Mukowiscydoza zwloknienie torbielowate ang cystic fibrosis C, Mukowiscydoza zwłóknienie torbielowate ang cystic fibrosis CF


Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Choroba genetyczna, która zwiększa lepkość śluzu. Śluz jest wytwarzany przez gruczoły znajdujące się w oskrzelach, jelitach, trzustce. Zwiększona gęstość śluzu uniemożliwia jego prawidłowe wydalanie i powoduje zaczopowanie oraz upośledzenie czynności.

Jej przyczyną są mutacje genu CFTR (cystic fibrosis) warunkujące nieprawidłową funkcję przezbłonowego transportu jonów. Prowadzi to do zaburzeń czynności gruczołów wydzielania, zwłaszcza w układzie oddechowym i pokarmowym.. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową o różnorodnej ekspresji klinicznej.

Większość chorych wykazuje zaburzenia wielonarządowe, ale u części z nich (10-15%) CF przebiega z prawidłową wydolnością trzustki.

Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących wieloukładowych chorób uwarunkowanych genetycznie rasy białej. Rozpoznawanie mukowiscydozy opiera się na stwierdzeniu:

  • zmian w układzie oddechowym, często prowadzących do przewlekłej choroby płuc, stwierdzanych badaniem fizykalnym i potwierdzonych badaniem radiologicznym,

  • niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia i zespołem złego wchłaniania tłuszczów i białka,

  • wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów Na; i CI'; o stężeniu w pocie ponad 60 mmol/l,

  • obecności mutacji w obrębie genów CFTR,

  • wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego dziecka.

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

97-98% mężczyzn chorych na mukowiscydozę Jest bezpłodnych.

U kobiet chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększone wytwarzanie nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu w szyjce macicy. lepki śluz utrudniając przechodzenie plemników zmniejsza szansę zapłodnieniu

Niektóre inne objawy:

Rozpoznanie mukowiscydozy Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmo

Leczenie musi być kompleksowe i wielospecjalistyczne:

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i protolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Skuteczność leczenia i utrzymanie pacjenta w możliwie dobrym stanie zależy zarówno od zwiększonego spożycia odpowiednich, pełnowartościowych produktów spożywczych, jednoczesnego podawania enzymów trzustkowych i właściwej do wieku suplementacji witamin A, D, E, K.

Zapotrzebowanie energetyczne

Jedną z ważniejszych funkcji pożywienia jest dostarczanie energii. Większość pacjentów z mukowiscydozą ma wyższe zapotrzebowanie na energię - przeciętnie o około 30% (ale zdarza się i 100% większe zapotrzebowanie), niż osoby zdrowe tej samej płci i w tym samym wieku. Jest to rezultatem związanej z chorobą wyższej podstawowej przemiany materii, zwiększonego wysiłku przy oddychaniu, walką organizmu z częstymi zakażeniami, stratami składników odżywczych z kałem. Ponadto, w przypadku dzieci, dodatni bilans energetyczny jest konieczny do zapewnienia wzrostu i rozwoju organizmu, a więc spożycie musi przewyższać wydatki energetyczne.

Ważne zalecenia:

  1. Uzupełnienie diety w NaCl szczególnie w okresie upałów i przy gorączce

  2. Niezbedna stała suplementacja witamin szczególnie rozpuszczalnych w tłuszczach ADEK, zwłaszcza u dzieci z niewydolnością trzustki i znaczną utratą tłuszczy ze stolcem

Podawanie preparatów enzymów trzustki zależy od:

Enzymy trzustkowe

Preparaty enzymów w postaci kapsułek powinny być podawane do każdego większego posiłku lub nawet drobnych przekąsek zawierających tłuszcz. Enzymy działają najlepiej wtedy, gdy podajemy je na początku i w trakcie posiłku w dwóch porcjach (kapsułki można dzielić). Nie należy połykać kapsułek po posiłku, gdyż enzymy nie będą odpowiednio wymieszane z treścią żołądka i nie będą aktywne. Przy posiłkach bardziej obfitych lub tłustych należy zwiększyć ilość enzymów. Kapsułek nie należy rozgryzać, ssać i przetrzymywać w ustach, bo może dochodzić do powstawania ran w jamie ustnej i enzymy nie będą już aktywne w dwunastnicy. Jeśli konieczne jest wysypanie zawartości kapsułki, granulki z enzymami należy podać z produktem kwaśnym np. sokiem owocowym, tartym jabłkiem, dżemem lub jakimś przecierem owocowym tak, aby enzymy zaczęły działać dopiero w dwunastnicy - pod wpływem jej zasadowej treści. Preparatów nie podaje się do soków, owoców, jarzyn i innych produktów beztłuszczowych.

Powikłaniem stosowania dużych dawek preparatów enzymatycznych są kolonopatie włókniejące.

Właściwa dawka preparatu zapewnia:

Fizjoterapia celem jest usunięcie wydzieliny z dróg oddechowych. Są różne techniki, dobór zależy od wieku, stanu zaawansowania choroby, występowania nadreaktywności oskrzeli, stopnia motywacji, preferencji pacjenta.

U niemowląt i małych dzieci zaleca się oklepywanie, uciskanie, wstrząsanie, wspomaganie wydechu i powodujące kaszel w pozycjach drenażowych.

Technika natężonego wydechu, przyzwyczajenie do systematyczności, jak najwcześniejsze wprowadzenie czynnych technik, jak najszybciej nauczyć autodrenażu.

Szczepienia - mukowiscydoza nie jest przeciwwskazaniem do szczepień, zaleca się co roku szczepienie p/grypie.

Poradnictwo psychologiczne - chorzy i jego rodzina powinni być poinformowani o możliwości i miejscu uzyskania porady psych. Choroba stwarza szereg problemów psych. Porady wskazane szczególnie w przypadkach problemów wychowawczych i rodzinnych.

Żłobek, przedszkole, szkoła

Przeciwwskazane jest chodzenie do żłobka. Większość dzieci nie może uczęszczać również do przedszkola. Zależnie od stanu zdrowia wskazane może być nauczanie indywidualne w zakresie szkoły podstawowej. Wybór zawodu należy skonsultować z lekarzem specjalistą.

Rokowanie - choroba przewlekła, ciężka, codzienne zabiegi wpływają na jakość i długość życia. Ważną rolę odgrywa rodzina.

Plan opieki pielęgniarskiej

Duszność

Kaszel

Wzrost temperatury do 38.5 °C

Pocenie się i utrata nadmiernej ilości soli

Odwodnienie

Dieta i nawyki na całe życie

Obniżenie odporności

Obawa i niepokój związane z hospitalizacją

4


Wyszukiwarka