1.OBRZĘK MÓZGU

• odpowiedź mózgu na uszkodzenie, niezależnie od charakteru

• załamanie homeostazy ustrojowej bez względu na przyczynę prowadzi do zespołu wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, który poprzez ↑ objętości mózgu powoduje ciasnotę śródczaszkową

• maksymalny obrzęk 24 - 48 h od zadziałania czynnika sprawczego

-uraz czaszkowo - mózgowy -niedokrwienie mózgu

-krwotok śródmózgowy -hipoksja

-guzy, ropnie -uogólniona hipertermia

-encefalopatia nadciśnieniowa -zatrucia (Pb, Hg, rozp. organiczne)

-zawał mózgu -zab. metaboliczne :

-zapalenie opon i mózgu (śpiączka cukrzycowa, wątrobowa,

mocznicowa)

-pierwotny obrzęk naczyniopochodny

OBRZĘK NACZYNIOPOCHODNY OBRZĘK CYTOTOKSYCZNY

niedostateczny przepływ mózgowy krwi nagromadzenie we wnętrzu komórki

toksycznych metabolitów

uszkodzenie bariery krew/mózg uszkodzenie błony komórkowej

bogaty w białko płyn przesiękowy potas ucieka z komórki, a napływa

przechodzi do przestrzeni międzykom. sód i woda

tk. mózgowej (gł. istota biała)

uwolnienie amin biogennych

(5 - HT, bradykinia, PG)

obrzęk komórki mózgowej

hydroliza WKT w obszarze

o upśledzonej perfuzji

uszkodzenie naczyń i porażenie

mech. autoregulacji w obszarze patologicznym

wyczerpanie przestrzennych

rezerw kompensacyjnych

przyrost obj. krwi dla PMR

krążącej

↑ przestrzeni

zewnątrzkomórkowej

↑ ciśnienia śródczaszkowego

ucisk żył odprowadzających

zab. oddechowe krew z wnętrza czaszki

hiperkapnia upośledzenie mózgowego ciśnienia przekrwienie

hipoksemia perfuzyjnego zastoinowe

(CPP = MAP - ICP)

kwasica tk.

mózgowej 5 -HT odruchowy ↑RR w krążeniu

bradykinina układowym może mu tow.

(odruch Cushinga) ↓ HR

upośledzenie utrzymanie mózgowego ↑ przepuszczalności

autoregulacji ciśnienia perfuzyjnego ściany włośniczek

przechodzenie płynu

do przestrzeni zewnątrzkom.

dalszy ↑ ciśnienia śródczaszkowego

↑ przepływu krwi

i ↑ ciśn. śródczasz-

kowego w obszarach wyrzut AK

z zachowaną autoregulacją

↑ przepuszczalności ↑ przepuszczalności

naczyń mózgu naczyń płucnych

nagromadzenie mleczanów

stopniowe ↑ ciśn. śródczaszkowego

do granic śr. RR

neurogenny

obrzęk płuc

obrzmienie komórek

wyrównanie obu ciśnień

nieodwracalne uszkodzenie

komórek

ustaje mózgowy przepływ

krwi

śmierć mózgu w ciągu kilku minut

OBRAZ KLINICZNY:

• zależy od dynamiki narastania ciśnienia

WOLNO NARASTAJĄCE CIŚNIENIE ŚRÓDCZASZKOWE :

• bóle głowy :

• nasilają się zwłaszcza rano

• mają charakter tępy

• mogą ↓ się po wymiotach

• nasilać je mogą :

• zmiany pozycji ciała

• kaszel, kichanie, śmiech

• intensywność rośnie z czasem w miarę ↑ ciśnienia

• przeważnie w okolicy czołowej i potylicznej

• tłumaczy się pociąganiem naczyń i opon mózgowo -rdzeniowych przez zwiększającą się objętość mózgu

• zmiany pozycji ciała, kaszel, kichanie itp. mogą nasilać ból

• nudności i wymioty :

• chlustające

• najczęściej poranne

• niezależnie od spożytych pokarmów

• są pewnego rodzaju mechanizmem obronnym powodującym odwodnienie mózgu

• spowolnienie psychoruchowe i splątanie :

• z zakresie myślenia abstrakcyjnego :

• otępienie

• chory nie wywiązuje się z obowiązków

• nie potrafi planować

• otępienie emocjonalne :

• brak syntonii

• spowolnienie ruchowe :

• częste leżenie, spanie

• potem chory zaniedbuje nawet podstawowe czynności higieniczne

i jedzenie

• obrzęk tarczy nerwu wzrokowego :

• tarcza zastoinowa (oedema papillae n. optici)

• powstaje na skutek narastającego ciśnienia śródczaszkowego doprowadzającego

w końcu do zastoju w żyłach wychodzących z oka oraz do uwypuklenia brodawki

n.II

• może być przyczyną pogorszenia wzroku (ale początkowo prawidłowa ostrość)

• początkowo pojawia się przekrwienie żylne, następnie granice tarczy ulegają zatarciu,

tarcza uwypukla się, wokół niej pojawiają się wybroczyny

• odruch Cushinga :

• ↑RR gł. skurczowego

• ↓HR (ale może być ↑HR)

• uwypuklenie ciemiączek :

- u nowoodków i niemowląt

• w procesach zaawansowanych :

• napady drgawkowe

• objawy deficytu neurologicznego

• np. niedowłady, afazja

• objawy niedomogi pnia mózgu (późno)

SZYBKO WZRASTAJĄCE CIŚNIENIE ŚRÓDCZASZKOWE :

• objawy szybko narastają

• szybko pojawiają się objawy niedomogi pnia mózgu

• może dojść do wklinowania

LECZENIE:

• strategia leczenia :

• opracowując stategię leczenia należy uwzględnić :

• przyczynę, która doprowadziła do ciasnoty śródczaszkowej

• stopień niedomogi krążenia mózgowego wynikający z narastania obrzęku mózgu

• przemieszczenie się tkanki mózgowej (wgłobienie) związane ze zwiększającą się objętością mózgu

• strategia leczenia powinna być dobrana indywidualnie dla każdego chorego

• przede wszystkim należy usunąć przyczynę która zaburzyła homeostazę ustrojową

• leczenie objawów mózgowych wywołanych przez ciasnotę traktujemy jako działanie osłonowe dla mózgu pomagające w przetrwaniu do chwili opanowania niedomogi krążenia mózgowego i zlikwidowania przyczyny choroby

• wybór leczenia ściśle koreluje z ustalonym rozpoznaniem

• w czasie gdy szukamy przyczynny, lub jesteśmy w trakcie jej usuwania stosjemy leczenie osłaniające tkankę mózgową przed zniszczeniem

• leczenie osłaniające ma za zadanie obniżyć ciśnienie śródczaszkowe

• ułożenie :

• ułożenie wysokie górnej części ciała

• w stawach biodrowych ok. 30^o

• unikanie nadmiernych skrętów głową

• ułatwienie odpływu żylnego z wnętrza czaszki

• ↓ wewnątrzczaszkowej obj. krwi krążącej

• ułatwia przesunięcie PMR do przestrzeni rdzeniowej

• środko osmotycznie czynne :

• warunkiem skuteczności leczenia jest zachowanie mechanizmu autoregulacji naczyń mózgowych i funkcjonalnej bariery krew/mózg

• infuzja tych środków przy nie uszkodzonym śródbłonku naczyń mózgowych wytwarza gradient osmotyczny między krwią, a tkanką mózgową, który mobilizuje płyn z przestrzeni śródmiąższowej i obrzękniętych kómórek, a następnie usuwa go z wnętrza czaszki

• pociąga to za sobą odwodnienie także zdrowej tkanki w obszarach z nienaruszoną barierą krew mózg i zachowaną autoregulacją, co powoduje ↓ ciśnienia śródczaszkowego i wazokonstrykcję w zdrowych obszarach, powodując redystrybucję mózgowego przepływu krwi na korzyść uszkodzonych obszarów

• nie jest wskazane profilktyczne stosowanie osmoterapii, zwaszcza u chorych z niejasnym rozpoznaniem

• w krwiakach śródmózgowych może dojść do ponownego krwawienia w wyniku ↓ ciśnienia śródczaszkowego

• w pourazowym ostrym przekrwieniu stosowanie osmoterapii może ↑ przepływ mózgowy krwi i spowodować ↑ ciśnienia śródczaszkowego

• w uogólnionym obrzęku naczyniopochodnym gradient osmotyczny odgrywa mniejszą rolę niż gradient hemodynamiczny

• stosowanie osmoterapii może spowodować przeciązenie krążenia zagrażające niebezpiecznymi następstwami u chorych z niewydolnością krążenia i nerek

• odwadnianie , choć daje na początku bardzo często poprawę kliniczną, stosowane bez umiaru powoduje zagęszczenie krwi, a więc pogarsza krążenie mózgowe

• długotwałe odwadnianie może spowodować hipotensję śródczaszkową o objawach podobnych jak w zespole wzmożenia ciśnienia śródczaszkowego

• wskazania :

• obrzęk cytotoksyczny mózgu

• urazy czaszkowo - mózgowe (ograniczenie ryzyka wgłobienia przed przystąpieniem do zabiegu operacyjnego)

• efekt z odbicia :

• prowadzi do niego przewlekłe stosowanie osmoterapii zwłaszcza w obrzęku naczyniopochodnym

• zastosowany środek osmotycznie czynny przechodzi przez uszkodzoną barierę krew/mózg do przestrzeni śródmiąższowej

• zmiana gradientu osmotycznego powoduje przemieszczenie płynu do przestrzeni zewnątrzkomorkowej

• wynikiem tego jest przejściowe ↓ ciśnienia, po którym następuje gwałtowny ↑, często przekraczający wartości wyjściowe

• z powodu tego zjawiska działanie środków osmotycznych jest czasowo ograniczone, a kolejne dawki muszą być coraz większe

• mannitol 20% :

• 1,5 - 2 ml/kg we wlewie trwającym ok. 30 minut

• szczyt działania po 20 minutach

• pojedyncza dawa działa ok. 4 godziny

• sorbitol 40% :

• podlega w wątrobie przemianie we fruktozę

• w dużych dawkach jest toksyczny dla nerek

• w dawce 1ml/kg działa ok. 20 minut

• glicerol 10% :

• powoduje najmniejszy efekt z odbicia

• może być stosowany w długotrwałych wlewach z max. szybkością 1 -2 ml/kg/h

• doustnie 1 - 1,5 g/kg (z sokiem z cytryny w celu poprawy smaku)

• plazma :

• 300 - 500 ml

• dekstran 40000 :

• ok. 500 ml/dz

• glukoza 40% :

• 40 - 100 ml (może być kilka razy w ciągu doby)

• siarczan magnezu 50% per rectum :

• 50 - 100 ml

• roztwór albumin 20% :

• 100 ml

• diuretyki pętlowe :

• hamują wytwarzanie PMR

• nierozważne i długotrwałe działanie odwadniające, zmniejszające w niewielkim stopniu obrzęk może doprowadzić do ↓ objętości łożyska naczyniowego i hipotonii, oraz niewydolności nerek z ciężkimi zaburzeniami gosp. wodno - elektrolitowej

• np. furosemid :

• i.v. 40 - 60 mg

• tris (trójhydroksymetyloaminometan) :

• ↓ ciśnienie sródczaszkowe bez efektu z odbicia, a przy tym poprawia mózgowy przepływ krwi

• mechanizm działania polega prawdop. na przywróceniu zdolności reagowania naczyń mózgowych na CO₂, przez co hiperwentylacja wywołuje zamierzony efekt

• podaje się w dawce 1ml/kg w 10 minutowej infuzji

• w podanej dawce nie wpływa w istotny sposób na RKZ i wymianę gazową w płucach

• glikokortykosteroidy :

• zwłaszcza w okołoogniskowym obrzęku mózgu wywołanym przez guz

• powodują ustąpienie bólów głowy i objawów neurologicznych spowodowanych obrzękiem

• poprzez wpływ na przemianę prostaglandym stabilizują błonę komórkową i uszczelniają śródbłonek naczyń , co ↓ obrzęk

• przywracają mechanizmy autoregulacyjne naczyń

• powodują szereg objawów nieporządanych

• podawać jednocześnie leki chroniące śluzówkę żołądka i mierzyć poziom cukru we krwi

• deksametazon :

• i.v. 4mg 3x dziennie do 8 mg 4x dziennie

• w ciężkich stanach połączonych z ITC nawet do 60 mg/dz

• barbiturany :

• w trudnym do opanowania ↑ ciśnienia śródczaszkowego

• w dużych dawkach

• obniżają ciśnienie śródczaszkowe przez bezpośrednie działanie naczyniozszerzające w nie uszkodzonym obszarze oraz poprawiają znacznie przepływ krwi w strefach brzeżnych uszkodzonej tkanki

• ↓ zużycie tlenu (do 50%)

• następuje stłumienie metabolizmu aktywacyjnego komórek (EEG w postaci linii izoelektrycznej)

• silne działanie przeciwdrgawkowe (stabilizacja błony komórkowej)

• wskazania :

• niepowodzenia w leczeniu tradycyjnym

• u chorych po urazie czaszkowo - mózgowym z wysokim ciśnieniem sródczaszkowym wywołanym przekrwieniem

• w przypadku stwierdzonej badaniem EEG gotowości drgawkowej

• działania uboczne :

• hipotensja występująca mimo ↑ podaży płynów i stosowania katecholamin, mogąca prowadzić do krytycznego ↓ mózgowego ciśnienia perfuzyjnego

• uniemożliwienie właściwego badania neurologicznego

• uogólniona hipotermia (↓ zużycia tlenu)

• chory wymaga ciągłego monitorowania ciśnienia śródczaszkowego, EEG, parametrów układu krążenia i temperatury

• tiopental :

• w ciągłym wlewie z szybkością 3 - 5 mg/kg/h poprzedzony dawką wstępną 5 - 10 mg/kg

• metoheksytal :

• wstępnie 3 mg/kg, potem wlew 1 -2 mg/kg/h

• kontrolowana hiperwentylacja :

• ↓ paCO₂ poniżej 30 mmHg powoduje max. zwężenie naczyń mózgowych w obszarach z zachowaną autoregulacją, co prowadzi do redystrybucji mózgowego przepływu na korzyść stref uszkodzenia oraz do poprawy całkowitej perfuzji mózgu

• skuteczna hiperwentylacja jest ściśle związana z zachowaną reaktywnością naczyń

• w razie uogólnionego porażenia naczyń mózgowych stosowanie hiperwentylacji jest nieskuteczne

• obniżenie ciśnienia śródczaszkowego następuje kilka minut po rozpoczęciu hiperwentylacji

• kontynuowanie powoduje powolny wzrost ciśnienia, ale do poziomu zazwyczaj niższego niż przed rozpoczęciem

• stosuje się pod ścisłą kontrolą RKZ

• stosuje się w ostro narastającym ciśnieniu

• odstawianie od respiratora musi się odbywać stopniowo i ostrożnie, gdyż nagły ↑ pCO₂ może ↑ mózgową objętość krwi

• nadmierna hiperwentylacja (pCO₂ < 25 mmHg) prowazi przez wazokonstrykcję do ↓ przepływu i zmian niedokrwiennych w obszarach nie uszkodzonych

• hipotermia kontrolowana :

• uogólnione ↓ temperatury ciał poniżej normy ↓ zużycie tlenu przez tkankę nerwową oraz obniża ciśnienie śródczaszkowe

• temperaturę obniżamy do 32 - 34°C

• powikłania :

• uogólnione zaburzenia przepływu krwi

• zaburzenia rytmu serca

• martwica odleżynowa

• leczenie internistyczne :

• prawidłowa wentylacja

• leczenie ostrego neurogennego obrzęku płuc

• zwalczanie zakłuceń ze strony układu krążenia :

• unikać zbędnych stymulacji związanych z czynnościami pielęgnacyjnymi (ból, stach, niepokój) :

• mogą spowodować wyrzut amin katecholowych również u chorych nieprzytomnych

• prowadzić odpowiednią sedację i analgezję

• w celu ↓ ciśnienia tętniczego :

• urapidyl (nie powoduje wzrostu mózgowego przepływu krwi)

• klonidyna (wywołuje sympatykolizę ośrodkową)

• w depresji krążenia jeśli nie wynika tylko ze ↓ objętości krwi krążącej podaje się aminy katecholowe (dopaminę i dobutaminę)

• wyrównywanie utraty płynów :

• pod ścisłą kontrolą bilansu płynów, parametrów układu krążenia, zaburzeń wodno - elektrolitowych i hematologicznych

• uważać, aby nie przewodnić

• nie podować płynów hipoosmolarnych

• centrofenoksin :

• i.v., lub i.m. 1 ampułka co 3 godziny

• w ostrej niedomodze pnia mózgu

stymuluje ośrodki naczyniowe pnia sterujące ukrwieniem półkul mózgowych

2.ZABURZENIE SKOJARZONEGO SPOJRZENIA W BOK I GÓRĘ

USZKODZENIE OŚRODKÓW SKOJARZONEGO SPOJRZENIA W BOK

1. nie ma dwojenia i zeza

• uszkodzenie ośrodka korowego :

2. ośrodek korowy zlokaliziwany jest w płacie czołowym (pole 8)

3. za pośrednictwem włókien biegnących w corona radiata i capsula interna wysłyła włókna do ośrodka mostowego skojarzonego spojrzenia w bok po stronie przeciwnej

4. kieruje ruchem gałek ocznych w stronę przeciwną

5. uszkodzenie ośrodka :

1. gałki oczne zwrócone w stronę uszkodzenia (w stronę przeciwną do niedowładu)

2. niemożność poruszania gałek ocznych w stronę przeciwną

3. możliwość poruszania gałek ocznych w stronę przeciwną podczas powolnego śledzenia przedmiotu

- częściej uszkodzeniu ulegają drogi z ośrodka korowego do mostowego

• uszkodzenie ośrodka mostowego :

6. leży w bezpośrednim sąsiedztwie n. VI

7. kieruje skojarzonym ruchem gałek ocznych w swoją stronę

8. jednocześnie wysyła pobudzenia do jądra n. VI po swojej stronie (m. rectus lateralis) i n.III po stronie przeciwnej (m. rectus medialis)

9. pobudzenia są przekazywane za pośrednictwem fasciculus longuitudinalis medialis

10. uszkodzenie :

1. gałki oczne zwrócone w stronę przeciwną do uszkodzenia

2. niemożność spojrzenia w stronę uszkodzenia nawet podczas śledzenia przedmiotów

3. często towarzyszy obwodowe porażenie n. VII

• uszkodzenie ośrodka w płacie potylicznym :

11. pole 18 i 19 reguluje powolny ruch gałek ocznych do boków występujący podczas śledzenia poruszajacych się przedmiotów

12. uszkodzenie :

1. nie jest możliwe śłedzenie obiektow przesuwajacych się w kierunku przeciwnym do uszkodzenia

2. możliwy jest szybki ruch gałek ocznych

USZKODZENIE WZGÓRKÓW GÓRNYCH POKRYWY ŚRÓDMÓZGOWIA

13. porażenie (niedowład) ruchu gałek ocznych ku górze

14. często źrenice szerokie i nie reagują na światło

15. zaburzenia konwergencji

16. zespół tych objawów zwany jest objawem Parinauda (objaw zachodzącego słońca)

3. PRÓBA QUECKENSTEDTA

• próba Queckenstedta :

• wykonuje się ją aby ustalić czy zachowana jest drożność przestrzeni

podpajęczynówkowej rdzenia

• próba polega na dość silnym uciśnięciu żył szyjnych

• w warunkach fizjologicznych ucisk na żż. szyjne wywołuje zahamowanie

odpływu krwi żylnej → rozszerzenie naczyń żylnych w obrębie czaszki →

szybki ↑ ciśnienia płynu mózgowo - rdzeniowego → szybki ↑ ciśń. PMR

w przestrzeni podpajęczynówkowej rdzenia do ok. 60 cm H₂O → zwolnienie

ucisku → szybki ↓ ciśń. PMR do wartości prawidłowych

• jeśli pomiędzy przestrzeniami płynowymi czaszki i kanału kręgowego

istnieje przeszkoda zamykająca przestrzeń podpajęczynówkową to podczas

próby Queckenstedta nie zmieni się ciśnienie w odcinku leżącym poniżej tej

przeszkody - patologiczna próba Queckenstedta

• jeśli drożność kanału kręgowego jest częściowo zachowana to wówczas

ciśnienie płynu powoli ↑ i powoli ↓ (↑ szybszy niż ↓)

• gdy mechanizm wentylowy to ciśnienie podnosi się, ale nie spada

• gdy próba Queckenstedta jest patologiczna silne uciśnięcie brzucha może wywołać znaczny ↑ ciśnienia PMR poniżej przeszkody :

• ↓ odpływu krwi z dużych naczyń żylnych jamy brzusznej i rozszerzenie żył opony miękkiej rdzenia kręgowego

4.ZABURZENIA POŁYKANIA W NEUROLOGII

Zespół opuszkowy:

ETIOLOGIA:

• zmiany naczyniowe rdzenia przedłużonego :

• niedokrwienie

• krwotok

• guzy okolicy opuszki

• jamistość opuszki

• ograniczona polineuropatia błonicza

• uszkodzenia pnia mózgu pochodzenia zapalnego

• np. w chorobie Heinego - Medina

• stwardnienie zanikowe boczne

- często łącznie z zespołem rzekomoopuszkowym

PATOGENEZA:

• zespół objawów spowodowanych uszkodzeniem jąder nerwów położonych w rdzeniu

przedłużonym (IX, X, XII)

• jest to zespół obwodowy (wiotki)

OBRAZ KLINICZNY:

• objawy podmiotowe :

• mowa nosowa i dyzartryczna (zamazana) :

• czasem przechodząca w anartrię (dźwieki niezrozumiałe, nieartykułowane)

• zaburzenia połykania (krztuszenie się) :

• szczególnie potrawy stałe i płynne

• najłatwiej chory połyka potrawy półpłynne

• objawy przedmiotowe :

• osłabiona ruchomość podniebienia

• zanik mm. jezyka

• może być drżenie pęczkowe mm. jezyka

• osłabienie odruchu podniebiennego, gardłowego i żuchwowego

• łuki podniebienne opadnięte, nie unoszą się przy fonacji

• może być maskowata twarz z zanikami mieśni i opadanie żuchwy

ZESPÓŁ RZEKOMOOPUSZKOWY:

ETIOLOGIA:

• obustronne ogniska pochodzenia naczyniowego uszkadzające torebkę wewnętrzną

• najczęściej u chorych, którzy już mieli porażenie połowicze jednej strony ciała

i u których po upływie kilku miesiecy, lub lat występuje niedowład połowiczy

drugiej połowy ciała

• rzadko w przebiegu SM

• stwardnienie zanikowe boczne

PATOGENEZA:

• obusronne uszkodzenie włókien

• biegnących z kory do jąder nerwów opuszki

• korowo - wzgórzowych (nietrzymanie afektu)

• korowo - podkorowych

• ma cechy zespołu spastycznego (ośrodkowego)

OBRAZ KLINICZNY:

• objawy podmiotowe :

• mowa dyzartryczna, nosowa

• zaburzenia połykania

• objawy przedmiotowe :

• nie ma zaników mieśni języka

• odruchy wygórowane :

• żuchwowy

• gardłowy

• podniebienny

• pojawia się odruch pyszczkowy

• często wspóistnieją objawy piramidowe

• nietrzymanie afektu :

• patologiczny śmiech, lub (częściej) płacz pojawiający się często pod

wpływem błachych bodźców emocjonalnych

• niekiedy reakcje paradoksalne - chory płacze po otrzymaniu przyjemnej

wiadomości, a śmieje się gdy spotka go przykrość

• objawy deliberacyjne :

• odruch dłoniowo - bródkowy

• odruch rogówkowo - bródkowy

• pyszczkowy

PLĄSAWICA HUNTIGTONA:

EPIDEMIOLOGIA:

• 5 - 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych

ETIOLOGIA:

• czynniki genetyczne :

• choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

• istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

• gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)

• błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :

• osoby zdrowe mają 11 - 34 replikacji

• im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego

• produktem genu jest białko hutingtonina

• możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna

OBRAZ KLINICZNY:

• przebieg :

• przebieg jest powolny i postępujący

• choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 - 50 lat

• w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej

• otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

• ruchy mimowolne (pląsawicze) :

• szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci

• niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie całego ciała

• najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami ksobnych odcinków kończyn

• chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia

• silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy

• mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie

• ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku

• są nasilane przez :

• emocje

• ruchy czynne

• chodzenie

• we śnie znikają

• obniżenie napięcia mięśniowego :

• zaburzenia psychiczne :

• postępujący zespół otępienny :

• początkowo obserwuje się ↓ inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe

• powoli w ciagu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie

• inne zmiany psychiczne :

• w późniejszym okresie

• zmiany osobowości

• apatia

• pobudzenie

• depresja

• mania

• urojenia

• halucynacje

• niekiedy psychoza

• sztywność pozapiramidowa :

• w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

• postać młodzieńcza (Westphala) :

• cięższa

• od początku dominuje sztywnosć pozapiramidowa

• mogą wystąpić napady padaczkowe

BADANIA DODATKOWE :

• badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

• znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

• wyraźne poszerzenie układu komorowego

• zanik korowy

• badania genetyczne :

• analiza DNA :

• wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się objawów klinicznych

LECZENIE:

• nie istnieje leczenie przyczynowe

• leczenie objawowe :

• może jedynie ↓ objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny

• neuroleptyki :

• haloperidol

• pimozyd

• fenaktyl

• rezerpina

• triapryd

• lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :

• w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa

PLĄSAWICA SYDENHAMA:

EPIDEMIOLOGIA:

• częstość ↓ w związku z wprowadzeniem antybiotyków

• choroba dotyczy prawie wyłącznie dzieci w wieku 5 - 15 lat, choć opisywano pojedyncze przypadki u dorosłych

• częściej dziewczęta

ETIOLOGIA:

• infekcja streptokokowa (choroba jest jedną z postaci choroby reumatycznej)

PATOGENEZA:

• prawdopodobnie związana z podrażnieniem zapalnym (neuroinfekcja), lub odczynem

autoimmunologicznym

OBRAZ KLINICZNY:

• przebieg :

• choroba trwa przeważnie 2 - 3 miesięce

• w lżejszych postaciach objawy ustępują szybciej po upływie 3 - 6 tygodni

• objawy ustępują zazwyczaj niezależnie od leczenia

• zdarzają się jednak przypadki utrzymywania się pląsawicy przez całe życie

• ruchy mimowolne (pląsawicze) :

• początkowo niezbyt nasilone :

• dziecko bywa karcone, że nie może usiedzieć w miejscu, upuszcza przedmioty trzymane w ręce, robi grymasy, nieporządnie pisze, niezdarnie się porusza

• nierzadko ruchy mimowolne stają się tak silne że uniemożliwiają chodzenie, stanie i wykonywanie najprostszych czynności (czasem jednak mają małe nasilenie)

• w pełni rozwinięte ruchy mimowolne :

• są szybkie, krótkotrwałe, zmienne, nieregularne i niesymetryczne

• powstają jakby z dziwacznego połaczenia fragmentów ruchów dowolnych

• najsilniej wyrażone w mięśniach mimicznych twarzy i odsiebnych częściach kończyn zwł. rękach

• emocje nasilają ruchy

• w czasie snu ruchy znikają

• w ciężkich postaciach występują zaburzenia mowy (dyzartria i anartria), żucia i połykania

• niekiedy oddech bywa przerywany i nieregularny

• obniżenie napięcia mięśni :

• w przebiegu choroby ruchy mimowlne ustępują częściowo, lub całkowicie, natomiast pojawia się wybitne ↓ napięcia mięśni

• chory wówczas nie porusza kończynami jakby miał je porażone (chorea mollis)

• częsty jest objaw pronacyjny :

• jeśli chory uniesie do przodu wyprostowane kończyny górne i utrzymuje je w tym położeniu nastepuje wówczas pronacja przedramion

• odruchy mogą być osłabione, a czasem (w razie dużego ↓ napięcia mięśni) przejściowo zniesione

• odruchy kolanowe czasem są wahadłowe

• czasem po uderzeniu w rzepkę obserwuje się pozostawanie konczyny dolnej w pozycji wyprostnej (skurcz prostowników podudzia) (objaw Gordona)

• zespół obsesyjno - kompulsywny :

• rozdrażnienie

• chwiejność emocjonalna

• nadpobudliwość

• łatwa męczliwość

• rzadziej cięższe zaburzenia psychiczne (splątanie, podniecenie, halucynacje)

BADANIA DODATKOWE :

• EEG :

- uogólnione zwolnienie czynności podstwowej

LECZENIE:

• choremu należy zapewnić spokój

• antybiotyki :

• ukierunkowane na patogennego paciorkowca

• benzodiazepiny :

• poprawa zaburzeń emocjonalnych i ruchów mimowolnych

• glikokortykosteridy :

- zalecane przez niektórych

MIASTENIA GRAVIS.

MIASTENIA

(myasthenia gravis pseudoparalytica - ciężka miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba i Goldflama)

Jest to przewlekła choroba charakteryzująca się osłabieniem i zmęczeniem mięśni szkieletowych występującym po wysiłku fizycznym, z tendencją do ustępowania po odpoczynku i przeważnie po podaniu leków antycholinesterazowych. Podłożem choroby jest reakcja autoimmunologiczna z wytwarzaniem i obecnością we krwi przeciwciał przeciw receptorom ACh mięśni szkieletowych.

Występuje około 3-7 przypadków na 100 000 ludności, najczęściej sporadycznie, 2-3% chorych to przypadki rodzinne. Częściej chorują kobiety (3:2). Szczyt zachorowalności występuje w trzeciej (kobiety) i piątej dekadzie życia (mężczyźni).

W chorobie tej dochodzi do zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego. Postsynaptyczny blok płytki nerwowo-mięśniowej związany jest z powstawaniem przeciwciał skierowanych przeciw receptorom ACh błony postsynaptycznej. Przeciwciała te stwierdza się u 87% chorych. Powstawanie przeciwciał wiąże się z czynnością grasicy. Za upośledzenie przewodnictwa w płytce nerwowo-mięśniowej są odpowiedzialne dwa mechanizmy: po pierwsze blokada receptorów Ach przez przeciwciała i przyspieszona degradacja receptorów ACh (dochodzi do zaniku 70-80% prawidłowej ilości receptorów).

U 75% chorych grasica jest nieprawidłowa ( przetrwała), a u 10% stwierdza się grasiczaka. Natomiast u 44% chorych z grasiczakiem stwierdza się objawy miastenii. U 3-15% występują choroby tarczycy (nadczynność lub niedoczynność, u 4% reumatoidalne zapalenie stawów, u 2% uogólniony toczeń rumieniowaty.

Objawy kliniczne zaczynają się zwykle powoli i niepostrzeżenie. Pierwszymi objawy są zaburzenia ruchów gałek ocznych (opadnięcie powieki, dwojenie, zez), niedowłady mięśni połykania, gardła i krtani (krztuszenie się, głos cichy), osłabienie mięśni twarzy szyi, karku, tułowia, kończyn, mięśni oddechowych (twarz z wyrazem, smutku i przygniębienia, opadanie głowy, niedowłady). Charakterystyczną cechą jest to, że pierwsze skurcze są prawidłowe, następnie w trakcie wysiłku coraz słabsze (zjawisko apokamnozy), zmniejszają się lub ustępują po wypoczynku)

Ze względu na umiejscowienie osłabienia i nasilenie choroby rożróżnia się IV stadia

I. miastenia oczna

II.A łagodna postać uogólniona, dobrze poddająca się leczeniu

II.B umiarkowana postać uogólniona, niezadawalająca reakcja na leki

III. ostro przebiegająca postać miastenii z zaburzeniami oddechowymi i słabą

reakcją na leki

IV. późna, ciężka postać miastenii, objawy jak w stadium III, ale przejście od

stadium I lub II do stadium IV trwa 2 lata

W przypadku podejrzenia miastenii nale zy wykonać badania diagnostyczne:

1. próbę kliniczna na apokamnozę czyli nużliwość mięśni

2. próby farmakologiczne: dożylne podanie edrofonium ( Tensilon) - 10 mg lub domięśniowe podanie neostygminy ( Polstygminum) - 1 mg

3. emg

a. elektrostymulacja nerwu ruchowego ( spadek amplitudy potencjałów w trakcie stymulacji) ma znaczenie diagnostyczne u 85% chorych

b. elektromiografia pojedynczego włókna

4. przeciwciała

a. przeciwciała przeciwko receptorom ACh

u 80 - 90 % chorych z miastenią uogólnioną

u prawie 100% chorych z grasiczakiem

b. u 5 - 15% chorych stwierdza się przeciwciała przeciwjądrowe, przeciwtarczycowe, przeciw IgM, przeciwmięśniowe. Te ostatnie mogą wskazywać na obecność grasiczaka.

5. tomografia komputerowa śródpiersia

Miastenię należy różnicować z innymi zaburzeniami przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (zespół miasteniczny Eatona-Lamberta, botulizm). Należy także różnicować z nerwicą, nadczynnością tarczycy, uszkodzeniem nerwów czaszkowych przez proces uciskowy, stwardnieniem rozsianym.

Przebieg schorzenia jest bardzo różny, najlepiej rokują przypadki miastenii ocznej. 20-30% wszystkich chorych ma skłonność do samorzutnej poprawy. Rokowanie gorsze u chorych z objawami opuszkowymi i trudnościami oddechowymi. Najpoważniejsze powikłanie to przełom miasteniczny - stan niewydolności oddechowej i konieczność sztucznej wentylacji. Występuje u prawie 10% chorych i zdarza się głównie w ciągu pierwszych 3 lat od zachorowania. Zgony są wywołane niewydolnością oddechową w przebiegu przełomu miastenicznego lub cholinergicznego lub powiklaniami leczenia (kortykosterydami lub imunosupresją)

Leczenie

1. inhibitory acetylocholinesterazy

(leki te powodują zahamowanie rozkładu ACh przez esterazę cholinową; ACh działa dłużej w zakończeniu nerwowym. Leki te jedynie zmniejszają objawy, nie wpływają na pierwotną przyczynę choroby)

a. neostygmina ( Polstygminum, Prostygmina): ampułki i.m. lub i.v.0,5 mg/1 ml, tabl. - 15 mg, podawanie leku od niewielkich dawek

b. pirydostygmina( Mestinon) tabl. po 60 mg, dawka indywidualna dla każdego chorego, lek działa ok. 4 godziny.

c. ambenonium( Mytelaza): tbl. po 10 mg; działa około 6 godzin

2. tymemktomia

wskazania:

a. stwierdzenie lub nawet podejrzenie grasiczaka

b. chorzy z miastenią uogólnioną lub opuszkową

Dyskusyjne są wskazania u chorych z tylko oczną postacią miastenii. W ciągu 5 lat po tymektomii u 40 - 70 % chorych występuje znaczna remisja objawów. Śmiertelność okołooperacyjna wynosi 0% u chorych przygotowanyc wcześniej przez kortykoterapię lub plazmaferezę

3. kortykosterydy

(zmniejszają ilość przeciwciał, ułatwiają przewodnictwo w płytce nerwowo-mięśniowej) .

a. w przypadku niewielkich objawów ( leczenie ambulatoryjne) : stosowanie małych dawek prednizonu (Encorton) - 20 mg i stopniowe co drugi dzień podnoszenie do dawki 100 mg ; nie ma gwałtownych pogorszeń; poprawa po 2-3 mc.

b. w przypadku średnio zaawansowanej i ciężkiej miastenii

( leczenie szpitalne): wysokie dawki prednizonu - 2 mg/kg/dobę doustnie, lub dożylne wlewy metylprednizolonu ( Solumedrol) 1000 mg codziennie (w sumie 5 000 mg); może wystąpić zaostrzenie objawów miastenii w ciągu pierwszych dwu tygodni, później wyraźna, znaczna poprawa

We wszystkich sposobach stosowania kortykosterydów po poprawie zaleca się stopniowe zmniejszanie dawki i przez wiele miesięcy stosowanie dawek podtrzymujących ( lek podaje się co drugi dzień).

4. leki immunosupresyjne

stosuje się w miastenii niewrażliwej na w/w leczenie, najczęściej w skojarzeniu ze sterydami. Są skuteczne u 80% chorych, ale powodują wiele objawów niepożądanych: uszkodzenie wątroby i szpiku, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, większą podatność na infekcje, częściej występują nowotwory.

a. azatiopryna( Immuran) tabl. po 50 mg, dawkowanie ; 1- 3 mg/kg/dobę

b. cyclofosfamid (Endoxan) tabl. po 50 mg; 3 - 5 mg/kg w dwu dawkach

na dobę

c. cyclosporyna 3 - 5 mg/kg/dobę; często występują objawy

nefrotoksyczne

5. plazmafereza

polega na oddzieleniu elementów komórkowych od surowicy; jednorazowo można wymienić 1,5 - 3 litrów osocza, zabieg powinien być powtórzony kilkakrotnie; efekt jest przejściowy. Wskazania są u chorych z ciężką miastenią przed tymektomii, zagrażająca niewydolność oddechowa, przełom miasteniczny

U chorych leczonych inhibitorami esterazy cholinowej może dojść do przełomu cholinergicznego.

OBJAWY:

1.muskarynopodobne - biegunka, zlewne poty, mdłości, bóle brzucha,

wymioty, zaburzenia oddechowe

2. nikotynopodobne - nużliwość, drżenie mięśni, zaburzenia oddechowe

3. ośrodkowe - niepokój lub senność, zaburzenia przytomności.

Ważnym wskaźnikiem w przełomie cholinergicznym jest zwężenie się źrenic poniżej 2 mm.

LECZENIE PRZEŁOMU MIASTENICZNEGO I CHOLINERGICZNEGO

a. intubacja, oddech wspomagany

b. odstawienie inhibitorów acetylocholinesterazy

c. róznicowanie przełomu miastenicznego i cholinergicznego?

d. plazmafereza

e wprowadzenie wysokich dawek kortykosterydów

f. odpowiednia antybiotykoterapia

Profilaktyka w miastenii

1. oszczędzający tryb życia, unikanie znacznego wysiłku, częsty odpoczynek

2. unikanie infekcji, urazów,szczepień

3. ostrożność w wykonywaniu znieczuleń ( najlepiej chorzy znoszą Halotan)

4. nie należy stosować leków powodujących upośledzenie przewodnictwa w

płytce nerwowo-mięśniowej:

- kurara

- chinina

- morfina

- antybiotyki: neomycyna, streptomycyna, kanamycyna, gentamycyna,

tobramycyna, polimyksyna B, kolistyna, oksyteracyna, linkomycyna,

klindamycyna,

- lidokaina, propranolol

- blokery kanałów wapniowych

- fenytoina

- lit

- chloropromazyna

- kortykosterydy (początkowo)

- ACTH

- hormony tarczycy

5. penicylamina może wywołać objawy miasteniczne, prawdopodobnie

przez aktywację przeciwciał

Miastenia u dzieci

U 12% noworodków urodzonych przez matki chore na miastenię występują przejściowe objawy miastenii w postaci cichego płaczu,trudności w ssaniu i oddychaniu; utrzymywać się mogą przez 3-4m-ce. Bardzo rzadkie są wrodzone zespoły miasteniczne. Należy pamiętać, ze może wystapić typowa autoimmunologiczna miastenia u dzieci, najwięcej przypadków rozpoczyna się w okresie dojrzewania

Zespół miasteniczny Eatona - Lamberta

Zaburzenie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego ma charakter presynaptyczny ( w miastenii postsynaptyczny) i wywołane jest zmniejszeniem ilości uwalnianej ACh. Najczęściej spotyka się ten zespół w raku drobnokomórkowym płuca u mężczyzn. U 30% chorych nie stwierdza się obecności nowotworu i może występować w każdym wieku. Objawy to: osłabienie mięśni, które zmniejsza się przy wysiłku, nie ma objawów ocznych ani opuszkowych, jest osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich, pojawiają się objawy uszkodzenia obwodowego i autonomicznego układu nerwowego takie jak parestezje, suchość w ustach, impotencja. Jest mała wrażliwość na leki antycholinergiczne, duża wrażliwość na kurarę. W diagnostyce test z Tensilonem ujemny lub jedynie słabo dodatni a w emg jest wzrost amplitudy potencjałów mięśniowych po stymulacji

---