0000039 (14)

D.M.C. i tym samym wyróżnia ją z grupy mukopolisacharydoz, do których próbowano ją włączać.

W dalszym rozwoju choroba D.M.C. upośledza znacznie wzrastanie, a deformacje kręgosłupa i kości długich nasilają się i ograniczają wzrost, który w końcowej fazie wynosi od 118 do 128 cm.

W większości przypadków zespołu D.M.C. występuje upośledzenie umysłowe. Choroba dziedziczy się autosomałnie recesywnie.

Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa

Jest grupą dysplazji opisaną przez Kozłowskiego i wsp. (Kia, 11). Obserwowaliśmy dwie siostry, u których obraz chorobowy odpowiada opisanemu przez powyższych autorów. Ponieważ przebieg choroby u obu dziewcząt był bardzo podobny, przytaczamy opis choroby u jednej z nich.

Rvc. 33. Dziewczynka M. M„ lat 15. Dysplasia spondyloepiphysealis iumiliaris cum epi-

scleritis.

Przypadek 7. Dziewczynka M. M.. lat 15 (ryc. 33), pochodzi z pierwszej ciąży o prawidłowym przebiegu, poród odbył się siłami natury, masa ciata przy urodzeniu nie znana. Od urodzenia wzrost dziecka był gorszy, stwierdzono w późniejszym okresie ograniczenie ruchomości w dużych stawach. Przyjęta do szpitala celem ustalenia rozpoznania oraz przyczyny niskiego wzrostu. Wzrost dziewczynki odpowiada! długości 10-letniego dziecka, proporcje również odpowiadały dziecku w wieku 8—10 lat, przy czym wiek kostny wynosił 15 lat, a cechy pokwitania były w pełni rozwinięte. W stawach stwierdzało się pogrubienie kości, paznokcie zarówno rąk. jak i stóp były dystroficzne, paznokieć palucha wrykazywał zmiany o typie episcleritis, był szponowato zniekształcony (ryc. 34). Kości szczęki i żuchwy były hipoplastyczne, zęby drobne, nierówne.

Badania pracowniane nie wrykazały zmian przemiany wapniowo-fosforowej, fosfataza

41