Gen.opracowania-3.
MATURA 2008- GENETYKA
18) podać przykłady chorób dziedzicznych człowieka ,określić możliwości ich diagnozowania |
||||
Lp. |
Uczeń powinien: |
Poziom wymagań |
WS i P |
OPERON |
1. a/ 1. b/ |
Scharakteryzować hemofilię( daltonizm): - charakter choroby, -Jaki gen decyduje o chorobie, - Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę zdrowego, mężczyznę chorego |
P
P
P
P |
|
127 93 |
2. |
Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii |
|
|
94 |
3. |
Wymienić mutacje autosomalne ,recesywne. |
|
|
|
4. |
Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych recesywnych. |
|
|
|
5. |
Wymienić mutacje szlaku metabolicznego. |
|
|
128,129 |
6. |
Scharakteryzować mutacje podając:
( autosomy czy heterosomy),
następujących chorób: fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, galaktozemia, anemia sierpowata, mukowiscydoza |
|
|
128 |
7. |
Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących |
|
|
|
8. |
Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła |
|
|
|
9. |
Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona |
|
|
|
10. |
Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe( aberacje chromosomowe) |
|
|
130 |
11. |
Scharakteryzować chorobę Downa: - Zapis genetyczny choroby , - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby |
|
|
|
12. |
Wykazać zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci. |
|
|
|
13. |
Scharakteryzować zespół Turnera: - Zapis genetyczny, - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby, - Wyjaśnić jaki wpływ na pojawienie się choroby ma wiek matki |
|
|
|
14. |
Scharakteryzować zespół Klinefeltera: - Zapis genetyczny, - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby,
|
|
|
|
15. |
Wymienić cechy związane z dziedziczeniem wielogenowym. |
|
|
|
16. |
Wymienić choroby wielogenowe |
R |
|
131 |
17. |
Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się badania kariotypu człowieka |
P |
|
|
18. |
Wyjaśnić , w jakiej fazie podziału komórkowego muszą znajdować się chromosomy ,aby dokonać badania kariotypu |
|
|
140 |
19. |
Wytłumaczyć ,co oznacza nosicielstwo danej choroby. |
|
|
|
DIAGNOSTYKA I LECZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH
|
||||
20. |
Prześledzić rodowody dotyczące dziedziczenia chorób z pokolenia na pokolenie - ryc 6.6. Uwzględniając: A/ - mutację dominująca sprzężoną z płcią B/ - mutację recesywna sprzężoną z płcią, C/ - mutację autosomalną recesywną , D/ - Mutację autosomalną dominującą, E/ - mutację w DNA mitochondrialnym |
R R |
|
136
136 |
21. |
Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania prenatalne kariotypu na podstawie próbek płynu owodniowego. |
P |
|
|
22. |
Wyjaśnić przyczyny aneuploidii u potomstwa. |
|
|
|
23. |
Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się prenatalne badania wykorzystując molekularne sondy DNA |
|
|
|
24. |
Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania DNA osób dorosłych. |
|
|
|
25. |
Wyjaśnić różnicę między mutacją dominującą a recesywną. |
|
|
|
26. |
Wymienić współczesne metody diagnostyki chorób wykorzystujących osiągnięcia genetyki |
|
|
137 -138 |
27. |
Określić płeć osoby ,której kariotyp przedstawiono na rysunku. |
|
|
140 |
28. |
Na podstawie analizowanego rysunku, określić rodzaj mutacji, nazwać chorobę ,podać krotką charakterystykę. |
|
|
140 |
29. |
Ocenić ,czy istnieją nosiciele choroby:
|
|
|
140 |
30. |
Wyjaśnić ,dlaczego mutacje autosomalne, recesywne nie zawsze powodują wystąpienie choroby |
|
|
140 |
31. |
Wymienić przykłady cech człowieka dziedziczonych zgodnie z pierwszym i drugim prawem Mendla. |
|
|
139 |
32. |
Omówić dziedziczenie pozachormosomowe. |
|
|
|
33. |
Omówić dziedziczenie ślepoty spowodowanej mutacją w mitochondrialnym DNA. |
|
|
|
1. /a -Scharakteryzować hemofilię( daltonizm):
a/ Charakter choroby,
b/ Jaki gen decyduje o chorobie,
c/ Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę zdrowego, mężczyznę chorego
HEMOFILIA
A/ brak białka biorącego udział w jednym z etapów wytwarzania skrzepu - brak zdolności krzepnięcia krwi. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do krzepnięcia krwi.
GEN PRAWIDŁOWY H ------ mutacja ------- gen zmutowany h -------- brak białka potrzebnego do krzepnięcia krwi ------------- krew nie krzepnie
B/ allel zmutowany h ( recesywny) warunkuje wystąpienie hemofilii;
Allel H warunkuje brak hemofilii
C/
1./b - DALTONIZM
A/ brak białka receptorowego w czopkach - brak zdolności rozróżniania barw. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do odbierania bodźców świetlnych..
GEN PRAWIDŁOWY D ------ mutacja ------- gen zmutowany hd-------- brak białka potrzebnego do rozpoznawania barw ------------- osoba nie rozpoznaje barw ,najczęściej czerwonej i zielonej.
B/ allel zmutowany d ( recesywny) warunkuje wystąpienie daltonizmu;
Allel D warunkuje brak daltonizmu
C/
2.Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii
........................ zadania ...............................
3.Wyjaśnić pojęcia: Mutacje autosomalne , recesywne.
Mutacje autosomalne - geny znajdują się na chromosomach autosomalnych ( u człowieka od I do XXII pary chromosomów.
Recesywne -- alelle genów zmutowane ( umownie zapisywane małą literą alfabetu) , warunkują wystąpienie choroby.
4.Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych.
Choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych:
Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm, galaktozemia, aemia sierpowata, mukowiscydoza
5.Wymienić mutacje szlaku metabolicznego.
Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm
6.Scharakteryzować mutacje podając:
rodzaj chromosomów ( autosomy czy heterosomy),
rodzaj alleli ( dominujący czy recesywny),
skutki zaburzeń następujących chorób:
a/ fenyloketonuria, b/ alkaptonuria, c/ albinizm, d/ galaktozemia,
e/ anemia sierpowata, f/ mukowiscydoza
fenyloketouria |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do przemiany fenyloalaniny w tyrozynę. |
Allel recesywny - f Muszą być zmutowane dwa allele genu - ff - ujawnia się choroba - |
Niedorozwój umysłowy,
Spożywać pokarmy nie zawierające fenyloalaniny. |
alkaptonuria |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego enzym - konieczny do rozłożenia tyrozyny |
Allel recesywny - l Muszą być zmutowane dwa allele genu - ll - ujawnia się choroba - |
Ciemny barwnik odkłada się w chrząstkach i w stawach, stany zapalne i zwyrodnieniowe stawów. |
Albinizm |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do syntezy melaniny |
Allel recesywny - a Muszą być zmutowane dwa allele genu - aa - ujawnia się choroba - |
Brak barwnika ( melaniny) w skórze, włosach, tęczówce oka - jasna karnacja ,czerwona tęczówka w oku |
galaktozemia |
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do przekształcania cukru -galaktozy. |
Allel recesywny - g Muszą być zmutowane dwa allele genu - gg - ujawnia się choroba |
Upośledzenie umysłowe,
Wprowadzenie diety bez mleka i produktów mlecznych już w pierwszym miesiącu życia |
anemia sierpowata
|
Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego białko (substytucja jednego nukleotydu) - łańcuch β w hemoglobinie. |
Allel recesywny - s Muszą być zmutowane dwa allele genu - ss - ujawnia się choroba |
Erytrocyty przyjmują kształt „sierpowaty”, czopują naczynia krwionośne, hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlen, przenosi mniej tlenu. |
mukowiscydoza
|
Gen na autosomach, Mutacja genu ( delecja) kodującego - białko transportowe w błonach komórkowych ,transportujące jony chlorków, |
Allel recesywny - m Muszą być zmutowane dwa allele genu - mm - ujawnia się choroba |
Produkcja nadmiernej ilości śluzu, śluz gromadzi się w pęcherzykach płucnych, utrudnia wymianę gazową, zwiększenie podatności na infekcje ukł. pokarmowego, uszkodzenie trzustki |
HUNTINGTON
7.Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących
Pląsawica Huntingtona - geny znajdują się na autosomach
8.Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła
Allel dominujący decyduje o wystąpieniu choroby - H
HH - osoba chora ;Hh - osoba chora ;hh - osoba zdrowa
Może być zmutowany jeden allel i choroba wystąpi.
9.Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona
Mutacja genu kodującego białko występujące w mózgu .
Objawy: dopiero około 40 roku życia ,zburzenia układu nerwowego - ruchowe, drgawki, uposledzenie umysłowe.
10.Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe ( aberacje chromosomowe)
Choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe: Zespół Downa , zespół Klinefeltera , zespół Turnera
11.Scharakteryzować chorobę Downa:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;
Objawy choroby.
Nazwa |
Zapis genetyczny |
Zmiana genomu |
Objawy |
zespół Downa:
|
2n + 1 |
trisomia 21 pary chromosomów. Przyczyna - błędy w mejozie podczas rozchodzenia się chromosomów potomnych, komórki jajowe mają 22 i 24 chromosomy |
Występuje u osobników Płci żeńskiej i męskiej ,niski wzrost, upśledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd twarzy-mały nos, skośne, szeroko rozstawione oczy, płaska twarz, |
12.Wykazać, zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci.
Im starsza kobieta, tym częściej zdarzają się błędy w podziale mejotycznym prowadzącym do powstania komórki jajowej zawierającej 24 chromosomy, tym częściej rodzą się dzieci
z zespołem Downa
13.Scharakteryzować chorobę Turnera:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;
Objawy choroby.
Nazwa |
Zapis genetyczny |
Para chromosomów |
Objawy |
zespół Turnera
nie ma leczenia
|
2n - 1 |
Monosomia w 23 parze chromosomów; XO |
Występuje u osobników płci żeńskiej; Objawy: bezpłodność, niski wzrost, wrodzone wady serca |
14Scharakteryzować chorobę Klinefeltera:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy; - Objawy choroby.
Nazwa |
Zapis genetyczny |
Para chromosomów |
Objawy |
zespół Klinefeltera
nie ma leczenia
|
2n + 1 |
Trisomia w 23 parze chromosomów; XXY |
Występuje u osobników płci męskiej; Objawy: kobieca sylwetka, rozrost piersi, bezpłodność, niedorozwój jąder. |
15.Wymienić cechy związane z dziedziczeniem wielogenowym.
Jeżeli jakaś cecha jest determinowana przez dwa lub więcej genów -mówimy o dziedziczeniu wielogenowym np. inteligencja człowieka ,wysokość człowieka. Częstość występowania fenotypów (cechy ) opisuje rozkład normalny.
16.Wymienić choroby wielogenowe
Przyczyną choroby są interakcje kilku genów.
Cukrzyca - u dorosłych jest wynikiem mutacji w kilku różnych genach.
17.Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się badania kariotypu człowieka
Podczas badań prenatalnych badania kariotypu służą do potwierdzenia bądź wykluczenia mutacji chromosomowych liczbowych i strukturalnych.
Kariotyp prawidłowy. Monosomia w 23 parze chromosomów.
18.Wyjaśnić , w jakiej fazie podziału komórkowego muszą znajdować się chromosomy ,aby dokonać badania kariotypu
Badań dokonuje się w metafazie ,ponieważ chromosomy są dobrze wykształcone
kariotyp, - liczba i morfologia chromosomów danego gatunku w komórce somatycznej. Graficzne przedstawienie kariotypu polega na ułożeniu chromosomów homologicznych z metafazy w pary według wielkości i położenia centromerów.
19.Wytłumaczyć ,co oznacza nosicielstwo danej choroby.
Osoba będąca nosicielem posiada allel danej choroby lecz sama nie choruje.
Np.: AA -osoba zdrowa ; Aa - osoba zdrowa, nosiciel; aa - osoba chora
DIAGNOSTYKA I LECZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH
20.Prześledzić rodowody dotyczące dziedziczenia chorób z pokolenia na pokolenie - ryc 6.6.
Uwzględniając:
A/ mutację dominująca sprzężoną z płcią
Analiza rodowodu:
Nie ma nosicielstwa,
mężczyzna zdrowy ---- kobieta chora
..........................................................................................................................
II. dziewczynka chora , chłopak zdrowy, dziewczynka zdrowa, chłopak chory
........................................ ..............................................................................
B/ mutację recesywna sprzężoną z płcią,
Analiza rodowodu:
Kobieta jest nosicielem,
mężczyzna zdrowy ----- kobieta nosiciel
.....................................................................................................................................
dziewczyna nosiciel , mężczyzna zdrowy, kobieta zdrowa , mężczyzna chory .................................................................................................................................
C/ mutację autosomalną recesywną
Analiza rodowodu:
Nosicielami są kobieta i mężczyzna
I. ojciec zdrowy ------------- matka nosiciel
..........................................................................................
II . zdrowy syn , córka nosicielka, córka zdrowa , syn nosiciel
...........................................................................................................................................................
D/ mutacja autosomalna dominująca
Analiza rodowodu:
I. ojciec zdrowy ----- matka zdrowa ; ojciec chory ----- matka zdrowa
.............................................................................................................................................
II. syn zdrowy, córka zdrowa , córka zdrowa , syn zdrowy ------- córka chora
.............................................................................................................................................
E/ Mutacja W DNA mitochondrialnym
21.Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania prenatalne kariotypu na podstawie próbek płynu owodniowego
Płyn owodniowy z macicy zawiera komórki płodu. Pobiera się niewielką ilość płynu między 14 a 16 tygodniem ciąży. Badając kariotyp potwierdza się lub wyklucza mutację chromosomową liczbową lub strukturalną ( aberacje chromosomowe) .Informuje się rodziców czy potomek jest zdrowy. W przypadku mutacji chromosomowych nie ma leczenia. Rodzice decydują o dalszym losie płodu ( usunięcie ciąży ?)
Dodanie kolchicyny do komórek dzielących się mitotycznie zatrzymuje te komórki w stadium metafazy
i pozwala na łatwą analizę chromosomów metafazowych.
22.Wyjaśnić przyczyny aneuploidii u potomstwa.
Aberacje chromosomowe powstają podczas pierwszego podziału mejotycznego
Chromosomy homologiczne powinny rozchodzić się do przeciwległych biegunów.
Jeżeli podczas pierwszego podziału mejotycznego nieprawidłowo wykształci się wrzeciono kariokinetyczne ,wtedy jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona.
Oba chromosomy tej pary znajdują się w jednej z gamet.
Występowanie jednego dodatkowo lub brak jednego chromosomów komórce nazywamy aneuploidalnością
( genotyp: 2n+1 lub 2n -1 )
23.Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się prenatalne badania wykorzystując molekularne sondy
DNA.
Molekularne sondy DNA wykorzystuje się w badaniach prenatalnych.
Sonda DNA to mieszanina cząsteczek pojedynczych nici DNA znakowanych radioaktywnym fosforem. Sonda Łączy się tylko ze zmutowanym genem ( odcinek DNA) ,badanym w danej rodzinie. Bada się płody
w rodzinach ryzyka genetycznego. Rodzice są informowani o wystąpieniu bądź braku choroby genetycznej.
.
24.Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania DNA osób dorosłych
Badania DNA osób dorosłych przeprowadza się w celu stwierdzenia czy ta osoba jest nosicielem genu powodującego chorobę . Np.: badania genu na obecność choroby Huntingtona. Jeżeli rodzic posiada gen Huntingtona to wystąpienie choroby u dziecka wynosi 50%
U osób chorujących na nowotwory ,ustalenie obecności zmutowanego genu będzie wskazówką na badania profilaktyczne i wczesną terapię.
U osób starających się o dziecko ,można poinformować rodziców o szansach dziedziczenia choroby,
np.: mukowiscydoza
25.Wyjaśnić różnicę między mutacją dominującą a recesywną.
Mutacja dominująca - np.Huntington - ujawnia się w homozygocie dominującej - HH
oraz w heterozygocie Hh.
Mutacja recesywna - np.: albinizm - ujawnia się w homozygocie recesywnej - aa.
26. Wymienić współczesne metody diagnostyki chorób wykorzystujących osiągnięcia genetyki
Współczesne metody diagnostyki:
Badania prenatalne - badanie kariotypów
Badania prenatalne - badania DNA za pomocą sond DNA
Badania DNA u osób dorosłych - stwierdzanie nosicielstwa
27.Określić płeć osoby , której kariotyp przedstawiono na rysunku.
a/ b/
............................................................... .........................................................
28.Na podstawie analizowanego rysunku określić:
rodzaj mutacji , nazwać chorobę, podać krótką charakterystykę
A/ B/
............................................................ ............................................................
/ testy - schematy
29.Ocenić ,czy istnieją nosiciele choroby:
A/ hemofilii, B/ Huntingtona.
Hemofilia - geny są sprzężone
z chromosomami płci., choroba recesywna.
Są nosicielki - w heterozygocie choroba
nie ujawnia się. Nosicielkami są tylko kobiety, ponieważ posiadają dwa allele
genu ( dominujący i recesywny).
Huntigton - geny znajdują się na autosomach , choroba dominująca.
Nie ma nosicieli - w heterozygocie Hh - choroba ujawnia się.
30.Wyjaśnić ,dlaczego mutacje autosomalne, recesywne nie zawsze powodują
wystąpienie choroby.
Aa
Mutacja autosomalna recesywna nie powoduje wystąpienia choroby , ponieważ heterozygota Aa
posiada jeden allel domiujący - A- warunkujący brak choroby,
Allel recesywny - a - warunkujący chorobę - nie ujawnia się w heterozygocie.
31.Wymienić przykłady cech człowieka dziedziczonych zgodnie z I i II prawem Mendla.
Zgodnie z prawami Mendla
dziedziczą się cechy ,
których geny zlokalizowane
są w chromosomach - autosomach,
Np.: albinizm, galaktozemia
I prawo Mendla - Prawo czystości gamet,
II prawo Mendla - Prawo niezależnej segregacji alleli
32.Omówić dziedziczenie pozachromosomowe.
W komórkach eukariotycznych - cechy - determinowane przez geny zlokalizowane w mitochondriach
i chloroplastach. Np.: drożdże - w mitochondrialnym DNA znajdują się geny odporności na antybiotyki.
W komórkach prokariotycznych - np.: u bakterii w plazmidach znajdują się geny odporności na antybiotyki lub promieniowanie UV.
33.Dziedziczenie ślepoty spowodowanej mutacją w mitochondrialnym DNA
Dziecko dziedziczy mitochondrialne DNA tylko po matce. Mitochondria z plemnika zostają zniszczone.
Analiza dziedziczenia:
rodzice:
................................................................................................................
dzieci:
...............................................................................................................
19) scharakteryzować podstawowe techniki inżynierii genetycznej, jej zastosowanie w biotechnologii i medycynie ,określić korzyści i zagrożenia płynące z postępów w genetyce.
|
||||
Lp. |
Uczeń potrafi: |
Poziom wymagań |
WSiP |
OPERON |
34. a/ 34. b/ 34.c/ |
34.Wyjaśnić pojęcia: a/ biotechologia, b/ inżynieria genetyczna c/ heterozja
|
P
P
P |
|
142,143 |
35.a/ 35.b/. |
Wyjaśnić praktyczne metody osiągnięć genetyki klasycznej:
|
|
|
142 |
36.a/ 36.b/ 36.c/ |
Wyjaśnić metody stosowane w inżynierii genetycznej: a)transformacja, b) transdukcja,
|
|
|
145-147 |
37. |
Wyjaśnić pojęcie: a/ wektor, b/ klonowanie DNA, c/ klon , d/ organizm transgeniczny, e/organizm modyfikowany genetycznie - GMO , f/ klonowanie organizmów
|
|
|
146, 147, 148, 149 |
|
|
|
|
|
38. |
Dokonać analizy procesu transformacji.
|
|
|
150 |
39 |
Metody wprowadzania DNA do komórki biorcy
|
|
|
|
40. |
Wyjaśnić cechy wektora |
|
|
|
41. |
Dokonać analizę procesu transdukcji.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
111 |
Przedstawić zasadę klonowania owiec |
|
|
151 -152. operon podst. Str.48 |
112 |
Określić celowość wykorzystywania inżynierii genetycznej w sądownictwie( |
|
|
156 |
113 |
Omówić na przykładzie modelu przebieg transformacji u bakterii.
|
|
|
operon podst. Str.47 |
|
|
|
|
|
46. |
Określić korzyści wynikające z zastosowania inżynierii genetycznej w rolnictwie
|
|
|
|
47. |
Określić korzyści wynikające z zastosowania inżynierii genetycznej w medycynie |
|
|
|
48. |
Przedstawić zasadę klonowania owiec
|
|
|
|
49 |
Określić celowość wykorzystywania inżynierii genetycznej w sądownictwie |
|
|
|
50. |
Wyjaśnić sposób tworzenia biblioteki genomowej człowieka.
|
|
|
|
51. |
Określić negatywne skutki inżynierii genetycznej:
|
|
|
|
19) scharakteryzować podstawowe techniki inżynierii genetycznej,
jej zastosowanie w biotechnologii i medycynie ,określić korzyści
i zagrożenia płynące z postępów w genetyce.
34.Wyjaśnić pojęcia: a/ biotechologia, b/ inżynieria genetyczna c/ heterozja
a/ BIOTECHOLOGIA - celowe zabiegi zmierzające do uzyskania użytecznych ,żywych organizmów
lub produktów z nich pochodzących.
b/ INŻYNIERIA GENETYCZNA - bezpośrednie manipulacje na materiale genetycznym.
c/ HETEROZJA - wybujałość mieszańców ,mieszańce powstały w wyniku skrzyżowania osobników z linii czystych ( homozygotycznych) .Np.: kukurydza - osobniki potomne silnie wyrosły, posiadały dużą plenność.
35.Wyjaśnić praktyczne metody osiągnięć genetyki klasycznej:
a/ selekcji sztucznej, b/ wchowu wsobnego
A/ SELEKCJI SZTUCZNEJ - świadome oddzielanie konkretnych osobników danego gatunku
do dalszych krzyżówek w celu uzyskania odmian o pożądanych cechach.
Np.; stosowana w celu uzyskania krów o większej mleczności,, świni mięsnych ...,
koni szybkich , o dużej wytrzymałości podczas biegów
B/ WCHOWU WSOBNEGO - u zwierząt krzyżowanie ze sobą osobników blisko spokrewnionych , u roślin stosowanie samozapylania. Osiąga się osobniki homozygotyczne,
mniej żywotne i mniej plenne.
36.Wyjaśnić metody stosowane w inżynierii genetycznej:
a) transformacja, b) transdukcja, c/ koniugacja
a/ TRANSFORMACJA - Nabywanie przez komórki biorcy nowych cech w wyniku pobrania obcego DNA występującego w środowisku.
Doświadczenie Griffitha - przeprowadzone na dwóch szczepach dwoinki zapalenia płuc. Zmiana informacji genetycznych danego szczepu komórek bakterii - biorcy pod wpływem innego szczepu bakterii - dawcy innych odmianach genu
Dowiódł sposób przekazywania informacji genetycznej u bakterii
Wykorzystał dwa szczepy bakterii dwoinki zapalenia płuc:
szczep zjadliwy - wywołujący zapalenie płuc,
szczep niezjadliwy ,łagodny- nie wywołujący zapalenia płuc.
I - do myszy wprowadził bakterie żywe zjadliwe - mysz zachorowała,
II - do myszy wprowadził bakterie żywe łagodne - mysz nie zachorowała,
III - do myszy wprowadził bakterie żywe łagodne i bakterie martwe zjadliwe - mysz zachorowała.
Analiza przypadku trzeciego - mysz nie powinna zachorować ponieważ bakterie niezjadliwe nie wywołują choroby.
Dlaczego mysz zachorowała? Bakterie niezjadliwe pobrały informację o zjadliwości
od martwych bakterii zjadliwych. Bakterie niezjadliwe uległy transformacji - stały się zjadliwymi.
b/ TRANSDUKCJA - bierne przenoszenie materiału genetycznego ( DNA) z jednej komórki do drugiej
za pośrednictwem bakteriofaga.
C/ KONIUGACJA - proces płciowy zachodzący między dwiema bakteriami. Jedna zawiera czynnik męski - F+,w którym jest plazmid ( odręne od nukleoidu kolista cząsteczka DNA,
Druga - żęnska - F- ; nie posiada plazmidu. Plazmid może być przekazywany zjednej komórki bakterii
do drugiej podczas koniugacji. Bakterie wtedy zmieniają pleć.
Analiza schematu:
Koniugacja nie jest sposobem rozmnażania płciowego ,ponieważ nie powstają komórki potomne.
37.Wyjaśnić pojęcie:
a/ wektor, b/ klonowanie DNA, c/ klon , d/ organizm transgeniczny,
e/organizm modyfikowany genetycznie - GMO , f/ klonowanie organizmów
A/ WEKTOR - czynnik ( plazmid, wirus, chromosom bakteryjny) ,który przenosi informację genetyczną albo czynnik przenoszący pasożyty lub patogeny z jednego organizmu na drugi.
B/ KLONOWANIE DNA - powielania fragmentu DNA w określonym klonie bakteryjnym
C/ KLON - grupa komórek lub organizmów o identycznych genotypach ,powstałych w wyniku mitotycznego podziału jednej komórki lub podziała jednego organizmu na drodze rozmnażania wegetatywnego lub pączkowania
D/ ORGANIZM TRANSGENICZNY - organizm posiadający obcy gen lub obce geny warunkujące ściśle określone cechy, albo pozbawiony jakiegoś genu.
E/ ORGANIZM MODYFIKOWANY GENETYCZNIE - GMO - organizmy uzyskane metodami inżynierii genetycznej ( nie tylko zawierające obce geny - bakterie , rośliny, zwierzęta, grzyby ) ,
Organizmy w których dokonano zmian w materiale genetycznym.
F/ KLONOWANIE ORGANIZMÓW - uzyskiwanie osobników identycznych genetycznie - klonu.
Np.: gatunki rozmnażające się bezpłciowo - bakterie, pierwotniaki, glony jednokomórkowe..
Np.: bliźnięta jednojajowe u ludzi.
38.Dokonać analizy procesu transformacji.
TRANSFORMACJA - Nabywanie przez komórki biorcy nowych cech w wyniku pobrania obcego DNA występującego w środowisku.
Doświadczenie Griffitha - przeprowadzone na dwóch szczepach dwoinki zapalenia płuc. Zmiana informacji genetycznych danego szczepu komórek bakterii - biorcy pod wpływem innego szczepu bakterii - dawcy innych odmianach genu
Dowiódł sposób przekazywania informacji genetycznej u bakterii
Wykorzystał dwa szczepy bakterii dwoinki zapalenia płuc:
szczep zjadliwy - wywołujący zapalenie płuc,
szczep niezjadliwy ,łagodny- nie wywołujący zapalenia płuc.
I - do myszy wprowadził bakterie żywe zjadliwe - mysz zachorowała,
II - do myszy wprowadził bakterie żywe łagodne - mysz nie zachorowała,
III - do myszy wprowadził bakterie żywe łagodne i bakterie martwe zjadliwe - mysz zachorowała.
Analiza przypadku trzeciego - mysz nie powinna zachorować ponieważ bakterie niezjadliwe nie wywołują choroby.
Dlaczego mysz zachorowała? Bakterie niezjadliwe pobrały informację o zjadliwości
od martwych bakterii zjadliwych. Bakterie niezjadliwe uległy transformacji - stały się zjadliwymi.
39.Metody wprowadzania DNA do komórki biorcy
40.Wyjaśnić cechy wektora:
Cechy wektora:
Ma jedno miejsce rozpoznawane przez enzym zastosowany do trawienia DNA ( enzym restrykcyjny),
Ma zdolność namnażania się w komórce gospodarza,
posiada marker - gen ,nadający komórce, do której został wprowadzony cechę jakiej przedtem
nie miała
41.Dokonać analizę procesu transdukcji.
1.etap - wyizolowanie pojedynczego genu
Enzymy restrykcyjne rozpoznają odpowiednie sekwencje DNA i dokonują cięć w poprzek.
Jeden enzym rozpoznaje tylko jedną sekwencję DNA.
Obszar cięcia enzymów restrykcyjnych ma charakter palindromowy. Palindrom -ułożenie nukleotydów na jednej nici DNA jest takie samo jak na drugiej nici lecz w odwrotnym kierunku.(nukleotydy czytane na jednej nici od przodu są identyczne z nukleotydami na drugiej nici czytane od tyłu)W miejscu cięcia powstają lepkie końce
2. etap - DNA wektora ( plazmid) zostaje przecięte
przez enzymem restryktazą w jednym miejscu - powstają lepkie końce.
3.Połączenie wyciętego DNA ( genu) z DNA wektora za pomocą lepkich końców.
Lepkie końce zwierają komplementarne nukleotydy.
LIGACJA - enzymy LIGAZY sklejają lepkie końce.
4.Powstaje hybrydowy ( zrekombinowany DNA)
5.Wektor z zrekombinowanym DNA wnika do komórki bakterii - bakteria jest zmieniona genetycznie
43. Przedstawić schematycznie metody klonowania DNA
METODY KLONOWANIA
In vivo in vitro
( wewnątrz komórki ( namnażanie w probówce
bakterii) techniką PCR)
44.Dokonać analizę procesu klonowania DNA.
Jest to metoda in vivo. Do komórki bakterii wprowadzono zrekombinowany plazmid. Bakterie namnażają się . Każda komórka potomna zawiera zrekombinowany plazmid.
Jest to metoda in vivo. Bakteria pobrała zrekombinowany plazmid z otoczenia. Wewnątrz komórki bakterii plazmidy ulegają autoreplikacji ( klonowaniu)
45.Wyjaśnić metodę in vitro
z wykorzystaniem techniki PCR.
Rozdzielenie fragmentu cząsteczki DNA
na dwie nici,
Synteza starterów, które przyłączają się
do nici DNA,
Dodanie polimerazy DNA zależnej od DNA
- powstają sklonowane fragmenty DNA.
Metoda ta może być powtarzana wielokrotnie.
46..Określić korzyści wynikające z zastosowania inżynierii genetycznej w rolnictwie
Pozytywne znaczenie w rolnictwie rolnictwie:
A/Stosowanie organizmów transgenicznych:
Pomidory - gen o przedłużonej trwałości przechowywania ( mogą być daleko transportowane, dłużej przechowywane w stanie dobrym do spożycia),
Kukurydza, soja, bawełna - geny odporności na owady szkodniki ( obniżono zużycie środków ochrony roślin, gleba nie jest skażona),
Ryż - złoty ryż - wprowadzenie genów do wytwarzania witaminy A ( ( w krajach
Trzeciego Swiata wit.A zawarta w ryżu zapobiega występowaniu ślepoty , ochrona przed głodem)
B/Stosowanie selekcji sztucznej i chowu wsobnego -
Uzyskanie odmian roślin i ras zwierząt o pożądanych cechach - bardziej plenna kukurydza ,krowy o wysokiej mleczności.
47.Określić korzyści wynikające z zastosowania inżynierii genetycznej w medycynie
A/ Produkcja przez mikroorganizmy transgeniczne różnych substancji:
Drożdże -produkcja szczepionki przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B,
Bakterie Escherichia coli ( Pałeczki okrężnicy) - produkcja insuliny ludzkiej, hormonu wzrostu, produkcja leków przeciwzakrzepowych,
B/ Produkcja przez rośliny transgeniczne - aminokwasy egzogenne - lizynę,,metioninę.
Złoty ryż - witamina A - nie występuje slepota
C/ przeszczepy - klonowanie tkanek i narządów do przeszczepów ( narządy będą przyjmowane - zgodność tkankowa)
D/ terapie genowe - poprzez: podstawienie uszkodzonego genu prawidłowym, naprawa uszkodzonego genu, ( np.: wektory wirusowe przenoszą geny kodujące białko ,aktywujące kanały chlorkowe
w komórkach pacjenta( choroba mukowiscydoza)
48.Przedstawić zasadę klonowania owiec
Zasady klonowania owcy:
1.pobrano z jajników owcy komórkę jajowa ( oocyt)
2.Usunięto z oocytu jądro komórkowe.
3.Pobrano komórkę somatyczną.
4.Usunięto z komórki somatycznej jądro komórkowe ( 2n).
5. Jądro z komórki somatycznej wprowadzono do komórki jajowej.
6.Komórkę somatyczną z jądrem(2n) pobudzono do podziałów (bruzdkowanie,organogeneza).
7.Komorkę bruzdkująca wprowadzono do macicy owcy - implantacja.
8.Zarodek rozwija się w macicy - ciąża.
49.Określić celowość wykorzystywania inżynierii genetycznej w sądownictwie .
Potwierdzenie ojcostwa - na podstawie badania DNA dziecka i ojca,
Identyfikacja osoby, która była na miejscu przestępstwa (włosy ,krew ),
Identyfikacja szczątków osób zmarłych.
50.Wyjaśnić sposób tworzenia biblioteki genomowej człowieka.
trawienie enzymem restrykcyjnym DNA człowieka,
powstają fragmenty DNA zawierające geny,
Wprowadzenie fragmentów DNA do wektorów,
zrekombinowany wektor ,
Wprowadzenie wektora do bakterii,
Każda bakteria zawiera inny gen człowieka.
51.Określić negatywne skutki inżynierii genetycznej:
twory uzyskane w wyniku manipulacji genetycznych mogą być niebezpieczne dla człowieka ( wirusy),
nowe odmiany roślin uprawnych mogą intensywnie rozprzestrzenić się w przyrodzie i wyprzeć ze środowiska odmiany rodzime,
w niektórych laboratoriach mogą być prowadzone badania nad bronią biologiczną w celu zniszczenia życia,
23