PKU-handout, Ratownictwo Medyczne, Studia, I ROK, ZDROWIE PUBLICZNE


PKU - badania przesiewowe

Test przesiewowy według Światowej Organizacji Zdrowia jest wstępną identyfikacją nierozpoznanych dotychczas chorób, zaburzeń lub wad, uzyskaną w wyniku zastosowania testów i innych szybkich metod badania. Pozwala na wyróżnienie w populacji osób, które prawdopodobnie mają chorobę, i osób, które prawdopodobnie jej nie mają.

Głównym celem testu przesiewowego jest wczesne wykrycie i leczenie zaburzeń w okresie, gdy istnieje możliwość odwrócenia procesów chorobowych lub zahamowania tempa rozwoju (progresji).

Test przesiewowy powinien być:

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii wykonywane są we wszystkich krajach rozwiniętych jako działanie profilaktyczne. Fenyloketonuria jako choroba i badanie przesiewowe w obecnym modelu spełniają wszystkie zasady jakie wyznacza Światowa Organizacja Zdrowia (WHO):

Pierwszym testem przesiewowym był wspomniany już półilościowy test stworzony przez Gutriego w 1961 roku, obecnie w Europie stosowanym stosunkowo rzadko (20%), stopniowo zastępowanym przez analityczne metody charakteryzujące się większą obiektywnością, czułością i nowoczesnością , takie jak: metoda fluorymetryczna, enzymatyczna metoda kolorymetryczna, metoda chromatograficzna oraz najnowsza technika tandemowej spektometrii mas (LC/MS/MS), która umożliwia wykonanie wielokierunkowego badania z jednej próbki krwi.

W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii rozpoczęto w 1964 roku i stopniowo objęto nim cały kraj, w późniejszych latach tworząc 8 ośrodków specjalistycznych, referencyjnych, konsultujących się z Instytutem Matki i Dziecka i Centrum Zdrowia Dziecka. Działanie to umożliwiło wypracowanie wieloetapowego systemu badań przesiewowych w Polsce, który obejmuje oddziały noworodkowe, położne środowiskowe, pocztę, personel administracyjny, laboratoria analityczne, lekarzy pediatrów, a także specjalistyczne kliniki wad metabolicznych. System jest skomplikowany, wiele uwagi wymaga utworzenie takich standardów i procedur, aby możliwe było uniknięcie błędów technicznych i uniemożliwione było ominięcia dzieci chorych.

0x01 graphic

Badania przesiewowe w Polsce finansowane są przez Ministerstwo Zdrowia w ramach profilaktyki zdrowotnej. Badanie jest obowiązkowe i obejmuje wszystkie noworodki bez względu na sytuację finansową czy ubezpieczenie rodziców. Szpitale są zobowiązane do pobieranie krwi i przesyłanie ich do ośrodków przesiewowych. Jeśli dziecko zostało urodzone w domu lub zostało wypisane z oddziału przed upływem 48 godziny życia, krew pobiera pielęgniarka środowiskowa, jeśli dziecko zostało przekazane na inny oddział, oddział noworodkowy jest zobowiązany do przekazania wypisu z bibułą do pobrań. Badanie powinno być wykonane między 4 a 7 dobą życia dziecka, przesiew wraz z procedurami diagnostyki różnicowej i potwierdzającej powinien być zakończony przed upływem 3 tygodni, aby jak najszybciej wprowadzić dietę eliminacyjną.

Badanie przesiewowe oparte jest na systemie wypracowanym w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie opartym na komputerowej kontroli wszystkich etapów procesu. System zakłada stosowanie standardowych bibuł do pobrań i potrójnych etykiet z kodem paskowym [5,14,17,27,29].

0x01 graphic

Etapy procedury przesiewowej:

  1. Rejestracja etykiet - laboratorium przesiewowe wysyła bibuły po ich zarejestrowaniu do szpitali. Umożliwia to kontrolę zwrotów próbek do laboratorium. Utworzony rejestr pozwala na odszukanie numeru i ustalenia przyczyn zagubienia próbki.

  2. Pobieranie krwi na bibułę - krew włośniczkową pobiera się na standardowa bibułę między 4 a 7 dobą życia, optymalnie w piątej, z nakłucia pięty. Każda pielęgniarka pobierająca krew powinna zaznajomić się z instrukcją pobieranie krwi na badania przesiewowe noworodków i zgodnie z nią: uważnie uzupełnić wszystkie dane pacjenta, nakleić etykietę z kodem paskowym na bibułę, małą etykietę z numerem i datą pobrania wkleić do Książeczki Zdrowia Dziecka, nie dotykać krążków zakreślonych na bibule palcami, przygotować dziecko do pobrania - ogrzać stopę dziecka ciepłym ręcznikiem lub okładem żelowym przez około 4 minuty, zdezynfekować pietę roztworem alkoholowym, wytrzeć suchą, jałową gazą i nakłuć skalpelem (głębokość nakłucia dla dzieci o prawidłowej masie 2,4mm, dla wcześniaków 1,9mm), pierwsza krople należy odrzucić, bibułę przyłożyć do stopy dziecka stroną nie zadrukowaną. Krew musi równomiernie i całkowicie przesiąknąć przez bibułę i powinna przekroczyć granicę krążka, bibułę należy wysuszyć w temperaturze pokojowej przez około 1-2 godzin. Wysuszoną bibułę wysłać, po oznaczeniu i zarejestrowaniu w książce pobrań. Dzieci z masą poniżej 1500g powinny mieć wykonane powtórne badanie między 14 a 21 dobą życia (druga bibuła bez kodu!). W przypadku gdy dojdzie do zgonu dziecka, bibułę odesłać z napisem „zgon” i datą

  3. Laboratorium - rejestracja w bazie komputerowej próbek otrzymanych pocztą w tym samym dniu i przekazanie ich do analizy

  4. Laboratorium - testy przesiewowe wykonywane są za pomocą ilościowych testów, których wynik transmitowany jest bezpośrednio z aparatu do bazy komputerowej. Metoda używana obecnie to metoda kolorymetryczna do ilościowego oznaczania stężenia fenyloalaniny we krwi na bibule. System komputerowy sortuje i klasyfikuje wyniki w podgrupach: norma, podwyższony - wysłanie drugiej bibuły do rodziców, wysoce podwyższony - wezwanie na badania diagnostyczne

  5. Powiadomienie i wezwanie dziecka

  6. Diagnostyka potwierdzająca i leczenie - noworodki z dodatnim testem kierowane są na diagnostykę potwierdzającą hiperfenyloalaninemię, a po jej ustaleniu na diagnostykę różnicową w ośrodkach specjalistyczną zajmujących się chorobami metabolicznymi

  7. Kontrola komputerowa obiegu próbek i diagnostyki potwierdzającej - nadzór zwrotu etykiet

  8. Kontrola jakości

  9. Tworzenie bazy danych i generowanie raportów statystycznych [5]

PKU - zalecenia żywieniowe

Wskazaniem do wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej jest stężenie fenyloalaniny we krwi przekraczające 10mg/dl. Najlepiej jeśli dieta wprowadzona zostaje przed ukończeniem 10 doby życia dziecka u którego stwierdza się hiperfenyloalninemię. Dietę należy stosować całe życie, przy czym największe restrykcje dietetyczne zaleca się przynajmniej do 6 roku życia, a najlepiej do 10 roku życia gdyż jest to okres nasilonych procesów anabolicznych w organizmie , a także mielinizacji ośrodkowego układu nerwowego. Wykładnikiem skuteczności prowadzonego leczenia są prawidłowe stężenia fenyloalaniny we krwi:

Kontrola stężeń możliwa jest dzięki badaniom kontrolnym wykonywanym w pierwszym półroczu życia co 7 dni, w drugim półroczu - co 14 dni. Powyżej 1 roku raz w miesiącu, podobnie jak u dorosłych. Pod szczególnym nadzorem powinny być chorujące na fenyloketonurie kobiety w ciąży - wykonywanie oznaczeń kontrolnych zaleca się 2 razy w tygodniu [7].

Podstawą dietoterapii jest podział wszystkich produktów spożywczych na trzy grupy: produkty nie zalecane, zalecane w umiarkowanych ilościach, produkty dozwolone.

Produkty nie zalecane

Produkty zalecane w umiarkowanych ilościach

Produkty dozwolone - nie zawierające Phe

Mięso, wędliny, drób, ryby, mleko (dozwolone w 1 i 2 roku życia - dotyczy mleka kobiecego), produkty mleczne, suche nasiona roślin strączkowych, produkty zbożowe z mąki tradycyjnej, orzechy, siemię lniane, mak, czekolada, żelatyna, aspartam

Masło, margaryna, warzywa oprócz roślin strączkowych, ziemniaki, owoce, dżemy, marmolady, powidła, miód, ryż, wypieki i wyroby z maki niskobiałkowej, tapioka, sago

Oleje roślinne, cukier, cukierki owocowe, landrynki, wody mineralne, zagęstniki: pektyny, karagen, agar, guma arabska, guar, mączka z chleba świętojańskiego

Indywidualne tempo rozwoju dziecka i wielkości podaży Phe kontrolowane jest porównaniem z osoczem. Kluczem do poznania zapotrzebowania na Phe są dzienniki żywieniowe, które sporządza sam pacjent lub jego rodzice. Im dokładniej prowadzony, tym lepsze możliwości kontrolowania diety.
Podstawą prawidłowo kontrolowanej diety PKU jest ścisły nadzór nad jedzeniem, czyli  ważenie ilości zjadanych produktów i wyliczonej w nich zawartości fenyloalaniny.

Ważna jest znajomość procentowej średniej zawartości fenyloketonurii w białku w różnych grupach produktów spożywczych, istotne dla mam rozpoczynających dietoterapię dziecka:

Przykładowe wyliczenie procentowej zawartości Phe w białku w danym produkcie:
100g dyni zawiera 1,1g białka czyli 1100 mg białka
1g = 1000mg, stąd 1,1g białka = 1100mg białka
zawartość procentowa fenyloalaniny w białku warzyw = 3,5%
1100mg x 3,5/100 = 38,5mg
100g dyni zawiera 38mg fenyloalaniny

Ile fenyloalaniny zawiera 120g kalafiora?
Rozwiązanie: 100g kalafiora - 97mg fenyloalaniny
                    1g kalafiora    - (97:100)=0,97mg
                    120g kalafiora - (0,97 x 120) =
                     116,4 mg fenyloalaniny
120g kalafiora zawiera 116,4 mg fenyloalaniny.

Jeżeli 120g kalafiora chcielibyśmy zastąpić marchewką bez zmiany zawartości fenyloalaniny w posiłku, to ile marchewki można użyć czyli w jakiej ilości marchewki zawarte jest 116,4 mg fenyloalaniny?
Rozwiązanie: 100g marchwi = 35mg fenyloalaniny
                    1mg fenyloalaniny = 2,8g marchwi
                    116,4mg fenyloalaniny zawarte jest w
                    (2.8 x 116,4) ok. 326 marchewki.

120g kalafiora można zastąpić 326g marchewki, bez zmiany zawartości
fenyloalaniny w posiłku.

Zawartość Phe w danym produkcie zmienia się w zależności od sposobu jego przetworzenia. Przykładowo suszone owoce zawierają 4-5 razy więcej fenyloalaniny niż produkty surowe, w odniesieniu do 100g produktu, informacje te są niezbędne do prowadzenia prawdiłowej diety dziecka i dzienników żywieniowych wypełnianych przez rodziców.

Zalecana podaż energii, węglowodanów i tłuszczu nie różni się od wartości zalecanych dzieciom zdrowym. Problematyczne wydaje się stworzenie wartości referencyjnych dla białka, zalecenia różnią się, przykładowo standard amerykański i zalecenia polskie wskazują na podaż 3,0-3,5g/kg mc/dobę , brytyjskich 3 g, niemieckie natomiast 1,7g. Zalecenia niemieckie są zbieżne z zaleceniami polskimi dotyczącymi dzieci chorych na PKU i karmionych mlekiem kobiecych, u których dzięki zawartości tzw. białka wzorcowego podaży białka nie trzeba zwiększać. Zalecana podaż białka dla młodzieży i dorosłych chorujących na fenyloketonurię to 0,9-1,0 g/kg m.c./dobę .

Normy dotyczące żywienia dzieci zdrowych (PAN 1995) uzupełnione o dane dotyczące białka u dzieci z PKU :

Wiek

Energia

Kcal/kg

Białko

g/kg

Tłuszcz

g/kg

Węglowodany

g/kg

Białko u dzieci z PKU g/kg

0-6m-cy

108

2,4 (100%)

4,9

13,6

3,0-3,5

6-12m-cy

96

3

3,7

12,7

3,0-3,5

1-3 lata

86-100

2,8

3,1-3,6

12-14

25g/24h

4-6 lat

80-82

2,4

3,1-3,6

12-14

30-35g/24h

7-9 lat

70-79

2,1

3,1-3,6

12-14

35-40g/24h

Fundamentem dobrze zaplanowanej diety dla chorego na fenyloketonurię są preparaty bezfenyloalaninowe bądź ubogofenyloalaninowe. Problematyczne są ich właściwości organoleptyczne i charakterystyczny, nieprzyjemny smak i zapach, co powoduje, że większośc i dzieci i młodzież ma szczególne problemy z przestrzeganiem spożywania preparatu z trzema głównymi posiłkami w ciągu dnia.

Wykaz dostępnych preparatów bezfenyloalaninowych najczęściej stosowanych u dzieci w 100g produktu:

Preparaty najczęściej stosowane u dzieci (wartości na 100g produktu)

Preparat

Zalecany wiek

Białko

Fenyloalanina

Energia

Phenyl Free1

Do 12 m-ca

16,2

0

500

Milupa PKU1 1Milupa PKU1mix

Do 12 m-ca

50,3

0

282

1Milupa PKU1mix

Do 12 m-ca

10,1

0

514

Phenyl Free2

> 1 r.ż

22

0

410

Phenyl Free 2 HP

> 1 r. ż.

40

0

390

Milupa PKU 2

> 1r. ż

66,8

0

300

Milupa PKU 2mix

> 1 r. ż

27

0

448

Milupa PKU3

> 1 r. ż

68

0

288

P-AM Universal

> 1 r. ż.

75

0

300

P-AM Maternal

Kobiety w ciąży (także Phenyl Free 2 HP)

77,5

0

310

A także XP Analog LCP, który zawiera tylko 13 g białka w 100g preparatu i 475 kcal, źle tolerowany ze względu na bardzo intensywny smak.

1



Wyszukiwarka