Pytanie 1:
Zaburzenia źreniczne:
Obustronny break reakcji źrenicy na światło w odpowiedzi bezpośredniej i kosensualnej, występuje w : - głębokiej śpiączce w uszkodzeniu śródmózgowia (źrenice szerokie).
Jednostronny brak reakcji szerokiej źrenicy na światło występuje u chorych z porażeniem n. III.
Brak reakcji źrenic na światło występuje też w:- uszkodzeniu n. wzrokowego
-zapaleniu zwoju rzęskowego
-po podaniu leków rozszerzających źrenice( atropina i jej pochodne)
b) Źrenice w zespole Argylla Robertsona:
-wąskie
-nie reagują na światło
-słabo rozszerzają się w ciemności
-słabo reagują na leki rozszerzające (mydriatyki)
-wykazują zachowaną reakcję na zbieżność i nastawność
Patologie które towarzyszą temu zaburzeniu to:- kiła OUN (późna, również wyleczona)
-stwardnienie rozsiane
- cukrzyca
c) Źrenica atoniczna (żrenica w zespole Adiego):
-reakcja na światło i zbieżność jest spowolniała, a przy pobieżnym badaniu może powstać wrażenie jej braku.
-występuje nierówność źrenic(anizokoria), wynikająca z rozszerzenia chorej źrenicy
-źrenica reaguje na leki rozszerzające i zwężające
-występuje najczęściej u kobiet(młodych) i może współistnieć ze zniesieniem lub osłabieniem odruchu kolanowego oraz skokowego(wtedy to nie wymaga leczenia ale jest ważne do diagnostyki różnicowej), segmentalnymi zaburzeniami pocenia, niedociśnieniem ortostatycznym (zesp. Holmesa-Adiego)
-przyczyna: idiopatyczne zwyrodnienie zwoju rzęskowego i pozazwojowych włókien przywspółczulnych
d)Zespół Hornera:
-triada objawów:-zwężenie źrenicy (miosis)
-opadanie powieki (ptosis)
-zapadnięcie gałki ocznej(enophthalmus)
(Sprawdzić czy dyskretnemu opadaniu powieki górnej towarzyszy dyskretne uniesienie dolnej powieki- objaw Kearnsa)
Może towarzyszyć upośledzenie wydzielania potu na twarzy po tej samej stronie.
Może on mieć charakter obwodowy w wyniku uszkodzenia na dowolnym poziomie włókien współczulnych, przebiegających od podwzgórza do nerwów rzęskowych długich.( m.dźwigacz powieki unerw. Przywspółczulnie, m. okrężny-unerw. Współcz.)
Uszkodzenie może obejmować: 1)włókna neuronów podwzgórzowych przebiegających w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym do poziomu pierwszego neuromeru piersiowego (Th 1) przyczyna- udar w obrębie pnia mózgu (zesp. Wallenberga)
2)przedzwojowe włókna współczulne przebiegające w korzeniu Th 1 i pniu współczulnym d górnego zwoju szyjnego- uszkodzenie jest spowodowane guzami szyi lub guzem szczytu płuca
3)pozazwojowe włókna współczulne, przebiegające od górnego zwoju szyjnego w splocie tętnicy szyjnej do n. ocznego uszkodzenia na tym poziomie spowodowane mogą być tętniakiem rozwarstwiającym t. szyjnej wewnętrznej lub tętniakiem penetrującym do zatoki jamistej
Porażenie n.okoruchowego (n.III):
-opadanie powieki
-zez rozbieżny(do boku i ku dołowi)
-rozszerzona i niereagująca na światło źrenica
-porażenie ruchów gałki ocznej (zachowane jest odwodzenie-czynność zapewnia n.VI) oraz ruch ku dołowi i na zewnątrz(n.IV)
-przewaga mm. Unerwionych przez nieuszkodzone nn.IV i VI powoduje, że gałka ustawiona jest w kierunku ku dołowi i na zewnątrz.
-podwójne widzenie występuje we wszystkich kierunkach poza patrzeniem w dół i w kierunku uszkodzenia
- zaopatruje wszystkie mm. Gałki ocznej oprócz m.prostego bocznego i skośnego górnego, a także prowadzi wł. Przywspółcz. Do mm.zwieracza źrenicy i m. rzęskowego
Porażenie n. bloczkowego(n.IV):
-ustawienie gałki ocznej po str. Uszkodzenia ku górze i donosowo (-zez zbieżny- gałka przywiedziona i ku górze-przewaga mm. Unerwionych przez n.III i VI)
-obrazy podwójne przy spojrzeniu donosowo i ku dołowi
-pochylenie głowy w stronę porażonego oka nasila zeza i podwójne widzenie(pojawia się np. przy schodzeniu po schodzach, patrzeniu w dół i w kierunku nosa), natomiast odchylenie głowy w str. Zdrową powoduje zmniejszenie zeza i podwójnego widzenia zjawisko to jest podowem kompensacyjnego ustawienia głowy w pochyleniu celem zmniejszenia objawów porażenia
-uszkodzenie w wyniku patologii toczącej się w śródmózgowiu,w okolicy jądra n. bloczkowego lub jego pnia jego jądro ruchowe w grzbietowej cz. Śródmózgowia i sam nerw opuszcza pień po str. Grzbietowej, prawy n. pochodzi z jądra lewego i na odwrót; zaopatruje tylko m.skośny górny)
-patrząc na wprost chory będzie przekrzywiał głowę w płaszczyźnie czołowej w str. Zdrową, pochylał głowę ku przodowi, skręcał ją nieco osiowo w str. Porażonego nerwu
Porażenie n. odwodzącego (n.VI)(ciągnie do dołu gałkę)
-gałka oczna ustawiona jest donosowo( w zezie zbieżnym) nie ma skierowania ku górze ( bo osłabiony tylko m. prosty- ten nerw zaopatruje mięsień prosty boczny)
-obrazy podwójne powstają przy spojrzeniu w stronę porażenia(w kierunku działania niedowładnego mięśnia skręcenie głowy w str. Porażonego nerwu)
-porażenie tego nerwu może pojawic się w stanach ze wzmożonym ciśnieniem śródczaszkowym oraz jako element zespołów naprzemiennych pnia mózgu
Ojaw Marcusa Gunna: jest objawem z kręgu współruchów (współruch żuchwowo-powiekowy) i polega na unoszeniu powiek górnych przy obniżeniu żuchwy. Występuje on w rodzinnym opadaniu powiek i wynika z powstawania czynnościowego połączenia pomiędzy n. III i n.V
Zaburzenia spojrzenia skojarzonego:
a)Porażenie nadjądrowe:
-u chorych z porażeniem dowolnych ruchów pionowych gałek ocznych
-przyczyna jest uszkodzenie na poziomie śródmózgowia, a izolowane porażenie spojrzenia ku górze( objaw Parinauda) jest następstwem uszkodzenia w okolicy przedpokrywowej.
-występuje ono również w chorobie Steele- Richardsona- Olszewskiego( postępujące porażenie nadjądrowe)
b) Porażenie międzyjądrowe:
-porażenie przywodzenia gałki ocznej po str. Uszkodzenia, przy jednoczesnym występowaniu oczopląsu w oku odwodzonym
-zachowany jest ruch zbieżny gałek ocznych
-przyczyną jest uszkodzenie pęczka podłużnego przyśrodkowego, łączącego jądro n. odwodzącego i jądro ruchowe n. odwodzącego
-porażenie to występuje w przebiegu SM lub zmian naczyniowych (pacjenci w starszym wieku)
-obustronne uszkodzenie pęczka podłużnego przyśrodkowego lub występujące u osoby młodej silnie przemawiają za rozpoznaniem SM
-rzadsze przyczyny tego porażenia to: zap. Pnia mózgu, guzy pnia, syringobulbia, zatrucie lekami uspokajającymi, encefalopatia Wernickiego.
Zespół „jeden i pół”:
-współistnienie porażenia poziomych ruchów gałki ocznej („jeden”) i porażenia ruchów drugiej gałki ocznej, z zachowaniem odwodzenia („pół”) i przy współistnieniu z nim oczopląsu
-zespół pojawia się w przebiegu patologii rozwijającej się w dolnej części mostu, obejmującej ośrodek skojarzonego spojrzenia i pęczek podłużny przyśrodkowy po tej samej str.
Opadanie powiek (ptoza):
-może być pochodzenia neurogennego lub miogennego
-wynikające z patologii ukł. Nerwowego opadanie powiek występuje w porażeniu n. okoruchowego i zespole Hornera
-może ono pojawiać się w chorobach złącza nerwowo-mięśniowego( miastenia, zesp. Miasteniczny Lamberta-Eatona) lub miopatiach, dystrofii miotonicznej Steinerta, czy jako postać rodzinna.
Zespół szczeliny oczodołowej górnej:
-porażenie n. III,IV,VI
-zaburzenie czucia w zakresie V1 ( w obrębie czoła)
-wytrzeszcz i ból gałki ocznej
-do jego powstawania przyczyniają się guzy oczodołu, tętniaki, naczyniaki, urazy, zap. Opony twardej, zajęcie zatoki jamistej( zakrzepica).
Uszkodzenie na poziomie śródmózgowia prowadzi do rozwoju zespołu Webera (część przednia), Benedicta (część środkowa) lub Parinauda (część grzbietowa) oraz zespołu Nothnagela. Należą one do tzw. Zespołów naprzemiennych, charakteryzujących się deficytem w zakresie nn. Czaszkowych po str. Uszkodzenia oraz przeciwstronnymi objawami uszkodzenia dróg długich.
Zespół Webera:
-porażenie n. III po str. Uszkodzenia
-przeciwstronne porażenie połowicze i ośrodkowe porażenie n. VII i XII
-przyczyna: uszkodzenie w obrębie konara środkowego mózgu, najczęściej w przebiegu udaru mózgu (obszar unaczynienia t. podstawnej)
Zespół Benedicta:
-porażenie n.III po str. Ogniska uszkodzenia
-przeciwstronne występowanie drżenia, ruchów pląsawiczych lub atetotycznych, niezborności i niedowładu/porażenia połowiczego
-uszkodzenie w obrębie jądra czerwiennego( ono powoduje ruchy mimowolne), konara środkowego mózgu i nakrywki
-przyczynę powstania tego zespołu stanowi najczęściej udar mózgu w zakresie unaczynienia t. podstawnej
Zespół Parinauda:
-objawy porażenia n.III, IV
-porażenie pęczka podłużnego przyśrodkowego
-źrenice nie reagują na światło
-występuje porażenie ruchów gałek ocznych w górę i ku dołowi
-zachowana jest reakcja źrenic na zbieżność
-przyczyny lokalizujące się w obrębie wzgórków górnych pokrywy to guz III komory, udar, wady naczyniowe, SM, urazy.
Zespół Nothnagela:
-porażenie n.III po str. Uszkodzenia oraz niezborność kończyn po str. Przeciwnej
-patologia (udar, guz) zlokalizowana we wzgórkach górnych i dolnych
Zespół Gradeniga:
-porażenie n. VI i neuralgia n. V
-rozwija się najczęściej u dzieci, w przebiegu zap. Lub guzów w okolicy szczytu części skalistej kości skroniowej np. uszno pochodne zapalenie.
Zespół Foville'a:
-porażenie n. VI (w przypadku patologii w obrębie wzgórka twarzowego) i n. VII oraz porażeniem spojrzenia w str. Uszkodzenia (udar w obszarze unaczynienia t. podstawnej lub guz), które lokalizuje się w nakrywce i u podstawy mostu.
Zespół Tolosy-Hunta:
-porażenie n. III, IV, V, VI (są w zatoce jamistej) oraz ból w tylnej okolicy gałki ocznej
-rozwija się w przebiegu zap. Lub zakrzepicy zatoki jamistej, tętniaków t.szyjnej wewnętrznej lub guzów wywodzących się z zatok lub siodła tureckiego
-należy do tzw. Zespołów bolesnych oftalmoplegii.
Pytanie 3:
Leczenie padaczki:
Cel: pomoc choremu w uzyskaniu zadowalającego przystosowania się do wymogów życia, zmniejszenie częstości napadów, zapobieganie ich powtarzaniu się i uzyskanie jak najmniejszych objawów toksycznych.Wybór leku opiera się na dokładnym rozpoznaniu klinicznej postaci napadów padaczkowych. Idealny lek przeciwpadaczkowy powinien mieć szerokie spektrum terapeutyczne i być wolnym od objawów niepożądanych, atakże łatwym do monitorowania i niewchodzącym w interakcje z innymi lekami
Kliniczny efekt leku bardziej koreluje z jego stężeniem w surowicy niż z dzienna dawką leku. Badanie po uzyskaniu stałego stężenia pozwala na ocenę wprowadzonej dawki i podjęcia decyzji o dalszym leczeniu. Przeprowadza się je w zależności od czasu nasycenia dla każdego leku
Podstawową zasadą powinno być rozpoczęcie leczenia od jednego leku- monoterapia- oraz od podawania go w małych dawkach, stopniowo zwiększając dawki. Celem jest osiągnięcie kontroli częstości napadów przy stosowanej jak najmniejszej dawce leku
Lek powinien być dostosowany do danego typu napadu; jeśli za pomocą jednego leku nie osiąga się kontroli napadów, stopniowo wprowadza się drugi lek- pierwszy lek można zacząć stopniowo wycofywac dopiero wtedy, gdy drugi lek podawany jest już w pełnej dawce. Lek należy podawać w określonej liczbie dawek dziennych i o stałych, ustalonych porach. Pacjent powinien unikac czynników prowokujących napady (brak snu, nieregularny rytm dobowej aktywności, stres, alkohol, migające światła)
Leki tj. fenobarbital, prymidon, karbamazepina, okskarbazepina, kwas walproinowy SA skuteczne w napadach częściowych i pierwotnie lub wtórnie uogólnionych.
Kwas walproinowy i etosuksymid mogą być stosowane w napadach nieświadomości oraz mioklonicznych
Wprowadzone nowe formy znanych leków, a mianowicie leki o powolnym wchłanianiu, jak np. sole kwasu walproinowego (Depakine-Orfiril), karbamazepina (Neurotop Retard, Tegretol CR) oraz leki o opóźnionym wchłanianiu (Convulex caps), pozwalają na podawanie ich dwukrotnie dziennie, co zwiększa zgodnośc zaleceń lekarza z przyjmowaniem leku, a tym samym poprawia skuteczność leku. Ponadto podawane 2x na dobę powoduja mniej objawów niepożądanych.
Powinno się za tym unikać stosowania leków sedatywnych typu fenobarbital, prymidon, benzodiazepiny. Fenytoine należy stosowac ostrożnie ze względu na jej swoisty nieliniowy meatabolizm i częste objawy toksyczne
Wydaje się ze lekiem o szerszym zakresie działania i z jednoczesnym brakiem przeciwwskazań w jakimkolwiek typie napadu jest kwas walproinowy. Karbamazepina jest lekiem o bardziej ograniczonym działaniu i może nawet pogarszac niektóre typy napadów, tj. np. miokloniczna padaczka typu młodzieńczego. Okskarbazepina to lek o porównywalnej skuteczności do karbamazepiny, a objawy niepożądane występują w mniejszym nasileniu
Efekty toksyczne mogą nie być związane z dużym stężeniem leku w surowicy, atakże, że występują reakcje idiosynkrazji i te mogą być groźne dla życia chorego.
Działanie nowych leków przeciwpadaczkowych oparte jest na zaburzeniach biochemicznej równowagi neurotransmiterów odpowiedzialnych za napad padaczkowy. Dotyczy to neurotransmiterów hamujących i pobudzających. Charakteryzuja się one skutecznością porównywalną do leków starszej generacji, ale lepszym profilem farmakologicznym oraz mniejszą liczba objawów niepożądanych, są to: wigabatryna, lamotrygina, okskarazepina, gabapentyna, felbamat, topiramat, tiagabina, lewetiracetam.
Nowe leki są na ogół dodawane do leku podstawowego, w celu tworzenia bardziej racjonalnej terapii. Obecnie uważa się, że powinny być one dołączane do uprzedniego leczenia początkowo jako uzupełnienie, apotem, jeśli efekt leczenia jest pozytywny, powinny być stosowane w monoterapii.
Ryzyko wystąpienia wad u dzieci matek przyjmujących lpp w stosunku do potomstwa matek niechorujących jest 2-3krotnie większe. Efekt teratogenny związany jest z każym lekiem p/padaczkowym, choc w różnym stopniu. Stąd praktycznie powinien być stosowany lek, który skutecznie kontroluje napady.
Ważne jest planowanie ciąży. Opieka powinna rozpocząć się przed poczęciem. Zadanie podstawowe stanowi optymalizacja leczenia, z zachowaniem monoterapii i prowadzeniem leczenia najmniejsza dawka skuteczna przeciwna padowo, z zastosowaniem dostępnych nowoczesnych form leków retard i chrono. Kobiety planujące ciąze powinny otrzymywać kw. Foliowy w dawce 2-4mg/dobę i Wit. Grupy B—profilaktyka wad rozwojowych
Należy pamiętać, że wszystkie leki p/padaczkowe przenikają do gr. Sutkowego i są wydzielane z mlekiem matki.
Przy wyborze sposobu antykoncepcji u kobiet chorych na padaczkę należy zwrócić uwagę na zwiększony odsetek niepowodzeń antykoncepcji hormonalnej u pacjentek leczonych lekami p/padaczkowymi, indukującymi enzymy wątrobowe. Szczególnie dotyczy to fenobarbitalu, fenytoiny oraz karbamazepiny, łącznie z hormonalnymi lekami antykoncepcyjnymi. Kwas walproinowy, hamujący wątrobowy ukł. Mikrosomalny, oraz nowe leki p/padaczkowe nie mają znaczącego wpływu na skuteczność hormonalnych leków.
Leczenie osób starszych: trzeba uzględnic współistnienie innych chorób, częstą polipragmazję prowadzącą do interakcji, zmiany fizjologiczne, które mogą zaburzać absorpcję leku.
Lek wskazany do stosowania u ludzi starszych powinien charakteryzować się dobrą skutecznością, ale przede wszystkim odpowiednim profilem farmakokinetycznym: długim okresem półtrwania, pozwalającym na dwukrotne w ciągu dnia stosowanie leku, brakiem lub minimalnymi interakcjami oraz niewielkimi objawami niepożądanymi
Zakończenie leczenia: podstawowym kryterium jest 2-3letni, w zależności od typu napadu, okres bez napadów. Czynnikami które dodatkowo mogą wpłynąc na te decyzję są: okres dziecięcy, napady pierwotnie uogólnione, brak „organicznego' uszkodzenia OUN, krótki czas trwania padaczki i prawidłowy zapis EEG. Po wycofaniu leków w większości napady mogą wystąpić podczas okresu odstawiania leków, albo w ciągu 6-12 miesięcy po odstawieniu.
To na tyle z książki teraz troche z seminarki-każdy wybierze to co będzie chciał
Kiedy rozpocząć lecz. p/padaczk.? Gdy rozpoznamy padaczkę-2 napady w ciągu 2 lat. U osób po I w życiu napadzie padaczk. Ryzyko wystąpienia kolejnych=30%, po II i III lub więcej-ryzyko kolejnych 70%. Leki p/padaczk.--> silnie dział., hamująco na ukł. Nerwowy
Monoterapia: 80% skuteczności lecz. Padaczk.- w napadach uogólnionych, 65% w napadach częściowych
Leki: napady częściowe i wtórnie uogólnione:
-karbamazepina w napadach część. (np.tegretol) w odstępach 1 tyg.; mała dawka 100mg/1x dziennie, wieczorem przez 7 dni; max. 1200mg/dobę
Częściowe uogólniają się wtórnie(lub gdy nap. Uogólnione):
-kw.walproinowy (np. depakine) wzrost dawek: 300mg 1x dziennie przez 7 dni, później 2x300mg, później 300mg rano a 500mg wieczorem etc… max. 1000-2000mg
W częściowym napadzie: dawki max.
-gabapentyna do 3600mg/24h
-lamotrygina do 400 mg/24h
-lewitiracetam do 3000mg/24h
-okskarbazepina do 1200mg/24h
-tiagabina do 45mg/24h
-topiramat
-fenobarbital, prymidon, felbamat, wigabatryna( zab. Pola widzenia)rzadko bo dział. Niepożądane
Napady pierwotnie uogólnione:
-kw.walproinowy- I rzutu
Pozostałe II rzutu:
-lamotrygina max. 200-400mg25mg/24h i co 7 dni zwiększamy
-lewetiracetam
-topiramat (utrata apetytu i chudnięcie)
-felbamat-obj. Niepożądane-hepatotoks.
Padaczka lekooporna-włączamy leki p/padaczk. We właściwej dawce a chory ma 1 lub więcej napadów na miesiąc. Lecz: terapia dodania: do lecz podstawowego dodajemy: gabapentynę, topiramat, lewetiracetam, zonisamid, lamotrygina
W ciąży:
-gdy ktoś ma padaczke i zachodzi w ciążę lek: lamotrygina, alternatywa: karbamazepina lub okskarbazepina ( w wieku rozrodczym najlepiej tym leczyć). Padaczka + ciąża zmieniamy lecz. Na początku ciąży
-gdy wcześniej bez padaczki i w ciąży napad lamotrygina
-od II trymestru ciąży wzrost łożyska nacz.--> wzrost klirensu lamotryginy- mniejsza skuteczność leku- trzeba zwiększyc dawkę
Benzodiazepiny np. Klonazepam nie dajemy w lecz. Stałym padaczki.
Pytanie 4:
Zespół stożka rdzeniowego: charakteryzuje się symetrycznymi objawami zaburzeń czucia, obejmującymi skórę okolicy perianalnej, narządów płciowych i wewnętrznej strony ud (zaburzenia czucia typu „spodni jeździeckich”). Zaburzeniom czucia towarzyszą zaburzenia mikcji (pęcherz autonomiczny wiotki), defekacji i zaburzenia funkcji seksualnej. Niekiedy zaburzenia czucia mogą mieć charakter rozszczepienny. Objawom towarzyszy ból zajętej okolicy. Funkcje ruchowe mogą być nieupośledzone lub może wystepować osłabienie mm. Pośladkowych. Zespół stożka występuje w wyniku urazów, a także na podłożu niedokrwiennym (np. w tętniaku aorty). Należy do zespól uszkodzenia rdzenia.
Zespół ogona końskiego:-zespól wynikający z uszkodzenia korzeni
W zespole tym objawy zwykle narastają powoli, są jednostronne, nasilają się pod wpływem chodzenia, zwłaszcza schodzenia z pochyłej powierzchni; występuje też silny ból o rozkładzie korzeniowym. Zaburzone SA wszystkie rodzaje czucia. Występuja objawy uszkodzenia neuronu obwodowego w zakresie korzeni ogona końskiego, częste są fascykulacje, a odruchy kolanowe są bardziej osłabione od skokowych. Objawy czuciowe i ruchowe są bardziej wyrażone w okolicach unerwionych przez korzenie lędźwiowe niż przez korzenie krzyzowe. Zaburzenia funkcji pęcherza, o ile wystepują, nie mają dużego nasilenia i pojawiaja się późno. Często przyczyną zespołu ogona końskiego jest zwężenie kanału kręgowego na poziomie lędźwiowym.
Pytanie 6:
Zespół niespokojnych nóg: czyli choroba Ekboma, jest częstym zaburzeniem ruchowym, występującym także rodzinnie. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, charakterystyczny jest postępujący przebieg z rzadkimi okresami remisji.
Kryteria podstawowe:
-występowanie nieprzyjemnych wrażeń, głównie czuciowych( mrowienie, pieczenie) w obrębie kk. Dolnych
-przymus ruchu, który zmniejsza nieprzyjemne wrażenia czuciowe
-narastanie objawów w spoczynku
-nasilenie objawów w godzinach wieczornych i nocnych
Kryteria dodatkowe ułatwiające rozpoznanie:
-zaburzenia snu( szczególnie trudności w zasypianiu)
-okresowe ruchy kończyn
-przewlekły przebieg
-pozytywny wywiad rodzinny
Bardzo rzadko można spotkać podobne objawy dotyczące kk. Górnych. Ważne znaczenie ma wyłączenie wtórnego zespołu niespokojnych nóg, dlatego każdy pacjent powinien mieć wykonane badania w kierunku mocznicy i cukrzycy, a także Bad. Stężenia żelaza i ferrytyny. Diagnostyka różnicowa obejmuje: polineuropatie, żylaki kk. Dolnych oraz chormanie przestankowe
Leczenie: Stosuje się preparaty lewodopy, agonistów dopaminy, benzodiazepiny, leki p/padaczkowe i opioidy.
Pytanie 5:
Stwardnienie rozsiane:
-ch. Autoimmunologiczna
-zaangażowanie wszystkich elementów ukł. Odporność. (limfocyty, monocyty, makrofagi)
-najpierw obwodowe pobudzenie ukł.odporność.; najpierw MBT(białko zasadowe mieliny), LPL(białko lipoproteidów),białko wstrząsu--zwiększają przepuszczalność bariery krew-mózg
-częściej ludzie mieszkający na półkuli północnej
4 typy:
-I: ostro odgraniczone plaki (ogniska demielinizacyjne)
-II: dołączenie się dopełniacza i przeciwciał do mieliny i demielinizacja
-III: stwardnienie koncentryczne, zblednięcie mieliny, utrata glikoproteiny zw. Z mieliną i apoptoza oligodendrocytów( w ośr. Ukł. Odpowiedzialnym za tworzenie mieliny)
Choroba ma różny przebieg: postacie z rzutami i remisjami, jednocześnie tak choroba postępuje. Są postacie wtórnie postępujące (obj. Narastają, ale bez rzutów i remisji)
Objętość mózgu zmniejsza się w przebiegu choroby. Progresja w czasie i przestrzeni. Dotyczy młodych ludzi 20-40 r.ż szczyt zachorowania.
Kryteria diagnostyczne McDonalda:
-2 i > uszkodzeń (objawy z 2óch różnych obszarów mózgu progresja w przestrzeni)
-2 i > rzutów choroby (progresja w czasie)
-lub przebieg przewlekle postępujący przez określony okres czasu (>6 lub 12 miesięcy)
-wykluczenie innych chorób, które mogą dać deficyt neurologiczny i zmiany w neuroobrazowaniu np. borelioza, ch. Układowe, toczeń trzewny, zmiany niedokrwienne.
-dodatkowe: w MRI-zmiany rozsiane w przestrzeni i czasie
Bad.lab.:
-PMR- obecność prążków oligoklonalnych lub zwiększenie indeksu IgG
-VEP- wzrokowe potencjały wywołane, wydłużenie latencji
Neuroobrazowanie rdzenia kręgowego:
-jednoznaczne hiperintensywne zmiany w T2> 3mm ale nie może przekraczać 2-óch segmentów( np. Th2-3 i nie więcej)
Postacie SM:
-rzutowo-remitująca (RR)
-wtórnie postępująca (SP)
-pierwotnie postępująca (PP)
-postać łagodna (BN)
Lecz: w fazie międzyrzutowej- 2 lata żeby lecz. Miało sens
Z rzutami i remisjami wtórnie postęp.
Interferon beta-1b s.c. +( 30% skuteczność) +
(p/zap.)
Interferon beta-1a s.c. +
Interferon geta-1a i,m. +
Octan glatirameru +(30% skuteczność)
(kopolimer1)-podobna bud. Do MBP( wiąże przeciwciała)
Mitoxantrone +( tylko z szybkimi rzutami) +
(lek cytotoksyczny)
Perspektywy lecz. SM (lecz. Między rzutami):
-natalizumab (anty-integryna alfa4) i.v. (monoklonalne przeciwciała na limfocyta)-skuteczność 70%
-FTY720 (doustny lek)(antagonista rec. Sfingozyno-1pfosforanu) limfocyty nie opuszczają ww. chłonnych, może doprowadzic do nowotworów
-metylprednizolon 1g i.v. przez 5 dni (w rzutach)
Obj. Kliniczne są b.różnorodne, w pierwszych latach choroby niektóre objawy ustępują całkowicie a pojawiają się nowe. Najczęstszymi pierwszymi objawami choroby są: zaburzenia czucia kończyn- parestezje, drętwienia, zaburzenia równowagi i chodu, utrata wzroku w jednym oku, ból gałki ocznej, podwójne widzenie, osłabienie siły mięśniowej, rzadziej poprzeczne zapalenie rdzenia, objaw Lhermitte'a, objawy czuciowe na twarzy.
-zap. N.wzrokowego-obejmuje n.wzrokowy lub skrzyżowanie nn.wzrokowych. Ostre zap. Charakteryzuje się jednooczną utratą widzenia centralnego, często połączoną z bólem gałki ocznej i łuku brwiowego, nasilającym się przy ruchach gałek ocznych na boki. Objawy rozwijają się w ciągu kilku godzin do 7 dni, zwykle potem zaczynają się stopniowo wycofywać przez 2-3 miesiące. W ostrym okresie ostrośc wzroku i widzenie barw są znacznie zaburzone, wyjątkowo rzadko dochodzi do trwalęj ślepoty. Badanie dna oka często nie wykazuje zmian, zap. Najczęściej dotyczy pozagałkowej części n.wzrokowego. Jeśli zap. Jest w przedniej cz. N.II tarcza może być przekrwiona i obrzęknięta i przypominać tarczę zastoinową.
-zaburzenia okoruchowe-zaburzenia ruchomości gałek ocznych,podstawowa skarga to podwójne widzenie. Najczęściej obserwuje się:przerywane Akadami ruchy podążania, oczopląs, dysmetrię spojrzenia (przekroczenie zamierzonej pozycji) i porażenie międzyjądrowe
-zaburzenia czucia-nieprawidłowe odczuwanie bodźców i brak czucia. Zaburzenia czuciowe, będące wynikiem uszkodzenia na poziomie rdzenia, są najczęstszym objawem początkowym choroby. Pierwsze objawy zwykle dotyczą kończyn i tułowia i mają charakter parestezji. Najczęściej są to wrażenia kłucia igłą, mrowienia, drętwienia, ściskania, zimna, obrzęku. Może występować utrata czucia ułożenia i wibracji (uszkodzenie sznurów tylnych) lub bólu (uszkodzenie drogi rdzeniowo-wzgórzowej). Charakterystyczny dla choroby jest objaw Lhermitte'a-po przygięciu głowy do klatki piersiowej występuje uczucie :przechodzenia prądu: do ramion i w dół do pleców. Objaw ten jest wynikiem uszkodzenia rdzenia kręgowego i nie jest swoisty tylko dla SM.
-ból. Neuralgia n. V czy atypowy ból twarzy są częstymi objawami SM.
-zaburzenia ruchowe-osłabienie siły, spastyczne wzmożenie napięcia, wygórowanie odruchów i objawy patologiczne( Babiński, Rossolimo) są najczęstszymi objawami uszkodzenia dróg piramidowych. Osłabienie siły na charakter wstępujący-rozpoczyna się od nóg
-zaburzenia móżdżkowe-najczęściej dysmetria (ruchy nadmiernie obszerne, np. w próbie palec-nos). Nasilone drżenie zamiarowe. Ataksja kończyn dolnych i tułowia często prowadzi do zaburzeń chodu, ale może też uniemożliwic nawet siedzenia. Może występować chwiejnośc głowy i tułowia
-zespół zmęczenia
-zaburzenia oddawania moczu i stolca
-zaburzenia seksualne
Diagnostyka: badanie PMR
-techniki obrazowe:za pomocą MRI. Podstawowe projekcje, w których ocenia się liczbę i wielkośc ognisk w OUN to T1-zależne (po wzmocnieniu gazolinowym środkiem cieniującym) i T2-zależne. Obraz w tej pierwszej projekcji odpowiada świeżym zmianom w aktywnej postaci choroby,w drugiej natomiast starym ogniskom uszkodzenia. Zmiany w MR nie są patognomiczne dla SM, W wielu procesach zapalnych i naczyniowych, rozrostowych (np. Chłoniami). A nawet u osób zdrowych, zwłaszcza starszych, występuja zmiany, które mogą być mylnie określane jako demielinizacyjne i na tewj podstawie stawiane bywa nietrafne rozpoznanie
Kryteria diagnostyczne SM w obrazie MR:
-muszą wystąpić 3 z 4 następujących objawów:
-jedno ognisko( 0gnisko powinno być większe niż 3mm) ulegające wzmocnieniu po podaniu gadoliny lub 9 sygnałow hiperintensywnych w czasie T2
-przynajmniej jedno ognisko położone podnamiotowo (jedno ognisko jest równoważne ognisku położonemu podnamiotowo)
-przynajmniej jedno ognisko obejmujące podkorowe włókna U
-przynajmniej 3 ogniska położone przykomorowo
Leczenie: ma na celu łagodzenie następstw rzutu, zapobieganie postępowi choroby, likwidowanie objawów: dodatkowe leki:
-azatiopryna-może zwolnić postęp choroby, leczenie zarezerwowane jest tylko dla chorych z wybitnie szybkim postępem choroby
-metotreksat- stosowany w przypadku SM pierwotnie postepującego, gdy postęp choroby jest szybki. Efekt kliniczny-umiarkowany
-cyklofosfamid- zalecany jest jedynie w ciężkich postaciach choroby
-mitoksanton-stosowany w przypadkach z częstymi rzutami i szybkim postepem niepełnosprawności
-plazmafereza-stosowana rzadko
-leczenie objawowe
Pytanie 2:
Dystrofia miotoniczna Steinerta:
-choroba wieloukładowa, w której proces chorobowy dotyczy, poza mm. Szkieletowymi, także mm. Gładkich, m.sercowego, OUN, ukł. Hormonalnego, kości, wzroku,
-choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujacy
-Obj. Kliniczne:
-pojawiają się ok.20-30 r.ż
-proces mięśniowy dotyczy głownie mm. Dosiebnych, ale również mm.twarzy, skroniowych i m.o.s.
-charakterystyczny jest zanik wspomnianych mięśni, występuje też w nich reakcja miotoniczna (przetrwały skurcz mięsnia)
-częste są zaburzenia połykania, napady bezdechu w czasie snu, czasami na pierwszy plan wysuwają się objawy sercowo-naczyniowe: blok przewodzenia przedsionkowo-komorowego, migotanie przedsionków, spadki cisnienia tętniczego
-nieprawidłowość mm. Gładkich dotyczy krtani, pęcherzyka żółciowego, jeli, macicy (trudne porody)
-udział OUN wyraża się spowolnieniem, sennością, zaburzeniem rytmu sen-czuwanie, zaburzeniem osobowości, nieznacznym upośledzeniem rozwoju umysłowego
-zaburzenia hormonalne wyrażają się częstym występowaniem cukrzycy u kobiet z powikłanymi ciążami, a u mężczyzn zanikiem jąder i łysieniem
-niezwykle charakterystyczne jest występowanie wrodzonej zaćmy
-najcięższą postacią jest postać wrodzona, Słabe ruchy płodu i wielowodzie są sygnałem patologii w życiu płodowym. Dotknięty choroba noworodek jest b. wiotki, mało się rusza, ma mimiczna twarz, wystepują u niego zaburzenia oddychania—jest to skrajny przypadek niedojrzałości ukł. Nerwowo-mięsniowego
Bad. Laboratoryjne:
-bad. EMG wykazujące ciągi miotoniczne i (potencjalnie) miogene uszkodzenie mięśnia, okulistyczne, wykazujące zaćmę wrodzoną oraz biopsja mięśniowa, w której widać zanik włókien typu1, tzw. Włókna okrężne, oraz masy sarkoplazmatyczne
-najistotniejsze-badanie molekularne. Mutacja dotyczy genu kodującego kinazę, zlokalizowanego na chromosomie 19, jest to mutacja dynamiczna, powodująca zwielokrotnienie trójnukleotydowej sekwencji CTG. Liczba powtórzeń powyżej 50 warunkuje wystąpienie choroby (prawidłowa mieści się w zakresie 5-37).
Choroba Huntingtona:
-postępująca choroba OUN przebiegająca z typowymi zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychicznymi
-rozpoznanie opiera się, oprócz stwerdzenia typowych objawów, na pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym polegającym na wykryciu ekspansji trypletu CAG w genie huntingtynu zlokalizowanym na chromosomie 4; liczba powtórzeń waha się u chorych między 36 a 121
-większość przypadków choroby jawna klinicznie w 4-5 dekadzie życia-choć w postaci młodzieńczej( Westhala)-przed 20 r.ż
-przebieg zwykle powoli postępujący, czas od uchwytnych objawów klinicznych do śmierci to ok. 15-18 lat
- obraz kliniczny: -zaburzenia ruchowe
- w większości przypadków choroba zaczyna się od obj. Psychiatrycznych tj. zaburzenia nastroju (drażliwość, labilność, obniżenie nastroju), anhedonia, zaburzenia snu czy objawy psychotyczne
-ruchy mimowolne
-często obserwuje się bradykinezję, sztywność i ruchy dystoniczne, mogą pojawić się też zaburzenia chodu, dysmetria, dyzartria, dysfagia oraz zaburzenia okoruchowe
-w Bad. Neurologicznym stwierdza się wygórowanie odruchów ścięgnistych, stopotrząs i Babiński są rzadkie
- u prawie wszystkich rozwija się szybko postępujący zespół otępienny o obrazie głównie podkorowym
W wariancie Westphala niektóre objawy obserwuje się częściej i wcześniej-należa do nich: sztywność mięśniowa, zaburzenia chodu ( w tym upadki), dyzartria, zaburzenia gałkoruchowe, objawy móżdżkowe oraz napady drgawkowe, najczęściej o charakterze padaczkowym; progresja choroby jest tu wyraźnie szybsza, dotyczy to głównie szybkiego rozwoju dużego nasilenia objawów otępienia.
Pomocne mogą być badania neuroobrazowe, typowy jest zwłaszcza zanik dotyczący głowy jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej w Bad. MRI
Leczenie:
-wyłacznie objawowe
-w celu łagodzenia ruchów mimowolnych stosuje się antagonistów rec. Dopaminowego; najczęściej zalecane są klasyczne neuroleptyki, haloperidol i tiaprid oraz niedostępne w Polsce tetrabenazyna i pimozyd, rzadziej stosuje się atypowe leki przeciwpsychotyczne,tj. risperidon,olanzapina czy kwetiapina.
-w leczeniu sztywności zaleca się leki o działaniu antycholinergicznym
-lewodopa i agoniści dopaminowi są zwykle nieskuteczne i mogą nasilać ruchy mimowolne
-próbuje się stosowac koenzym Q, remacemid oraz riluzol, ale nie ma potwierdzenia ich jednoznacznej skuteczności.