|
Pląsawica Huntingtona
Z Wikipedii
Choroba Huntingtona |
|
chorea chronica hereditaria progressiva |
|
G10 |
|
Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) - choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstością 1 na 15 000 osób.
Spis treści [ukryj] |
Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona (1850-1916), który opisał ją dokładnie w 1872[1]. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem; norweski lekarz Johan Christian Lund (1830-1906) przedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii[2]; w ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja.
Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat[3]. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-8:100 000[3].
Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego
Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). Powoduje to, że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna, i przy kolejnych podziałach komórkowych ilość powtórzeń się zwiększa. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy, a co za tym idzie, objawy choroby pojawiają się wcześniej i są silniejsze. Takie zjawisko nazywa się antycypacją. W chorobie Huntingtona ekspansja trójnukleotydów jest znacząco większa przy przekazaniu mutacji od ojca.
Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć. Przypuszcza się, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów, jednak dokładny mechanizm patogenezy nie jest znany. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.
Obraz TK w którym doszło do zaniku głowy jądra ogoniastego, powiększenie komór bocznych i zanik kory mózgu
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla".
Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje:
inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak:
typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej
choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2);
wtórne ruchy pląsawicze
zakażenia i choroby autoimmunologiczne:
działanie niepożądane leków (lewodopa, cholinolityki)
zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (m.in. pląsawica ciężarnych)
choroby naczyniowe - objawy podobne do pląsawicy (hemibalizm, balizm) może dać np. udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.
Do objawów HD należą:
niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
pojawienie się drżenia rąk i nóg
zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD, odpowiadając za 85% zgonów[3].
Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.
Przypisy
↑ G. Huntington: On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, volume 26, no. 15, April 13, 1872, 317-321 (1872)
↑ J.C. Lund: Chorea Sti Viti i Saetersdalen. Uddrag af Distriktslæge J.C. Lunds Medicinalberetning for 1860. Beretning om Sundhedstilstanden m.m. i Norge i 1860, 137-138 (1860).
↑ 3,0 3,1 3,2 Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1939-1940. ISBN 83-7430-031-0.
Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 254-255. ISBN 83-200-3244-X.
Stwardnienie zanikowe boczne. W: Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Janina Rafałowska: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, ss. 363-364. ISBN 83-200-2636-9.
Elena Cattaneo, Dorotea Rigamonti, Chiara Zuccato. Zagadka pląsawicy Huntingtona. „Świat Nauki”. 2, ss. 42-47 (2003).
HUNTINGTON DISEASE; HD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Huntington's chorea w bazie Who Named It (ang.)
Widok
Osobiste
Szukaj
Początek formularza
Dół formularza
Nawigacja
Dla czytelników
Dla edytorów
Drukuj lub eksportuj
Narzędzia
W innych językach
Tę stronę ostatnio zmodyfikowano 14:57, 20 gru 2009.
Tekst udostępniany na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania.
|
Plik:Autodominant.svg
Z Wikipedii
Autodominant.svg (Plik SVG, rozmiar bazowy 1023 × 1049 pikseli, rozmiar pliku: 144 kB)
Plik Autodominant.svg znajduje się w Wikimedia Commons - repozytorium wolnych zasobów. Dane z jego strony opisu znajdują się poniżej. |
||||
Opis |
Autodominant.svg Polski: Sposób dziedziczenia autonomicznego dominującego (AD) |
|||
Data |
2009-12-09 16:14 (UTC) |
|||
Źródło |
||||
Autor |
|
|||
see below |
||||
Ja, właściciel praw autorskich do tego dzieła, udostępniam je na poniższych licencjach: This image is a work of the National Institutes of Health, part of the United States Department of Health and Human Services. As a work of the U.S. federal government, the image is in the public domain.
W przypadku, gdy nie jest to możliwe z powodów prawnych:
Afrikaans | Alemannisch | Aragonés | العربية | Asturianu | Azərbaycan | Беларуская (тарашкевіца) | Български | Català | Cebuano | Soranî / کوردی | Česky | Cymraeg | Dansk | Deutsch | Ελληνικά | English | Esperanto | Español | Eesti | Euskara | Estremeñu | فارسی | Suomi | Français | Galego | עברית | हिन्दी | Hrvatski | Magyar | Հայերեն | Bahasa Indonesia | Ido | Íslenska | Italiano | 日本語 | ქართული | ភាសាខ្មែរ | 한국어 | Ripoarisch | Kurdî / كوردی | Latina | Lietuvių | Latviešu | 文言 | Македонски | Bahasa Melayu | Plattdüütsch | Nederlands | Norsk (nynorsk) | Norsk (bokmål) | Polski | Português | Română | Русский | Slovenčina | Slovenščina | Shqip | Српски / Srpski | Svenska | ไทย | Tagalog | Türkçe | Українська | Vèneto | Tiếng Việt | Walon | 吴语 | 中文 | 中文(简体) | 中文(繁體) | 粵語 | +/−
Możesz wybrać, którą licencję chcesz zastosować. |
This image is a derivative work of the following images:
File:ABO_system_codominance.svg licensed with PD-USGov-HHS-NIH, PD-self
2009-11-10T10:07:23Z YassineMrabet 942x938 (169228 Bytes) {{Information |Description={{en|1=Codominant inheritance of the [[:w:ABO blood group system|ABO blood groups]].}} |Source={{own}} based on [[:File:Codominant.jpg|Codominant.jpg]] |Author={{User:YassineMrabet/mysign}} {{inksca
Historia pliku
Kliknij na datę/czas, aby zobaczyć, jak plik wyglądał w tym czasie.
|
Data i czas |
Miniatura |
Wymiary |
Użytkownik |
Opis |
aktualny |
1023×1049 (144 kB) |
M.Komorniczak |
(<s>heteroygota</s> -> heterozygota) |
||
|
1023×1049 (144 kB) |
M.Komorniczak |
(poprawa) |
||
|
1023×1049 (72 kB) |
M.Komorniczak |
({{Information |Description={{pl|Sposób dziedziczenia autonomicznego dominującego (AD)}} |Source=*File:ABO_system_codominance.svg |Date=2009-12-09 16:14 (UTC) |Author=*File:ABO_system_codominance.svg: {{User:YassineMrabet/mysign}} {{inkscape}) |
Odnośniki do pliku
Następujące strony odwołują się do tego pliku:
Widok
Osobiste
Szukaj
Początek formularza
Dół formularza
Nawigacja
Dla czytelników
Dla edytorów
Narzędzia
Wyszukiwarka