0000047 (7)

Mierne, postępujące obniżenie inteligencji ujawnia się w wieku szkolnym.

Obraz rentgenowski wykazuje cechy dysostosis multip!ex z uogólnioną hipoplazją trzonów kręgowych, aplazją zęba obrotnika, wiosłowato rozszerzonymi tylnymi odcinkami żeber: kości długie kończyn (również śródręczy) są skrócone i zniekształcone, jądra kostnienia hipoplastyczne.

Fukozydoza

Dzieci wykazują fenotyp mniej silnie wyrażony niż w MS 1, z hepato- i kardiomegalią. zatrzymaniem rozwoju psychicznego od drugiego roku życia i postępującymi niedowla darni spastycznymi. Nadmierne wydzielanie potu o dużej zawartości sodu i chloru oraz częste infekcje dróg oddechowych mogą powodować mylne rozpoznanie muko-wiscydozy.

Radiologicznie występują nieznacznie wyrażone objawy dysostosis multiplex.

Mannozydoza

Ma wiele cech klinicznych i rentgenowskich jak MS I (opisany 1 przypadek u trojga rodzeństwa).

Gangliozydoza (GM I)

Choroba Landinga

Cechy kliniczne i rentgenowskie jak w MS I, z ciężkimi, postępującymi objawami z lego odżywienia, psycho-ruchowych zaburzeń, hepatosplenomegalią. Do znamiennych objawów należą prócz wyżej wymienionych czerwone plamy skórne (50% przypadków), prze rost tkanki dziąseł i rozległe nawarstwienia okostnej kości długich.

M UKOPOLIS AC1IARYDOZY I MUKOUPtDOZY 383