sekwencje regulatorowe, sekwencje początkowe i końcowe genów;

- Pozagenowy DNA to: sekwencje unikatowe, sekwencje powtórzone ( repetywne).

Budowa fizyczna genomu jądrowego:

- zbudowany z około 3 Gp ( 3 miliardy par zasad)

- złożony z 24 różnych dwuniciowych liniowych cząsteczek DNA - chromosomów

Wśród chromosomów wyróżniamy autosomy i hetero somy

8.Wyjaśnij pojęcie mutacji, opisz ich rodzaje i czynniki mutagenne.

Mutacja-dziedziczna i stała zmiana w sekwencji nukleotydów od sekwencji genu wyjściowego

Rodzaje mutacji:

• Punktowe (może być to mutacja sensu-jeden kodon oznaczając może zostać zastąpionym kodonem również oznaczającym aminokwas- lub też m. nonsensu-zmiana tripletu kodującego aminokwas na jeden z 3 kodów terminalnych). Do mutacji punktowych zaliczamy:

Substytucje a w nich:

Tranzycja- puryna zastępuje purynę czy też pirymidyna pirydyminę

Transwersja- puryna zastąpiona pirymidyną

• M. Zmieniające ramkę odczytu

Insercja (addycja)-polega na dodaniu jednej lub więcej par nukleotydów (ale nie trzech czy wielokrotności trzech) w DNA

Delecja-ubytek jednej lub więcej par nukleotydów (ale nie trzech czy wielokrotności trzech) w DNA

• Mutacje dynamiczne-zwielokrotnienie liczby trójnukleotydowego motywu w sekwencji genu.

Czynniki mutagenne:

Błędy replikacji mejotycznej, podczas procesu usuwania dimerów

Szkodkiwe działania fizyczne (np.promieniowanie rentgenowskie) i chemiczne( np. barwniki akrydynowe)

Mutacja (łac. mutatio - zmiana) - to nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest jego dziedziczenie.

• mutacja genowa zwane także nukleotydową (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)

• delecja

• insercja

• substytucja (w niektórych źródłach mutacja punktowa):

• tranzycja

• transwersja

• mutacja chromosomowa

• strukturalna

• liczbowa

• mutacja genomowa

Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:

• obojętne - nie wpływają na organizm (większość mutacji)^[1]

• korzystne - pojawia się względnie rzadko. Przykładowo - u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia

• niekorzystne - powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia

• letalne - prowadzą do śmierci, skrajnie niekorzystne mutacje

• subletalne - prowadzą do upośledzenia organizmu, mogą być warunkowo śmiertelne

9.Znaczenie endonukleaz restrykcyjnych.

Endonukleazy - enzymy należące do klasy hydrolaz, które działając na DNA i RNA doprowadzają do ich rozkładu do oligonukleotydów przez rozerwanie wiązań fosfodiestrowych wewnątrz łańcucha kwasu nukleinowego.

Występują w niemal wszystkich komórkach organizmów. Służą one komórce do cięcia, niszczenia DNA obcego lub zbędnego własnego.

Wśród endonukleaz występują tzw. endonukleazy restrykcyjne, które w zależności od mechanizmu, w jakim następuje cięcie DNA, dzielimy na trzy rodzaje, Typ I, Typ II, Typ III. W okresie pełnienia procesów metabolicznych komórka chroni swoje DNA przed nimi, natomiast gdy życie komórki się kończy, wykorzystuje je do autodestrukcji. używa się ich w biologii molekularnej do manipulacji fragmentów DNA.

Zastosowanie restryktaz:

1. Sporządzanie fizycznych map genomów,

2. Izolacja i identyfikacja genów, sekwencjonowanie DNA,

3. Porównywanie DNA z różnych organizmów,

4. Rekombinowanie i klonowanie określonych genów lub fragmentów genomu,

5. Diagnostyka chorób genetycznych,

6. Diagnostyka niektórych chorób nowotworowych,

7. Diagnostyka chorób infekcyjnych,

8. W transpatologi do ustalania zgodności tkankowej,

9. W medycynie sądowej do ustalania pokrewieństwa.

10.Zastosowanie i typy wektorów.

Zastosowanie wektorów:

wykorzystywana powszechnie w inżynierii genetycznej do wprowadzenia żądanej sekwencji DNA do komórki. Stosując odpowiednie wektory można spowodować wydajną ekspresję genów w nich zawartych (wektory ekspresyjne) lub integrację sekwencji przenoszonej na wektorze do genomu biorcy (np. wektory retrowirusowe), jak również przeprowadzić klonowanie genu (wektor klonujący). Takie wektory służą do wprowadzania obcego DNA do komórek i utrzymywania go w kolejnych podziałach komórkowych. Istnieją także wektory bifunkcjonalne (wahadłowe), które mogą egzystować w co najmniej dwóch odmiennych organizmach (np: w drożdżach i bakteriach

Typy wektorów:

• Ekspresyjne

• Klonujące

• Retrowirusowe

• Bifunkcjonalne

11.Zastosowanie klonowania DNA.

• Oznaczenie choroby dziedzicznej np. hemofilia

• Rozpoznawanie onkogenów, genów supresorowych

• Rozpoznawanie procesów chorobowych

• Otrzymywanie GMO

• Produkcja np. insuliny

12.Zastosowanie techniki PCR.

• Generuje bardzo dużą liczbę kopii specyficznych fragmentów DNA, co przydatne jest np. w klonowaniu

• Przydatna w diagnostyce wielu chorób

• Wykorzystywana w celu potwierdzenia/ wykluczenia ojcostwa

• Znajduje zastosowanie w kryminalistyce

• Umożliwia sekwencjonowanie DNA

• Przy badaniach naukowych ( biologia molekularna, biotechnologia, badania ewolucyjne, antropologia, badania środowiskowe)

• Badania mikrobiologiczne żywności ( jakościowei ilościowe)

• Umożliwiła sklonowanie dinozaurów (Jurassic Park)

13.Zastosowanie techniki hybrydyzacji.

• hybrydyzacja kwasów nukleinowych - umożliwia wykrycie z dużą dokładnością specyficznych sekwencji DNA i RNA,

• hybrydyzacji z użyciem znakowanego izotopowo lub chemicznie fragmentu kwasu nukleinowego (tzw. sondy molekularnej) używa się do detekcji homologicznych fragmentów

• do wykrywania np. zakażeń HPV

• w diagnostyce zespołów mikrodelecyjnych i w chorobach nowotworowych

14.Wyjaśnij i opisz zastosowanie transgenezy.

Transgenezą nazywamy technikę modyfikowania genomu metodami inżynierii genetycznej. Zwierzęta transgeniczne to takie, które w swoim genomie zawierają zintegrowany DNA pochodzący od innego osobnika.

Zastosowanie transgenezy:

--terapia genowa człowieka

_ rośliny transgeniczne

_ zwierzęta transgeniczne

Terapia genowa (genoterapia)- sposób leczenia wrodzonych błędów genetycznych przez

wprowadzenie z zewnątrz prawidłowego genu do komórek chorego w taki sposób, aby gen ten przejął funkcje nieprawidłowego (zmutowanego lub brakującego) genu

15.Wyjaśnij mechanizm dziedziczenia przy typie Pisum.

Dominacja całkowita. Allel dominujący (R) nie pozwala na ujawnienie się cechy uwarunkowanej allelem recesywnym (r). W wyniku krzyżowania homozygoty RR z homozygotą rr powstanie heterozygota Rr, która ma taki sam fenotyp jak homozygota dominująca. Taki wynik krzyżówki świadczy o tym, że allel R w pełni dominuje nad allelem r. Recesywny fenotyp ujawni się tylko u osobnika będącego homozygotą recesywną.

16. Wyjaśnij mechanizm dziedziczenia przy typie Zea.

Dominacja niecałkowita. Jeden allel nie zawsze musi w pełni dominować nad drugim. Często heterozygota ma fenotyp pośredni w stosunku do homozygot rodzicielskich,a stosunek fenotypowy w F2 wynosi 1:2:1. W tym typie dziedziczenia genotyp odzwierciedla fenotyp. Dominowanie występuje na poziomie efektów końcowych aktywności kodowanych przez gen enzymów, a nie na poziomie bezpośrednich produktów białkowych genów.

17.Wyjaśnij II prawo Mendla.

Drugie prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia się cech-genów) - prawo sformułowane przez Grzegorza Mendla, potwierdzone po odkryciu chromosomów i procesu mejozy przez jego następców. Po odkryciu chromosomów prawo to dało podstawę do sformułowania koncepcji, według której jednostki dziedziczenia ułożone są na chromosomach liniowo.

W formie uwspółcześnionej drugie prawo Mendla głosi, że rozczepianie się każdej pary genów w procesie powstawania gamet jest niezależne od rozszczepiania innych par genów. W rezultacie w powstającej komórce rozrodczej geny zostają wymieszane w sposób losowy i stworzą mozaikę cech.

Mendel wydedukował treść tego prawa krzyżując odmiany grochu o żółtych i gładkich nasionach (AABB) z odmianami o nasionach zielonych i pomarszczonych (aabb).

Wyróżnił dwie grupy czynników dziedziczenia:

A - żółtej barwy nasion (dominujący)

a - zielonej barwy nasion

oraz

B - warunkujący gładki kształt nasion (dominujący)

b - warunkujący pomarszczony kształt nasion

Nietrudno zgadnąć, że gamety (AB) jednej odmiany grochu z gametami (ab) odmiany drugiej dawały w pierwszym pokoleniu tylko osobniki AaBb, czyli o żółtych i gładkich nasionach (ze względu na dominację tych cech). Rośliny AaBb, przy założeniu losowej, niezależnej segregacji alleli do gamet, powinny były tworzyć 4 rodzaje komórek płciowych: AB, Ab, aB i ab.

18.Wyjaśnij mechanizmy dziedziczenia cech sprzężonych z płcią na przykładach.

Allele recesywne położone na chromosomie X nie mogą przejawiać fenotypowo u heterozygot (X^AX ^a) samic ssaków, lecz są widoczne u samców(X^aY) ponieważ mają one tylko jeden chromosom X. Samce przekazują przekazują swoim corkom te rececesywne allele i jeśli nie ulegają one ekspresji, to takie samice nazywamy nosicielkami.

P: X^AX ^a x X^aY

	X^a	Y
X^a	X^aX^a	X^aY
X^A	X^AX^a	X^AY

X^aX^a- homozygota, samicy u której ujawnia się cecha recesywna

X^AX^a-samica będąca nosicielką cechy recesywnej

X^aY-samiec o cesze recesywnej

X^AY- samiec o cesze dominującej

Córki przekazują te allele połowie swoich synów, u których ponownie ulegają one ekspresji. Geny położone na chromosomie Y przekazywane są wprost z ojca na syna. Jest to dziedziczenie holandryczne.

19.Wyjasnij zjawisko plejotropii.

Plejotropia, plejotropowość - w biologii, zjawisko, w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt.

• gen plejotropowy to gen, który wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową. W konsekwencji, mutacja w tym genie objawi się zmianą więcej niż jednej cechy - na przykład jednocześnie większym umięśnieniem, ale i zwiększonym ryzykiem zawału serca.

• efekt plejotropowy to zjawisko w fizjologii, gdzie jeden czynnik posiada zdolność wielokierunkowego działania. Na przykład ten sam hormon wywołuje odmienną reakcję w różnych typach komórek

20.Wyjasnij pojęcie epistazy.

Epistaza - w biologii zjawisko współdziałania genów, charakteryzuje się zależnością obecności jednego genu rozumianego jako para alleli od ekspresji innej pary alleli. Kilka różnych par alleli może wówczas oddziaływać na pojedynczą cechę lub też jedna para alleli może zmieniać właściwości lub hamować efekt innej pary.

Rodzaje epistazy:

1. recesywna (9:3:4)

2. podwójna recesywna (9:7)

3. dominująca (12:3:1)

4. podwójna dominująca (15:1)

5. dominująca i recesywna (13:3)

Gen epistatyczny - jest to gen, który maskuje.

Gen hipostatyczny - gen, który jest maskowany.

21.Co to jest dziedziczenie mateczne - wyjaśnij.

Dziedziczenie cytoplazmatyczne (pozachromosomowe), pozajądrowe, przekazywanie potomstwu genów zlokalizowanych w strukturach znajdujących się poza jądrami komórkowymi, w cytoplazmie np. w plastydach i mitochondriach, czyli przez geny pozachromosomowe (chromosomy).

Geny pozachromosomowe (tak jak chromosomowe) są zbudowane z DNA (kwasy nukleinowe), który ma zdolność do samopowielania się (replikacja DNA), dzięki czemu mogą być powielane i przekazywane w nie zmienionej liczbie komórkom potomnym. Główną cechą odróżniającą je od genów chromosomalnych jest fakt, iż przekazywanie genów odbywa się tu w sposób nieuporządkowany i nie podlega prawom Mendla.

Dziedziczenie pozachromosomowe jest czasami nazywane matecznym, gdyż cytoplazma osobnika potomnego pochodzi w głównej mierze od komórki jajowej a udział cytoplazmy plemnika jest znikomy.

22.Prawo równowagi genetycznej.

Równowaga częstości genotypów ustala się w zygotach po jednym cyklu losowego kojarzenia. Spodziewaną równowagę częstości genotypów przewiduje równanie Hardy'ego-Weinberga

P^2+2pq+q^2=1

Jeśli mamy 2 allele A i a o częstości odpowiednio p i q, wówczas spodziewana częstość homozygoty AA wynosi p^2, heterozygoty Aa- 2pq i homozygoty aa-q^2. Jeśli częstość q allelu a jest niska, wtedy częstość występowania homozygoty q^2 jest bardzo niska (np. recesywne choroby genetyczne.) Rzadkie allele (niska wartość q) występują zwykle w heterozygotach, a więc nie mogą być wykryte, jeśli są recesywne i nie przejawiają ekspresji, dlatego też dobór nie może działać przeciwko nim.

23.Wyjaśnij pojęcie i metody szacowania odziedziczalności.

Odziedziczalność - miara statystyczna, która oznacza proporcję wariancji fenotypowej wyjaśnianej zmiennością genetyczną. Dotyczy ona jedynie populacji, dla której została obliczona, nie może być uogólniana na jednostki czy inne środowiska. Wysoki poziom odziedziczalności danej cechy nie wyklucza jej modyfikowalności, ani nie oznacza, że ujawnia się ona w momencie narodzin.

• odziedziczalność w szerokim rozumieniu (h²_B - broad-sense heritability)- dotyczy jedynie głównych składników wpływających na zmienność fenotypową - czynników genetycznych, bez ich części składowych.

• odziedziczalność w wąskim rozumieniu (h²_A - narrow-sense heritability)- stosunek wariancji addytywnej do wariancji fenotypowej, czyli udział jedynie czynnika genetycznego (genów otrzymanych od rodziców) w zmienności zachowania.

Szacowanie odziedziczalności:

• h²= b, gdzie b - nachylenie krzywej regresji wartości cechy potomstwa na wartość cechy rodziców

• h²=R/S

• R - odpowiedź na selekcję, czyli różnica w wartości cechy między pokoleniami (Δž)

• S - różnica selekcyjna, czyli różnica w wartości cechy między średnią dla populacji a średnią dla osobników wyselekcjonowanych

• Δž = h²*S

24.Wyjaśnij pojęcia: genomika, proteomika, metabolo mika.

Genomika - dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej (pokrewna genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się analizą genomu organizmów. Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiału genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich zależności i interakcji wewnątrz genomu.

Najnowsze badania sugerują, iż za pomocą genomiki możliwe jest wykrycie u człowieka podatności na poszczególne choroby. Przy pomocy tej metody diagnozowania może się znacznie poprawić statystyka wyleczonych chorób, a nawet zapobiegania ich rozwojowi.

Gromadzeniem informacji dotyczących identyfikacji struktur białkowych, rozpoznawania i selekcjonowania białek oraz badaniem ich funkcji zajmuje się proteomika.

Są dwie kategorie proteomiki. Pierwsza zajmuje się klasyfikowaniem białek polegającym na zidentyfikowaniu i scharakteryzowaniu wszystkich białek i znalezieniu różnic między białkami z tkanek normalnych i chorych. Ta związana z medycznymi zastosowaniami proteomika stwarza nadzieję na opracowanie metod pozwalających na szybszą diagnozę oraz postęp w leczeniu wielu chorób. Drugą dziedziną proteomiki jest proteomika funkcjonalna, polegająca na wytwarzaniu nowych białek i badaniu ich funkcji.

Metabolomika - dziedzina nauki zajmująca się badaniem zestawu wszystkich metabolitów obecnych w organizmie, tkance czy komórce - metabolomu. Jest zaliczana obok genomiki, transkryptomiki i proteomiki do biologii systemowej

25.Wsobność i współczynnik pokrewieństwa.

Wsobność to kojarzenie się między krewnymi i wpływ tego zjawiska na populację. Zjawisko to powoduje wzrost częstości homozygot powyżej wartości spodziewanych dla kojarzenia losowego przy równowadze Hardy'ego-Weinberga. Ten nadmiar homozygotyczności wyróżnia się określeniem autozygotyczność, alby wskazać na wspólne pochodzenie alleli. Homozygotyczność dla szkodliwych recesywnych alleli powoduje depresję wsobną. Krzyżowanie dwóch wsobnych linii daje jednolite genetycznie potomstwo.

Współczynnik pokrewieństwa jest prawdopodobieństwem z jakim 2 spokrewnione osobniki posiadają kopie poszczególnych alleli odziedziczone od wspólnego przodka, na przykład recesywne allele w stanie homozygotycznym powodujące choroby genetyczne. Współczynnik pokrewieństwa dwóch krewnych jest 0,5^n, gdzie n jest liczbą etapów skojarzeń między tymi krewnymi.

26.Genetyczne podłoże różnorodności przeciwciał.

Zmienność przeciwciał - występowanie przeciwciał o znacznym stopniu zróżnicowania miejsc wiążących antygen (paratopów). Zmienność przeciwciał jest zjawiskiem nietypowym, bowiem jego podstawą są procesy genetyczne, które doprowadzają do utworzenia całkiem nowych, nieobecnych w linii zarodkowej, genów.

Zmienność przeciwciał wynika z trzech głównych mechanizmów:

• rekombinacji genów - spośród kilkuset genów wybierane są trzy, które łączą się przypadkowo

• tworzenie regionów P - przed połączeniem genów tworzone są krótkie sekwencje palindromowe bazujące na sekwencjach obecnych w linii zarodkowej

• tworzenie regionów N - przed połączeniem genów dodawanych jest kilka dodatkowych nukleotydów, tworzących nowe sekwencje, nieobecne w ogóle w linii zarodkowej.

Oprócz tego, w określonych przypadkach, znaczącą rolę mogą odgrywać mutacje somatyczne oraz konwersja mitotyczna.

27.Klasyfikacja genów nowotworowych i genetyczne podłoże powstawania nowotworów.

Choroby nowotworowe powstają na skutek zmian w materiale genetycznym ,czyli mutacji.

Zmiany te wywołują nietypowe podziały i rozwój komórek organizmu. Choroba nowotworowa może rozwijać się w dwojaki sposób : albo powoduje nadmierne podziały komórkowe albo je hamuje. Mutacje w genomie prowadzą do tego , że niektóre geny wykazują wzmożona aktywność ( powodując intensywne podziały komórkowe ) lub aktywność ich jest wstrzymana ( brak podziałów komórkowych ).

Geny które są odpowiedzialne za rozwój i różnicowanie się komórek danego organizmu to protoonkogeny. Geny te ulegając mutacjom stają się onkogenami czyli genami wywołującymi schorzenia nowotworowe. Zmiany w genach dotyczą ich ilości a także miejsca i czasu działania kodowanych przez te geny białek.

Czynniki wpływające na powstawanie nowotworów:

• zmiana ekspresji genów kodujących enzymy metabolizujące kancerogeny

• modyfikacja aktywności enzymów metabolizujących kancerogeny

• kancerogeny genotoksyczne, aktywne pod względem zdolności do inicjowania i progresji rakotwórczej

• koniugacja lub inaktywacja wolnych rodników

• modyfikacja transportu kancerogenów do komórek docelowych

28.Mechanizmy determinacji płci.

Determinacja płci dotyczy formowania jajników lub jąder. Może być regulowana przez geny i/lub czynniki środowiskowe. Liczne organizmy są obupłciowe (hermafrodytyczne). Drugorzędowe cechy płciowe również są determinowane genetycznie.

29.Metody przekazywania sygnałów do jądra komórkowego celem regulacji aktywności genomu.

• stężenie określonych substancji

• regulację poprzez częstotliwość ruchu wahadłowego cząsteczek ( u drożdży)

• przez receptory jądrowe, przekazujące

sygnały od steroidowych hormonów płciowych (np. progesteronu, estradiolu i

testosteronu), mineralokortykoidów (np. aldosteronu), glukokortykoidów (np.

kortyzolu), czy związków lipofilnych (np. hormonu tarczycy, czy witaminy D).

Będąc cząsteczkami hydrofobowymi przechodzą łatwo przez błonę komórkową.

Receptory cytoplazmatyczne po związaniu z hormonem przemieszczają się do

jądra, gdzie wiążąc się ze specyficzną sekwencją regulatorową w DNA inicjują

transkrypcję wybranego zespołu genów prowadząc do syntezy białek i odpowiedzi

komórki.

30.Podaj przykłady chorób metabolicznych o podłożu genetycznym.

*Zaburzenia przemiany aminokwasów:

-fenyloketonuria (mutacja genu na chromosomie 12, warunkującego syntezę hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu katalizującego przejście egzogennego aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę=wzrost poziomu fenyloalanina, spadek tyrozyny)

-albinizm

-tyrozynoza

-alkaptonuria

*zaburzenia przemiany węglowodanów

*zaburzenia przemiany lipidów (obejmują układ nerwowy)

31.Wyjaśnij czym jest farmakogenetyka i podaj przykłady genów zmieniających metabolizm leków.

Farmakogenetyka - dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.
Badania farmakogenetyczne mają istotne znaczenie dla prowadzenia prawidłowej i bezpiecznej farmakoterapii. W tych badaniach ocenia się: skuteczność, bezpieczeństwo leków (działania niepożądane), a także interakcje lekowe.

W wyniku zaburzenia działania leku może dochodzić do:

• nadmierne działanie leku (zmniejszenie biotransformacji)

• niedostatecznego lub nieobserwowalnego działania leku (zwiększenie biotransformacji)

• wystąpienie toksycznych i innych działań niepożądanych

• związek z występowaniem pewnych chorób (np. nowotworów) związanych ze stosowaniem leku

Przykładem działania pojedynczego genu na farmakodynamikę stosowanego w lecznictwie jest genetycznie uwarunkowane wydłużenie zwiotczającego mięśnie działania sukcynylocholiny związane z występowaniem u niektórych pacjentów wariantu genu dla pseudocholinesterazy cholinowej.

32.Wyjaśnij pojęcie nutrigenomiki i podaj przykłady wpływu składników pokarmowych na ekspresję genów.

Nutrigenomika - dział nauki zajmujący się uwarunkowanymi genetycznie różnicami w reakcji organizmu na składniki pokarmowe obecne w codziennej diecie i ich wpływie na stan zdrowia.

Jednym z celów nutrigenomiki jest opracowanie indywidualnych strategii żywienia zapobiegających chorobom i poprawiających stan zdrowotny poszczególnych osób i społeczeństw.

cynk -komponent glikozylazy OGG1 usuwającej 8oxG

��niacyna -substrat dla enzymu polimerazy poli(ADP)-rybozy -ma udział w utrzymaniu struktury telomerów

��cynk -kofaktor dla enzymów zwalczających wolne rodniki i dla endonukleazy IV

��magnez -kofaktor polimeraz, udział w naprawie i replikacji DNA

Inne składniki wpływające na metyzację genomu

��epigallokatechiny (EGCG) -hamują aktywność DNA metylotransferazy

��cynk

��betaina

Zaliczenie wykładów z „Podstaw genetyki” - kierunek dietetyka

---